Využití EHR k rozvoji genomické medicíny napříč rozmanitým zdravotnickým systémem

Přehled: Pomocí zapojení klíčových zúčastněných stran tato studie zdokonalí klinicky a pacienty řízené pošťuchování navržené tak, aby změnilo zaujatost status quo, na kterou se příliš často spoléhá v rámci složitosti lékařské péče a rozhodování, což snižuje pravděpodobnost, že genetické testování bude použít v situacích, kdy změní lékařský management. Vyšetřovatelé definují algoritmy pro identifikaci pacientů vhodných pro genetické testování (Cíl 1); provést hybridní klastrově randomizovanou implementační zkoušku typu 3 k vyhodnocení optimalizovaných pobídek řízených pacientem a/nebo lékařem pro zvýšení využití genetického testování pro informování lékařského managementu (cíl 2); a zapojit se do diseminačních aktivit s cílem zvýšit kapacitu jiných lékařských zařízení, aby přijaly jak naši infrastrukturu založenou na EHR, tak implementační strategie navržené a vyhodnocené v této studii (Cíl 3).

Pro Cíl 1 naše poradní rada zúčastněných stran navrhne pobídky k „odstranění rizika“ a optimalizuje implementační strategie tím, že zajistí, aby byly na počátku zahrnuty perspektivy koncových uživatelů. V cíli 2 vyšetřovatelé otestují naše optimalizované pošťuchování v šestiramenném hybridním typu 3 pragmatické klastrové randomizované kontrolované studii (RCT), aby vyhodnotili účinnost pošťouchnutí pro lékaře (doporučení vs. objednání), postrčení pacientů nebo postrčení oběma pro zvýšení genetického testování, vs. generický klinik Best Practice Alert a žádné pošťuchování. Studie bude zahrnovat 230 klinických lékařů, kteří budou jednotkou randomizace, přičemž randomizace bude prováděna na „shlucích“ klinických lékařů za účelem kontroly potenciální kontaminace, která může nastat, když jsou lékaři, kteří úzce spolupracují, randomizováni do různých ramen studie. Jakmile budou klastry randomizovány podle specializace, bude studie sledovat alespoň 16 500 pacientů po dobu 3 let, přičemž bude monitorovat věrnost porodu šťouchnutím, použití genetického testování a výsledky sekundární implementace. Pacient, lékař a systémové faktory budou hodnoceny jako moderátoři a bude zkoumán výsledek účinnosti.

V cíli 3 budou oba algoritmy založené na EHR již vytvořené prostřednictvím PennChart Genomics Initiative, o které vyšetřovatelé obdrželi několik žádostí, a algoritmy vyvinuté prostřednictvím této aplikace, budou sdíleny prostřednictvím PheKB, ANVIL a Epic Community Library.

Cíl 1: Vyvinout klinicky a pacienty řízené pošťuchování, založené na behaviorální ekonomické teorii, v rámci EHR, které bude řešit překážky genetického testování specializovaným klinickým lékařem u pacientů, u kterých to změní lékařský management, vyvinout klinické a pacienty řízené informace. webové stránky a zdokonalit algoritmy EHR k identifikaci pacientů, kteří jsou dobrými kandidáty na genetické testování. Postupy pro zdokonalování systémů pro identifikaci pacientů pro genetické testování: Ačkoli existuje rostoucí počet stavů, u kterých je indikováno genetické testování, kde výsledky změní léčebný postup pacientů, 0–90 % pacientů má genetické testování. První změna závisí na použití elektronických fenotypizačních algoritmů k identifikaci vhodných pacientů. Vývoj elektronických fenotypových algoritmů zahrnuje integraci diagnostických kódů MKN-10, klinických laboratorních měření, vitálních funkcí, léků, postupů a klinických poznámek do algoritmů založených na pravidlech k identifikaci jedinců, kteří mohou být klasifikováni s diagnózou pro daný fenotyp onemocnění. Fenotypová znalostní báze (PheKB) je prostředím pro spolupráci pro vytváření, ověřování a sdílení těchto elektronických fenotypových algoritmů. Aby bylo možné provést naši RCT, musí vyšetřovatelé nejprve identifikovat pacienty, kteří by měli prospěch z genetického testování. Vyšetřovatelé budou úzce spolupracovat s klinickými odborníky na neurogenetiku, srdeční a lékařskou genetiku, aby identifikovali klinické rysy z EHR pro definování diagnózy onemocnění pro každý stav, včetně dvou předchozích setkání pro diagnózu s prvním během jednoho roku. Vyšetřovatelé nasadí algoritmus a poté provedou manuální kontrolu 100 grafů, aby odhadli pozitivní prediktivní hodnotu (PPV) algoritmu; toto je podíl pacientů definovaných jako případy algoritmem, kteří mají tento stav. Vyšetřovatelé také provedou manuální kontrolu 100 tabulek pro jednotlivce, kteří mají diagnostický kód v EHR ze dvou různých setkání pro jednu ze podmínek studie, ale nejsou identifikováni jako případy založené na algoritmu elektronického fenotypování. Tento přehled nám poskytne odhad, jak velkou specifičnost získají vyšetřovatelé s elektronickým fenotypovým algoritmem nad rámec samotných diagnostických kódů. Protože pacienti identifikovaní algoritmem budou zařazeni do klinické studie, výzkumníci se zaměří na 100% PPV. Každý pacient identifikovaný fenotypovými algoritmy bude přidán do diagnostického registru Epic a databáze SQL. Algoritmy budou šířeny prostřednictvím cíle 3.

Postupy pro návrh šťouchnutí: Aby bylo možné vyvinout udržitelnou infrastrukturu založenou na EHR, podporující poskytování genomické medicíny a začlenění specializovaných lékařů, stejně hodnotných pro jiné skupiny na národní úrovni, musí vyšetřovatelé zvážit různé pohledy na to, jak naše šťouchnutí – obsah, design a režim. doručení – bude mít dopad na instituce, plátce, klinické lékaře a pacienty. Vyšetřovatelé tak vytvořili poradní sbor zúčastněných stran s různorodým zastoupením od genetiků a negenetických klinických lékařů, informatiků, plátců, testovacích společností, právních expertů a etiků a skupin pacientů a zastoupení komunity s odbornými znalostmi ohledně zdravotních rozdílů a rovnosti. Skupina bude podporovat vývoj a formulace v oblasti vzdělávání pacientů a lékařů na webových stránkách zaměřených na pošťuchování, genetiku a specifická onemocnění a snadné použití infrastruktury založené na EHR pro objednávání, výsledky a doporučení genetických testů.

Aby se zajistilo, že náš návrh a dodávka šťouchnutí zohlední problémy související s rozdíly ve zdraví a spravedlnosti, vyšetřovatelé najali Dr. Rachel Shelton jako konzultantku. Je odbornicí na pochopení a řešení existujících nerovností v oblasti zdraví a na identifikaci intervencí a strategií na podporu větší rovnosti ve zdraví. Spolupracovala se členy výzkumného týmu na vývoji pošťuchování, která zlepšují kvalitu poskytování onkologické péče a zvažují existující zdravotní rozdíly a vyhodnocují indikátory zdravotních rozdílů jako moderátory efektivity pošťuchování. Poradní rada zainteresovaných stran se bude scházet třikrát v prvním roce a poté každých šest měsíců v následujících letech; diskuse budou zaznamenávány zvukem a budou zadány anketní otázky hodnotící použitelnost návrhů šťouchnutí.

Informační video pro pacienta: Video bude použito jako součást šťouchnutí zaměřeného na pacienta. Pacientům v pažích pacienta bude poskytnut odkaz na video prostřednictvím textové zprávy. Video poskytne obecné informace o genetickém testování a pacienti si jej budou moci prohlédnout několikrát.

Informační webová stránka pro lékaře: Bude vytvořena informační webová stránka spravovaná na intranetu Penn Medicine pro lékaře; bude k dispozici prostřednictvím šťouchnutí lékaře a poté, co se vrátí výsledky. Webové stránky budou obsahovat informace o genetice a genetickém testování, podrobnosti o objednávání genetického testování prostřednictvím EHR (s tipy), doporučení na genetické kliniky Penn Medicine a jak by výsledky genetického testování ovlivnily léčebný postup pacienta u každé diagnózy.

Cíl 2: Provést klastrovou randomizovanou klinickou studii hybridní implementace 3 s cílem vyhodnotit účinek behaviorálních ekonomických teorií klinickým pošťuchováním a pošťuchováním pacientů poskytnutých v rámci EHR na míru genetického testování negenetiky specializovanými klinickými lékaři napříč různorodým zdravotnickým systémem. na obecné zprávy a bez výchozího nastavení. Celkový design. Vyšetřovatelé otestují optimalizované implementační strategie v šestiramenném faktoriálním hybridním klastru typu 3 implementaci RCT, přičemž otestují účinnost postrčení klinikům (doporučení vs. objednávka), postrčení pacientům nebo postrčení obou pro zvýšení genetického testování u pacientů, u kterých testování by ovlivnilo lékařskou péči ve srovnání s obecným upozorněním na nejlepší praxi/žádné pošťuchování pacienta nebo lékaře. Vyšetřovatelé zahrnují dvě formy pošťouchnutí lékaře – doporučení a objednání – aby zvážily a otestovaly účinky místní adaptace na tuto implementační strategii, což může být důležitý faktor ovlivňující efektivitu implementačních strategií. Primární a sekundární výsledky implementace a kontextové faktory, které utvářejí efektivitu implementace a sčítání lékařů. Naše studie používá čočku rovnosti ve zdraví, jak je tomu v našich probíhajících studiích. Za tímto účelem se naše předběžná data zaměřila na identifikaci zdravotních stavů, u kterých může genetické testování ovlivnit výsledky a u kterých existují rozdíly v testování mezi rasami. Za druhé, vyšetřovatelé uvážili důležité zdravotní rozdíly v designu a provedení našich pošťuchování. Vyšetřovatelé zkoumali zejména míru přístupu k našemu portálu pro pacienty a zjistili, že existuje nižší míra přístupu pro skupiny rasových menšin, včetně doručování šťouchnutí pacientů prostřednictvím textových zpráv. Za třetí, analytický plán zahrnuje posouzení dopadu našich postrčení napříč akciovými skupinami. Všechny materiály pro pacienty budou k dispozici ve španělštině.

Účastníci a randomizace. Lékaři v každém místě budou náhodně rozděleni do šesti ramen pomocí variabilních permutovaných bloků. Výzkumníci vytvoří shluky lékařů a randomizují shluky pomocí nezpracovaných dat od správců klinik, aby identifikovali sítě vzájemně propojených kolegů. Zřeknutí se informovaného souhlasu umožní shromažďovat údaje ze všeobecného sčítání k charakterizaci vzorku klinických lékařů, údaje EHR k charakterizaci vzorku pacientů a zjištění údajů k posouzení jako moderátorů studie. Náš vzorek klinického lékaře, získaný od praktických lékařů ze všech pracovišť, bude 1) v současné době v praxi v pobočce Penn Medicine; 2) mít předepisující oprávnění v Pensylvánii (tj. lékař nebo APP); a 3) starali se alespoň o pět pacientů během 30 dnů před náborem.

Epický registr specifický pro diagnózu: Na základě elektronických fenotypových algoritmů vyvinutých v cíli 1 budou způsobilí pacienti filtrováni do diagnosticky specifických epických registrů. Tento krok je nezbytný k identifikaci pacientů vhodných k pozorování ve studii. Jakmile jsou tito pacienti identifikováni a zapsáni do tohoto registru, a když mají tito pacienti schůzku s lékařem v rámci našeho vzorku klinického lékaře, jsou zařazeni do systému studie v rámci jednoho z randomizovaných ramen. Registr řídí následné šťouchnutí, např. pro doporučení na kliniku, výběr genetického testu a informace o lékaři.

Pobídnutí klinikům: Vyšetřovatelé využijí funkci BPA (Best Practice Alert) v rámci EHR jako náš kanál k rozhodování o genetickém testování s klinickými lékaři. Epické nasazení BPA lze upravit tak, aby vyhovovalo zahrnutí šťouchnutí. Když je naplánována návštěva pacienta klinickým lékařem randomizovaným do jednoho z našich studijních ramen a odpovídajícím způsobilosti pacienta (registru), při následující návštěvě u tohoto lékaře lékař BPA vystřelí. BPA lze spustit pomocí více než 50 různých potenciálních akcí v rámci grafu, jako je zadání diagnózy pacienta nebo problému nebo otevření nebo zadání příkazů. Před uzavřením grafu bude vyžadováno rozlišení BPA. Pošťouchnutí lékařem bude mít dvě formy, které zohlední potřebu posoudit místní přizpůsobení implementační strategie: doporučení nebo objednávka. V obou případech je odkaz nebo objednávka výchozí; lékař musí přepnout na „neobjednávat“ nebo „neotvírat (sada objednávek)“, a pokud ano, je vyžadováno vysvětlení. Před zahájením studie dostávají kliničtí lékaři standardizované informace o studii prostřednictvím měsíčních schůzek týmu nemocí servisní linky, vedených MPI studie. Tato sezení poskytují základní informace o studii bez zveřejnění hypotéz.

Doporučení klinického lékaře: Pokud bude přijato doporučení lékaře, je automaticky zadána objednávka na genetickou konzultaci s příslušným genetickým programem na základě diagnostického registru Epic, buď lékařského/rakovinného, ​​srdečního nebo neurogenetického. Objednávka půjde do plánovacího fondu pro každý program, který bude pacienta kontaktovat pro schůzku (teplá ruka pryč). U pacientů s pheo/pgl zjištěných v lékařské nebo rakovinové genetice budou vidět lokálně, protože všechny nemocnice mají poskytovatele onkologické genetiky. U pacientů odeslaných na kardiologii nebo neurogenetiku budou pacienti kontaktováni a bude jim nabídnuta osobní návštěva buď v HUP nebo PAH nebo telemedicínská návštěva, podle preference. Všechny tyto procesy jsou zavedeny, protože lékaři mohou prostřednictvím EHR konzultovat všechny genetické programy.

Order Clinician Nudge: Pro objednání lékaře Nudge bude použita funkce Epic SmartSet, protože je běžná a snadno přenosná. SmartSet bude zahrnovat 1) genetickou testovací objednávku s výchozí sadou diagnosticky specifických genů a vybranou testovací laboratoří (BPA a výsledné chytré sady budou citlivé na pojištění pacienta, takže pokud je pacient kapitován do určité komerční testovací laboratoře nebo pokud je k dispozici sponzorované testování, proběhne testování v dané laboratoři); 2) výchozí příkaz k zaslání soupravy pro genetické testování (slin nebo bukální výtěr) domů pacienta; 3) smartphrase k vyplnění poznámky lékaře; a 4) možnost zaslat klinický dopis testovací společnosti. Jakmile je objednávka zadána prostřednictvím SmartSet, objeví se propojený druhý BPA, který obsahuje jednostránkový elektronický formulář potvrzení genetického testování pro podpis pacienta (každá vyšetřovna má podpisový blok pro elektronický podpis), který si lékař může prohlédnout. s pacientem. Jednostránkový potvrzující e-formulář, vyvinutý v angličtině a španělštině, bude obsahovat minimálně jazyk o možnosti různých typů výsledků genetického testování (pozitivní, negativní, varianta nejistého významu), důsledcích pro rodinné příslušníky a zdravotní a životní pojištění , včetně zákona o nediskriminaci genetických informací. Bez e-podpisu nebude objednávka dokončena. Do souhrnu po návštěvě (AVS), který každý pacient obdrží na konci své návštěvy, se automaticky vyplní podepsaný elektronický formulář potvrzení a odkaz na edukační web pacienta.

Pošťuchování pacientů: Pošťuchování pacientů bude navrženo tak, aby "nachystalo" pacienta k prodiskutování potenciálních výhod genetického testování s jeho lékařem před jeho příští schůzkou. Pošťouchnutí pacienta bude doručeno prostřednictvím textové zprávy přímo na mobilní telefon pacienta, protože odhadem 25 % pacientů nepoužívá pacientský portál jako kanál pro informace o zdraví. Pošťuchování pacienta bude doručeno do 72 hodin před jeho lékařskou schůzkou a bude obsahovat normalizační vyjádření o potenciálních přínosech genetického testování pro jeho stav a jasné sdělení souhlasu: Pošťuchování pacienta bude obsahovat odkaz na informační video diskutované výše.

Pošťuchování generického lékaře: Abychom standardizovali zkušenosti všech klinických lékařů randomizovaných do této větve (a pacientů, které vidí), použijeme BPA generického klinika. Obsah BPA bude uvádět, že jejich pacient může být kandidátem na genetické testování, a odkaz na webové stránky lékaře (Cíl 1). Nebude zabudována žádná architektura výběru, která by usnadnila objednávání genetického testování nebo doporučení; není poskytováno žádné pošťuchování pacienta.

Podpora pro klinické lékaře při vrácení výsledků genetických testů: Ve všech větvích studie budou diskrétní výsledky genetických testů vráceny do EHR s doprovodným PDF s úplnými výsledky. Spolu s výsledky bude statická možnost s hypertextovým odkazem na informační web lékaře (obrázek 6) a když výsledky otevřou, dostanou BPA s možnostmi: 1) objednat se na konzultaci do genetiky, která automaticky přejde na klinika vhodná pro onemocnění; nebo 2) genetika e-Consult, což znamená, že mohou odeslat otázku genetice (opět tříděné podle typu onemocnění [Epic registr]) bez formálního doporučení.

Pojistné krytí genetického testování: Klíčovým bodem zájmu jak pro lékaře, tak pro pacienty je pojistné krytí genetického testování. Klinici nebudou přímo řešit pojistné krytí. Informace o pojištění pacienta putují přes HL7 s testovací objednávkou do komerční laboratoře, která jedná s pojišťovnou. Jako součást Smartsetu budou mít lékaři také možnost poslat svůj klinický dopis přímo testovací společnosti na podporu pojistných nároků, což je možnost již zabudovaná PennChart Genomics Initiative. Vzhledem k tomu, že testovací společnosti se zabývají pokrytím přímo, mohou výzkumníci pouze sledovat, zda bylo dokončeno testování (nikoli pojistné krytí samo o sobě) pro podmínky zahrnuté v této studii, které byly přímo hodnoceny. Pro každou z podmínek je dokončeno více než 95 % objednaných genových testů. Méně než 5 % pacientů má kapesné vyšší než 100 USD. Tyto informace budou začleněny do vzdělávacího materiálu poskytovaného pošťuchováním.

Testování a validace šťouchnutí EHR: Ke spuštění šťouchnutí použijí vyšetřovatelé dvoufázový přístup z minulých a probíhajících studií. V první fázi se výstraha spustí neviditelně na pozadí, aniž by byli vyzváni pacienti nebo lékaři, následuje vyhodnocení výsledků za účelem ověření přesnosti. Algoritmus bude zpřesňován, dokud nedosáhne dokonalé přesnosti. Ve druhé fázi se mezi několika kliniky na několik týdnů spustí šťouchnutí lékařem. Vyšetřovatelé pak porovnají pacienty, kvůli kterým měl střílet, s těmi, pro které to udělal, a přijatelnost výstrahy pro klinický personál. Doručování šťouchnutí bude monitorováno ve všech ramenech po celou dobu pokusu.