Usando o EHR para promover a medicina genômica em um sistema de saúde diversificado

Visão geral: Usando o envolvimento das principais partes interessadas, este estudo irá refinar estímulos direcionados a médicos e pacientes, projetados para mudar o viés do status quo, que muitas vezes é invocado dentro da complexidade dos cuidados médicos e da tomada de decisões, o que reduz a probabilidade de que os testes genéticos ser usado em situações em que mudará o manejo médico. Os investigadores definirão algoritmos para identificar pacientes elegíveis para testes genéticos (Objetivo 1); conduzir um ensaio de implementação híbrido tipo 3 randomizado por cluster para avaliar estímulos otimizados direcionados ao paciente e/ou ao médico para aumentar o uso de testes genéticos para informar o manejo médico (Objetivo 2); e participar de atividades de disseminação para aumentar a capacidade de outros ambientes médicos para adotar nossa infraestrutura baseada em EHR e as estratégias de implementação projetadas e avaliadas neste ensaio (Objetivo 3).

Para o Objectivo 1, o nosso Conselho Consultivo das Partes Interessadas conceberá estímulos para "reduzir o risco" e optimizar as estratégias de implementação, garantindo que as perspectivas dos utilizadores finais sejam incluídas inicialmente. No Objetivo 2, os investigadores testarão nossos cutucadas otimizadas em um ensaio clínico controlado randomizado (RCT) de cluster pragmático tipo 3 híbrido de seis braços para avaliar a eficácia de cutucadas para médicos (encaminhamento vs. pedido), cutucadas para pacientes ou cutucadas para ambos para aumentar os testes genéticos, versus Alerta de melhores práticas clínicas genéricas e sem estímulo. O ensaio incluirá 230 médicos, que serão a unidade de randomização, com a randomização realizada em “grupos” de médicos para controlar o potencial de contaminação que pode surgir quando médicos que trabalham em estreita colaboração são randomizados para diferentes braços do ensaio. Assim que os grupos forem randomizados por especialidade, o ensaio seguirá pelo menos 16.500 pacientes ao longo de 3 anos, monitorando a fidelidade da aplicação do estímulo, o uso de testes genéticos e os resultados secundários da implementação. Fatores do paciente, do médico e do sistema serão avaliados como moderadores e um resultado de eficácia será examinado.

No Objetivo 3, ambos os algoritmos baseados em EHR já estabelecidos por meio da PennChart Genomics Initiative, para os quais os investigadores receberam múltiplas solicitações, e aqueles desenvolvidos por meio deste aplicativo, serão compartilhados por meio de PheKB, ANVIL e Epic Community Library.

Objetivo 1: Desenvolver estímulos direcionados ao médico e ao paciente, informados pela teoria econômica comportamental, dentro do EHR que abordará as barreiras aos testes genéticos clínicos especializados de pacientes nos quais mudará o manejo médico, desenvolver informações direcionadas ao médico e ao paciente sites e refinar algoritmos EHR para identificar pacientes que são bons candidatos para testes genéticos. Procedimentos para aperfeiçoar sistemas para identificar pacientes para testes genéticos: Embora haja um número crescente de condições para as quais os testes genéticos são indicados e cujos resultados mudarão o tratamento médico dos pacientes, entre 0-90% dos pacientes são submetidos a testes genéticos. Mudar isso primeiro depende do uso de algoritmos de fenotipagem eletrônica para identificar pacientes elegíveis. O desenvolvimento de algoritmos de fenótipo eletrônico envolve a integração de códigos de diagnóstico da CID-10, medições de laboratório clínico, sinais vitais, medicamentos, procedimentos e notas clínicas em algoritmos baseados em regras para identificar indivíduos que podem ser classificados com diagnóstico para um determinado fenótipo de doença. A base de conhecimento de fenótipos (PheKB) é um ambiente colaborativo para construir, validar e compartilhar esses algoritmos de fenótipos eletrônicos. Para realizar nosso RCT, os investigadores primeiro precisam identificar os pacientes que se beneficiariam com os testes genéticos. Os investigadores trabalharão em estreita colaboração com os especialistas clínicos em neurogenética, cardíaca e genética médica para identificar as características clínicas do EHR para definir o diagnóstico da doença para cada condição, incluindo dois encontros anteriores para o diagnóstico, o primeiro dentro de um ano. Os investigadores irão implantar o algoritmo e, em seguida, realizar a revisão manual de 100 gráficos para estimar o valor preditivo positivo (PPV) do algoritmo; esta é a proporção de pacientes definidos como casos pelo algoritmo que apresentam a doença. Os investigadores também realizarão revisão manual de 100 prontuários para indivíduos que possuem um código de diagnóstico no EHR de dois encontros diferentes para uma das condições do estudo, mas não são identificados como casos com base no algoritmo de fenotipagem eletrônica. Esta revisão nos dará uma estimativa de quanta especificidade os investigadores ganham com o algoritmo de fenótipo eletrônico acima e além dos códigos de diagnóstico sozinhos. Como os pacientes identificados pelo algoritmo serão inscritos no ensaio clínico, os investigadores terão como objetivo 100% de VPP. Cada paciente identificado pelos algoritmos de fenótipo será adicionado ao Epic Registry específico do diagnóstico e ao banco de dados SQL. Os algoritmos serão divulgados através do Objetivo 3.

Procedimentos para design de nudge: Para desenvolver uma infraestrutura sustentável baseada em EHR, apoiando o fornecimento de medicina genômica e a inclusão de médicos especializados, igualmente valiosos para outros grupos a nível nacional, os investigadores devem considerar múltiplas perspectivas sobre como nossos nudges - conteúdo, design e modo de entrega - impactará instituições, pagadores, médicos e pacientes. Assim, os investigadores formaram um Conselho Consultivo de Partes Interessadas com representação diversificada de médicos genéticos e não genéticos, informáticos, pagadores, empresas de testes, especialistas jurídicos e especialistas em ética, e grupos de pacientes e representação comunitária, com experiência em disparidades de saúde e equidade. O grupo apoiará o desenvolvimento e a redação de sugestões, educação em sites específicos sobre genética e doenças para pacientes e médicos, e a facilidade de uso da infraestrutura baseada em EHR para pedidos, resultados e encaminhamento de testes genéticos.

Para garantir que nosso design e entrega de estímulo considerem questões relevantes para as disparidades e equidade na saúde, os investigadores contrataram a Dra. Rachel Shelton como consultora. Ela é especialista na compreensão e abordagem das desigualdades em saúde existentes e na identificação de intervenções e estratégias para promover maior equidade em saúde. Ela trabalhou com membros da equipe de pesquisa para desenvolver estímulos que melhorem a qualidade da prestação de cuidados contra o câncer e considerem as disparidades de saúde existentes e avaliem indicadores de disparidades de saúde como moderadores da eficácia do estímulo. O Conselho Consultivo das Partes Interessadas reunir-se-á três vezes no primeiro ano e depois semestralmente nos anos subsequentes; as discussões serão gravadas em áudio e serão administradas perguntas de pesquisa que avaliam a usabilidade dos designs de nudge.

Vídeo informativo do paciente: O vídeo será empregado como parte do estímulo direcionado ao paciente. Os pacientes em braços de apoio receberão um link para o vídeo por mensagem de texto. O vídeo fornecerá informações gerais sobre testes genéticos e os pacientes poderão assisti-lo várias vezes.

Site informativo para médicos: Será desenvolvido um site informativo, mantido na intranet da Penn Medicine, para médicos; ele estará disponível por meio de avisos do médico e quando os resultados forem retornados. O site incluirá informações sobre genética e testes genéticos, detalhes sobre como solicitar testes genéticos por meio do EHR (com folhas de dicas), encaminhamento para clínicas genéticas da Penn Medicine e como os resultados dos testes genéticos influenciariam o manejo médico do paciente para cada diagnóstico.

Objetivo 2: conduzir um ensaio clínico randomizado de cluster de implementação híbrida tipo 3 para avaliar o efeito de estímulos clínicos de teoria econômica comportamental e estímulos de pacientes entregues dentro do EHR sobre a taxa de testes genéticos por médicos especialistas não geneticistas em um sistema de saúde diversificado, comparado para mensagens genéricas e sem padrão.Design geral. Os investigadores testarão estratégias de implementação otimizadas em um RCT de implementação de cluster tipo 3 híbrido fatorial de seis braços, testando a eficácia de cutucadas para médicos (encaminhamento vs. pedido), cutucadas para pacientes ou cutucadas para ambos para aumentar os testes genéticos entre os pacientes para quem os testes influenciariam o manejo médico versus um alerta genérico de melhores práticas/nenhuma cutucada do paciente ou do médico. Os investigadores incluem duas formas de estímulo médico - encaminhamento e pedido - para considerar e testar os efeitos de uma adaptação local a esta estratégia de implementação, o que pode ser um fator importante que influencia a eficácia das estratégias de implementação. Resultados primários e secundários da implementação e fatores contextuais que moldam a eficácia da implementação e o censo clínico. Nosso ensaio adota uma perspectiva de equidade na saúde, como feito em nossos ensaios em andamento. Para este fim, os nossos dados preliminares concentraram-se na identificação de condições médicas para as quais os testes genéticos podem afectar os resultados e para as quais existem disparidades nos testes entre raças. Em segundo lugar, os investigadores consideraram importantes disparidades de saúde na concepção e aplicação dos nossos estímulos. Em particular, os investigadores examinaram a taxa de acesso ao nosso portal de pacientes e descobriram que existem taxas de acesso mais baixas para grupos de minorias raciais, incluindo a entrega de cutucadas aos pacientes também através de mensagens de texto. Terceiro, o plano analítico inclui uma avaliação do impacto dos nossos estímulos em todos os grupos de ações. Todos os materiais voltados para o paciente estarão disponíveis em espanhol.

Participantes e randomização. Os médicos de cada local serão randomizados para seis braços usando blocos permutados variáveis. Os pesquisadores formarão grupos de médicos e randomizarão os grupos usando dados brutos de administradores clínicos para identificar redes de colegas interconectados. A dispensa do consentimento informado permitirá a coleta de dados do censo geral para caracterizar a amostra de médicos, dados de EHR para caracterizar a amostra de pacientes e verificar dados para avaliar como moderadores do estudo. Nossa amostra de médicos, extraída de médicos praticantes em todos os locais, 1) estará atualmente praticando em um local da Penn Medicine; 2) ter autoridade de prescrição na Pensilvânia (ou seja, médico ou APP); e 3) ter cuidado de pelo menos cinco pacientes nos 30 dias anteriores ao recrutamento.

Registro épico específico para diagnóstico: com base nos algoritmos de fenótipo eletrônico desenvolvidos no Objetivo 1, os pacientes elegíveis serão filtrados em registros épicos específicos para diagnóstico. Esta etapa é necessária para identificar os pacientes elegíveis para observação no estudo. Uma vez identificados e inseridos neste registro, e quando esses pacientes marcam uma consulta com um médico de nossa amostra clínica, eles são inseridos no sistema do ensaio dentro de um dos braços randomizados. O registro impulsiona os estímulos downstream, por ex. para encaminhamento clínico, seleção de testes genéticos e informações médicas.

Empurre para os médicos: Os investigadores usarão a funcionalidade de Alerta de Melhores Práticas (BPA) dentro do EHR como nosso canal até o ponto de tomada de decisão sobre testes genéticos com os médicos. A implantação do Epic BPA pode ser modificada para acomodar a inclusão de estímulos. Quando um paciente está programado para ser atendido por um médico randomizado para um de nossos braços de estudo e correspondente à elegibilidade do paciente (registro), na visita subsequente com este médico, o médico BPA disparará. O BPA pode ser acionado com mais de 50 ações potenciais dentro do prontuário, como inserir o diagnóstico ou problema do paciente ou abrir ou inserir pedidos. A resolução do BPA será necessária antes do fechamento do gráfico. O empurrão clínico terá duas formas para dar conta da necessidade de avaliar a adaptação local da estratégia de implementação: encaminhar ou solicitar. Em ambos os casos, referência ou pedido são padronizados; o médico deve alternar para "não solicitar" ou "não abrir (conjunto de pedidos)" e, nesse caso, será necessária uma explicação. Antes do lançamento do ensaio, os médicos recebem informações padronizadas sobre o ensaio através de reuniões mensais da equipe de doenças da linha de serviço, lideradas pelos MPIs do estudo. Essas sessões fornecem informações básicas sobre o estudo sem revelar as hipóteses.

Encaminhar Nudge do Médico: Para o encaminhamento do médico, se aceito, um pedido é automaticamente feito para uma consulta genética com o programa de genética apropriado, com base no Epic Registry específico do diagnóstico, seja médico/câncer, cardíaco ou neurogenético. O pedido irá para o pool de agendamento de cada programa, que entrará em contato com o paciente para agendamento (warm hand off). Para pacientes com pheo/pgl atendidos em genética médica ou de câncer, eles serão atendidos localmente, pois todos os hospitais possuem fornecedores de genética de câncer. Para pacientes encaminhados para cardiologia ou neurogenética, os pacientes serão contatados e será oferecida uma consulta presencial no HUP ou PAH ou uma consulta de telemedicina, de acordo com a preferência. Todos esses processos estão em vigor, pois os médicos podem realizar consultas em todos os programas de genética por meio do EHR.

Solicitar Nudge do Médico: Para o pedido do Nudge do Médico, a função Epic SmartSet será usada, pois é comum e facilmente transferível. O SmartSet incluirá 1) pedido de teste genético com um conjunto padrão de genes específicos para diagnóstico e um laboratório de testes selecionado (os BPAs e Smart Sets resultantes serão sensíveis ao seguro do paciente, portanto, se o paciente for capitado para um determinado laboratório de testes comercial ou se testes patrocinados estiverem disponíveis, os testes irão para esse laboratório); 2) ordem padrão para que o kit de teste genético (saliva ou swab bucal) seja enviado para a casa do paciente; 3) smartphrase para preencher a anotação do médico; e 4) opção de envio da carta clínica à empresa de testes. Assim que o pedido for feito por meio do SmartSet, um segundo BPA vinculado aparecerá contendo um formulário eletrônico de confirmação de teste genético de uma página para assinatura do paciente (cada sala de exame tem um bloco de assinatura para assinatura eletrônica) para o médico revisar com o paciente. O formulário eletrônico de reconhecimento de uma página, desenvolvido em inglês e espanhol, conterá no mínimo o idioma sobre a possibilidade de diferentes tipos de resultados de testes genéticos (positivo, negativo, variante de significado incerto), implicações para familiares e seguros de saúde e de vida , incluindo a Lei de Não Discriminação de Informação Genética. O pedido não será concluído sem a assinatura eletrônica. O resumo pós-consulta (AVS) que cada paciente recebe no final da consulta será preenchido automaticamente com o formulário eletrônico de confirmação assinado e um link para o site educacional do paciente.

Cutucada para os pacientes: A cutucada do paciente será projetada para "prepará-lo" para discutir os benefícios potenciais do teste genético com seu médico antes da próxima consulta. A cutucada do paciente será entregue por mensagem de texto diretamente no celular do paciente, uma vez que cerca de 25% dos pacientes não usam o portal do paciente como canal para informações de saúde. A cutucada do paciente será entregue 72 horas antes da consulta médica e incluirá uma linguagem normalizada sobre os benefícios potenciais dos testes genéticos para sua condição e uma mensagem clara de endosso: A cutucada do paciente conterá um link para o vídeo informativo discutido acima.

Nudge clínico genérico: Para padronizar a experiência de todos os médicos randomizados para este braço (e os pacientes que eles atendem), usaremos um BPA clínico genérico. O conteúdo do BPA indicará que o paciente pode ser candidato a testes genéticos e um link para o site do médico (Objetivo 1). Nenhuma arquitetura de escolha será incorporada para facilitar a solicitação ou encaminhamento de testes genéticos; nenhuma cutucada do paciente é fornecida.

Apoio aos médicos quando os resultados dos testes genéticos são devolvidos: Em todos os braços do estudo, os resultados discretos dos testes genéticos serão devolvidos ao EHR, acompanhados de um PDF com os resultados completos. Junto com os resultados haverá uma opção estática com o hiperlink para o site informativo do médico (Figura 6) e ao abrirem os resultados receberão um BPA com opções para: 1) solicitar uma consulta de genética, que irá automaticamente para a clínica apropriada à doença; ou 2) genética e-Consult, o que significa que eles podem enviar uma pergunta para a genética (novamente triada com base no tipo de doença [registro Epic]) sem um encaminhamento formal.

Cobertura de seguro para testes genéticos: Um ponto-chave de preocupação tanto para médicos como para pacientes é a cobertura de seguro para testes genéticos. Os médicos não lidarão diretamente com a cobertura do seguro. As informações do seguro do paciente vão via HL7 com o pedido de exame para o laboratório comercial, que trata da seguradora. Como parte do Smartset, os médicos também terão a opção de encaminhar sua carta clínica diretamente para a empresa de testes para apoiar reclamações de seguros, uma opção já incorporada pela PennChart Genomics Initiative. Uma vez que as empresas de testes lidam diretamente com a cobertura, os investigadores só podem acompanhar se os testes foram concluídos (não a cobertura de seguro em si) para as condições incluídas neste estudo, que foram avaliadas diretamente. Para cada uma das condições, mais de 95% dos testes genéticos solicitados são concluídos. Menos de 5% dos pacientes têm um custo direto superior a US$ 100. Essas informações serão integradas ao material educativo fornecido pelos nudges.

Teste e validação de estímulos EHR: Para lançar os estímulos, os investigadores usarão uma abordagem de duas fases de estudos anteriores e em andamento. Na primeira fase, o alerta será disparado de forma invisível em segundo plano, sem avisar os pacientes ou médicos, seguido de uma avaliação dos resultados para verificar a precisão. O algoritmo será refinado até atingir uma precisão perfeita. Na segunda fase, os estímulos clínicos serão transmitidos ao vivo durante várias semanas entre alguns médicos. Os investigadores irão então comparar os pacientes para os quais deveria ter disparado com aqueles para quem o fez e a aceitabilidade do alerta para a equipe clínica. A entrega do Nudge será monitorada em todos os braços durante o ensaio.