EHR:n käyttäminen genomisen lääketieteen edistämiseen erilaisissa terveysjärjestelmissä

Yleiskatsaus: Käyttämällä keskeisten sidosryhmien sitoutumista, tämä tutkimus jalostaa kliinikko- ja potilaskohtaisia ​​nykäyksiä, joiden tarkoituksena on muuttaa status quo -harhaa, johon liian usein luotetaan sairaanhoidon ja päätöksenteon monimutkaisuuden puitteissa, mikä vähentää todennäköisyyttä, että geneettinen testaus käyttää tilanteissa, joissa se muuttaa lääketieteellistä hallintaa. Tutkijat määrittelevät algoritmit geneettiseen testaukseen kelpaavien potilaiden tunnistamiseksi (tavoite 1); suorittaa hybridityypin 3 klusterisatunnaistettu toteutuskoe arvioidakseen optimoituja potilaan ja/tai kliinikon ohjaamia töksähtelyjä geneettisen testauksen käytön lisäämiseksi lääketieteellisen hallinnon tiedottamiseksi (tavoite 2); ja osallistua levitystoimiin lisätäkseen muiden lääketieteellisten laitosten kykyä ottaa käyttöön sekä EHR-pohjainen infrastruktuurimme että tässä kokeessa suunnitellut ja arvioidut toteutusstrategiat (tavoite 3).

Tavoitteen 1 osalta sidosryhmien neuvoa-antava toimikuntamme suunnittelee "riskinpoistoa" ja optimoi toteutusstrategiat varmistamalla, että loppukäyttäjien näkökulmat otetaan aluksi mukaan. Tavoitteessa 2 tutkijat testaavat optimoituja nyökytyksiämme kuuden käden hybridityypin 3 käytännöllisessä klusteritutkimuksessa, satunnaistetussa kontrolloidussa tutkimuksessa (RCT) arvioidakseen lääkäreiden töksähtelyjen tehokkuutta (lähete vs. tilaus), töksähtelyjä potilaille tai molempien töksyjä. geneettisen testauksen lisäämiseen verrattuna geneeriseen kliinikkoon Best Practice Alert ja ei tönäystä. Kokeeseen osallistuu 230 kliinikkoa, jotka ovat satunnaistamisen yksikkö, ja satunnaistaminen suoritetaan kliinikkojen "klustereille", jotta voidaan valvoa saastumispotentiaalia, joka voi syntyä, kun läheistä yhteistyötä tekevät lääkärit satunnaistetaan tutkimuksen eri osiin. Kun klusterit on satunnaistettu erikoisalojen mukaan, tutkimuksessa seurataan vähintään 16 500 potilasta kolmen vuoden ajan, ja se tarkkailee tökäyksen tarkkuutta, geneettisen testauksen käyttöä ja toissijaisen toteutuksen tuloksia. Potilas-, lääkäri- ja järjestelmätekijät arvioidaan moderaattoreina, ja tehokkuutta tarkastellaan.

Tavoitteessa 3 sekä PennChart Genomics Initiativen kautta jo luodut EHR-pohjaiset algoritmit, joista tutkijat ovat saaneet useita pyyntöjä, että tämän sovelluksen kautta kehitetyt algoritmit jaetaan PheKB:n, ANVIL:n ja Epic Community Libraryn kautta.

Tavoite 1: Kehittää EHR:n sisällä kliinikon ja potilasohjattuja, käyttäytymistalouden teorian pohjalta kohdistettuja nykäyksiä, jotka puuttuvat potilaiden erikoiskliinikon geneettisen testauksen esteisiin, joilla se muuttaa lääketieteellistä hallintaa, kehittää kliinikko- ja potilasohjattua tiedotusta. verkkosivustoja ja tarkenna EHR-algoritmeja tunnistaakseen potilaat, jotka sopivat hyvin geneettiseen testaukseen. Menettelyt järjestelmien jalostamiseksi potilaiden tunnistamiseksi geneettistä testausta varten: Vaikka on yhä enemmän sairauksia, joissa geneettistä testausta suositellaan ja joiden tulokset muuttavat potilaiden lääketieteellistä hallintaa, 0–90 prosentilla potilaista on geneettinen testaus. Tämän muuttaminen riippuu ensin sähköisten fenotyypitysalgoritmien käytöstä sopivien potilaiden tunnistamiseen. Elektronisten fenotyyppialgoritmien kehittämiseen kuuluu ICD-10-diagnoosikoodien, kliinisten laboratoriomittausten, elintoimintojen, lääkkeiden, toimenpiteiden ja kliinisten muistiinpanojen integroiminen sääntöihin perustuviin algoritmeihin henkilöiden tunnistamiseksi, jotka voidaan luokitella tietyn sairauden fenotyypin diagnoosin perusteella. Fenotyyppitietokanta (PheKB) on yhteistyöympäristö näiden elektronisten fenotyyppialgoritmien rakentamiseen, validointiin ja jakamiseen. RCT:n suorittamiseksi tutkijoiden on ensin tunnistettava potilaat, jotka hyötyisivät geneettisestä testauksesta. Tutkijat tekevät tiivistä yhteistyötä neurogenetiikan, sydämen ja lääketieteellisen genetiikan kliinisten asiantuntijoiden kanssa tunnistaakseen EHR:n kliiniset piirteet kunkin sairauden diagnoosin määrittämiseksi, mukaan lukien kaksi aiempaa diagnoositapaamista, joista ensimmäinen on vuoden sisällä. Tutkijat ottavat käyttöön algoritmin ja suorittavat sitten 100 kaavion manuaalisen tarkistuksen algoritmin positiivisen ennustusarvon (PPV) arvioimiseksi. tämä on niiden potilaiden osuus, jotka algoritmi määrittelee tapauksiksi, joilla on sairaus. Tutkijat suorittavat myös manuaalisen 100 kaavion tarkastelun henkilöille, joilla on diagnoosikoodi kahdesta eri kohtaamisesta yhden tutkimustilanteen EHR:ssä, mutta joita ei tunnisteta tapauksiksi sähköisen fenotyyppialgoritmin perusteella. Tämä katsaus antaa meille arvion siitä, kuinka paljon spesifisyyttä tutkijat saavat elektronisen fenotyyppialgoritmin avulla pelkkien diagnoosikoodien yläpuolella. Koska algoritmin tunnistamat potilaat otetaan mukaan kliiniseen tutkimukseen, tutkijoiden tavoitteena on 100 % PPV. Jokainen fenotyyppialgoritmien tunnistama potilas lisätään diagnoosikohtaiseen eeppiseen rekisteriin ja SQL-tietokantaan. Algoritmit levitetään tavoitteen 3 kautta.

Menettelyt nudge-suunnitteluun: Kehittääkseen kestävää EHR-pohjaista infrastruktuuria, joka tukee genomilääketieteen tarjontaa ja erikoislääkäreiden osallistumista, yhtä arvokasta muille ryhmille valtakunnallisesti, tutkijoiden on pohdittava useita näkökulmia siihen, miten töksymme – sisältö, suunnittelu ja toimintatapa toimitus - vaikuttaa laitoksiin, maksajiin, lääkäreihin ja potilaisiin. Näin ollen tutkijat ovat muodostaneet sidosryhmien neuvoa-antavan toimikunnan, jossa on monipuolisesti edustettuina geneettisiä ja ei-geneettisiä kliinikkoja, informaatikkoja, maksajia, testausyrityksiä, lakiasiantuntijoita ja etiikkaa sekä potilasryhmiä ja yhteisön edustajia, joilla on asiantuntemusta terveyseroista ja tasa-arvosta. Ryhmä tukee nykäisyjen kehittämistä ja sanamuotoa, potilaiden ja lääkäreiden genetiikka- ja sairauskohtaista verkkosivustokoulutusta sekä EHR-pohjaisen infrastruktuurin helppokäyttöisyyttä geneettisten testien tilaamiseen, tuloksiin ja lähetteisiin.

Varmistaakseen, että työntösuunnittelussamme ja toimituksessamme otetaan huomioon terveyseroihin ja tasa-arvoon liittyvät asiat, tutkijat ovat palkanneet tohtori Rachel Sheltonin konsultiksi. Hän on asiantuntija nykyisten terveyserojen ymmärtämisessä ja käsittelemisessä sekä toimenpiteiden ja strategioiden tunnistamisessa terveyden tasapuolisuuden lisäämiseksi. Hän on työskennellyt tutkimusryhmän jäsenten kanssa kehittääkseen töksyjä, jotka parantavat syövänhoidon laatua, huomioivat olemassa olevat terveyserot ja arvioivat terveyserojen indikaattoreita nykäyksen tehokkuuden moderaattorina. Sidosryhmien neuvoa-antava toimikunta kokoontuu kolme kertaa ensimmäisenä vuonna ja sen jälkeen kuuden kuukauden välein seuraavina vuosina; keskustelut nauhoitetaan ja toteutetaan kyselykysymyksiä, jotka arvioivat nudge-mallien käytettävyyttä.

Potilastiedotusvideo: Videota käytetään osana potilasohjattua nykäystä. Potilaille, jotka ovat tönäisykäsivarsissa, lähetetään linkki videoon tekstiviestinä. Video antaa yleistä tietoa geneettisestä testauksesta ja potilaat voivat katsoa sen useita kertoja.

Kliinikoille tiedottava verkkosivusto: Kliinikoille kehitetään tiedotussivusto, jota ylläpidetään Penn Medicinen intranetissä; se on saatavilla kliinikon käskyjen kautta ja kun tulokset palautetaan. Sivusto sisältää tietoa genetiikasta ja geenitestauksesta, tietoja geenitestien tilaamisesta EHR:n kautta (vinkkilehtien kanssa), lähetteen Penn Medicine -geeniklinikoihin ja miten geenitestien tulokset vaikuttaisivat potilaan lääketieteelliseen hoitoon kunkin diagnoosin yhteydessä.

Tavoite 2: Suorittaa tyypin 3 hybridi-toteutusklusterin satunnaistettu kliininen koe, jolla arvioidaan EHR:ssä annettujen käyttäytymistaloudellisten teorian kliinikkojen ja potilaskäskyjen vaikutusta muiden kuin geneettisten erikoislääkärien geneettisten testausten nopeuteen eri terveydenhuoltojärjestelmissä. yleisiin viesteihin eikä oletusarvoihin.Yleinen suunnittelu. Tutkijat testaavat optimoituja toteutusstrategioita kuusihaaraisessa faktoriaalisessa hybridityyppi 3 -klusteritoteutus-RCT:ssä, testaamalla kliinikoille suunnattujen töksähdysten (lähete vs. määräys), potilaiden töksähdysten tai molempien töksähdysten tehokkuutta geneettisen testauksen lisäämiseksi potilaiden keskuudessa, joille. testaus vaikuttaisi lääketieteelliseen hallintaan verrattuna yleiseen Best Practice -varoitukseen/ei potilasta tai lääkärin tökkiä. Tutkijat sisältävät kaksi lääkärin tökäystä - lähete ja määräys - harkita ja testata paikallisen sopeutumisen vaikutuksia tähän toteutusstrategiaan, mikä voi olla tärkeä tekijä, joka vaikuttaa toteutusstrategioiden tehokkuuteen. Ensisijaiset ja toissijaiset toteutustulokset ja kontekstuaaliset tekijät, jotka muokkaavat toteutuksen tehokkuutta ja kliinikon laskentaa. Kokeilumme käyttää terveyteen perustuvaa linssiä, kuten on tehty meneillään olevissa kokeissamme. Tätä varten alustavat tietomme keskittyivät sellaisten lääketieteellisten tilojen tunnistamiseen, joiden geneettinen testaus voi vaikuttaa tuloksiin ja joiden testauksessa on eroja rotujen välillä. Toiseksi, tutkijat ovat ottaneet huomioon merkittäviä terveyseroja näppyidemme suunnittelussa ja toimittamisessa. Erityisesti tutkijat tutkivat potilasportaalimme käyttöastetta ja havaitsivat, että rotuvähemmistöryhmien käyttöaste on alhaisempi, mukaan lukien potilaskäskyjen toimittaminen tekstiviestillä. Kolmanneksi, analyyttinen suunnitelma sisältää arvion töksähdystemme vaikutuksista osakeryhmissä. Kaikki potilaille suunnattu materiaali on saatavilla espanjaksi.

Osallistujat ja satunnaistaminen. Kliinikot kussakin paikassa satunnaistetaan kuuteen haaraan käyttämällä muuttuvia permutoituja lohkoja. Tutkijat muodostavat kliinikkoryhmiä ja satunnaistavat klustereita käyttämällä klinikan ylläpitäjien raakatietoja tunnistaakseen toisiinsa yhteydessä olevien kollegoiden verkostot. Tietoon perustuvasta suostumuksesta luopuminen mahdollistaa yleisten väestölaskentatietojen keräämisen kliinikkojen otoksen luonnehtimiseksi, EHR-tietojen keräämisen potilasotoksen luonnehtimiseksi ja tietojen keräämisen tutkimuksen valvojina arvioitavaksi. Kliinikkonäytteemme, joka on otettu kaikkien toimipisteiden harjoittavista kliinikoista, 1) on tällä hetkellä käytännössä Penn Medicinen toimipisteessä; 2) sinulla on reseptivaltuutus Pennsylvaniassa (eli lääkäri tai APP); ja 3) on hoitanut vähintään viittä potilasta 30 päivän aikana ennen rekrytointia.

Diagnoosikohtainen eeppinen rekisteri: Tavoitteessa 1 kehitettyjen elektronisten fenotyyppialgoritmien perusteella kelvolliset potilaat suodatetaan diagnoosikohtaisiin eeppisiin rekistereihin. Tämä vaihe on välttämätön, jotta voidaan tunnistaa potilaat, jotka ovat kelvollisia seurantaan tutkimuksessa. Kun nämä potilaat on tunnistettu ja kirjattu tähän rekisteriin, ja kun näillä potilailla on tapaaminen kliinikon kanssa kliinikon otoksessamme, he kirjataan tutkimuksen järjestelmään johonkin satunnaistetuista haaroista. Rekisteri ohjaa alavirran töytöjä, esim. klinikan lähetteen, geenitestin valinnan ja kliinikon tiedot.

Nyökkäys kliinikoille: Tutkijat käyttävät EHR:n Best Practice Alert (BPA) -toimintoa kanavanamme päättäessämme kliinikkojen kanssa tehtävästä geneettisestä testauksesta. Epic BPA -käyttöönotto on muokattavissa niin, että se sisältää töksähdykset. Kun potilaan on määrä nähdä johonkin tutkimusryhmäämme satunnaistettu kliinikko, joka vastaa potilaan kelpoisuutta (rekisteri), seuraavalla käynnillä tämän kliinikon kanssa kliinikon BPA laukaisee. BPA voidaan laukaista yli 50 usealla mahdollisella toiminnolla kaaviossa, kuten potilaan diagnoosin tai ongelman syöttäminen tai tilausten avaaminen tai syöttäminen. BPA:n ratkaiseminen vaaditaan ennen kaavion sulkemista. Kliinikon käskyllä ​​on kaksi muotoa, joilla otetaan huomioon tarve arvioida toteutusstrategian paikallista mukauttamista: viittaus tai tilaus. Kummassakin tapauksessa viittaus tai tilaus epäonnistuu; kliinikon on vaihdettava tilaan "älä tilaa" tai "älä avaa (tilaussarja)", ja jos on, vaaditaan selitys. Ennen tutkimuksen aloittamista kliinikot saavat standardoitua tietoa tutkimuksesta palvelulinjan sairaustiimin kuukausittaisissa kokouksissa, joita johtavat tutkimuksen MPI:t. Nämä istunnot antavat perustietoa tutkimuksesta paljastamatta hypoteeseja.

Refer Clinician Nudge: Jos se hyväksytään, lähetetään automaattisesti geneettinen konsultaatiotilaus sopivaan genetiikkaohjelmaan, joka perustuu diagnoosikohtaiseen eeppiseen rekisteriin, joko lääketieteelliseen/syöpään, sydämeen tai neurogenetiikkaan. Tilaus menee kunkin ohjelman aikatauluun, joka ottaa yhteyttä potilaaseen tapaamista varten (lämmin käsi pois). Lääketieteessä tai syöpägenetiikassa havaitut pheo/pgl-potilaat nähdään paikallisesti, koska kaikissa sairaaloissa on syöpägenetiikan tarjoajia. Sydän- tai neurogenetiikkaan lähetetyistä potilaista otetaan yhteyttä ja tarjotaan henkilökohtainen käynti joko HUP:ssa tai PAH:ssa tai etälääketieteessä toiveiden mukaan. Nämä prosessit ovat kaikki paikoillaan, koska kliinikot voivat konsultoida kaikkia geneettisiä ohjelmia EHR:n kautta.

Order Clinician Nudge: Tilauskliinikon töksyssä käytetään Epic SmartSet -toimintoa, koska se on yleinen ja helposti siirrettävissä. SmartSet sisältää 1) geneettisen testausmääräyksen, jossa on oletusarvoinen joukko diagnoosikohtaisia ​​geenejä ja valittu testilaboratorio (BPA:t ja niistä saadut Smart Setit ovat herkkiä potilaan vakuutukselle, joten jos potilas on määrätty tiettyyn kaupalliseen testauslaboratorioon tai jos sponsoroituja testejä on saatavilla, testaus menee kyseiseen laboratorioon); 2) oletusmääräys geneettisen testauksen pakkauksen (sylki- tai poskipuikko) lähettämiseksi potilaan kotiin; 3) älykäs lause kliinikon huomautuksen täyttämiseksi; ja 4) mahdollisuus lähettää kliininen kirje testausyritykselle. Kun tilaus on tehty SmartSetin kautta, näkyviin tulee linkitetty toinen BPA, joka sisältää yksisivuisen vahvistuksen geneettisen testauksen sähköisestä lomakkeesta potilaan allekirjoitusta varten (jokaisessa tutkimushuoneessa on allekirjoituslehti sähköistä allekirjoitusta varten), jonka lääkäri voi tarkistaa. potilaan kanssa. Yksisivuinen sähköinen kuittauslomake, joka on kehitetty englanniksi ja espanjaksi, sisältää vähintään kielen erilaisten geneettisten testien tulosten mahdollisuudesta (positiivinen, negatiivinen, epävarman merkityksen variantti), vaikutuksista perheenjäseniin sekä sairaus- ja henkivakuutuksiin. mukaan lukien geneettisen tiedon syrjimättömyyslaki. Tilausta ei tehdä ilman sähköistä allekirjoitusta. Vierailun jälkeiseen yhteenvetoon (AVS), jonka jokainen potilas saa käyntinsä lopussa, täytetään automaattisesti allekirjoitettu kuittauslomake ja linkki potilaskoulutussivustolle.

Nyökkäys potilaille: Potilaan nyökkäys suunnitellaan "valmistelemaan" potilasta keskustelemaan geneettisen testauksen mahdollisista eduista kliinikon kanssa ennen seuraavaa käyntiään. Potilaskäsky toimitetaan tekstiviestinä suoraan potilaan matkapuhelimeen, koska arviolta 25 % potilaista ei käytä potilasportaalia terveystietojen kanavana. Potilaslyönti annetaan 72 tunnin sisällä ennen lääkärinkäyntiä, ja se sisältää normalisoivan kielen geneettisen testauksen mahdollisista eduista potilaan tilalle ja selkeän kannatusviestin: Potilaslyönti sisältää linkin yllä käsiteltyyn tiedotusvideoon.

Yleinen kliinikon nyökkäys: Standardoidaksemme kaikkien tähän haaraan satunnaistettujen kliinikkojen (ja heidän näkemiensä potilaiden) kokemuksen, käytämme geneeristä kliinikon BPA:ta. BPA:n sisältö osoittaa, että heidän potilaansa voi olla ehdokas geneettiseen testaukseen, ja linkin kliinikon verkkosivustolle (tavoite 1). Mitään valintaarkkitehtuuria ei ole upotettu helpottamaan geneettisten testausten järjestämistä tai viittaamista; potilasta ei nyökätä.

Tuki kliinikoille, kun geenitestien tulokset palautetaan: Kaikissa tutkimusryhmissä geneettisten testien erilliset tulokset palautetaan EHR:ään, ja mukana tulee PDF, jossa on täydelliset tulokset. Tulosten mukana tulee staattinen vaihtoehto, jossa on hyperlinkki kliinikon tiedotussivustolle (kuva 6), ja kun he avaavat tulokset, he saavat BPA:n, jossa on vaihtoehdot: 1) tilata genetiikan konsultaatio, joka siirtyy automaattisesti sairauteen sopiva klinikka; tai 2) e-Consult genetics, eli he voivat lähettää kysymyksen genetiikalle (jälleen tutkittu sairauden tyypin [Epic rekisteri] perusteella) ilman virallista lähetettä.

Geneettisen testauksen vakuutus: Sekä lääkäreiden että potilaiden keskeinen huolenaihe on geneettisen testauksen vakuutus. Kliinikot eivät käsittele vakuutusturvaa suoraan. Potilaan vakuutustiedot kulkevat HL7:n kautta testimääräyksen mukana kaupalliseen laboratorioon, joka on tekemisissä vakuutusyhtiön kanssa. Osana Smartsetiä kliinikoilla on myös mahdollisuus reitittää kliinisen kirjeensä suoraan testausyritykselle vakuutuskorvausten tukemiseksi, mikä on PennChart Genomics Initiativen jo sisäänrakennettu vaihtoehto. Koska testausyritykset käsittelevät kattavuutta suoraan, tutkijat voivat vain seurata, onko testaus suoritettu (ei vakuutussuojaa sinänsä) tässä tutkimuksessa suoraan arvioitujen ehtojen osalta. Jokaisen sairauden osalta yli 95 % tilatuista geenitesteistä on suoritettu. Alle 5 prosentilla potilaista on yli 100 dollarin omakustannuskulut. Nämä tiedot integroidaan nudgen tarjoamaan opetusmateriaaliin.

EHR-iskujen testaus ja validointi: Painojen käynnistämiseksi tutkijat käyttävät kaksivaiheista lähestymistapaa aiemmista ja meneillään olevista tutkimuksista. Ensimmäisessä vaiheessa hälytys laukeaa näkymättömästi taustalla ilman, että potilaita tai kliinikkoja kehotetaan, minkä jälkeen tulokset arvioidaan tarkkuuden varmistamiseksi. Algoritmia jalostetaan, kunnes se saavuttaa täydellisen tarkkuuden. Toisessa vaiheessa kliinikon nyökytyksiä tulee livenä useiden viikkojen ajan muutaman kliinikon keskuudessa. Tämän jälkeen tutkijat vertaavat potilaita, joille sen olisi pitänyt ampua, niihin, joiden osalta se teki, ja hälytyksen hyväksyttävyyttä kliinisen henkilökunnan kannalta. Nyökkäyksen antamista seurataan kaikissa käsissä koko kokeen ajan.