Wykorzystanie EHR do rozwoju medycyny genomowej w zróżnicowanym systemie opieki zdrowotnej

Przegląd: Dzięki zaangażowaniu kluczowych zainteresowanych stron badanie to udoskonali zachęty kierowane do klinicystów i pacjentów, mające na celu zmianę stereotypu dotyczącego status quo, na którym zbyt często opiera się złożoność opieki medycznej i podejmowania decyzji, co zmniejsza prawdopodobieństwo, że badania genetyczne wykażą być stosowane w sytuacjach, w których zmieni to postępowanie medyczne. Badacze zdefiniują algorytmy identyfikacji pacjentów kwalifikujących się do badań genetycznych (Cel 1); przeprowadzić hybrydowe badanie wdrożeniowe typu 3 z randomizacją, w celu oceny zoptymalizowanych zachęt kierowanych do pacjenta i/lub lekarza, mających na celu zwiększenie wykorzystania testów genetycznych w informowaniu o leczeniu (Cel 2); oraz angażować się w działania upowszechniające, aby zwiększyć zdolność innych placówek medycznych do przyjęcia zarówno naszej infrastruktury opartej na EHR, jak i strategii wdrażania zaprojektowanych i ocenionych w tym badaniu (Cel 3).

W przypadku Celu 1 nasza Rada Doradcza Interesariuszy opracuje zachęty mające na celu „ograniczenie ryzyka” i optymalizację strategii wdrażania, zapewniając początkowe uwzględnienie punktu widzenia użytkowników końcowych. W ramach Celu 2 badacze przetestują nasze zoptymalizowane podpowiedzi w sześcioramiennym, hybrydowym pragmatycznym, randomizowanym badaniu kontrolowanym typu 3 (RCT), aby ocenić skuteczność zachęt dla lekarzy (skierowanie vs. zlecanie), zachęt dla pacjentów lub zachęt dla obu stron. w celu zwiększenia liczby badań genetycznych w porównaniu z alertem najlepszych praktyk lekarza generycznego i brakiem zachęty. W badaniu weźmie udział 230 klinicystów, którzy będą jednostką randomizacyjną, przy czym randomizacja zostanie przeprowadzona na „grupach” klinicystów w celu kontrolowania potencjalnego zakażenia, które może powstać, gdy ściśle współpracujący klinicyści zostaną losowo przydzieleni do różnych ramion badania. Po randomizacji klastrów według specjalizacji badanie obejmie co najmniej 16 500 pacjentów przez 3 lata, monitorując wierność podawania szturchnięć, wykorzystanie testów genetycznych i wtórne wyniki wdrożenia. Czynniki pacjenta, lekarza i systemu zostaną ocenione jako moderatory i zbadany zostanie wynik skuteczności.

W celu 3 zarówno algorytmy oparte na EHR, opracowane już w ramach inicjatywy PennChart Genomics Initiative, w związku z którą badacze otrzymali wiele próśb, jak i algorytmy opracowane za pośrednictwem tej aplikacji, zostaną udostępnione za pośrednictwem PheKB, ANVIL i Epic Community Library.

Cel 1: Opracowanie w ramach EHR wskazówek skierowanych do klinicysty i pacjenta, opartych na teorii ekonomii behawioralnej, które usuną bariery w zakresie specjalistycznych badań genetycznych pacjentów, u których zmienią sposób postępowania medycznego, rozwiną informacje informacyjne skierowane do klinicysty i pacjenta stron internetowych i udoskonalać algorytmy EHR, aby identyfikować pacjentów, którzy są dobrymi kandydatami do badań genetycznych. Procedury udoskonalania systemów identyfikacji pacjentów do badań genetycznych: Chociaż rośnie liczba schorzeń, w przypadku których wskazane są badania genetyczne, a ich wyniki zmienią sposób postępowania medycznego wobec pacjentów, badania genetyczne poddaje się od 0 do 90% pacjentów. Zmiana tego pierwszego zależy od zastosowania elektronicznych algorytmów fenotypowania w celu identyfikacji kwalifikujących się pacjentów. Opracowanie elektronicznych algorytmów fenotypowych obejmuje integrację kodów diagnostycznych ICD-10, klinicznych pomiarów laboratoryjnych, parametrów życiowych, leków, procedur i notatek klinicznych w algorytmy oparte na regułach w celu identyfikacji osób, które można sklasyfikować na podstawie diagnozy dla danego fenotypu choroby. Baza wiedzy o fenotypach (PheKB) to środowisko współpracy umożliwiające tworzenie, sprawdzanie poprawności i udostępnianie elektronicznych algorytmów fenotypowych. Aby przeprowadzić RCT, badacze muszą najpierw zidentyfikować pacjentów, którzy odnieśliby korzyść z testów genetycznych. Badacze będą ściśle współpracować z ekspertami klinicznymi w dziedzinie neurogenetyki, kardiologii i genetyki medycznej, aby zidentyfikować cechy kliniczne na podstawie EHR w celu zdefiniowania diagnozy choroby dla każdego schorzenia, w tym dwóch wcześniejszych spotkań w celu postawienia diagnozy w ciągu roku. Badacze wdrożą algorytm, a następnie przeprowadzą ręczny przegląd 100 wykresów w celu oszacowania dodatniej wartości predykcyjnej (PPV) algorytmu; jest to odsetek pacjentów zdefiniowanych przez algorytm jako przypadki, u których występuje dane schorzenie. Badacze przeprowadzą również ręczny przegląd 100 wykresów w przypadku osób, które mają kod diagnozy w EHR z dwóch różnych spotkań w odniesieniu do jednego z warunków badania, ale nie zostały zidentyfikowane jako przypadki na podstawie algorytmu elektronicznego fenotypowania. Przegląd ten pozwoli nam oszacować, jaką swoistość zyskują badacze dzięki elektronicznemu algorytmowi fenotypu wykraczającemu poza same kody diagnostyczne. Ponieważ pacjenci zidentyfikowani przez algorytm zostaną włączeni do badania klinicznego, badacze będą dążyć do uzyskania 100% PPV. Każdy pacjent zidentyfikowany na podstawie algorytmów fenotypu zostanie dodany do rejestru Epic specyficznego dla diagnozy i bazy danych SQL. Algorytmy będą rozpowszechniane za pośrednictwem Celu 3.

Procedury projektowania podpowiedzi: Aby opracować zrównoważoną infrastrukturę opartą na EHR, wspierającą świadczenie medycyny genomowej i włączenie lekarzy specjalistów, równie cennych dla innych grup w kraju, badacze muszą rozważyć wiele perspektyw dotyczących sposobu, w jaki nasze podpowiedzi – treść, projekt i tryb porodu – będzie miało wpływ na instytucje, płatników, lekarzy i pacjentów. W związku z tym badacze utworzyli Radę Doradczą Interesariuszy składającą się z zróżnicowanej reprezentacji, składającej się z lekarzy zajmujących się genetyką i niezwiązanych z genetyką, informatyków, płatników, firm testujących, ekspertów prawnych i etyków, a także grup pacjentów i reprezentacji społeczności, posiadających wiedzę fachową dotyczącą różnic w zdrowiu i równości. Grupa będzie wspierać rozwój i sformułowanie wskazówek, genetyki i edukacji dotyczącej poszczególnych chorób w witrynach internetowych dla pacjentów i klinicystów, a także łatwość korzystania z infrastruktury opartej na EHR do zamawiania testów genetycznych, wyników i skierowań.

Aby mieć pewność, że nasz projekt i realizacja naszych wskazówek uwzględnia kwestie istotne dla dysproporcji w zdrowiu i równości, badacze zatrudnili dr Rachel Shelton jako konsultanta. Jest ekspertem w zakresie rozumienia i eliminowania istniejących nierówności w zdrowiu oraz identyfikowania interwencji i strategii promujących większą równość w zdrowiu. Współpracowała z członkami zespołu badawczego nad opracowaniem zachęt, które poprawią jakość świadczenia opieki onkologicznej oraz uwzględnią istniejące dysproporcje w stanie zdrowia i ocenią wskaźniki dysproporcji w zdrowiu jako moderatory skuteczności zachęt. Rada Doradcza Zainteresowanych Stron będzie spotykać się trzy razy w pierwszym roku, a następnie co sześć miesięcy w kolejnych latach; dyskusje będą nagrywane, a pytania ankietowe oceniające użyteczność projektów podpowiedzi będą zadawane.

Film informacyjny dla pacjenta: film zostanie wykorzystany w ramach zachęty kierowanej do pacjenta. Pacjenci objęci szturchaniem otrzymają łącze do filmu za pośrednictwem wiadomości tekstowej. Film będzie zawierał ogólne informacje na temat badań genetycznych i pacjenci będą mogli go oglądać wielokrotnie.

Informacyjna witryna internetowa dla lekarzy: Zostanie utworzona witryna informacyjna dla klinicystów, prowadzona w intranecie Penn Medicine; będzie ona dostępna poprzez podpowiedzi lekarza oraz po otrzymaniu wyników. Strona internetowa będzie zawierać informacje na temat genetyki i badań genetycznych, szczegółowe informacje na temat zamawiania badań genetycznych za pośrednictwem EHR (wraz z ulotkami), skierowania do klinik genetycznych Penn Medicine oraz wpływu wyników badań genetycznych na leczenie pacjenta w przypadku każdej diagnozy.

Cel 2: Przeprowadzenie randomizowanego badania klinicznego z klastrem wdrożenia hybrydowego typu 3 w celu oceny wpływu szturchnięć lekarzy zajmujących się teorią ekonomii behawioralnej i nacisków pacjentów przekazywanych w ramach EHR na częstość wykonywania testów genetycznych przez lekarzy specjalistów niebędących genetykami w zróżnicowanym systemie opieki zdrowotnej, w porównaniu do ogólnych wiadomości i bez domyślnych. Ogólny projekt. Badacze przetestują zoptymalizowane strategie wdrażania w sześcioramiennym, hybrydowym czynnikowym badaniu RCT dotyczącym wdrożenia klastra typu 3, testując skuteczność zachęt kierowanych do klinicystów (skierowanie vs. zlecenie), zachęt do pacjentów lub zachęt do obu stron w celu zwiększenia liczby badań genetycznych wśród pacjentów, u których badanie wpłynęłoby na postępowanie medyczne w porównaniu z ogólnym ostrzeżeniem o najlepszych praktykach/brakiem zachęty dla pacjenta lub lekarza. Badacze uwzględniają dwie formy zachęty dla lekarzy – skierowanie i złożenie zamówienia – w celu rozważenia i przetestowania skutków lokalnego dostosowania do tej strategii wdrażania, co może być ważnym czynnikiem wpływającym na skuteczność strategii wdrażania. Pierwotne i wtórne wyniki wdrożenia oraz czynniki kontekstowe kształtujące skuteczność wdrożenia i spis klinicystów. W naszym badaniu, podobnie jak w naszych trwających badaniach, przyjmujemy perspektywę równości w zdrowiu. W tym celu nasze wstępne dane skupiły się na identyfikacji schorzeń, w przypadku których badania genetyczne mogą mieć wpływ na wyniki i w przypadku których istnieją rozbieżności w testach w zależności od rasy. Po drugie, badacze uwzględnili istotne różnice zdrowotne w projektowaniu i dostarczaniu naszych szturchnięć. W szczególności badacze sprawdzili stopień dostępu do naszego portalu pacjentów i odkryli, że dla grup mniejszości rasowych wskaźnik dostępu jest niższy, co obejmuje również wysyłanie zachęt dla pacjentów za pośrednictwem wiadomości tekstowych. Po trzecie, plan analityczny obejmuje ocenę wpływu naszych zachęt w poszczególnych grupach kapitałowych. Wszystkie materiały skierowane do pacjentów będą dostępne w języku hiszpańskim.

Uczestnicy i randomizacja. Lekarze w każdym ośrodku zostaną losowo przydzieleni do sześciu ramion przy użyciu zmiennych bloków permutowanych. Naukowcy utworzą grupy klinicystów i dokonają losowego losowania klastrów, korzystając z surowych danych uzyskanych od administratorów klinik, aby zidentyfikować sieci wzajemnie powiązanych współpracowników. Odstąpienie od świadomej zgody umożliwi gromadzenie danych ze spisu powszechnego w celu scharakteryzowania próby klinicystów, danych EHR w celu scharakteryzowania próby pacjentów oraz ustalenia danych do oceny jako moderatorzy badania. Próbka naszych lekarzy, pobrana od praktykujących klinicystów we wszystkich ośrodkach, będzie 1) obecnie praktykować w placówce Penn Medicine; 2) mieć uprawnienia do przepisywania leków w Pensylwanii (tj. lekarz lub APP); oraz 3) opiekowali się co najmniej pięcioma pacjentami w ciągu 30 dni przed rekrutacją.

Rejestr Epic specyficzny dla diagnozy: W oparciu o elektroniczne algorytmy fenotypowe opracowane w Celu 1 kwalifikujący się pacjenci zostaną przefiltrowani do rejestrów Epic specyficznych dla diagnozy. Ten etap jest niezbędny do zidentyfikowania pacjentów kwalifikujących się do obserwacji w badaniu. Po zidentyfikowaniu i wpisaniu do tego rejestru oraz kiedy ci pacjenci mają wizytę u lekarza z naszej próby, są oni wprowadzani do systemu badania w jednym z randomizowanych ramion. Rejestr steruje dalszymi zachętami, np. w celu uzyskania skierowania do kliniki, wyboru testów genetycznych i informacji dla lekarza.

Podpowiedź dla klinicystów: badacze będą wykorzystywać funkcję Best Practice Alert (BPA) w ramach EHR jako nasz kanał prowadzący do punktu podejmowania decyzji dotyczących badań genetycznych wspólnie z klinicystami. Wdrożenie Epic BPA można modyfikować, aby uwzględnić w nim podpowiedzi. Kiedy pacjent ma wizytę u klinicysty przydzielonego losowo do jednego z ramion badania i spełniającego kryteria kwalifikacji pacjenta (rejestr), podczas kolejnej wizyty u tego lekarza lekarz BPA zwolni. BPA można uruchomić za pomocą ponad 50 potencjalnych działań na wykresie, takich jak wprowadzenie diagnozy lub problemu pacjenta, otwarcie lub wprowadzenie zleceń. Przed zamknięciem wykresu wymagana będzie uchwała BPA. Napomnienie dla lekarza będzie miało dwie formy, uwzględniające potrzebę oceny pod kątem lokalnego dostosowania strategii wdrażania: skierowanie lub zamówienie. W obu przypadkach polecenie „Zamów” jest domyślne; lekarz musi przełączyć się na „nie zamawiać” lub „nie otwierać (zestaw zamówień)” i jeśli tak, wymagane jest wyjaśnienie. Przed rozpoczęciem badania klinicyści otrzymują standardowe informacje na temat badania w ramach comiesięcznych spotkań zespołu ds. chorób linii obsługi, prowadzonych przez MPI badania. Sesje te dają podstawowe informacje na temat badania bez ujawniania hipotez.

Napomnienie dla lekarza: W przypadku zachęty na skierowanie lekarza, jeśli zostanie zaakceptowane, automatycznie zostaje złożone zamówienie na konsultację genetyczną w odpowiednim programie genetycznym, w oparciu o rejestr Epic dotyczący konkretnej diagnozy, dotyczący chorób/nowotworów, chorób serca lub neurogenetyki. Zamówienie trafi do puli grafików dla każdego programu, która skontaktuje się z pacjentem w celu umówienia wizyty (ciepła ręka). W przypadku pacjentów z guzem pheo/pgl stwierdzonym w badaniach genetyki medycznej lub nowotworu, będą oni leczeni lokalnie, ponieważ we wszystkich szpitalach znajdują się dostawcy usług w zakresie genetyki nowotworu. W przypadku pacjentów skierowanych na badania kardiologiczne lub neurogenetyczne, skontaktujemy się z pacjentami i zaoferujemy im wizytę osobistą w HUP lub PAH lub wizytę telemedyczną, w zależności od preferencji. Wszystkie te procesy są wdrożone, ponieważ klinicyści mogą konsultować się ze wszystkimi programami genetycznymi za pośrednictwem EHR.

Ponaglenie lekarza do zamówienia: Do ponaglenia lekarza po zamówienie zostanie użyta funkcja Epic SmartSet, ponieważ jest ona powszechna i można ją łatwo przenieść. Zestaw SmartSet będzie zawierał 1) zlecenie przeprowadzenia badania genetycznego z domyślnym zestawem genów specyficznych dla diagnozy i wybranym laboratorium testowym (BPA i powstałe zestawy inteligentne będą zależne od ubezpieczenia pacjenta, więc jeśli pacjent zostanie skierowany do określonego komercyjnego laboratorium testowego lub jeśli dostępne są badania sponsorowane, zostaną one przekazane do tego laboratorium); 2) domyślne polecenie przesłania zestawu do badań genetycznych (śliny lub wymazu z policzka) do domu pacjenta; 3) sprytne sformułowanie do wypełnienia notatki lekarza; oraz 4) możliwość przesłania listu klinicznego do firmy przeprowadzającej badanie. Po złożeniu zamówienia za pośrednictwem SmartSet pojawi się drugie BPA, które będzie zawierało jednostronicowy elektroniczny formularz potwierdzenia wykonania badania genetycznego do podpisu pacjenta (każda sala egzaminacyjna posiada notes do składania podpisu elektronicznego), który lekarz będzie mógł przejrzeć z pacjentem. Jednostronicowy e-formularz potwierdzenia, opracowany w języku angielskim i hiszpańskim, będzie zawierał co najmniej informacje na temat możliwości uzyskania różnych typów wyników badań genetycznych (pozytywne, negatywne, warianty o niepewnym znaczeniu), konsekwencji dla członków rodziny oraz ubezpieczenia zdrowotnego i na życie , w tym ustawa o niedyskryminacji w zakresie informacji genetycznej. Bez podpisu elektronicznego zamówienie nie zostanie zrealizowane. Podsumowanie wizyty (AVS), które każdy pacjent otrzymuje na koniec wizyty, zostanie automatycznie wypełnione elektronicznym formularzem podpisanego potwierdzenia i linkiem do edukacyjnej strony internetowej dla pacjentów.

Szturchnięcie dla pacjentów: Szturchnięcie dla pacjenta będzie miało na celu „przygotowanie” pacjenta do omówienia z lekarzem potencjalnych korzyści wynikających z badań genetycznych przed następną wizytą. Informacja dla pacjenta zostanie wysłana za pomocą wiadomości tekstowej bezpośrednio na telefon komórkowy pacjenta, ponieważ szacunkowo 25% pacjentów nie korzysta z portalu pacjenta jako kanału przekazywania informacji zdrowotnych. Zachęta dla pacjenta zostanie przekazana w ciągu 72 godzin przed wizytą lekarską i będzie zawierać normalizujący język na temat potencjalnych korzyści wynikających z badań genetycznych dla jego stanu zdrowia oraz jasny przekaz wsparcia: Zachęta dla pacjenta będzie zawierać link do filmu informacyjnego omówionego powyżej.

Podpowiedź dla lekarza generycznego: Aby ujednolicić doświadczenie wszystkich klinicystów przydzielonych losowo do tego ramienia (oraz pacjentów, do których trafiają), będziemy stosować generyczny BPA dla klinicysty. Treść BPA będzie wskazywała, że ​​jego pacjent może być kandydatem do badań genetycznych oraz link do strony internetowej lekarza (Cel 1). Nie będzie wbudowana żadna architektura wyboru ułatwiająca zlecanie badań genetycznych lub kierowanie nimi; nie zapewnia się szturchnięcia pacjenta.

Wsparcie dla klinicystów po otrzymaniu wyników testów genetycznych: we wszystkich ramionach badania oddzielne wyniki testów genetycznych zostaną zwrócone do EHR wraz z załączonym plikiem PDF z pełnymi wynikami. Wraz z wynikami będzie statyczna opcja z hiperłączem do informacyjnej strony internetowej klinicysty (Rysunek 6), a po otwarciu wyników otrzyma BPA z opcjami: 1) zamówienia konsultacji do genetyki, która automatycznie przejdzie do klinika właściwa dla danej choroby; lub 2) genetyka e-Consult, co oznacza, że ​​może wysłać pytanie do genetyki (ponownie poddanej selekcji na podstawie rodzaju choroby [rejestr Epic]) bez formalnego skierowania.

Ubezpieczenie badań genetycznych: Kluczowym punktem zainteresowania zarówno lekarzy, jak i pacjentów jest ubezpieczenie badań genetycznych. Lekarze nie będą bezpośrednio zajmować się ochroną ubezpieczeniową. Informacje o ubezpieczeniu pacjenta przesyłane są przez HL7 wraz ze zleceniem wykonania badania do komercyjnego laboratorium, które współpracuje z firmą ubezpieczeniową. W ramach Smartset lekarze będą mieli także możliwość skierowania pisma klinicznego bezpośrednio do firmy przeprowadzającej badanie w celu wsparcia roszczeń ubezpieczeniowych. Jest to opcja wbudowana już w inicjatywę PennChart Genomics Initiative. Ponieważ firmy testujące zajmują się bezpośrednio zakresem ubezpieczenia, badacze mogą jedynie śledzić, czy zakończono testowanie (a nie ubezpieczenie jako takie) w odniesieniu do warunków uwzględnionych w tym badaniu, które były bezpośrednio oceniane. Dla każdego z schorzeń wykonuje się ponad 95% zleconych badań genetycznych. Mniej niż 5% pacjentów ma wydatki z własnej kieszeni przekraczające 100 dolarów. Informacje te zostaną włączone do materiałów edukacyjnych udostępnianych przez szturchnięcia.

Testowanie i walidacja podpowiedzi EHR: Aby uruchomić podpowiedzi, badacze zastosują dwuetapowe podejście oparte na przeszłych i bieżących badaniach. W pierwszej fazie alarm zostanie uruchomiony niewidocznie w tle, bez monitowania pacjentów lub lekarzy, po czym nastąpi ocena wyników w celu sprawdzenia dokładności. Algorytm będzie udoskonalany, aż osiągnie idealną dokładność. W drugiej fazie szturchnięcia klinicystów będą emitowane na żywo przez kilka tygodni wśród kilku klinicystów. Następnie badacze porównają pacjentów, w przypadku których powinien był zwolnić, z tymi, w przypadku których to zrobił, oraz akceptację ostrzeżenia dla personelu klinicznego. Dostarczenie impulsu będzie monitorowane we wszystkich ramionach przez cały czas trwania badania.