Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Ontwikkelings- en epileptische encefalopathie van genetische etiologie: natuurlijke historie door hergebruik van klinische gegevens (DEE-RETRO)

25 juni 2025 bijgewerkt door: Imagine Institute

Ontwikkelings- en epileptische encefalopathie van genetische etiologie: natuurlijke historie door hergebruik van klinische gegevens / DEE-RETRO

Ontwikkelings- en epileptische encefalopathie (DEE) is een heterogene groep neurologische ontwikkelingsstoornissen die verband houden met zowel epilepsie als de onderliggende etiologie, onafhankelijk van epileptiforme activiteit.

De oprichting van een database met retrospectieve follow-up van een groot aantal patiënten op nationale schaal zal een betere kennis van specifieke biomarkers mogelijk maken, en dus een betere classificatie en begrip van de natuurlijke evolutie van DEE volgens hun etiologie. Dit zal een beter, meer gepersonaliseerd therapeutisch management van patiënten mogelijk maken, afhankelijk van de etiologie en de aan- of afwezigheid van deze biomarkers. De onderzoekers zullen ook managementaanbevelingen kunnen opstellen, die momenteel niet bestaan.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

400

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Amiens, Frankrijk
      • Angers, Frankrijk
      • Besançon, Frankrijk
        • Nog niet aan het werven
        • CHU Besançon
        • Hoofdonderzoeker:
          • Cécilia Altuzala, Dr
        • Contact:
      • Bordeaux, Frankrijk
      • Brest, Frankrijk
        • Nog niet aan het werven
        • CHRU Brest
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jérémie Lefranc, Dr
        • Contact:
      • Clermont-Ferrand, Frankrijk
      • Grenoble, Frankrijk
        • Nog niet aan het werven
        • Chu Grenoble
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Fanny Dubois, Dr
      • Lille, Frankrijk
      • Limoges, Frankrijk
      • Lyon, Frankrijk
        • Nog niet aan het werven
        • CHU Lyon HCL
        • Hoofdonderzoeker:
          • Dorothee Ville, Dr
        • Contact:
      • Marseille, Frankrijk
        • Nog niet aan het werven
        • Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Mathieu Milh, Pr
      • Nancy, Frankrijk
        • Nog niet aan het werven
        • CHU de Nancy
        • Hoofdonderzoeker:
          • Mathieu Kuchenbuch, Dr
        • Contact:
      • Nice, Frankrijk
        • Nog niet aan het werven
        • Hôpitaux Pédiatriques de Nice CHU Lenval
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Julien NEUVEU, Dr
      • Paris, Frankrijk, 75015
        • Werving
        • Necker-Enfants Malades Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Rima Nabbout, Pr
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Anna Kaminska, Pr
        • Onderonderzoeker:
          • Nathalie Boddaert, Pr
        • Onderonderzoeker:
          • Nicole Chemaly Perin, Dr
      • Paris, Frankrijk
        • Nog niet aan het werven
        • Hôpital Armand Trousseau
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Cyril MIGNOT, Dr
      • Paris, Frankrijk
        • Nog niet aan het werven
        • CHU Robert Debre
        • Hoofdonderzoeker:
          • Stephane Auvin, Pr
        • Contact:
      • Paris, Frankrijk
        • Nog niet aan het werven
        • CHU Pitie Salpetriere
        • Hoofdonderzoeker:
          • Vincent Navarro, Pr
        • Contact:
      • Reims, Frankrijk
      • Rennes, Frankrijk
      • Strasbourg, Frankrijk
        • Nog niet aan het werven
        • CHU Strasbourg
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Anne De Saint Martin, Dr
      • Toulouse, Frankrijk
        • Nog niet aan het werven
        • CHU Toulouse
        • Hoofdonderzoeker:
          • Caroline HACHON-LE CAMUS, Dr
        • Contact:
      • Tours, Frankrijk
        • Nog niet aan het werven
        • Chru Tours
        • Hoofdonderzoeker:
          • Maximilien PERVIER, Dr
        • Contact:
      • Versailles, Frankrijk
        • Nog niet aan het werven
        • Hôpital André Mignot (CH Versailles)
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Samer WEHBI, Dr
        • Hoofdonderzoeker:
          • Geoffoy DELPLANCQ, Dr

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënt van 0-17 jaar, gediagnosticeerd met ontwikkelingsencefalopathie en epilepsie. 400 patiënten

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten van 0 tot 17 jaar
  • Diagnose van ontwikkelings- en epileptische encefalopathie
  • Ingeschreven bij of profiterend van een socialezekerheidsstelsel.

Uitsluitingscriteria:

  • Verzet van de patiënt of zijn/haar ouders tegen het hergebruik van gegevens in het kader van dit onderzoek
  • Persoon op wie een rechtsbeschermingsmaatregel van toepassing is

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Controle patiënt

Opnamecriteria voor controles:

  • Patiënten die, als onderdeel van hun routinematige gezondheidszorg, een EEG-onderzoek nodig hebben
  • Patiënten met voldoende follow-up om een ​​diagnose van epilepsie uit te sluiten, inclusief ontwikkelings- en epileptische encefalopathieën
  • Ingeschreven of ontvangen van een socialezekerheidsuitkering

Criteria voor het niet opnemen van controles:

  • Patiënt met een neurologische of extra-neurologische ziekte die van invloed kan zijn op de neurologische ontwikkeling en uitkomst van het kind
  • Verzet van de patiënt of zijn/haar ouders tegen het hergebruik van gegevens voor dit onderzoek
  • Personen op wie een rechtsbeschermingsmaatregel van toepassing is
Geduldig

Criteria voor de inclusie van de patiënt:

  • Diagnose van ontwikkelings- en epileptische encefalopathieën
  • Aangeslotenheid met of begunstigde van een socialezekerheidsregeling

Criteria voor niet-opname van patiënten:

  • Oppositie van de patiënt of zijn/haar ouders in het geval van minderjarigen tegen het hergebruik van gegevens voor deze studie.
  • Personen die onderworpen zijn aan een maatregel van rechtvaardigheid

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie van diagnostische en vroege voorspellende biomarkers van een neurologische ontwikkelingstraject met epileptische en ontwikkelingsmefalopathieën
Tijdsspanne: Data 2002-2026
Dit samengestelde uitkomst omvat meerdere diagnostische domeinen (klinische, biologische, radiologische, genetische en elektro -encefalografische variabelen)
Data 2002-2026

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie van subgroepen van patiënten die de geïdentificeerde biomarkers presenteren
Tijdsspanne: Gegevens 2002-2026
Om subgroepen van patiënten te identificeren, zullen correlatieanalyses worden uitgevoerd om gemeenschappelijke klinische, biologische, genetische, radiologische en elektro-encefalografische bevindingen onder de aandacht te brengen.
Gegevens 2002-2026
Beoordeling van de kwaliteit van leven van patiënten
Tijdsspanne: Gegevens 2002-2026
De SF-12-vragenlijst wordt gebruikt om de kwaliteit van leven te beoordelen.
Gegevens 2002-2026
Beoordeling van leeftijdsgebonden adaptief gedrag
Tijdsspanne: Gegevens 2002-2026
Om de leeftijd van adaptief gedrag te beoordelen, is de Vineland II-schaal de referentietest.
Gegevens 2002-2026
Beoordeling van gedragsstoornissen
Tijdsspanne: Gegevens 2002-2026
De CBCL-vragenlijst (Child Behavior Checklist) is de referentietest voor het beoordelen van gedragsproblemen.
Gegevens 2002-2026
Beoordeling van autismespectrumstoornissen
Tijdsspanne: Gegevens 2002-2026
De Social Communication Questionnaire (SCQ) zal worden gebruikt om autismespectrumstoornissen te beoordelen.
Gegevens 2002-2026

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Imagine Institute

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

31 oktober 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2026

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

28 maart 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 april 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

23 april 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

29 juni 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

25 juni 2025

Laatst geverifieerd

1 juni 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • HJ22-DEE-RETRO

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren