Utilizzo dell'EHR per far avanzare la medicina genomica in un sistema sanitario diversificato

Panoramica: Utilizzando il coinvolgimento delle principali parti interessate, questo studio affinerà i suggerimenti diretti dai medici e dai pazienti progettati per cambiare il pregiudizio dello status quo su cui troppo spesso si fa affidamento nella complessità dell'assistenza medica e del processo decisionale, riducendo la probabilità che i test genetici essere utilizzato in situazioni in cui cambierà la gestione medica. I ricercatori definiranno algoritmi per identificare i pazienti idonei al test genetico (Obiettivo 1); condurre uno studio di implementazione ibrido randomizzato in cluster di tipo 3 per valutare suggerimenti ottimizzati diretti dal paziente e/o dal medico per aumentare l'uso dei test genetici per informare la gestione medica (Obiettivo 2); e impegnarsi in attività di divulgazione per aumentare la capacità di altri contesti medici di adottare sia la nostra infrastruttura basata su EHR sia le strategie di implementazione progettate e valutate in questo studio (Obiettivo 3).

Per l’Obiettivo 1, il nostro Consiglio consultivo delle parti interessate progetterà i suggerimenti per “ridurre i rischi” e ottimizzare le strategie di implementazione garantendo che le prospettive degli utenti finali siano inizialmente incluse. Nell'Obiettivo 2, i ricercatori testeranno i nostri nudge ottimizzati in uno studio randomizzato e controllato (RCT) ibrido pragmatico di tipo 3 a sei bracci per valutare l'efficacia dei nudge ai medici (invio vs. ordinazione), dei nudge ai pazienti o dei nudge a entrambi per aumentare i test genetici, rispetto al Best Practice Alert del medico generico e nessuna spinta. Lo studio includerà 230 medici, che costituiranno l'unità di randomizzazione, con randomizzazione eseguita su "cluster" di medici per controllare il potenziale di contaminazione che può verificarsi quando i medici che lavorano a stretto contatto vengono randomizzati a diversi bracci dello studio. Una volta randomizzati i cluster per specialità, lo studio seguirà almeno 16.500 pazienti nell'arco di 3 anni, monitorando la fedeltà dell'erogazione del nudge, l'uso di test genetici e i risultati secondari dell'implementazione. I fattori del paziente, del medico e del sistema saranno valutati come moderatori e verrà esaminato un risultato di efficacia.

Nell'obiettivo 3, sia gli algoritmi basati su EHR già stabiliti attraverso la PennChart Genomics Initiative, per i quali i ricercatori hanno ricevuto più richieste, sia quelli sviluppati tramite questa applicazione, saranno condivisi tramite PheKB, ANVIL ed Epic Community Library.

Obiettivo 1: Sviluppare suggerimenti diretti dai medici e dai pazienti, informati dalla teoria economica comportamentale, all’interno dell’EHR che affronteranno gli ostacoli ai test genetici clinici specialistici sui pazienti nei quali cambierà la gestione medica, svilupperà informazioni dirette dai medici e dai pazienti siti web e perfezionare gli algoritmi EHR per identificare i pazienti che sono buoni candidati per i test genetici. Procedure per perfezionare i sistemi per identificare i pazienti per i test genetici: sebbene esista un numero crescente di condizioni per le quali è indicato il test genetico e i cui risultati cambieranno la gestione medica dei pazienti, tra lo 0 e il 90% dei pazienti si sottopone a test genetici. Il primo cambiamento dipende dall’uso di algoritmi di fenotipizzazione elettronica per identificare i pazienti idonei. Lo sviluppo di algoritmi di fenotipo elettronico prevede l'integrazione di codici diagnostici ICD-10, misurazioni di laboratorio clinico, segni vitali, farmaci, procedure e note cliniche in algoritmi basati su regole per identificare gli individui che possono essere classificati con una diagnosi per un dato fenotipo di malattia. La knowledge base del fenotipo (PheKB) è un ambiente collaborativo per costruire, convalidare e condividere questi algoritmi di fenotipo elettronico. Per eseguire il nostro studio randomizzato, i ricercatori devono prima identificare i pazienti che trarrebbero beneficio dai test genetici. I ricercatori lavoreranno a stretto contatto con gli esperti clinici in neurogenetica, genetica cardiaca e genetica medica per identificare le caratteristiche cliniche dall'EHR per definire la diagnosi di malattia per ciascuna condizione, inclusi due incontri precedenti per la diagnosi con il primo entro un anno. Gli investigatori implementeranno l'algoritmo e quindi eseguiranno la revisione manuale di 100 grafici per stimare il valore predittivo positivo (PPV) dell'algoritmo; questa è la percentuale di pazienti definiti come casi dall'algoritmo che presentano la condizione. I ricercatori eseguiranno inoltre una revisione manuale di 100 grafici per individui che hanno un codice diagnostico nell'EHR da due diversi incontri per una delle condizioni di studio ma non sono identificati come casi in base all'algoritmo di fenotipizzazione elettronica. Questa revisione ci fornirà una stima di quanta specificità ottengono i ricercatori con l'algoritmo del fenotipo elettronico al di là dei soli codici diagnostici. Poiché i pazienti identificati dall'algoritmo verranno arruolati nella sperimentazione clinica, i ricercatori mireranno a un PPV del 100%. Ogni paziente identificato dagli algoritmi del fenotipo verrà aggiunto al registro Epic specifico per la diagnosi e al database SQL. Gli algoritmi saranno diffusi attraverso l’Obiettivo 3.

Procedure per la progettazione dei nudge: per sviluppare un'infrastruttura sostenibile basata sulle cartelle cliniche elettroniche, che supporti la fornitura di medicina genomica e l'inclusione di medici specializzati, altrettanto preziosa per altri gruppi a livello nazionale, i ricercatori devono considerare molteplici prospettive su come i nostri nudge: contenuto, progettazione e modalità di erogazione – avrà un impatto sulle istituzioni, sui contribuenti, sui medici e sui pazienti. Pertanto, i ricercatori hanno formato un consiglio consultivo delle parti interessate con una rappresentanza diversificata di medici genetici e non genetici, informatici, pagatori, società di test, esperti legali ed esperti di etica, gruppi di pazienti e rappresentanza della comunità, con competenze in materia di disparità ed equità sanitarie. Il gruppo sosterrà lo sviluppo e la formulazione dei nudge, la formazione sul sito Web sulla genetica e sulla malattia specifica per pazienti e medici e la facilità d'uso dell'infrastruttura basata su EHR per l'ordinazione, i risultati e il rinvio dei test genetici.

Per garantire che la progettazione e l'erogazione del nostro nudge tengano conto delle questioni rilevanti per le disparità sanitarie e l'equità, i ricercatori hanno ingaggiato la Dott.ssa Rachel Shelton come consulente. È esperta nel comprendere e affrontare le disuguaglianze sanitarie esistenti e nell’identificare interventi e strategie per promuovere una maggiore equità sanitaria. Ha lavorato con i membri del gruppo di ricerca per sviluppare nudge che migliorano la qualità dell'erogazione delle cure contro il cancro e considerano le disparità sanitarie esistenti e valutano gli indicatori delle disparità sanitarie come moderatori dell'efficacia dei nudge. Il Consiglio consultivo delle parti interessate si riunirà tre volte nel primo anno e poi ogni sei mesi negli anni successivi; le discussioni saranno registrate in formato audio e verranno somministrate domande di sondaggio per valutare l'usabilità dei progetti di nudge.

Video informativo per il paziente: il video verrà utilizzato come parte del nudge diretto dal paziente. Ai pazienti con le braccia di spinta del paziente verrà fornito un collegamento al video tramite messaggio di testo. Il video fornirà informazioni generali sui test genetici e i pazienti potranno visualizzarlo più volte.

Sito web informativo per i medici: sarà sviluppato un sito web informativo per i medici, mantenuto sull'intranet di Penn Medicine; sarà disponibile attraverso i suggerimenti del medico e quando verranno restituiti i risultati. Il sito Web includerà informazioni sulla genetica e sui test genetici, dettagli su come ordinare i test genetici tramite l'EHR (con suggerimenti), riferimento alle cliniche genetiche di Penn Medicine e come i risultati dei test genetici influenzerebbero la gestione medica del paziente per ciascuna diagnosi.

Obiettivo 2: Condurre uno studio clinico randomizzato su cluster di implementazione ibrida di tipo 3 per valutare l’effetto dei nudge clinici dei medici e dei nudge dei pazienti della teoria economica comportamentale forniti all’interno dell’EHR sul tasso di test genetici da parte di medici specialisti non genetisti in un sistema sanitario diversificato, rispetto a messaggi generici e senza impostazione predefinita.Progettazione generale. I ricercatori testeranno le strategie di implementazione ottimizzate in un RCT di implementazione di cluster ibrido fattoriale di tipo 3 a sei bracci, testando l'efficacia dei nudge ai medici (invio vs. ordine), dei nudge ai pazienti o dei nudge a entrambi per aumentare i test genetici tra i pazienti per i quali i test influenzerebbero la gestione medica rispetto a un generico avviso di best practice/nessuna spinta da parte del paziente o del medico. I ricercatori includono due forme di sollecitazioni mediche - invio e prescrizione - per considerare e testare gli effetti di un adattamento locale a questa strategia di implementazione, che può essere un fattore importante che influenza l'efficacia delle strategie di implementazione. Risultati dell'implementazione primaria e secondaria e fattori contestuali che modellano l'efficacia dell'implementazione e il censimento dei medici. Il nostro studio adotta una lente di equità nella salute, come fatto nei nostri studi in corso. A tal fine, i nostri dati preliminari si sono concentrati sull’identificazione delle condizioni mediche per le quali i test genetici possono influenzare i risultati e per le quali esistono disparità nei test tra le razze. In secondo luogo, i ricercatori hanno considerato importanti disparità sanitarie nella progettazione e nell’erogazione dei nostri nudge. In particolare, i ricercatori hanno esaminato il tasso di accesso al nostro portale per i pazienti e hanno scoperto che esistono tassi di accesso più bassi per i gruppi di minoranze razziali, inclusa la consegna di consigli ai pazienti anche tramite messaggio di testo. In terzo luogo, il piano analitico comprende una valutazione dell’impatto dei nostri nudge sui gruppi azionari. Tutto il materiale rivolto al paziente sarà disponibile in spagnolo.

Partecipanti e randomizzazione. I medici all'interno di ciascun sito saranno randomizzati in sei bracci utilizzando blocchi variabili permutati. I ricercatori formeranno cluster di medici e randomizzeranno i cluster utilizzando i dati grezzi degli amministratori della clinica per identificare reti di colleghi interconnessi. Una rinuncia al consenso informato consentirà la raccolta dei dati del censimento generale per caratterizzare il campione di medici, i dati EHR per caratterizzare il campione di pazienti e accertare i dati da valutare come moderatori dello studio. Il nostro campione di medici, prelevato da medici praticanti in tutti i siti, 1) sarà attualmente in studio presso un sito di Penn Medicine; 2) avere l'autorità di prescrizione in Pennsylvania (ovvero, medico o APP); e 3) essersi presi cura di almeno cinque pazienti nei 30 giorni precedenti il ​​reclutamento.

Registro Epic specifico per la diagnosi: sulla base degli algoritmi fenotipici elettronici sviluppati nell'Obiettivo 1, i pazienti idonei verranno filtrati in registri Epic specifici per la diagnosi. Questo passaggio è necessario per identificare i pazienti idonei all’osservazione nello studio. Una volta identificati e inseriti in questo registro, e quando questi pazienti hanno un appuntamento con un medico compreso nel nostro campione clinico, vengono inseriti nel sistema dello studio all'interno di uno dei bracci randomizzati. Il registro guida i nudge downstream, ad es. per il rinvio alla clinica, la selezione del test genetico e le informazioni sul medico.

Sollecito ai medici: gli investigatori utilizzeranno la funzionalità Best Practice Alert (BPA) all'interno dell'EHR come canale fino al punto del processo decisionale sui test genetici con i medici. L'implementazione di Epic BPA è modificabile per accogliere l'inclusione dei nudge. Quando si programma che un paziente venga visitato da un medico randomizzato in uno dei nostri bracci di studio e corrispondente all'idoneità del paziente (registro), alla visita successiva con questo medico, il medico BPA verrà attivato. Il BPA può essere attivato con oltre 50 azioni potenziali multiple all'interno del grafico, come l'inserimento della diagnosi o del problema del paziente, o l'apertura o l'immissione di ordini. La risoluzione del BPA sarà richiesta prima della chiusura del grafico. Il clinico nudge avrà due forme per tenere conto della necessità di valutare l’adattamento locale della strategia di implementazione: riferimento o ordine. In entrambi i casi, il riferimento o l'ordine sono predefiniti; il medico deve alternare tra "non ordinare" o "non aprire (Order Set)" e, in tal caso, è richiesta una spiegazione. Prima del lancio dello studio, i medici ricevono informazioni standardizzate sullo studio attraverso riunioni mensili del team di assistenza sanitaria, guidate dagli MPI dello studio. Queste sessioni forniscono informazioni di base sullo studio senza divulgare le ipotesi.

Refer Clinician Nudge: per il Refer Clinician Nudge, se accettato, viene automaticamente effettuato un ordine per una consulenza genetica con il programma di genetica appropriato, in base al registro Epic specifico per la diagnosi, medico/cancro, cardiaco o neurogenetico. L'ordine andrà al pool di pianificazione per ciascun programma, che contatterà il paziente per un appuntamento (hand off caldo). I pazienti con feo/pgl visitati in genetica medica o oncologica verranno visitati localmente, poiché tutti gli ospedali dispongono di fornitori di genetica oncologica. Per i pazienti indirizzati a problemi cardiaci o neurogenetici, i pazienti verranno contattati e verrà loro offerta una visita di persona presso HUP o PAH o una visita di telemedicina, in base alla preferenza. Questi processi sono tutti in atto poiché i medici possono effettuare consulenze a tutti i programmi di genetica tramite l'EHR.

Order Clinician Nudge: per l'ordine clinico nudge, verrà utilizzata la funzione Epic SmartSet poiché è comune e facilmente trasferibile. Lo SmartSet includerà 1) ordine di test genetici con un set predefinito di geni specifici per la diagnosi e un laboratorio di test selezionato (i BPA e gli Smart Set risultanti saranno sensibili all'assicurazione del paziente, quindi se il paziente è affidato a un determinato laboratorio di test commerciale o se sono disponibili test sponsorizzati, i test verranno effettuati in quel laboratorio); 2) disposizione contumaciale di invio a domicilio del kit per il test genetico (saliva o tampone buccale); 3) smartphrase per popolare la nota del medico; e 4) un'opzione per inviare la lettera clinica alla società che effettua i test. Una volta effettuato l'ordine tramite SmartSet, verrà visualizzato un secondo BPA collegato che contiene un modulo elettronico di conferma del test genetico di una pagina per la firma del paziente (ogni sala esame dispone di un pad per la firma elettronica) affinché il medico possa esaminarlo con il paziente. Il modulo elettronico di riconoscimento di una pagina, sviluppato in inglese e spagnolo, conterrà almeno un linguaggio sulla possibilità di diversi tipi di risultati di test genetici (positivi, negativi, variante di significato incerto), implicazioni per i familiari e assicurazioni sanitarie e sulla vita , compresa la legge sulla non discriminazione in materia di informazioni genetiche. L'ordine non verrà completato senza la firma elettronica. Il riepilogo post-visita (AVS) che ciascun paziente riceve al termine della visita verrà automaticamente popolato con il modulo elettronico di conferma firmato e verrà collegato al sito Web educativo del paziente.

Invito ai pazienti: l'invito al paziente sarà progettato per "preparare" il paziente a discutere i potenziali benefici dei test genetici con il proprio medico prima del prossimo appuntamento. L'invito al paziente verrà inviato tramite messaggio di testo direttamente sul cellulare del paziente poiché si stima che il 25% dei pazienti non utilizzi il portale paziente come canale per le informazioni sanitarie. La sollecitazione del paziente verrà consegnata entro 72 ore prima della visita medica e includerà un linguaggio normalizzante sui potenziali benefici dei test genetici per la sua condizione e un chiaro messaggio di approvazione: la sollecitazione del paziente conterrà un collegamento al video informativo discusso sopra.

Sollecito medico generico: per standardizzare l'esperienza di tutti i medici randomizzati in questo braccio (e dei pazienti che visitano), utilizzeremo un BPA medico generico. Il contenuto del BPA indicherà che il suo paziente potrebbe essere un candidato per il test genetico e un collegamento al sito web del medico (Obiettivo 1). Non sarà incorporata alcuna architettura di scelta per facilitare l'ordinazione o il riferimento ai test genetici; non viene fornita alcuna spinta al paziente.

Supporto per i medici quando vengono restituiti i risultati dei test genetici: in tutti i bracci di studio, i risultati discreti dei test genetici verranno restituiti nell'EHR, con un PDF di accompagnamento con i risultati completi. Insieme ai risultati sarà presente un'opzione statica con il collegamento ipertestuale al sito Web informativo del medico (Figura 6) e quando apriranno i risultati, riceveranno un BPA con opzioni per: 1) ordinare una consulenza di genetica, che andrà automaticamente a la clinica appropriata per la malattia; o 2) e-Consult genetics, il che significa che possono inviare una domanda alla genetica (di nuovo valutata in base al tipo di malattia [registro Epic]) senza un rinvio formale.

Copertura assicurativa per i test genetici: un punto chiave di preoccupazione sia per i medici che per i pazienti è la copertura assicurativa per i test genetici. I medici non si occuperanno direttamente della copertura assicurativa. Le informazioni sull'assicurazione del paziente passano tramite HL7 con l'ordine di test al laboratorio commerciale, che tratta con la compagnia assicurativa. Come parte dello Smartset, i medici avranno anche la possibilità di indirizzare la propria lettera clinica direttamente alla società di test per supportare le richieste di indennizzo assicurativo, un'opzione già integrata dalla PennChart Genomics Initiative. Poiché le società di test si occupano direttamente della copertura, i ricercatori possono solo verificare se i test sono stati completati (non la copertura assicurativa di per sé) per le condizioni incluse in questo studio, che sono state valutate direttamente. Per ciascuna delle condizioni, oltre il 95% dei test genetici ordinati viene completato. Meno del 5% dei pazienti sostiene spese vive superiori a 100 dollari. Queste informazioni verranno integrate nel materiale didattico fornito dai nudges.

Test e convalida dei nudge EHR: per lanciare i nudge, i ricercatori utilizzeranno un approccio in due fasi derivante da studi passati e in corso. Nella prima fase, l'avviso si attiverà in modo invisibile in background senza avvisare i pazienti o i medici, seguito da una valutazione dei risultati per verificarne l'accuratezza. L'algoritmo verrà perfezionato fino a raggiungere la perfetta precisione. Nella seconda fase, i solleciti clinici verranno lanciati in diretta per diverse settimane tra alcuni medici. Gli investigatori confronteranno quindi i pazienti per i quali avrebbe dovuto licenziare con quelli per i quali lo ha fatto e l'accettabilità dell'avviso per il personale clinico. L'erogazione del nudge sarà monitorata in tutti i bracci durante lo studio.