Az EHR használata a genomiális orvoslás fejlesztésére egy változatos egészségügyi rendszerben

Áttekintés: A kulcsfontosságú érdekelt felek bevonásával ez a tanulmány finomítani fogja a klinikusok és a betegek által irányított iránymutatásokat, amelyek célja a status quo elfogultságának megváltoztatása, amelyre túl gyakran támaszkodnak az orvosi ellátás és a döntéshozatal összetettsége során, ami csökkenti annak valószínűségét, hogy a genetikai vizsgálat olyan helyzetekben használható, amikor megváltoztatja az orvosi kezelést. A vizsgálók algoritmusokat határoznak meg a genetikai vizsgálatra alkalmas betegek azonosítására (1. cél); végezzen hibrid 3-as típusú klaszter-randomizált megvalósítási kísérletet, hogy értékelje az optimalizált, beteg és/vagy klinikus által irányított bökkenőt a genetikai vizsgálatok használatának növelése érdekében az orvosi menedzsment tájékoztatása érdekében (2. cél); és vegyen részt terjesztési tevékenységekben, hogy növelje más egészségügyi intézmények kapacitását az EHR-alapú infrastruktúra és az ebben a kísérletben megtervezett és értékelt megvalósítási stratégiák elfogadására (3. cél).

Az 1. cél érdekében az érdekelt felek tanácsadó testülete meg fogja tervezni a „kockázatmentesítés” és a megvalósítási stratégiák optimalizálása érdekében tett ösztönzőket, biztosítva, hogy kezdetben a végfelhasználók szempontjait is figyelembe vegyék. A 2. célban a kutatók egy hatkarú hibrid, 3-as típusú pragmatikus klaszteres, randomizált kontrollált vizsgálatban (RCT) tesztelik az optimalizált bökkenőinket, hogy értékeljék a klinikusoknak adott lökések (beutaló vs. rendelés), a betegek bökkenése vagy mindkettőre irányuló lökések hatékonyságát. a genetikai tesztelés fokozása érdekében, az általános klinikussal szemben a legjobb gyakorlatra vonatkozó figyelmeztetés és nincs bökkenő. A vizsgálatban 230 klinikus vesz majd részt, akik a randomizáció egysége lesznek, és a randomizálást klinikusok "csoportjain" végzik el, hogy ellenőrizzék a fertőzés lehetőségét, amely akkor fordulhat elő, ha a szorosan együttműködő klinikusokat a vizsgálat különböző ágaiba randomizálják. Miután a klasztereket szakterületenként randomizálták, a vizsgálat legalább 16 500 beteget követ majd 3 éven keresztül, figyelemmel kísérve a bökkenő bevitel hűségét, a genetikai tesztek alkalmazását és a másodlagos végrehajtási eredményeket. A páciens, a klinikus és a rendszertényezőket moderátorként értékelik, és megvizsgálják a hatékonyság eredményét.

A 3. célban a PennChart Genomics Initiative által már létrehozott EHR-alapú algoritmusok, amelyekre a nyomozók több kérést is kaptak, és az ezen az alkalmazáson keresztül fejlesztettek is meg lesznek osztva a PheKB-n, az ANVIL-en és az Epic Community Library-n keresztül.

1. cél: Az EHR-en belül a viselkedés-gazdaságtani elméleten alapuló, klinikusok és páciensek által irányított bökkenések kidolgozása, amelyek felszámolják az olyan betegek szakorvosi genetikai vizsgálatának akadályait, akiknél ez megváltoztatja az orvosi irányítást, valamint klinikus- és betegközpontú tájékoztatót fejleszt ki. webhelyeket, és finomítsa az EHR-algoritmusokat, hogy azonosítsa azokat a betegeket, akik alkalmasak a genetikai vizsgálatra. Eljárások a rendszerek finomítására a betegek genetikai tesztelés céljából történő azonosítására: Bár egyre több olyan körülmény van, amelyeknél a genetikai tesztelés javallt, ahol az eredmények megváltoztatják a betegek orvosi kezelését, a betegek 0-90%-a végez genetikai vizsgálatot. Ennek megváltoztatása először az elektronikus fenotipizálási algoritmusok használatától függ a jogosult betegek azonosítására. Az elektronikus fenotípus-algoritmusok fejlesztése magában foglalja az ICD-10 diagnosztikai kódok, a klinikai laboratóriumi mérések, az életjelek, a gyógyszerek, az eljárások és a klinikai megjegyzések szabályalapú algoritmusokba történő integrálását, hogy azonosítsák azokat a személyeket, akik egy adott betegség fenotípusának diagnózisával besorolhatók. A fenotípus tudásbázis (PheKB) egy együttműködési környezet ezen elektronikus fenotípus-algoritmusok felépítésére, érvényesítésére és megosztására. Az RCT elvégzéséhez a kutatóknak először azonosítaniuk kell azokat a betegeket, akik számára előnyös lenne a genetikai vizsgálat. A kutatók szorosan együttműködnek a neurogenetikai, szív- és orvosgenetikai klinikai szakértőkkel, hogy az EHR-ből azonosítsák a klinikai jellemzőket az egyes állapotok betegségdiagnózisának meghatározásához, ideértve a diagnózis felállításához szükséges két előzetes találkozást egy éven belül. A nyomozók telepítik az algoritmust, majd 100 diagram kézi áttekintését végzik el, hogy megbecsüljék az algoritmus pozitív prediktív értékét (PPV); ez az algoritmus által esetként definiált betegek aránya, akiknél az állapot áll fenn. A kutatók emellett 100 diagram kézi felülvizsgálatát is elvégzik azon egyének esetében, akiknek az EHR-ben két különböző találkozásból származó diagnosztikai kódja van az egyik vizsgálati körülményre vonatkozóan, de az elektronikus fenotipizálási algoritmus alapján nem azonosítják őket esetként. Ez az áttekintés becslést ad arra vonatkozóan, hogy a vizsgálók mekkora specifitást szereznek az elektronikus fenotípus algoritmussal a diagnosztikai kódokon túl. Mivel az algoritmus által azonosított betegeket bevonják a klinikai vizsgálatba, a vizsgálók a 100%-os PPV elérésére törekszenek. Minden, a fenotípus-algoritmus által azonosított beteg hozzáadódik a Diagnosis-specific Epic Registry-hez és az SQL-adatbázishoz. Az algoritmusokat a 3. célon keresztül terjesztjük.

Eljárások a nudge tervezéshez: Egy fenntartható EHR-alapú infrastruktúra kialakítása érdekében, amely támogatja a genomikus medicina biztosítását és a speciális klinikusok bevonását, amely országosan is értékes más csoportok számára, a kutatóknak több szempontot is figyelembe kell venniük a nudge-ink – tartalma, kialakítása és módja – tekintetében. a szállítás – hatással lesz az intézményekre, a kifizetőkre, a klinikusokra és a betegekre. Így a vizsgálók létrehoztak egy Stakeholder Tanácsadó Testületet, amely a genetikai és nem genetikai klinikusok, informatikusok, kifizetők, vizsgáló cégek, jogi szakértők és etikusok, valamint betegcsoportok és közösségek képviseletében sokrétűen képviselteti magát, és amely szakértelemmel rendelkezik az egészségügyi egyenlőtlenségek és a méltányosság terén. A csoport támogatja a nudge-ek fejlesztését és megfogalmazását, a genetikai és betegség-specifikus weboldalak oktatását a betegek és a klinikusok számára, valamint az EHR-alapú infrastruktúra egyszerű használatát a genetikai tesztek megrendeléséhez, eredményekhez és beutaláshoz.

Annak biztosítása érdekében, hogy a nudge-tervezésünk és -szolgáltatásunk figyelembe vegye az egészségügyi egyenlőtlenségekkel és a méltányossággal kapcsolatos kérdéseket, a nyomozók Dr. Rachel Sheltont bízták meg tanácsadóként. Szakértő a meglévő egészségügyi egyenlőtlenségek megértésében és kezelésében, valamint olyan beavatkozások és stratégiák meghatározásában, amelyek elősegítik a nagyobb egészségügyi egyenlőséget. Együttműködött a kutatócsoport tagjaival olyan bökkenők kidolgozásán, amelyek javítják a rákkezelés minőségét, figyelembe veszik a meglévő egészségügyi különbségeket, és értékelik az egészségügyi különbségek mutatóit, mint a bökkenő hatékonyságának moderátorait. Az érdekelt felek tanácsadó testülete az első évben háromszor, majd a következő években hathavonta ülésezik; A megbeszélésekről hangfelvétel készül, és a nudge-tervek használhatóságát értékelő felmérési kérdéseket adják meg.

Betegtájékoztató videó: A videót a páciens által irányított bökkenő részeként használjuk fel. A páciens bökkenő karjában lévő betegek szöveges üzenetben kapnak linket a videóhoz. A videó általános információkat nyújt a genetikai tesztelésről, és a betegek többször is megtekinthetik.

Klinikai tájékoztató weboldal: A Penn Medicine intraneten karbantartott tájékoztató webhelyet fejlesztenek ki a klinikusok számára; ez elérhető lesz a klinikusok utasításaival és az eredmények visszaérkezésekor. A weboldal tartalmaz majd információkat a genetikáról és a genetikai vizsgálatról, a genetikai vizsgálatok EHR-en keresztüli megrendelésének részleteiről (tipplapokkal), a Penn Medicine genetikai klinikákra történő beutalóról, valamint arról, hogy a genetikai vizsgálatok eredményei hogyan befolyásolnák a páciens egészségügyi kezelését az egyes diagnózisok esetében.

2. cél: Egy 3-as típusú hibrid implementációs klaszter randomizált klinikai vizsgálat elvégzése annak értékelésére, hogy az EHR-en belül a viselkedési gazdaságelméleti klinikus bökkenések és a betegbökések milyen hatást gyakorolnak a nem genetikus szakklinikusok által végzett genetikai vizsgálatok arányára egy változatos egészségügyi rendszerben. általános üzenetekre és nincs alapértelmezett.Általános kialakítás. A kutatók az optimalizált megvalósítási stratégiákat tesztelik egy hatkarú, faktoriális hibrid 3-as típusú klaszter-megvalósítási RCT-ben, tesztelve a klinikusoknak adott bökkenő (beutaló vs. rendelés), a betegek bökkenőinek vagy mindkettőnek a hatásosságát a genetikai tesztelés fokozása érdekében azoknál a betegeknél, akiknél. a tesztelés befolyásolná az orvosi kezelést, szemben az általános legjobb gyakorlatra vonatkozó figyelmeztetéssel/nincs beteg vagy klinikus bökkenő. A vizsgálók kétféle orvosi bökkenőt – beutalót és rendelést – foglalnak magukba, hogy mérlegeljék és teszteljék a helyi alkalmazkodás hatását ehhez a megvalósítási stratégiához, ami fontos tényező lehet a megvalósítási stratégiák hatékonyságát befolyásolóan. Elsődleges és másodlagos megvalósítási eredmények, valamint a megvalósítás hatékonyságát és a klinikusok összeírását meghatározó kontextuális tényezők. Kísérletünkben egy egészségügyi méltányossági lencsét alkalmazunk, ahogy azt a folyamatban lévő kísérleteink során is tettük. Ennek érdekében előzetes adataink azon egészségügyi állapotok azonosítására összpontosítottak, amelyek esetében a genetikai vizsgálat befolyásolhatja az eredményeket, és amelyek esetében eltérések mutatkoznak a különböző rasszok tesztelésében. Másodszor, a nyomozók fontos egészségügyi különbségeket vettek figyelembe a bökkenőink megtervezése és leadása során. A nyomozók különösen a betegportálunkhoz való hozzáférés arányát vizsgálták, és azt találták, hogy a faji kisebbségi csoportok esetében alacsonyabb a hozzáférés aránya, beleértve a betegek bökkenését szöveges üzenetben is. Harmadszor, az elemzési terv tartalmazza a részvénycsoportokra vonatkozó lökéseink hatásának értékelését. Minden páciensnek szánt anyag spanyol nyelven elérhető lesz.

Résztvevők és randomizáció. Az egyes helyeken lévő klinikusokat hat karra osztják, változó permutált blokkok segítségével. A kutatók klinikusokból klasztereket hoznak létre, és a klinikai adminisztrátoroktól származó nyers adatok alapján randomizálják a klasztereket, hogy azonosítsák az egymással kapcsolatban álló kollégák hálózatait. A tájékoztatáson alapuló beleegyezéstől való lemondás lehetővé teszi az általános népszámlálási adatok gyűjtését a klinikusok mintájának, az EHR-adatoknak a betegek mintájának jellemzésére, valamint a vizsgálat moderátoraként értékelendő adatok megállapítására. Az összes telephely gyakorló klinikusaiból vett klinikai mintánk 1) jelenleg a Penn Medicine egyik telephelyén dolgozik; 2) felírási jogosultsággal rendelkezik Pennsylvaniában (azaz orvos vagy APP); és 3) a felvételt megelőző 30 napon belül legalább öt betegről gondoskodtak.

Diagnózis-specifikus Epic Registry: Az 1. célban kifejlesztett elektronikus fenotípus-algoritmusok alapján a jogosult betegeket a diagnózis-specifikus Epic regiszterekbe szűrik. Ez a lépés szükséges a vizsgálat során megfigyelésre alkalmas betegek azonosításához. Miután azonosították és bekerültek ebbe a regiszterbe, és amikor ezek a betegek a klinikai mintánkon belüli klinikussal egyeztettek, bekerülnek a vizsgálat rendszerébe az egyik randomizált ágon belül. A rendszerleíró adatbázis hajtja a lefelé irányuló lökéseket, pl. a klinikai beutalóért, a genetikai teszt kiválasztásáért és a klinikussal kapcsolatos információkért.

Nyomtatás a klinikusokhoz: A vizsgálók az EHR-en belül a Best Practice Alert (BPA) funkciót fogják használni a klinikusokkal végzett genetikai vizsgálatokkal kapcsolatos döntéshozatali csatornaként. Az Epic BPA-telepítés módosítható, hogy alkalmazkodjon a bökkenőkhöz. Amikor egy pácienst az egyik vizsgálati karunkba véletlenszerűen kiválasztott és a beteg alkalmasságával (nyilvántartással) megegyező klinikus meglátogatására terveznek, a klinikus BPA klinikusa a következő látogatás során. A BPA több mint 50 lehetséges művelettel indítható el a diagramon belül, mint például a beteg diagnózisának vagy problémájának bevitele, vagy rendelések megnyitása vagy bevitele. A diagram lezárása előtt a BPA felbontására lesz szükség. A klinikus bökkenésének két formája van annak figyelembevételére, hogy szükséges-e értékelni a megvalósítási stratégia helyi adaptációját: utalás vagy elrendelés. Mindkét esetben a hivatkozás vagy a rendelés elmarad; a klinikusnak át kell váltania a "ne rendeljen" vagy a "ne nyissa ki (Rendeléskészlet)" állásba, és ha igen, magyarázatra van szükség. A vizsgálat megkezdése előtt a klinikusok szabványosított információkat kapnak a vizsgálatról a szervizvonal betegségekkel foglalkozó csoportjának havi ülésein, amelyet a vizsgálati MPI-k vezetnek. Ezek az ülések alapvető információkat adnak a tanulmányról anélkül, hogy feltárnák a hipotéziseket.

Refer Clinician Nudge: A beutaló klinikus bökkenőjéhez, ha elfogadják, a rendszer automatikusan megrendelést küld genetikai konzultációra a megfelelő genetikai programmal, a diagnózis-specifikus Epic Registry alapján, legyen az orvosi/rák-, ​​szív- vagy neurogenetikai. A rendelés minden programnál az ütemezési készletbe kerül, amely felveszi a kapcsolatot a pácienssel időpont egyeztetés céljából (meleg kézleadás). Az orvosi vagy rákgenetikában észlelt pheo/pgl-ben szenvedő betegeket helyileg látják majd, mivel minden kórháznak van rákgenetikai szolgáltatója. A kardiológiai vagy neurogenetikai kezelésre utalt betegekkel felveszik a kapcsolatot, és személyes látogatást kínálnak a HUP-nál vagy a PAH-nál, vagy a távorvoslási vizitet preferencia alapján. Ezek a folyamatok mind a helyükön vannak, mivel a klinikusok az EHR-en keresztül minden genetikai programhoz tanácsot adhatnak.

Rendelés Clinician Nudge: Az Epic SmartSet funkció használatos a rendelő klinikus bökkenéséhez, mivel az általános és könnyen átvihető. A SmartSet tartalmazni fog 1) genetikai vizsgálati rendelést a diagnózis-specifikus gének alapértelmezett készletével és a kiválasztott vizsgálólaboratóriummal (a BPA-k és a kapott intelligens készletek érzékenyek lesznek a betegbiztosításra, tehát ha a páciens egy bizonyos kereskedelmi tesztlaborba van bekötve. vagy ha van szponzorált vizsgálat, a vizsgálat az adott laborba kerül); 2) a genetikai vizsgálati készlet (nyál- vagy szájüregi tampon) alapértelmezett elküldése a beteg házához; 3) smartphrase a klinikus megjegyzésének kitöltéséhez; és 4) lehetőség a klinikai levél elküldésére a vizsgáló cégnek. Miután a SmartSet-en keresztül leadta a rendelést, megjelenik egy összekapcsolt második BPA, amely egyoldalas, genetikai tesztelés e-űrlapot tartalmaz a páciens aláírásához (minden vizsgálóteremben van egy aláírási tábla az e-aláíráshoz), amelyet a klinikus áttekinthet. a beteggel. Az egyoldalas, angol és spanyol nyelven kifejlesztett elismerő e-űrlap minimális nyelvezetben tartalmazni fogja a különböző típusú genetikai vizsgálati eredmények lehetőségét (pozitív, negatív, bizonytalan jelentőségű változat), a családtagokra, valamint az egészség- és életbiztosításra gyakorolt ​​hatásokat. , beleértve a genetikai információs megkülönböztetés tilalmáról szóló törvényt. E-aláírás nélkül a megrendelés nem teljesíthető. A vizit utáni összefoglaló (AVS), amelyet minden páciens a látogatása végén kap, automatikusan kitöltésre kerül az aláírt visszaigazoló e-űrlappal és a betegoktató weboldalra mutató hivatkozással.

Bökkenő a betegek felé: A páciens bökkenését úgy tervezték meg, hogy "előkészítse" a pácienst arra, hogy a következő találkozó előtt megbeszélje klinikusával a genetikai tesztelés lehetséges előnyeit. A páciens bökkenőjét szöveges üzenetben küldik el közvetlenül a páciens mobiltelefonjára, mivel a betegek becslések szerint 25%-a nem használja a betegportált egészségügyi információk továbbítására. A páciens bökkenését 72 órával az orvosi rendelést megelőzően adják meg, és tartalmazni fogja a nyelvezet normalizálását a genetikai vizsgálat lehetséges előnyeiről az állapotukra vonatkozóan, valamint egy egyértelmű jóváhagyó üzenetet: A páciens bökkenése tartalmazni fog egy linket a fent tárgyalt tájékoztató videóra.

Általános klinikus bökkenő: Az ebbe a karba randomizált összes klinikus (és az általuk látott betegek) tapasztalatának szabványosítása érdekében általános klinikai BPA-t fogunk használni. A BPA tartalma jelezni fogja, hogy páciense jelölt lehet genetikai vizsgálatra, valamint egy linket a klinikus weboldalára (1. cél). Nem lesz beágyazva olyan választási architektúra, amely megkönnyíti a genetikai tesztek megrendelését vagy hivatkozását; nem biztosított a beteg bökkenése.

A klinikusok támogatása a genetikai vizsgálatok eredményeinek visszaküldésekor: Az összes vizsgálati ágban a genetikai tesztek különálló eredményei visszakerülnek az EHR-be, a teljes eredményeket tartalmazó PDF-fájl kíséretében. Az eredmények mellett egy statikus lehetőség lesz a klinikusok információs webhelyére mutató hivatkozással (6. ábra), és amikor megnyitják az eredményeket, kapnak egy BPA-t, amely a következő lehetőségek közül választhat: 1) genetikai konzultációt rendel, amely automatikusan a a betegségnek megfelelő klinika; vagy 2) e-Consult genetics, ami azt jelenti, hogy hivatalos beutaló nélkül is küldhetnek kérdést a genetikának (ismét a betegség típusa alapján [Epic registry]).

Biztosítási fedezet a genetikai vizsgálatokhoz: Mind a klinikusok, mind a betegek számára aggodalomra ad okot a genetikai vizsgálatok biztosítási fedezete. A klinikusok nem foglalkoznak közvetlenül a biztosítási fedezettel. A páciens biztosítási információi a HL7-en keresztül a vizsgálati megbízással együtt eljutnak a biztosítóval foglalkozó kereskedelmi laborba. A Smartset részeként a klinikusok arra is lehetőséget kapnak, hogy klinikai levelüket közvetlenül a tesztelő céghez továbbítsák a biztosítási kárigények támogatása érdekében, amelyet a PennChart Genomics Initiative már beépített. Mivel a tesztelő cégek közvetlenül foglalkoznak a fedezettel, a kutatók csak azt tudják nyomon követni, hogy a vizsgálat befejeződött-e (nem a biztosítási fedezet önmagában) a jelen tanulmányban szereplő, közvetlenül értékelt feltételekre. Mindegyik állapot esetén a megrendelt géntesztek több mint 95%-a befejeződött. A betegek kevesebb mint 5%-ának van több mint 100 dolláros költsége. Ezt az információt beépítik a nudges által biztosított oktatási anyagokba.

Az EHR-bökések tesztelése és validálása: A nudge-ok elindításához a nyomozók a korábbi és a folyamatban lévő tanulmányok kétfázisú megközelítését alkalmazzák. Az első fázisban a riasztás a háttérben láthatatlanul, a betegek vagy a klinikusok felszólítása nélkül tüzel, majd az eredmények értékelése következik a pontosság ellenőrzése érdekében. Az algoritmust addig finomítjuk, amíg el nem éri a tökéletes pontosságot. A második fázisban a klinikus bökkenői élesben fognak élni néhány hétig néhány klinikus között. A nyomozók ezután összehasonlítják azokat a betegeket, akiknél ki kellett volna rúgni, és azokkal, akiknél ezt megtették, valamint a riasztás elfogadhatóságát a klinikai személyzet számára. A lökések leadását minden karban ellenőrizni fogják a vizsgálat során.