Använda EHR för att avancera genomisk medicin över ett mångsidigt hälsosystem

Översikt: Genom att använda nyckelintressenternas engagemang kommer denna studie att förfina kliniker- och patientriktade knuffar utformade för att ändra status quo-bias som alltför ofta förlitas på inom komplexiteten i medicinsk vård och beslutsfattande, vilket minskar sannolikheten för att genetisk testning kommer att användas i situationer där det kommer att förändra medicinsk hantering. Utredarna kommer att definiera algoritmer för att identifiera patienter som är kvalificerade för genetisk testning (Syfte 1); genomföra en hybrid typ 3-klusterrandomiserad implementeringsförsök för att utvärdera optimerade patient- och/eller klinikstyrda knuffar för att öka användningen av genetiska tester för att informera medicinsk ledning (Mål 2); och engagera sig i spridningsaktiviteter för att öka kapaciteten hos andra medicinska miljöer att ta till sig både vår EPJ-baserade infrastruktur och de implementeringsstrategier som utformats och utvärderats i denna studie (Mål 3).

För mål 1 kommer vårt rådgivande intressentråd att utforma nudges för att "minska risker" och optimera implementeringsstrategier genom att säkerställa att slutanvändarnas perspektiv inkluderas initialt. I mål 2 kommer utredarna att testa våra optimerade knuffar i en sexarmad hybrid typ 3 pragmatisk kluster randomiserad kontrollerad studie (RCT) för att utvärdera effektiviteten av knuffar till kliniker (remiss vs. beställning), knuffar till patienter eller knuffar till båda för att öka genetisk testning, jämfört med generisk kliniker Best Practice Alert och ingen knuff. Försöket kommer att inkludera 230 kliniker, som kommer att vara randomiseringsenheten, med randomisering utförd på "kluster" av kliniker för att kontrollera för den kontamineringspotential som kan uppstå när kliniker som arbetar nära tillsammans randomiseras till olika delar av studien. När klustren väl har randomiserats efter specialitet kommer prövningen att följa minst 16 500 patienter över 3 år, övervaka tillförlitligheten av nudge-leverans, användning av genetiska tester och sekundära implementeringsresultat. Patient-, läkare- och systemfaktorer kommer att bedömas som moderatorer och ett effektutfall kommer att undersökas.

I mål 3 kommer både EHR-baserade algoritmer som redan etablerats genom PennChart Genomics Initiative, för vilka utredarna har fått flera förfrågningar, och de som utvecklats genom denna applikation, att delas via PheKB, ANVIL och Epic Community Library.

Syfte 1: Att utveckla kliniker- och patientriktade knuffar, informerade av beteendeekonomisk teori, inom EHR som kommer att ta itu med hindren för specialistläkares genetiska testning av patienter i vilka det kommer att ändra medicinsk ledning, utveckla kliniker- och patientriktad information. webbplatser och förfina EHR-algoritmer för att identifiera patienter som är goda kandidater för genetisk testning. Rutiner för att förfina system för att identifiera patienter för genetisk testning: Även om det finns ett växande antal tillstånd för vilka genetisk testning är indikerad där resultaten kommer att förändra medicinsk behandling för patienter, har mellan 0-90 % av patienterna genetiska tester. Att ändra detta först beror på användningen av elektroniska fenotypningsalgoritmer för att identifiera lämpliga patienter. Utveckling av elektroniska fenotypalgoritmer innebär integrering av ICD-10-diagnoskoder, kliniska labbmätningar, vitala tecken, mediciner, procedurer och kliniska anteckningar i regelbaserade algoritmer för att identifiera individer som kan klassificeras med en diagnos för en given sjukdomsfenotyp. Fenotypkunskapsbasen (PheKB) är en samarbetsmiljö för att bygga, validera och dela dessa elektroniska fenotypalgoritmer. För att utföra vår RCT måste utredarna först identifiera patienter som skulle dra nytta av genetiska tester. Utredarna kommer att arbeta nära de kliniska experterna inom neurogenetik, hjärt- och medicinsk genetik för att identifiera de kliniska egenskaperna från EHR för att definiera sjukdomsdiagnos för varje tillstånd, inklusive två tidigare möten för diagnosen med första inom ett år. Utredarna kommer att distribuera algoritmen och sedan utföra manuell granskning av 100 diagram för att uppskatta det positiva prediktiva värdet (PPV) för algoritmen; detta är andelen patienter som definieras som fall av algoritmen som har tillståndet. Utredarna kommer också att utföra manuell granskning av 100 diagram för individer som har en diagnoskod i EHR från två olika möten för ett av studietillstånden men som inte identifieras som fall baserat på den elektroniska fenotypningsalgoritmen. Denna recension kommer att ge oss en uppskattning av hur mycket specificitet utredarna får med den elektroniska fenotypalgoritmen utöver diagnoskoderna enbart. Eftersom patienterna som identifieras av algoritmen kommer att registreras i den kliniska prövningen, kommer utredarna att sikta på 100 % PPV. Varje patient som identifieras av fenotypalgoritmerna kommer att läggas till det diagnosspecifika Epic Registry och SQL-databasen. Algoritmerna kommer att spridas genom Mål 3.

Rutiner för nudge-design: För att utveckla en hållbar EPJ-baserad infrastruktur, som stödjer tillhandahållandet av genomisk medicin och inkludering av specialistläkare, lika värdefullt för andra grupper nationellt, måste utredarna överväga flera perspektiv på hur våra nudges - innehåll, design och läge leverans - kommer att påverka institutioner, betalare, läkare och patienter. Sålunda har utredarna bildat ett rådgivande intressentråd med mångsidig representation från genetik- och icke-genetikkliniker, informatiker, betalare, testföretag, juridiska experter och etiker, och patientgrupper och samhällsrepresentation, med expertis angående hälsoskillnader och rättvisa. Gruppen kommer att stödja utvecklingen av och formuleringar i nudges, genetik och sjukdomsspecifik webbutbildning för patienter och läkare, och enkel användning av den EHR-baserade infrastrukturen för beställning av genetiska tester, resultat och remisser.

För att säkerställa att vår nudge-design och leverans tar hänsyn till frågor som är relevanta för hälsoskillnader och rättvisa, har utredarna anlitat Dr. Rachel Shelton som konsult. Hon är expert på att förstå och ta itu med befintliga hälsoskillnader och identifiera insatser och strategier för att främja större jämlikhet i hälsa. Hon har arbetat med medlemmar av forskargruppen för att utveckla nudges som förbättrar kvaliteten på cancervården och överväger befintliga hälsoskillnader och utvärderar indikatorer på hälsoskillnader som moderatorer för nudge-effektivitet. Det rådgivande rådet för intressenter kommer att sammanträda tre gånger under det första året och sedan var sjätte månad under de efterföljande åren; diskussioner kommer att spelas in på ljud och enkätfrågor som bedömer användbarheten av nudge-designer kommer att administreras.

Patientinformationsvideo: Videon kommer att användas som en del av den patientriktade knuffen. Patienter i patientnuffarmar kommer att förses med en länk till videon via textmeddelande. Videon kommer att ge allmän information om genetiska tester och patienter kommer att kunna se den flera gånger.

Informationswebbplats för kliniker: En informationswebbplats, som underhålls på Penn Medicines intranät, för läkare kommer att utvecklas; det kommer att vara tillgängligt via klinikernudges och när resultaten returneras. Webbplatsen kommer att innehålla information om genetik och genetiska tester, detaljer om beställning av genetisk testning via EHR (med tipsblad), remiss till Penn Medicine genetiska kliniker och hur resultaten av genetisk testning skulle påverka patientens medicinska hantering för varje diagnos.

Syfte 2: Att genomföra en randomiserad klinisk prövning med typ 3 hybridimplementering av kluster för att utvärdera effekten av klinikknuffar och patientnuffar från beteendeekonomisk teori som levereras inom EHR på graden av genetiska tester av icke-genetiker specialistläkare i ett varierat hälsosystem, jämfört till generiska meddelanden och ingen standard. Övergripande design. Utredarna kommer att testa optimerade implementeringsstrategier i en sexarmars faktoriell hybrid typ 3-klusterimplementering RCT, testa effektiviteten av nudges till läkare (remiss vs. order), nudges till patienter eller nudges till båda för att öka genetisk testning bland patienter för vilka testning skulle påverka medicinsk hantering jämfört med en generisk varning för bästa praxis/ingen patient- eller klinikknuff. Utredarna inkluderar två former av läkarnuffar - remiss och beställning - för att överväga och testa effekterna av en lokal anpassning till denna implementeringsstrategi, vilket kan vara en viktig faktor som påverkar implementeringsstrategiernas effektivitet. Primära och sekundära implementeringsresultat och kontextuella faktorer som formar implementeringseffektiviteten och klinikernas folkräkning. Vår prövning använder en hälsolikvärdighetslins, vilket görs i våra pågående prövningar. För detta ändamål fokuserade våra preliminära data på att identifiera medicinska tillstånd för vilka genetiska tester kan påverka resultaten och för vilka det finns skillnader i testning mellan olika raser. För det andra har utredarna övervägt viktiga hälsoskillnader i utformningen och leveransen av våra nudges. Utredarna undersökte i synnerhet graden av åtkomst till vår patientportal och fann att det finns lägre åtkomstnivåer för rasistiska minoritetsgrupper, inklusive leverans av patientnuffar också via sms. För det tredje inkluderar analysplanen en bedömning av effekten av våra knuffar mellan aktiegrupper. Allt material för patienten kommer att finnas tillgängligt på spanska.

Deltagare och randomisering. Kliniker inom varje plats kommer att randomiseras till sex armar med hjälp av variabla permuterade block. Forskarna kommer att bilda kluster av kliniker och randomisera kluster med hjälp av rådata från klinikadministratörer för att identifiera nätverk av sammankopplade kollegor. Ett avstående från informerat samtycke kommer att möjliggöra insamling av allmänna folkräkningsdata för att karakterisera urvalet av kliniker, EHR-data för att karakterisera urvalet av patienter och fastställa data att bedöma som studiemoderatorer. Vårt urval av kliniker, hämtat från praktiserande läkare inom alla kliniker, kommer 1) att vara i praktiken på en Penn Medicine-anläggning; 2) har föreskrivande behörighet i Pennsylvania (dvs. läkare eller APP); och 3) ha vårdat minst fem patienter under 30 dagar före rekryteringen.

Diagnosspecifikt Epic Registry: Baserat på de elektroniska fenotypalgoritmerna som utvecklats i Mål 1 kommer kvalificerade patienter att filtreras in i diagnosspecifika Epic Registries. Detta steg är nödvändigt för att identifiera de patienter som är kvalificerade för observation i försöket. När de väl har identifierats och förts in i detta register, och när dessa patienter har en tid hos en läkare inom vårt klinikerurval, förs de in i prövningens system inom en av de randomiserade armarna. Registret driver nedströmsnudgarna, t.ex. för klinikremiss, urval av genetiskt test och information om kliniker.

Nudge till kliniker: Utredarna kommer att använda BPA-funktionen (Best Practice Alert) inom EHR som vår kanal till beslutsfattande om genetisk testning med kliniker. Epic BPA-distribution kan modifieras för att tillgodose inkluderingen av nudges. När en patient är schemalagd att ses av en läkare som randomiserats till en av våra studiearmar och som matchar patientens behörighet (registret), kommer klinikerns BPA att avskedas vid det efterföljande besöket hos denna kliniker. BPA kan utlösas med över 50 flera potentiella åtgärder i diagrammet, som att ange patientdiagnos eller problem, eller öppna eller lägga in beställningar. Upplösning av BPA kommer att krävas innan diagrammet stängs. Klinikernudgen kommer att ha två former för att ta hänsyn till behovet av att bedöma för lokal anpassning av implementeringsstrategin: hänvisa eller beställa. I båda fallen är referens eller ordning förvalda; läkaren måste växla till "beställ inte" eller "öppna inte (beställningsuppsättning)" och i så fall krävs en förklaring. Före lanseringen av studien får kliniker standardiserad information om studien genom månatliga möten med servicelinjens sjukdomsteam, ledda av studiens MPI. Dessa sessioner ger grundläggande information om studien utan att avslöja hypoteserna.

Refer Clinician Nudge: För remiss clinician nudge, om den accepteras, görs en beställning automatiskt för en genetisk konsultation med lämpligt genetikprogram, baserat på det diagnosspecifika Epic Registry, antingen medicinsk/cancer, hjärt- eller neurogenetik. Beställningen kommer att gå till schemaläggningspoolen för varje program, som kommer att kontakta patienten för ett möte (varm hand off). För patienter med pheo/pgl som ses inom medicinsk eller cancergenetik kommer de att ses lokalt, eftersom alla sjukhus har cancergenetikleverantörer. För patienter som hänvisas till hjärt- eller neurogenetik kommer patienter att kontaktas och erbjudas ett personligt besök på antingen HUP eller PAH eller ett telemedicinskt besök, baserat på preferens. Dessa processer är alla på plats eftersom läkare kan göra konsultationer till alla genetikprogram via EHR.

Order Clinician Nudge: För en order clinician nudge kommer funktionen Epic SmartSet att användas eftersom den är vanlig och lätt att överföra. SmartSet kommer att inkludera 1) genetisk testordning med en standarduppsättning diagnosspecifika gener och ett testlabb utvalt (BPA:erna och de resulterande smarta seten kommer att vara känsliga för patientens försäkring, så om patienten hänvisas till ett visst kommersiellt testlabb eller om sponsrad testning är tillgänglig, kommer testningen att gå till det labbet); 2) standardorder för att få det genetiska testsatsen (saliv eller buckal pinne) skickad till patientens hus; 3) smartfras för att fylla i läkarens anteckning; och 4) en möjlighet att skicka det kliniska brevet till testföretaget. När beställningen har gjorts via SmartSet kommer en länkad andra BPA att dyka upp som innehåller en ensidig bekräftelse på e-formulär för genetisk testning för patientens underskrift (varje undersökningsrum har en signaturplatta för e-signatur) som läkaren kan granska med patienten. E-formuläret för erkännande på en sida, utvecklat på engelska och spanska, kommer att innehålla minst ett språk om möjligheten till olika typer av genetiska testresultat (positiva, negativa, variant av osäker betydelse), konsekvenser för familjemedlemmar och sjuk- och livförsäkring , inklusive lagen om icke-diskriminering av genetisk information. Beställningen kommer inte att slutföras utan e-signaturen. Efterbesökssammanfattningen (AVS) som varje patient får i slutet av sitt besök kommer automatiskt att fyllas i med det undertecknade e-formuläret för bekräftelse och länk till patientens utbildningswebbplats.

Nudge till patienter: Patientnudgen kommer att utformas för att "prima" patienten att diskutera de potentiella fördelarna med genetiska tester med sin läkare inför nästa möte. Patientnuffen kommer att levereras via textmeddelande direkt till patientens mobiltelefon eftersom uppskattningsvis 25 % av patienterna inte använder patientportalen som en kanal för hälsoinformation. Patientnuffen kommer att levereras inom 72 timmar före läkarbesöket och kommer att inkludera normaliserat språk om de potentiella fördelarna med genetiska tester för deras tillstånd och ett tydligt budskap om stöd: Patientnuffen kommer att innehålla en länk till informationsvideon som diskuteras ovan.

Generisk klinikknuff: För att standardisera upplevelsen för alla kliniker som är randomiserade till denna arm (och patienterna de ser) kommer vi att använda en generisk kliniker BPA. Innehållet i BPA kommer att indikera att deras patient kan vara en kandidat för genetisk testning och en länk till läkarens webbplats (Mål 1). Ingen valarkitektur kommer att inbäddas för att underlätta beställning eller hänvisning av genetiska tester; ingen patientnuff tillhandahålls.

Stöd för kliniker när genetiska testresultat returneras: I alla studiegrenar kommer diskreta resultat av genetiska tester att returneras till EHR, med en medföljande PDF med de fullständiga resultaten. Tillsammans med resultaten kommer det att finnas ett statiskt alternativ med hyperlänken till läkarens informationswebbplats (Figur 6) och när de öppnar resultaten kommer de att få en BPA med alternativ för att: 1) beställa en konsultation till genetik, som automatiskt går till sjukdomen lämplig klinik; eller 2) e-Consult genetics, vilket innebär att de kan skicka en fråga till genetik (återigen triagerad baserat på sjukdomstyp [Epic registry]) utan en formell remiss.

Försäkringsskydd för genetisk testning: En viktig fråga för både läkare och patienter är försäkringsskydd för genetisk testning. Kliniker kommer inte att hantera försäkringsskydd direkt. Patientens försäkringsuppgifter går via HL7 med testordern till det kommersiella labbet som har att göra med försäkringsbolaget. Som en del av Smartset kommer kliniker också att ha möjlighet att skicka sina kliniska brev direkt till testföretaget för att stödja försäkringskrav, ett alternativ som redan är inbyggt av PennChart Genomics Initiative. Eftersom testföretag hanterar täckning direkt, kan forskarna bara spåra om testning har genomförts (inte försäkringsskydd i sig) för de tillstånd som ingår i denna studie, som bedömdes direkt. För vart och ett av tillstånden är över 95 % av de beställda gentesterna genomförda. Färre än 5 % av patienterna har en egenkostnad på över 100 USD. Denna information kommer att integreras i det utbildningsmaterial som tillhandahålls av nudges.

Testning och validering av EPJ-nuffar: För att lansera knuffarna kommer utredarna att använda en tvåfas-strategi från tidigare och pågående studier. I den första fasen kommer larmet avfyras osynligt i bakgrunden utan att uppmana patienter eller läkare, följt av en utvärdering av resultaten för att verifiera exaktheten. Algoritmen kommer att förfinas tills den uppnår perfekt noggrannhet. I den andra fasen kommer klinikknuffar att avfyras live i flera veckor bland ett fåtal kliniker. Utredarna kommer sedan att jämföra patienterna som den borde ha skjutit för med de som den gjorde det för och acceptansen av larmet för klinisk personal. Nudge-leverans kommer att övervakas i alla armar under hela rättegången.