EHR을 사용하여 다양한 의료 시스템 전반에 걸쳐 게놈 의학 발전

개요: 이 연구는 주요 이해 관계자 참여를 통해 의료 및 의사 결정의 복잡성 내에서 너무 자주 의존하는 현상 유지 편견을 변경하도록 설계된 임상의 및 환자 중심의 넛지를 개선하여 유전자 검사가 실패할 가능성을 줄입니다. 의료 관리가 변경되는 상황에서 사용됩니다. 조사관은 유전자 검사에 적합한 환자를 식별하는 알고리즘을 정의합니다(목표 1). 의료 관리에 정보를 제공하기 위해 유전자 검사의 사용을 늘리기 위해 최적화된 환자 및/또는 임상의가 주도하는 넛지를 평가하기 위해 하이브리드 유형 3 클러스터 무작위 구현 시험을 수행합니다(목표 2). EHR 기반 인프라와 이 시험에서 설계 및 평가된 구현 전략을 모두 채택할 수 있도록 다른 의료 환경의 역량을 높이기 위한 보급 활동에 참여합니다(목표 3).

목표 1의 경우 이해관계자 자문 위원회는 최종 사용자의 관점이 처음에 포함되도록 하여 "위험 제거"를 위한 넛지를 설계하고 구현 전략을 최적화할 것입니다. 목표 2에서 연구자들은 임상의에 대한 넛지(의뢰 대 주문), 환자에 대한 넛지 또는 둘 모두에 대한 넛지의 효과를 평가하기 위해 6개 부문 하이브리드 유형 3 실용적인 클러스터 무작위 대조 시험(RCT)에서 최적화된 넛지를 테스트할 것입니다. 유전자 검사 증가와 일반 임상의의 모범 사례 경고 및 넛지 없음. 이 시험에는 무작위 배정 단위가 될 230명의 임상의가 포함되며, 밀접하게 협력하는 임상의가 시험의 다른 부문에 무작위로 배정될 때 발생할 수 있는 잠재적인 오염을 통제하기 위해 임상의의 "클러스터"에서 무작위 배정이 수행됩니다. 클러스터가 전문 분야별로 무작위화되면 임상시험은 3년에 걸쳐 최소 16,500명의 환자를 대상으로 넛지 전달의 충실도, 유전자 검사 사용 및 2차 구현 결과를 모니터링하게 됩니다. 환자, 임상의 및 시스템 요인이 중재자로 평가되고 효율성 결과가 검사됩니다.

목표 3에서는 연구자들이 여러 요청을 받은 PennChart Genomics Initiative를 통해 이미 구축된 EHR 기반 알고리즘과 이 애플리케이션을 통해 개발된 알고리즘이 모두 PheKB, ANVIL 및 Epic Community Library를 통해 공유됩니다.

목표 1: EHR 내에서 행동경제학 이론을 바탕으로 임상의 및 환자 중심의 넛지를 개발하여 의료 관리를 변화시킬 환자에 대한 전문 임상의의 유전자 검사에 대한 장벽을 해결하고 임상의 및 환자 중심의 정보를 개발합니다. 웹사이트를 구축하고 EHR 알고리즘을 개선하여 유전자 검사에 적합한 환자를 식별합니다. 유전자 검사를 위해 환자를 식별하기 위한 시스템을 개선하기 위한 절차: 유전자 검사 결과가 환자의 의학적 관리를 변화시키는 조건에 대해 유전자 검사가 필요한 경우가 늘어나고 있지만, 환자의 0~90%가 유전자 검사를 받습니다. 이를 먼저 변경하는 것은 적격 환자를 식별하기 위해 전자 표현형 알고리즘을 사용하는 것에 달려 있습니다. 전자 표현형 알고리즘의 개발에는 특정 질병 표현형에 대한 진단으로 분류될 수 있는 개인을 식별하기 위해 ICD-10 진단 코드, 임상 실험실 측정, 활력 징후, 약물, 절차 및 임상 기록을 규칙 기반 알고리즘에 통합하는 작업이 포함됩니다. 표현형 지식 베이스(PheKB)는 이러한 전자 표현형 알고리즘을 구축, 검증 및 공유하기 위한 협업 환경입니다. RCT를 수행하려면 연구자는 먼저 유전자 검사로 혜택을 받을 환자를 식별해야 합니다. 조사관은 신경유전학, 심장 및 의학 유전학 분야의 임상 전문가와 긴밀히 협력하여 1년 이내에 첫 번째 진단을 위한 두 번의 사전 만남을 포함하여 각 상태에 대한 질병 진단을 정의하기 위한 EHR의 임상 특징을 식별할 것입니다. 조사관은 알고리즘을 배포한 다음 100개의 차트를 수동으로 검토하여 알고리즘의 긍정적 예측 값(PPV)을 추정합니다. 이는 해당 질환이 있는 알고리즘에 의해 사례로 정의된 환자의 비율입니다. 조사관은 또한 연구 조건 중 하나에 대해 두 번의 서로 다른 만남에서 EHR에 진단 코드가 있지만 전자 표현형 알고리즘을 기반으로 한 사례로 식별되지 않은 개인에 대해 100개의 차트를 수동으로 검토합니다. 이 검토를 통해 연구자가 진단 코드를 넘어 전자 표현형 알고리즘을 사용하여 얼마나 많은 특이성을 얻을 수 있는지 추정할 수 있습니다. 알고리즘에 의해 식별된 환자가 임상시험에 등록되므로 연구자는 100% PPV를 목표로 합니다. 표현형 알고리즘으로 식별된 각 환자는 진단별 Epic 레지스트리 및 SQL 데이터베이스에 추가됩니다. 알고리즘은 목표 3을 통해 전파됩니다.

넛지 설계 절차: 지속 가능한 EHR 기반 인프라를 개발하고 게놈 의학 제공 및 전국적으로 다른 그룹에게도 똑같이 가치 있는 전문 임상의의 포함을 지원하기 위해 조사관은 내용, 설계 및 모드 등 우리의 넛지 방식에 대한 다양한 관점을 고려해야 합니다. 전달 - 기관, 지불인, 임상의 및 환자에게 영향을 미칠 것입니다. 따라서 조사관은 건강 불평등 및 형평성에 관한 전문 지식을 갖춘 유전학 및 비유전학 임상의, 정보학자, 지불인, 테스트 회사, 법률 전문가 및 윤리학자, 환자 그룹 및 지역 사회 대표 등 다양한 대표로 이해관계자 자문 위원회를 구성했습니다. 이 그룹은 환자와 임상의를 위한 넛지, 유전학 및 질병별 웹사이트 교육의 개발 및 표현을 지원하고 유전자 검사 주문, 결과 및 의뢰를 위한 EHR 기반 인프라의 사용 용이성을 지원할 것입니다.

우리의 넛지 설계 및 전달이 건강 불평등 및 형평성과 관련된 문제를 고려하도록 하기 위해 조사관은 Rachel Shelton 박사를 컨설턴트로 고용했습니다. 그녀는 기존 건강 불평등을 이해하고 해결하며 더 큰 건강 형평성을 촉진하기 위한 개입과 전략을 식별하는 전문가입니다. 그녀는 연구팀의 구성원들과 협력하여 암 치료 제공의 질을 향상시키고 기존 건강 불평등을 고려하며 넛지 효과의 조절자로서 건강 불평등 지표를 평가하는 넛지를 개발했습니다. 이해관계자 자문위원회는 첫 해에 3번, 그 다음 해에는 6개월마다 모임을 갖습니다. 토론은 오디오로 녹음되며, 넛지 디자인의 유용성을 평가하는 설문조사 질문이 실시됩니다.

환자 정보 비디오: 비디오는 환자 중심 넛지의 일부로 사용됩니다. 환자 넛지 팔에 있는 환자에게는 문자 메시지를 통해 비디오 링크가 제공됩니다. 동영상은 유전자 검사에 대한 일반적인 정보를 제공하며 환자는 이를 여러 번 볼 수 있습니다.

임상의 정보 웹사이트: Penn Medicine 인트라넷에서 관리되는 임상의를 위한 정보 웹사이트가 개발될 예정입니다. 이는 임상의의 넛지를 통해 결과가 반환될 때 이용 가능합니다. 웹사이트에는 유전학 및 유전자 검사에 대한 정보, EHR(팁 시트 포함)을 통한 유전자 검사 주문에 대한 세부 정보, Penn Medicine 유전자 진료소 의뢰 및 유전자 검사 결과가 각 진단에 대한 환자의 의료 관리에 어떻게 영향을 미치는지 포함됩니다.

목표 2: EHR 내에서 전달된 행동 경제 이론 임상의 넛지와 환자 넛지가 다양한 의료 시스템 전반에 걸쳐 비유전학자 전문 임상의의 유전자 검사 비율에 미치는 영향을 평가하기 위해 유형 3 하이브리드 구현 클러스터 무작위 임상 시험을 수행하는 것입니다. 일반 메시지로, 기본값은 없습니다.전체적인 디자인. 조사관은 6가지 요인 하이브리드 유형 3 클러스터 구현 RCT에서 최적화된 구현 전략을 테스트하여 임상의에 대한 넛지(의뢰 대 주문), 환자에 대한 넛지 또는 두 가지 모두에 대한 넛지의 효과를 테스트하여 다음과 같은 환자의 유전자 검사를 늘릴 것입니다. 테스트는 의료 관리와 일반적인 모범 사례 경고/환자 또는 임상의의 넛지 없음에 영향을 미칩니다. 조사관은 실행 전략의 효과에 영향을 미치는 중요한 요소가 될 수 있는 이 구현 전략에 대한 지역적 적응의 효과를 고려하고 테스트하기 위해 두 가지 형태의 의사 넛지(의뢰 및 주문)를 포함합니다. 1차 및 2차 구현 결과, 구현 효과와 임상의 인구조사를 형성하는 상황적 요인. 우리의 임상시험은 진행 중인 임상시험에서와 마찬가지로 건강 형평성 렌즈를 채택합니다. 이를 위해 우리의 예비 데이터는 유전자 검사가 결과에 영향을 미칠 수 있고 인종 간 검사에 차이가 있는 의학적 상태를 식별하는 데 중점을 두었습니다. 둘째, 조사관들은 넛지의 설계와 전달에 있어 중요한 건강 불평등을 고려했습니다. 특히 조사관은 환자 포털에 대한 접근률을 조사한 결과, 문자 메시지를 통한 환자 넛지 전달을 포함하여 소수 인종 그룹의 접근률이 낮다는 사실을 발견했습니다. 셋째, 분석 계획에는 주식 그룹 전체에 대한 넛지의 영향에 대한 평가가 포함됩니다. 환자를 대상으로 하는 모든 자료는 스페인어로 제공됩니다.

참가자 및 무작위 배정. 각 사이트 내의 임상의는 가변 순열 블록을 사용하여 6개 부문으로 무작위 배정됩니다. 연구원들은 임상의 클러스터를 형성하고 임상 관리자의 원시 데이터를 사용하여 클러스터를 무작위로 지정하여 상호 연결된 동료 네트워크를 식별합니다. 사전 동의를 포기하면 임상의 표본을 특성화하기 위한 일반 인구 조사 데이터, 환자 표본을 특성화하기 위한 EHR 데이터, 연구 조정자로서 평가할 데이터를 확인할 수 있습니다. 모든 현장의 현직 임상의로부터 추출된 당사의 임상의 샘플은 1) 현재 Penn Medicine 현장에서 실습 중입니다. 2) 펜실베니아에 처방 권한이 있습니다(즉, 의사 또는 APP). 3) 모집 전 30일 동안 최소 5명의 환자를 돌보았습니다.

진단별 Epic 레지스트리: 목표 1에서 개발된 전자 표현형 알고리즘을 기반으로 적격 환자를 진단별 Epic 레지스트리로 필터링합니다. 이 단계는 임상시험에서 관찰할 수 있는 환자를 식별하는 데 필요합니다. 일단 식별되어 이 레지스트리에 입력되고, 이들 환자가 임상의 샘플 내에서 임상의와 약속을 잡으면 무작위 부문 중 하나 내에서 임상시험 시스템에 입력됩니다. 레지스트리는 다운스트림 넛지를 유도합니다. 진료 의뢰, 유전자 검사 선택 및 임상의 정보를 위해.

임상의에게 넛지: 조사관은 EHR 내의 BPA(Best Practice Alert) 기능을 임상의와의 유전자 검사에 관한 의사 결정 지점으로 연결하는 통로로 사용할 것입니다. Epic BPA 배포는 넛지 포함을 수용하도록 수정 가능합니다. 환자가 연구 부문 중 하나에 무작위로 배정되고 환자 적격성(등록)과 일치하는 임상의에 의해 진료를 받을 예정인 경우, 이 임상의와의 후속 방문 시 임상의 BPA가 실행됩니다. BPA는 환자 진단이나 문제 입력, 주문 개시 또는 입력 등 차트 내에서 50개 이상의 다양한 잠재적 작업을 통해 트리거될 수 있습니다. 차트를 닫기 전에 BPA 해결이 필요합니다. 임상의의 넛지는 실행 전략의 지역적 적응을 평가할 필요성을 설명하기 위해 추천 또는 명령이라는 두 가지 형식을 갖습니다. 두 경우 모두 참조 또는 주문이 기본값입니다. 임상의는 "주문하지 않음" 또는 "열지 않음(주문 세트)"으로 전환해야 하며, 그렇다면 설명이 필요합니다. 임상시험 시작에 앞서 임상의는 연구 MPI가 주도하는 서비스 라인 질병 팀 월간 회의를 통해 임상시험에 대한 표준화된 정보를 받습니다. 이 세션에서는 가설을 공개하지 않고 연구에 대한 기본 정보를 제공합니다.

임상의 추천: 임상의 추천 넛지의 경우 승인되면 의료/암, 심장 또는 신경유전학 등 진단별 Epic Registry를 기반으로 적절한 유전학 프로그램을 통한 유전 상담 명령이 자동으로 내려집니다. 주문은 각 프로그램의 예약 풀로 이동되며, 예약을 위해 환자에게 연락하게 됩니다(따뜻한 손 떼기). 의료 또는 암 유전학에서 나타나는 pheo/pgl 환자의 경우 모든 병원에 암 유전학 제공자가 있으므로 국소적으로 볼 수 있습니다. 심장 또는 신경유전학으로 의뢰된 환자의 경우 환자에게 연락하여 선호도에 따라 HUP 또는 PAH에서 직접 방문하거나 원격 진료 방문을 제안합니다. 임상의가 EHR을 통해 모든 유전학 프로그램에 상담할 수 있으므로 이러한 프로세스는 모두 준비되어 있습니다.

임상의 넛지 지시: 임상의 넛지 지시의 경우 일반적이고 쉽게 이전할 수 있는 Epic SmartSet 기능을 사용합니다. SmartSet에는 1) 진단별 유전자 기본 세트와 선택된 검사실이 포함된 유전자 검사 순서가 포함됩니다(BPA 및 결과 스마트 세트는 환자의 보험에 민감하므로 환자가 특정 상업용 검사실에 인계되는 경우). 또는 후원 테스트가 가능한 경우 해당 실험실에서 테스트가 진행됩니다.) 2) 유전자 검사 키트(타액 또는 협측 면봉)를 환자의 집으로 보내라는 기본 명령; 3) 임상의의 메모를 채우는 스마트 문구; 4) 임상 서신을 테스트 회사에 보내는 옵션. SmartSet을 통해 주문이 이루어지면 임상의가 검토할 수 있도록 환자 서명(모든 검사실에는 전자 서명을 위한 서명 패드가 있음)에 대한 한 페이지 분량의 유전자 검사 전자 양식 승인이 포함된 연결된 두 번째 BPA가 나타납니다. 환자와 함께. 영어와 스페인어로 개발된 한 페이지 분량의 승인 전자 양식에는 다양한 유형의 유전자 검사 결과(양성, 음성, 불확실한 의미의 변형) 가능성, 가족 구성원 및 건강 및 생명 보험에 대한 영향에 대한 최소한의 언어가 포함됩니다. , 유전정보 차별금지법을 포함합니다. 전자 서명이 없으면 주문이 완료되지 않습니다. 각 환자가 방문 종료 시 수신하는 방문 후 요약(AVS)에는 서명된 승인 전자 양식과 환자 교육 웹사이트 링크가 자동으로 채워집니다.

환자에게 넛지: 환자 넛지는 다음 예약에 앞서 임상의와 유전자 검사의 잠재적 이점을 논의하기 위해 환자를 "프라이밍"하도록 설계되었습니다. 약 25%의 환자가 환자 포털을 건강 정보 전달 수단으로 사용하지 않기 때문에 환자 넛지는 문자 메시지를 통해 환자의 휴대폰으로 직접 전달됩니다. 환자 넛지는 진료 예약 전 72시간 이내에 전달되며 해당 상태에 대한 유전자 검사의 잠재적 이점에 대한 표준화된 언어와 명확한 지지 메시지가 포함됩니다. 환자 넛지는 위에서 설명한 정보 제공 비디오에 대한 링크를 포함합니다.

일반 임상의 넛지: 이 부문에 무작위로 배정된 모든 임상의(및 그들이 진료하는 환자)의 경험을 표준화하기 위해 일반 임상의 BPA를 사용합니다. BPA의 내용은 환자가 유전자 검사 대상이 될 수 있으며 임상의 웹사이트에 대한 링크를 표시합니다(목표 1). 유전자 검사 주문 또는 의뢰를 용이하게 하기 위한 선택 아키텍처가 내장되지 않습니다. 환자에게 넛지는 제공되지 않습니다.

유전자 검사 결과가 반환될 때 임상의를 위한 지원: 모든 연구 부문에서 개별 유전자 검사 결과가 전체 결과가 포함된 PDF와 함께 EHR로 반환됩니다. 결과와 함께 임상의 정보 웹사이트(그림 6)에 대한 하이퍼링크가 포함된 정적 옵션이 제공되며 결과를 열면 다음 옵션이 포함된 BPA를 받게 됩니다. 1) 유전학에 대한 상담을 주문하면 자동으로 질병에 맞는 진료소; 또는 2) e-Consult 유전학, 즉 공식 추천 없이 유전학(질병 유형[Epic 레지스트리]에 따라 분류)에 질문을 보낼 수 있음을 의미합니다.

유전자 검사에 대한 보험 적용 범위: 임상의와 환자 모두의 주요 관심사는 유전자 검사에 대한 보험 적용 범위입니다. 임상의는 보험 적용 범위를 직접 다루지 않습니다. 환자의 보험 정보는 테스트 명령과 함께 HL7을 통해 보험 회사와 거래하는 상업 실험실로 전달됩니다. Smartset의 일부로 임상의는 PennChart Genomics Initiative에서 이미 구축한 옵션인 보험 청구를 지원하기 위해 임상 편지를 테스트 회사에 직접 전달할 수 있는 옵션도 갖게 됩니다. 테스트 회사가 보장 범위를 직접 다루기 때문에 연구원은 직접 평가된 본 연구에 포함된 조건에 대한 테스트가 완료되었는지(보험 보장 자체가 아님)만 추적할 수 있습니다. 각 조건에 대해 주문한 유전자 검사의 95% 이상이 완료됩니다. 환자의 5% 미만은 본인부담금이 $100 이상입니다. 이 정보는 넛지에서 제공하는 교육자료에 통합될 예정입니다.

EHR 넛지 테스트 및 검증: 넛지를 실행하기 위해 조사관은 과거 연구와 진행 중인 연구의 2단계 접근 방식을 사용할 것입니다. 첫 번째 단계에서는 환자나 임상의에게 메시지를 표시하지 않고 백그라운드에서 눈에 띄지 않게 경고가 실행된 다음 정확성을 확인하기 위해 결과를 평가합니다. 알고리즘은 완벽한 정확도를 달성할 때까지 개선됩니다. 두 번째 단계에서는 임상의의 넛지가 몇 주 동안 몇몇 임상의를 대상으로 실시간으로 실행됩니다. 그런 다음 조사관은 해고해야 할 환자와 해고한 환자를 비교하고 임상 직원에 대한 경고의 수용 가능성을 비교합니다. 넛지 전달은 임상시험 기간 동안 모든 부문에서 모니터링됩니다.