此页面是自动翻译的，不保证翻译的准确性。请参阅 英文版 对于源文本。

遗传病因学的发育性和癫痫性脑病：通过重复使用临床数据的自然史 (DEE-RETRO)

2025年6月25日 更新者：Imagine Institute

遗传病因学的发育性和癫痫性脑病：通过重复使用临床数据的自然史 / DEE-RETRO

发育性癫痫性脑病 (DEE) 是一组异质性神经发育障碍，与癫痫及其潜在病因有关，与癫痫样活动无关。

创建一个数据库，在全国范围内对大量患者进行回顾性随访，将有助于更好地了解特定的生物标志物，从而根据 DEE 的病因更好地分类和理解 DEE 的自然演变。 这将使患者能够根据病因和这些生物标志物的存在与否进行更好、更个性化的治疗管理。 调查人员还将能够制定目前尚不存在的管理建议。

研究概览

地位

招聘中

条件

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

400

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 法国
      • Amiens、法国
      • Angers、法国
      • Besançon、法国
        • 尚未招聘
        • CHU Besançon
        • 首席研究员：
          • Cécilia Altuzala, Dr
        • 接触：
      • Bordeaux、法国
      • Brest、法国
      • Clermont-Ferrand、法国
      • Grenoble、法国
        • 尚未招聘
        • Chu Grenoble
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Fanny Dubois, Dr
      • Lille、法国
      • Limoges、法国
      • Lyon、法国
        • 尚未招聘
        • CHU Lyon HCL
        • 首席研究员：
          • Dorothee Ville, Dr
        • 接触：
      • Marseille、法国
        • 尚未招聘
        • Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Mathieu Milh, Pr
      • Nancy、法国
        • 尚未招聘
        • CHU de Nancy
        • 首席研究员：
          • Mathieu Kuchenbuch, Dr
        • 接触：
      • Nice、法国
        • 尚未招聘
        • Hôpitaux Pédiatriques de Nice CHU Lenval
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Julien NEUVEU, Dr
      • Paris、法国、75015
        • 招聘中
        • Necker-Enfants Malades Hospital
        • 首席研究员：
          • Rima Nabbout, Pr
        • 接触：
        • 副研究员：
          • Anna Kaminska, Pr
        • 副研究员：
          • Nathalie Boddaert, Pr
        • 副研究员：
          • Nicole Chemaly Perin, Dr
      • Paris、法国
        • 尚未招聘
        • Hôpital Armand Trousseau
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Cyril MIGNOT, Dr
      • Paris、法国
        • 尚未招聘
        • CHU Robert Debre
        • 首席研究员：
          • Stephane Auvin, Pr
        • 接触：
      • Paris、法国
        • 尚未招聘
        • CHU Pitie Salpetriere
        • 首席研究员：
          • Vincent Navarro, Pr
        • 接触：
      • Reims、法国
      • Rennes、法国
      • Strasbourg、法国
        • 尚未招聘
        • CHU Strasbourg
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Anne De Saint Martin, Dr
      • Toulouse、法国
        • 尚未招聘
        • CHU Toulouse
        • 首席研究员：
          • Caroline HACHON-LE CAMUS, Dr
        • 接触：
      • Tours、法国
        • 尚未招聘
        • Chru Tours
        • 首席研究员：
          • Maximilien PERVIER, Dr
        • 接触：
      • Versailles、法国
        • 尚未招聘
        • Hôpital André Mignot (CH Versailles)
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Samer WEHBI, Dr
        • 首席研究员：
          • Geoffoy DELPLANCQ, Dr

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

0-17岁患者，诊断患有发育性脑病和癫痫。 400名患者

描述

纳入标准：

  • 0至17岁患者
  • 发育性脑病和癫痫性脑病的诊断
  • 已在社会保障计划中注册或受益于社会保障计划。

排除标准：

  • 患者或其父母反对在本研究中重复使用数据
  • 受到司法保障措施的人

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
控制患者

控制措施的纳入标准：

  • 作为常规医疗保健的一部分，需要进行脑电图检查的患者
  • 进行充分随访以排除癫痫诊断的患者，包括发育性脑病和癫痫性脑病
  • 加入或领取社会保障福利

不纳入控制的标准：

  • 患有可能影响儿童神经发育和结果的神经系统或神经外疾病的患者
  • 患者或其父母反对重复使用本研究的数据
  • 受到司法保障措施的人
病人

患者纳入标准：

  • 发育和癫痫性脑病的诊断
  • 与社会保障计划的隶属关系或受益人

不包含患者的标准：

  • 在未成年人的情况下，患者或他/她的父母反对本研究的数据。
  • 受到司法措施保护的人

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
具有癫痫和发育性脑病的神经发育轨迹的诊断和早期预测生物标志物的鉴定
大体时间：数据2002-2026
该综合结果包括多个诊断领域（临床，生物学，放射学，遗传和脑电图变量）
数据2002-2026

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
识别呈现已识别生物标志物的患者亚组
大体时间：2002-2026年数据
为了确定患者亚组，将进行相关分析以突出任何常见的临床、生物学、遗传、放射学和脑电图发现。
2002-2026年数据
评估患者的生活质量
大体时间：2002-2026年数据
SF-12 问卷用于评估生活质量。
2002-2026年数据
年龄相关适应性行为评估
大体时间：2002-2026年数据
为了评估适应行为的年龄，Vineland II 量表是参考测试。
2002-2026年数据
行为障碍的评估
大体时间：2002-2026年数据
CBCL（儿童行为检查表）问卷是评估行为问题的参考测试。
2002-2026年数据
自闭症谱系障碍的评估
大体时间：2002-2026年数据
社交沟通问卷（SCQ）将用于评估自闭症谱系障碍。
2002-2026年数据

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Imagine Institute

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2024年10月31日

初级完成 (估计的)

2026年12月31日

研究完成 (估计的)

2026年12月31日

研究注册日期

首次提交

2024年3月28日

首先提交符合 QC 标准的

2024年4月18日

首次发布 (实际的)

2024年4月23日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年6月29日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年6月25日

最后验证

2025年6月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • HJ22-DEE-RETRO

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

订阅