Nutzung der EHR zur Weiterentwicklung der Genommedizin in einem vielfältigen Gesundheitssystem

Überblick: Durch die Einbeziehung wichtiger Interessengruppen werden in dieser Studie von Ärzten und Patienten gesteuerte Anstöße verfeinert, die darauf abzielen, die Status-Quo-Voreingenommenheit zu ändern, auf die man sich bei der Komplexität der medizinischen Versorgung und Entscheidungsfindung allzu oft verlässt, wodurch die Wahrscheinlichkeit verringert wird, dass Gentests durchgeführt werden in Situationen eingesetzt werden, in denen es die medizinische Behandlung verändern wird. Die Forscher werden Algorithmen definieren, um Patienten zu identifizieren, die für Gentests in Frage kommen (Ziel 1); Durchführung einer hybriden Typ-3-Cluster-randomisierten Implementierungsstudie zur Bewertung optimierter patienten- und/oder klinikergesteuerter Nudges für den verstärkten Einsatz von Gentests zur Information des medizinischen Managements (Ziel 2); und sich an Verbreitungsaktivitäten zu beteiligen, um die Fähigkeit anderer medizinischer Einrichtungen zu erhöhen, sowohl unsere EHR-basierte Infrastruktur als auch die in dieser Studie entwickelten und evaluierten Umsetzungsstrategien zu übernehmen (Ziel 3).

Für Ziel 1 wird unser Stakeholder-Beirat die Impulse so gestalten, dass Umsetzungsstrategien „risikoreduziert“ und optimiert werden, indem sichergestellt wird, dass die Perspektiven der Endnutzer zunächst einbezogen werden. In Ziel 2 werden die Forscher unsere optimierten Nudges in einer sechsarmigen, hybriden, pragmatischen Cluster-randomisierten kontrollierten Studie (RCT) vom Typ 3 mit sechs Armen testen, um die Wirksamkeit von Nudges an Kliniker (Überweisung vs. Anordnung), Nudges an Patienten oder Nudges an beide zu bewerten zur Steigerung der Gentests, im Vergleich zum allgemeinen Best-Practice-Alarm des Klinikers und ohne Anstoß. An der Studie werden 230 Kliniker teilnehmen, die die Einheit der Randomisierung bilden. Die Randomisierung wird anhand von „Clustern“ von Klinikern durchgeführt, um das Kontaminationspotenzial zu kontrollieren, das entstehen kann, wenn eng zusammenarbeitende Kliniker randomisiert verschiedenen Teilen der Studie zugeteilt werden. Sobald die Cluster nach Fachgebieten randomisiert sind, wird die Studie über einen Zeitraum von drei Jahren mindestens 16.500 Patienten begleiten und dabei die Genauigkeit der Nudge-Verabreichung, den Einsatz von Gentests und sekundäre Implementierungsergebnisse überwachen. Patienten-, Kliniker- und Systemfaktoren werden als Moderatoren bewertet und ein Wirksamkeitsergebnis untersucht.

In Ziel 3 werden sowohl EHR-basierte Algorithmen, die bereits durch die PennChart Genomics Initiative etabliert wurden, für die die Forscher mehrere Anfragen erhalten haben, als auch die durch diese Anwendung entwickelten Algorithmen über PheKB, ANVIL und Epic Community Library geteilt.

Ziel 1: Entwicklung von auf die Verhaltensökonomietheorie basierenden, von Ärzten und Patienten gesteuerten Anstößen im Rahmen der EHR, die die Hindernisse für genetische Tests durch Fachärzte bei Patienten beseitigen, bei denen sich dadurch das medizinische Management ändern wird, sowie die Entwicklung von an Ärzte und Patienten gerichteten Informationen Websites und verfeinern EHR-Algorithmen, um Patienten zu identifizieren, die gute Kandidaten für Gentests sind. Verfahren zur Verfeinerung von Systemen zur Identifizierung von Patienten für Gentests: Obwohl es eine wachsende Zahl von Erkrankungen gibt, bei denen Gentests indiziert sind und deren Ergebnisse die medizinische Behandlung der Patienten verändern werden, lassen sich zwischen 0 und 90 % der Patienten einem Gentest unterziehen. Um dies zu ändern, müssen zunächst elektronische Phänotypisierungsalgorithmen eingesetzt werden, um geeignete Patienten zu identifizieren. Die Entwicklung elektronischer Phänotyp-Algorithmen umfasst die Integration von ICD-10-Diagnosecodes, klinischen Labormessungen, Vitalfunktionen, Medikamenten, Verfahren und klinischen Notizen in regelbasierte Algorithmen, um Personen zu identifizieren, die mit einer Diagnose für einen bestimmten Krankheitsphänotyp klassifiziert werden können. Die Phänotyp-Wissensdatenbank (PheKB) ist eine kollaborative Umgebung zum Erstellen, Validieren und Teilen dieser elektronischen Phänotyp-Algorithmen. Um unsere RCT durchzuführen, müssen die Forscher zunächst Patienten identifizieren, die von Gentests profitieren würden. Die Forscher werden eng mit den klinischen Experten für Neurogenetik, Herz- und medizinische Genetik zusammenarbeiten, um die klinischen Merkmale aus der EHR zu identifizieren, um die Krankheitsdiagnose für jede Erkrankung zu definieren, einschließlich zweier früherer Begegnungen für die Diagnose mit dem ersten innerhalb eines Jahres. Die Forscher werden den Algorithmus einsetzen und dann eine manuelle Überprüfung von 100 Diagrammen durchführen, um den positiven Vorhersagewert (PPV) des Algorithmus abzuschätzen; Dies ist der Anteil der vom Algorithmus als Fälle definierten Patienten, die an dieser Krankheit leiden. Die Ermittler werden außerdem eine manuelle Überprüfung von 100 Diagrammen für Personen durchführen, die einen Diagnosecode in der EHR haben, der aus zwei verschiedenen Begegnungen für eine der Studienbedingungen stammt, aber anhand des elektronischen Phänotypisierungsalgorithmus nicht als Fälle identifiziert werden. Diese Überprüfung wird uns eine Schätzung darüber geben, wie viel Spezifität die Forscher mit dem elektronischen Phänotypalgorithmus über die Diagnosecodes allein hinaus gewinnen. Da die durch den Algorithmus identifizierten Patienten in die klinische Studie aufgenommen werden, streben die Forscher einen PPV von 100 % an. Jeder durch die Phänotyp-Algorithmen identifizierte Patient wird dem diagnosespezifischen Epic Registry und der SQL-Datenbank hinzugefügt. Die Algorithmen werden im Rahmen von Ziel 3 verbreitet.

Verfahren für das Nudge-Design: Um eine nachhaltige EHR-basierte Infrastruktur zu entwickeln, die die Bereitstellung genomischer Medizin und die Einbeziehung von Fachärzten unterstützt und für andere Gruppen auf nationaler Ebene gleichermaßen wertvoll ist, müssen die Ermittler mehrere Perspektiven auf die Art und Weise unserer Nudges berücksichtigen – Inhalt, Design und Art der Lieferung – wird sich auf Institutionen, Kostenträger, Ärzte und Patienten auswirken. Daher haben die Forscher einen Stakeholder-Beirat mit vielfältigen Vertretern von Genetik- und Nicht-Genetik-Klinikern, Informatikern, Kostenträgern, Testunternehmen, Rechtsexperten und Ethikern sowie Patientengruppen und Gemeindevertretern gebildet, der über Fachwissen zu gesundheitlichen Ungleichheiten und Gerechtigkeit verfügt. Die Gruppe wird die Entwicklung und Formulierung der Nudges, genetische und krankheitsspezifische Website-Schulungen für Patienten und Kliniker sowie die Benutzerfreundlichkeit der EHR-basierten Infrastruktur für die Bestellung, Ergebnisse und Überweisung von Gentests unterstützen.

Um sicherzustellen, dass unser Nudge-Design und die Umsetzung Fragen berücksichtigen, die für gesundheitliche Ungleichheiten und Chancengleichheit relevant sind, haben die Forscher Dr. Rachel Shelton als Beraterin engagiert. Sie ist eine Expertin für das Verständnis und die Bewältigung bestehender gesundheitlicher Ungleichheiten sowie für die Identifizierung von Interventionen und Strategien zur Förderung größerer gesundheitlicher Chancengleichheit. Sie hat mit Mitgliedern des Forschungsteams zusammengearbeitet, um Nudges zu entwickeln, die die Qualität der Krebsversorgung verbessern, bestehende gesundheitliche Ungleichheiten berücksichtigen und Indikatoren für gesundheitliche Ungleichheiten als Moderatoren der Nudge-Wirksamkeit bewerten. Der Stakeholder-Beirat trifft sich im ersten Jahr dreimal und in den Folgejahren alle sechs Monate; Die Diskussionen werden aufgezeichnet und Umfragefragen zur Bewertung der Benutzerfreundlichkeit von Nudge-Designs werden beantwortet.

Patienteninformationsvideo: Das Video wird als Teil des patientengesteuerten Anstoßes eingesetzt. Patienten mit Patientenschubarmen erhalten per SMS einen Link zum Video. Das Video bietet allgemeine Informationen zu Gentests und kann von Patienten mehrmals angesehen werden.

Informationswebsite für Ärzte: Es wird eine Informationswebsite für Ärzte entwickelt, die im Intranet von Penn Medicine verwaltet wird. Es wird durch die Anstöße des Arztes und nach der Übermittlung der Ergebnisse verfügbar sein. Die Website enthält Informationen über Genetik und Gentests, Einzelheiten zur Bestellung von Gentests über das EHR (mit Hinweisblättern), Überweisungen an genetische Kliniken von Penn Medicine und wie sich die Ergebnisse von Gentests auf die medizinische Behandlung des Patienten bei jeder Diagnose auswirken würden.

Ziel 2: Durchführung einer randomisierten klinischen Typ-3-Hybrid-Implementierungscluster-Studie zur Bewertung der Auswirkung von verhaltensökonomischen Nudges durch Kliniker und Patienten, die innerhalb der EHR bereitgestellt werden, auf die Rate von Gentests durch nichtgenetische Fachärzte in einem vielfältigen Gesundheitssystem im Vergleich auf generische Nachrichten und keine Vorgabe.Gesamtdesign. Die Forscher werden optimierte Implementierungsstrategien in einem sechsarmigen faktoriellen Hybrid-Typ-3-Cluster-Implementierungs-RCT testen und dabei die Wirksamkeit von Anstößen an Kliniker (Überweisung vs. Anordnung), Anstößen an Patienten oder Anstößen an beides testen, um die Gentests bei Patienten zu erhöhen, für die Tests würden das medizinische Management beeinflussen im Vergleich zu einem generischen Best-Practice-Alarm/kein Anstupsen des Patienten oder des Klinikers. Die Forscher schließen zwei Formen von ärztlichen Nudges ein – Überweisung und Anordnung – um die Auswirkungen einer lokalen Anpassung an diese Umsetzungsstrategie zu berücksichtigen und zu testen, die ein wichtiger Faktor sein kann, der die Wirksamkeit von Umsetzungsstrategien beeinflusst. Primäre und sekundäre Implementierungsergebnisse sowie kontextbezogene Faktoren, die die Wirksamkeit der Implementierung und die Ärztezählung beeinflussen. Wie in unseren laufenden Studien orientiert sich auch unsere Studie an der Perspektive der gesundheitlichen Chancengleichheit. Zu diesem Zweck konzentrierten sich unsere vorläufigen Daten auf die Identifizierung von Erkrankungen, bei denen Gentests die Ergebnisse beeinflussen können und bei denen es Unterschiede bei den Tests zwischen verschiedenen Rassen gibt. Zweitens haben die Forscher erhebliche gesundheitliche Unterschiede bei der Gestaltung und Durchführung unserer Nudges berücksichtigt. Insbesondere untersuchten die Forscher die Zugriffsrate auf unser Patientenportal und stellten fest, dass die Zugriffsraten für ethnische Minderheitengruppen niedriger sind, einschließlich der Zustellung von Patientenansagen per SMS. Drittens umfasst der Analyseplan eine Bewertung der Auswirkungen unserer Nudges auf alle Aktiengruppen. Alle patientenbezogenen Materialien werden auf Spanisch verfügbar sein.

Teilnehmer und Randomisierung. Kliniker an jedem Standort werden anhand variabel permutierter Blöcke in sechs Arme randomisiert. Die Forscher werden Cluster von Klinikern bilden und Cluster mithilfe von Rohdaten von Klinikadministratoren randomisieren, um Netzwerke miteinander verbundener Kollegen zu identifizieren. Ein Verzicht auf die Einwilligung nach Aufklärung ermöglicht die Erfassung allgemeiner Volkszählungsdaten zur Charakterisierung der Klinikerstichprobe, EHR-Daten zur Charakterisierung der Patientenstichprobe und die Ermittlung von Daten zur Beurteilung als Studienmoderatoren. Unsere Kliniker-Stichprobe besteht aus praktizierenden Ärzten an allen Standorten und wird 1) derzeit an einem Standort von Penn Medicine praktizieren; 2) eine Verschreibungsbefugnis in Pennsylvania haben (d. h. ein Arzt oder ein APP); und 3) in den letzten 30 Tagen vor der Rekrutierung mindestens fünf Patienten betreut haben.

Diagnosespezifisches Epic-Register: Basierend auf den in Ziel 1 entwickelten elektronischen Phänotypalgorithmen werden geeignete Patienten in diagnosespezifische Epic-Register gefiltert. Dieser Schritt ist notwendig, um die Patienten zu identifizieren, die für die Beobachtung in der Studie in Frage kommen. Sobald diese Patienten identifiziert und in dieses Register eingetragen sind und einen Termin mit einem Kliniker aus unserer Klinikgruppe haben, werden sie in das System der Studie in einem der randomisierten Arme aufgenommen. Die Registry steuert die nachgelagerten Nudges, z.B. für Kliniküberweisungen, Auswahl genetischer Tests und Informationen für Ärzte.

Anstoß an Ärzte: Die Ermittler werden die Best Practice Alert (BPA)-Funktion innerhalb der EHR als unseren Weg zur Entscheidungsfindung über Gentests mit Ärzten nutzen. Die Bereitstellung von Epic BPA kann geändert werden, um die Einbeziehung von Nudges zu ermöglichen. Wenn ein Patient von einem Kliniker untersucht werden soll, der zufällig einem unserer Studienzweige zugeteilt wird und mit der Eignung des Patienten (Register) übereinstimmt, wird beim nächsten Besuch bei diesem Kliniker der BPA des Klinikers entlassen. Der BPA kann durch über 50 verschiedene potenzielle Aktionen innerhalb des Diagramms ausgelöst werden, z. B. durch die Eingabe einer Patientendiagnose oder eines Patientenproblems oder durch das Öffnen oder Eingeben von Aufträgen. Bevor das Diagramm geschlossen wird, ist eine Auflösung des BPA erforderlich. Der Clinician Nudge wird zwei Formen haben, um der Notwendigkeit Rechnung zu tragen, eine lokale Anpassung der Umsetzungsstrategie zu beurteilen: Überweisung oder Anordnung. In beiden Fällen sind „Referenz“ oder „Bestellung“ voreingestellt; Der Arzt muss auf „Nicht bestellen“ oder „Nicht öffnen (Anordnung festlegen)“ umschalten und ist in diesem Fall eine Erklärung erforderlich. Vor dem Start der Studie erhalten Kliniker durch monatliche Treffen des Krankheitsteams der Serviceline unter der Leitung der Studien-MPIs standardisierte Informationen über die Studie. Diese Sitzungen vermitteln grundlegende Informationen über die Studie, ohne die Hypothesen offenzulegen.

Refer Clinician Nudge: Wenn der Refer Clinician Nudge angenommen wird, wird automatisch ein Auftrag für eine genetische Beratung mit dem entsprechenden Genetikprogramm auf der Grundlage des diagnosespezifischen Epic Registry erteilt, entweder Medizin/Krebs, Herz oder Neurogenetik. Der Auftrag geht an den Planungspool für jedes Programm, der den Patienten für einen Termin kontaktiert (warme Übergabe). Patienten mit Phäo/Pgl, die in der Medizin oder in der Krebsgenetik beobachtet werden, werden vor Ort untersucht, da alle Krankenhäuser über Anbieter für Krebsgenetik verfügen. Bei Patienten, die an Herz- oder Neurogenetik überwiesen werden, werden die Patienten kontaktiert und ihnen wird je nach Wunsch ein persönlicher Besuch bei HUP oder PAH oder ein telemedizinischer Besuch angeboten. Diese Prozesse sind alle vorhanden, da Ärzte über die EHR Konsultationen zu allen Genetikprogrammen durchführen können.

Order Clinician Nudge: Für den Order Clinician Nudge wird die Epic SmartSet-Funktion verwendet, da diese üblich und leicht übertragbar ist. Das SmartSet umfasst 1) einen Gentestauftrag mit einem Standardsatz diagnosespezifischer Gene und einem ausgewählten Testlabor (die BPAs und die daraus resultierenden Smart Sets hängen von der Versicherung des Patienten ab, d. h. wenn der Patient an ein bestimmtes kommerzielles Testlabor gebunden ist). oder wenn gesponserte Tests verfügbar sind, gehen die Tests an dieses Labor). 2) Standardanordnung zur Versendung des Gentest-Kits (Speichel oder Mundschleimhautabstrich) an das Haus des Patienten; 3) Smartphrase zum Ausfüllen der Notiz des Arztes; und 4) die Möglichkeit, den klinischen Brief an das Testunternehmen zu senden. Sobald die Bestellung über das SmartSet aufgegeben wurde, wird ein verknüpfter zweiter BPA angezeigt, der ein einseitiges E-Formular zur Bestätigung des Gentests zur Unterschrift des Patienten enthält (jeder Untersuchungsraum verfügt über ein Unterschriftenpad zur E-Signatur), das der Arzt überprüfen kann mit dem Patienten. Das einseitige elektronische Bestätigungsformular, das auf Englisch und Spanisch entwickelt wurde, wird mindestens Informationen zur Möglichkeit verschiedener Arten von Gentestergebnissen (positiv, negativ, Variante mit ungewisser Signifikanz) und zu den Auswirkungen auf Familienmitglieder sowie Kranken- und Lebensversicherung enthalten , einschließlich des Gesetzes zur Nichtdiskriminierung genetischer Informationen. Ohne die E-Signatur wird die Bestellung nicht abgeschlossen. Die After-Visit Summary (AVS), die jeder Patient am Ende seines Besuchs erhält, wird automatisch mit dem unterschriebenen Bestätigungs-E-Formular und einem Link zur Patientenaufklärungswebsite ausgefüllt.

Nudge an Patienten: Der Patienten-Nudge soll den Patienten „vorbereiten“, vor seinem nächsten Termin mit seinem Arzt die potenziellen Vorteile von Gentests zu besprechen. Der Patienten-Anstoß wird per SMS direkt an das Mobiltelefon des Patienten gesendet, da schätzungsweise 25 % der Patienten das Patientenportal nicht als Kanal für Gesundheitsinformationen nutzen. Der Patienten-Nudge wird innerhalb von 72 Stunden vor seinem Arzttermin übermittelt und enthält eine normalisierende Sprache über die potenziellen Vorteile von Gentests für seine Erkrankung sowie eine klare Botschaft der Billigung: Der Patienten-Nudge wird einen Link zum oben besprochenen Informationsvideo enthalten.

Generischer Clinician Nudge: Um die Erfahrung aller in diesen Arm randomisierten Kliniker (und der Patienten, die sie sehen) zu standardisieren, verwenden wir einen generischen Clinician BPA. Der Inhalt des BPA weist darauf hin, dass der Patient möglicherweise für einen Gentest in Frage kommt, und enthält einen Link zur Website des Arztes (Ziel 1). Es wird keine Auswahlarchitektur eingebettet, um die Bestellung oder Weiterleitung von Gentests zu erleichtern. Es erfolgt kein Patientenanstoß.

Unterstützung für Ärzte bei der Rückgabe von Gentestergebnissen: In allen Studienzweigen werden einzelne Ergebnisse von Gentests zusammen mit einer begleitenden PDF-Datei mit den vollständigen Ergebnissen an die EHR zurückgegeben. Zusammen mit den Ergebnissen wird eine statische Option mit dem Hyperlink zur Informationswebsite des Arztes angezeigt (Abbildung 6). Wenn sie die Ergebnisse öffnen, erhalten sie ein BPA mit Optionen für: 1) die Bestellung einer Konsultation zur Genetik, die automatisch weitergeleitet wird der Krankheit entsprechende Klinik; oder 2) e-Consult Genetics, was bedeutet, dass sie ohne formelle Überweisung eine Frage an Genetics senden können (wiederum anhand des Krankheitstyps [Epic Registry] gesichtet).

Versicherungsschutz für Gentests: Ein wichtiger Punkt, der sowohl für Ärzte als auch für Patienten Anlass zur Sorge gibt, ist der Versicherungsschutz für Gentests. Ärzte kümmern sich nicht direkt um den Versicherungsschutz. Die Versicherungsinformationen des Patienten gehen über HL7 mit dem Testauftrag an das kommerzielle Labor, das mit der Versicherungsgesellschaft zusammenarbeitet. Im Rahmen des Smartsets haben Ärzte außerdem die Möglichkeit, ihren klinischen Brief direkt an das Testunternehmen weiterzuleiten, um Versicherungsansprüche zu belegen. Diese Option ist bereits in der PennChart Genomics Initiative integriert. Da sich die Testunternehmen direkt mit der Deckung befassen, können die Forscher nur nachverfolgen, ob die Tests für die in dieser Studie erfassten, direkt bewerteten Erkrankungen abgeschlossen wurden (nicht den Versicherungsschutz an sich). Für jede der Erkrankungen werden über 95 % der bestellten Gentests abgeschlossen. Bei weniger als 5 % der Patienten müssen die Kosten aus eigener Tasche über 100 US-Dollar betragen. Diese Informationen werden in das von Nudges bereitgestellte Bildungsmaterial integriert.

Testen und Validieren von EHR-Nudges: Um die Nudges einzuleiten, verwenden die Forscher einen zweiphasigen Ansatz aus vergangenen und laufenden Studien. In der ersten Phase wird der Alarm unsichtbar im Hintergrund ausgelöst, ohne dass Patienten oder Ärzte dazu aufgefordert werden. Anschließend erfolgt eine Auswertung der Ergebnisse zur Überprüfung der Richtigkeit. Der Algorithmus wird verfeinert, bis er die perfekte Genauigkeit erreicht. In der zweiten Phase werden Clinician Nudges mehrere Wochen lang bei einigen wenigen Klinikern live ausgestrahlt. Anschließend werden die Ermittler die Patienten, bei denen die Entlassung hätte erfolgen sollen, mit denen, bei denen die Entlassung hätte erfolgen sollen, sowie die Akzeptanz der Warnung für das klinische Personal vergleichen. Während des gesamten Versuchs wird die Abgabe von Schubsern in allen Armen überwacht.