Utiliser le DSE pour faire progresser la médecine génomique dans un système de santé diversifié

Aperçu : Grâce à l'engagement des principales parties prenantes, cette étude affinera les coups de pouce dirigés par les cliniciens et les patients, conçus pour changer le préjugé du statu quo sur lequel on s'appuie trop souvent dans la complexité des soins médicaux et de la prise de décision, ce qui réduit la probabilité que les tests génétiques soient être utilisé dans des situations où il modifiera la prise en charge médicale. Les enquêteurs définiront des algorithmes pour identifier les patients éligibles aux tests génétiques (objectif 1) ; mener un essai de mise en œuvre randomisé en cluster hybride de type 3 pour évaluer les coups de pouce optimisés dirigés par le patient et/ou le clinicien pour accroître l'utilisation des tests génétiques pour éclairer la gestion médicale (objectif 2) ; et s'engager dans des activités de diffusion pour accroître la capacité d'autres milieux médicaux à adopter à la fois notre infrastructure basée sur le DSE et les stratégies de mise en œuvre conçues et évaluées dans cet essai (objectif 3).

Pour l'objectif 1, notre conseil consultatif des parties prenantes concevra les mesures visant à « réduire les risques » et à optimiser les stratégies de mise en œuvre en veillant à ce que les points de vue des utilisateurs finaux soient initialement inclus. Dans l'objectif 2, les enquêteurs testeront nos nudges optimisés dans un essai contrôlé randomisé (ECR) pragmatique en cluster hybride de type 3 à six bras pour évaluer l'efficacité des nudges aux cliniciens (référence ou commande), des nudges aux patients ou des nudges aux deux. pour augmenter les tests génétiques, par rapport à l'alerte des meilleures pratiques des cliniciens génériques et à l'absence de coup de pouce. L'essai comprendra 230 cliniciens, qui constitueront l'unité de randomisation, la randomisation étant effectuée sur des « groupes » de cliniciens pour contrôler le potentiel de contamination qui peut survenir lorsque des cliniciens qui travaillent en étroite collaboration sont randomisés dans différents bras de l'essai. Une fois les groupes randomisés par spécialité, l'essai suivra au moins 16 500 patients sur 3 ans, en surveillant la fidélité de l'administration du coup de pouce, l'utilisation de tests génétiques et les résultats secondaires de mise en œuvre. Les facteurs liés au patient, au clinicien et au système seront évalués en tant que modérateurs et un résultat d'efficacité sera examiné.

Dans l'objectif 3, les deux algorithmes basés sur le DSE déjà établis dans le cadre de la PennChart Genomics Initiative, pour lesquels les enquêteurs ont reçu plusieurs demandes, et ceux développés via cette application, seront partagés via PheKB, ANVIL et Epic Community Library.

Objectif 1 : Développer des coups de pouce dirigés par les cliniciens et les patients, informés par la théorie économique comportementale, au sein du DSE, qui s'attaqueront aux obstacles aux tests génétiques effectués par des cliniciens spécialisés chez les patients chez lesquels cela modifiera la prise en charge médicale, développera des informations dirigées par les cliniciens et les patients. sites Web et affiner les algorithmes de DSE pour identifier les patients qui sont de bons candidats aux tests génétiques. Procédures permettant d'affiner les systèmes permettant d'identifier les patients en vue de tests génétiques : bien qu'il existe un nombre croissant de pathologies pour lesquelles un test génétique est indiqué et dont les résultats modifieront la prise en charge médicale des patients, entre 0 et 90 % des patients subissent un test génétique. Changer cela dépend d’abord de l’utilisation d’algorithmes de phénotypage électronique pour identifier les patients éligibles. Le développement d'algorithmes phénotypiques électroniques implique l'intégration de codes de diagnostic CIM-10, de mesures de laboratoire clinique, de signes vitaux, de médicaments, de procédures et de notes cliniques dans des algorithmes basés sur des règles pour identifier les individus pouvant être classés avec un diagnostic pour un phénotype de maladie donné. La base de connaissances sur les phénotypes (PheKB) est un environnement collaboratif pour construire, valider et partager ces algorithmes de phénotype électronique. Pour réaliser notre ECR, les enquêteurs doivent d'abord identifier les patients qui bénéficieraient de tests génétiques. Les enquêteurs travailleront en étroite collaboration avec les experts cliniques en neurogénétique, génétique cardiaque et médicale pour identifier les caractéristiques cliniques du DSE pour définir le diagnostic de maladie pour chaque condition, y compris deux rencontres antérieures pour le diagnostic avec la première dans un délai d'un an. Les enquêteurs déploieront l'algorithme puis effectueront un examen manuel de 100 graphiques pour estimer la valeur prédictive positive (PPV) de l'algorithme ; il s’agit de la proportion de patients définis comme cas par l’algorithme qui souffrent de la maladie. Les enquêteurs effectueront également un examen manuel de 100 dossiers pour les personnes qui ont un code de diagnostic dans le DSE provenant de deux rencontres différentes pour l'une des conditions de l'étude mais qui ne sont pas identifiés comme cas sur la base de l'algorithme de phénotypage électronique. Cette revue nous donnera une estimation du degré de spécificité que les enquêteurs gagnent avec l'algorithme de phénotype électronique au-delà des seuls codes de diagnostic. Comme les patients identifiés par l'algorithme seront inclus dans l'essai clinique, les enquêteurs viseront 100 % de PPV. Chaque patient identifié par les algorithmes phénotypiques sera ajouté au registre Epic spécifique au diagnostic et à la base de données SQL. Les algorithmes seront diffusés via l'objectif 3.

Procédures de conception des nudges : pour développer une infrastructure durable basée sur le DSE, soutenant la fourniture de médecine génomique et l'inclusion de cliniciens spécialisés, tout aussi précieux pour d'autres groupes à l'échelle nationale, les enquêteurs doivent considérer plusieurs perspectives sur la façon dont nos nudges - contenu, conception et mode de prestation - aura un impact sur les institutions, les payeurs, les cliniciens et les patients. Ainsi, les enquêteurs ont formé un conseil consultatif des parties prenantes avec une représentation diversifiée de cliniciens en génétique et non génétiques, d'informaticiens, de payeurs, de sociétés de tests, d'experts juridiques et d'éthiciens, ainsi que de groupes de patients et de représentation communautaire, avec une expertise en matière de disparités et d'équité en matière de santé. Le groupe soutiendra le développement et la formulation des sites Web éducatifs sur les nudges, la génétique et les maladies spécifiques pour les patients et les cliniciens, ainsi que la facilité d'utilisation de l'infrastructure basée sur le DSE pour la commande, les résultats et l'orientation des tests génétiques.

Pour garantir que la conception et la mise en œuvre de notre coup de pouce tiennent compte des questions liées aux disparités et à l'équité en matière de santé, les enquêteurs ont engagé le Dr Rachel Shelton en tant que consultante. Elle est experte dans la compréhension et la lutte contre les inégalités existantes en matière de santé et dans l’identification d’interventions et de stratégies visant à promouvoir une plus grande équité en santé. Elle a travaillé avec des membres de l'équipe de recherche pour développer des nudges qui améliorent la qualité de la prestation des soins contre le cancer, prennent en compte les disparités existantes en matière de santé et évaluent les indicateurs de disparités en matière de santé en tant que modérateurs de l'efficacité des nudges. Le Conseil consultatif des parties prenantes se réunira trois fois la première année, puis tous les six mois les années suivantes ; les discussions seront enregistrées audio et des questions d'enquête évaluant la convivialité des conceptions de nudge seront posées.

Vidéo d'information sur le patient : la vidéo sera utilisée dans le cadre du coup de pouce dirigé vers le patient. Les patients dans les bras de poussée du patient recevront un lien vers la vidéo par message texte. La vidéo fournira des informations générales sur les tests génétiques et les patients pourront la visionner plusieurs fois.

Site Web d'information pour les cliniciens : Un site Web d'information, maintenu sur l'intranet de Penn Medicine, destiné aux cliniciens sera développé ; il sera disponible via les coups de pouce du clinicien et lorsque les résultats seront renvoyés. Le site Web comprendra des informations sur la génétique et les tests génétiques, des détails sur la commande de tests génétiques via le DSE (avec des fiches de conseils), l'orientation vers les cliniques génétiques de Penn Medicine et la manière dont les résultats des tests génétiques influenceraient la prise en charge médicale du patient pour chaque diagnostic.

Objectif 2 : Mener un essai clinique randomisé en cluster de mise en œuvre hybride de type 3 pour évaluer l'effet des coups de pouce des cliniciens en théorie économique comportementale et des coups de pouce des patients délivrés dans le DSE sur le taux de tests génétiques par des cliniciens spécialisés non généticiens dans un système de santé diversifié, comparé aux messages génériques et sans défaut. Conception globale. Les enquêteurs testeront des stratégies de mise en œuvre optimisées dans un ECR de mise en œuvre de clusters hybrides factoriels de type 3 à six bras, testant l'efficacité des nudges aux cliniciens (référence ou ordonnance), des nudges aux patients ou des nudges aux deux pour augmenter les tests génétiques chez les patients pour lesquels les tests influenceraient la gestion médicale par rapport à une alerte générique de meilleures pratiques/aucun coup de pouce au patient ou au clinicien. Les enquêteurs incluent deux formes de coups de pouce des médecins - la référence et la commande - pour considérer et tester les effets d'une adaptation locale à cette stratégie de mise en œuvre, ce qui peut être un facteur important qui influence l'efficacité des stratégies de mise en œuvre. Résultats de mise en œuvre primaires et secondaires et facteurs contextuels qui façonnent l'efficacité de la mise en œuvre et le recensement des cliniciens. Notre essai adopte une optique d’équité en santé, comme c’est le cas dans nos essais en cours. À cette fin, nos données préliminaires se sont concentrées sur l’identification des conditions médicales pour lesquelles les tests génétiques peuvent affecter les résultats et pour lesquelles il existe des disparités en matière de tests selon les races. Deuxièmement, les enquêteurs ont pris en compte d'importantes disparités en matière de santé dans la conception et la délivrance de nos nudges. En particulier, les enquêteurs ont examiné le taux d'accès à notre portail patient et ont constaté qu'il existe des taux d'accès plus faibles pour les groupes minoritaires raciaux, y compris l'envoi de coups de pouce aux patients par SMS. Troisièmement, le plan analytique comprend une évaluation de l’impact de nos coups de pouce sur les groupes d’équité. Tous les documents destinés aux patients seront disponibles en espagnol.

Participants et randomisation. Les cliniciens de chaque site seront randomisés dans six bras en utilisant des blocs permutés variables. Les chercheurs formeront des groupes de cliniciens et randomiseront des groupes en utilisant les données brutes des administrateurs de cliniques pour identifier les réseaux de collègues interconnectés. Une renonciation au consentement éclairé permettra la collecte de données de recensement général pour caractériser l'échantillon de cliniciens, de données de DSE pour caractériser l'échantillon de patients et de vérifier les données à évaluer en tant que modérateurs de l'étude. Notre échantillon de cliniciens, tiré de cliniciens en exercice dans tous les sites, sera 1) actuellement en pratique sur un site de Penn Medicine ; 2) avoir une autorité de prescription en Pennsylvanie (c'est-à-dire un médecin ou un APP) ; et 3) avoir soigné au moins cinq patients dans les 30 jours précédant le recrutement.

Registre Epic spécifique au diagnostic : sur la base des algorithmes de phénotype électronique développés dans l'objectif 1, les patients éligibles seront filtrés dans des registres Epic spécifiques au diagnostic. Cette étape est nécessaire pour identifier les patients éligibles à l’observation dans l’essai. Une fois identifiés et inscrits dans ce registre, et lorsque ces patients ont rendez-vous avec un clinicien au sein de notre échantillon de cliniciens, ils sont inscrits dans le système de l'essai au sein de l'un des bras randomisés. Le registre pilote les nudges en aval, par ex. pour l'orientation vers une clinique, la sélection de tests génétiques et les informations sur les cliniciens.

Coup de pouce aux cliniciens : les enquêteurs utiliseront la fonctionnalité d'alerte aux meilleures pratiques (BPA) au sein du DSE comme moyen d'accéder à la prise de décision concernant les tests génétiques avec les cliniciens. Le déploiement d’Epic BPA est modifiable pour s’adapter à l’inclusion de nudges. Lorsqu'un patient doit être vu par un clinicien randomisé dans l'un de nos bras d'étude et correspondant à l'éligibilité du patient (registre), lors de la visite suivante avec ce clinicien, le clinicien BPA se déclenchera. Le BPA peut être déclenché avec plus de 50 actions potentielles multiples dans le dossier, telles que la saisie du diagnostic ou du problème du patient, ou l'ouverture ou la saisie de commandes. La résolution du BPA sera requise avant la fermeture du graphique. Le coup de pouce du clinicien aura deux formes pour tenir compte de la nécessité d'évaluer l'adaptation locale de la stratégie de mise en œuvre : référence ou commande. Dans les deux cas, la référence ou la commande sont par défaut ; le clinicien doit choisir entre « ne pas commander » ou « ne pas ouvrir (ensemble de commandes) » et, si c'est le cas, une explication est requise. Avant le lancement de l'essai, les cliniciens reçoivent des informations standardisées sur l'essai lors des réunions mensuelles des équipes de maladies de la ligne de service, dirigées par les MPI de l'étude. Ces séances donnent des informations de base sur l'étude sans divulguer les hypothèses.

Nudge du clinicien de référence : pour le nudge du clinicien de référence, s'il est accepté, une commande est automatiquement passée pour une consultation génétique avec le programme de génétique approprié, sur la base du registre Epic spécifique au diagnostic, qu'il soit médical/cancer, cardiaque ou neurogénétique. La commande sera envoyée au pool de planification de chaque programme, qui contactera le patient pour un rendez-vous (maintien chaleureux). Pour les patients atteints de phéo/pgl vus en médecine ou en génétique du cancer, ils seront vus localement, car tous les hôpitaux ont des prestataires de génétique du cancer. Pour les patients référés en cardiologie ou en neurogénétique, les patients seront contactés et se verront proposer une visite en personne au HUP ou au PAH ou une visite de télémédecine, selon leurs préférences. Ces processus sont tous en place puisque les cliniciens peuvent consulter tous les programmes de génétique via le DSE.

Nudge du clinicien de commande : Pour le nudge du clinicien de commande, la fonction Epic SmartSet sera utilisée car elle est courante et facilement transférable. Le SmartSet comprendra 1) une commande de tests génétiques avec un ensemble par défaut de gènes spécifiques au diagnostic et un laboratoire de tests sélectionné (les BPA et les Smart Sets résultants seront sensibles à l'assurance du patient, donc si le patient est capitulé dans un certain laboratoire de tests commercial ou si des tests sponsorisés sont disponibles, les tests seront effectués dans ce laboratoire) ; 2) ordre par défaut d'envoyer le kit de test génétique (salive ou prélèvement buccal) au domicile du patient ; 3) une phrase intelligente pour remplir la note du clinicien ; et 4) une option pour envoyer la lettre clinique à la société de test. Une fois la commande passée via SmartSet, un deuxième BPA lié apparaîtra et contient un formulaire électronique d'une page d'accusé de réception du test génétique pour la signature du patient (chaque salle d'examen dispose d'un bloc de signature pour la signature électronique) que le clinicien pourra examiner. avec le patient. Le formulaire électronique d'accusé de réception d'une page, élaboré en anglais et en espagnol, contiendra au minimum des informations sur la possibilité de différents types de résultats de tests génétiques (positifs, négatifs, variante de signification incertaine), les implications pour les membres de la famille et l'assurance maladie et vie. , y compris la loi sur la non-discrimination en matière d’informations génétiques. La commande ne sera pas finalisée sans la signature électronique. Le résumé après visite (AVS) que chaque patient reçoit à la fin de sa visite sera automatiquement renseigné avec le formulaire électronique d'accusé de réception signé et un lien vers le site Web éducatif du patient.

Coup de pouce aux patients : le coup de pouce du patient sera conçu pour « inciter » le patient à discuter des avantages potentiels des tests génétiques avec son clinicien avant son prochain rendez-vous. Le coup de pouce du patient sera envoyé par message texte directement sur le téléphone portable du patient, car environ 25 % des patients n'utilisent pas le portail patient comme canal d'information sur la santé. Le coup de pouce du patient sera délivré dans les 72 heures précédant son rendez-vous médical et comprendra un langage normalisant sur les avantages potentiels des tests génétiques pour son état et un message clair d'approbation : le coup de pouce du patient contiendra un lien vers la vidéo d'information discutée ci-dessus.

Coup de pouce générique du clinicien : pour standardiser l'expérience de tous les cliniciens randomisés dans ce bras (et les patients qu'ils voient), nous utiliserons un BPA clinicien générique. Le contenu du BPA indiquera que leur patient peut être candidat à un test génétique et un lien vers le site Web du clinicien (objectif 1). Aucune architecture de choix ne sera intégrée pour faciliter la commande ou la référence aux tests génétiques ; aucun coup de pouce au patient n'est fourni.

Assistance aux cliniciens lorsque les résultats des tests génétiques sont renvoyés : dans tous les groupes d'étude, les résultats discrets des tests génétiques seront renvoyés dans le DSE, accompagnés d'un PDF contenant les résultats complets. Les résultats seront accompagnés d'une option statique avec un hyperlien vers le site Web d'information du clinicien (Figure 6) et lorsqu'ils ouvriront les résultats, ils recevront un BPA avec des options pour : 1) commander une consultation en génétique, qui sera automatiquement envoyée à la clinique appropriée à la maladie ; ou 2) e-Consult Genetics, ce qui signifie qu'ils peuvent envoyer une question à la génétique (à nouveau triée en fonction du type de maladie [registre Epic]) sans référence formelle.

Couverture d'assurance pour les tests génétiques : Un point de préoccupation majeur pour les cliniciens et les patients est la couverture d'assurance pour les tests génétiques. Les cliniciens ne s’occuperont pas directement de la couverture d’assurance. Les informations d'assurance du patient sont transmises via HL7 avec la commande de tests au laboratoire commercial qui traite avec la compagnie d'assurance. Dans le cadre du Smartset, les cliniciens auront également la possibilité d'acheminer leur lettre clinique directement à la société de test pour soutenir les réclamations d'assurance, une option déjà intégrée par la PennChart Genomics Initiative. Étant donné que les sociétés de test s'occupent directement de la couverture, les chercheurs peuvent uniquement vérifier si les tests ont été effectués (et non la couverture d'assurance en soi) pour les conditions incluses dans cette étude, qui ont été directement évaluées. Pour chacune des pathologies, plus de 95 % des tests génétiques commandés sont réalisés. Moins de 5 % des patients doivent payer plus de 100 $. Ces informations seront intégrées au matériel pédagogique fourni par nudges.

Test et validation des nudges DSE : Pour lancer les nudges, les enquêteurs utiliseront une approche en deux phases issue d'études passées et en cours. Dans la première phase, l'alerte se déclenchera de manière invisible en arrière-plan sans que les patients ou les cliniciens ne soient avertis, suivie d'une évaluation des résultats pour en vérifier l'exactitude. L’algorithme sera affiné jusqu’à atteindre une précision parfaite. Dans la deuxième phase, des coups de pouce de cliniciens seront envoyés en direct pendant plusieurs semaines à quelques cliniciens. Les enquêteurs compareront ensuite les patients pour lesquels il aurait dû tirer à ceux pour lesquels il l'a fait et l'acceptabilité de l'alerte par le personnel clinique. La livraison du coup de pouce sera surveillée dans tous les bras tout au long de l'essai.