Udviklings- og epileptisk encefalopati af genetisk ætiologi: naturhistorie gennem genbrug af kliniske data (DEE-RETRO)
25. juni 2025 opdateret af: Imagine Institute
Udviklings- og epileptisk encefalopati af genetisk ætiologi: naturhistorie gennem genbrug af kliniske data / DEE-RETRO
Udviklings- og epileptisk encefalopati (DEE) er en heterogen gruppe af neuroudviklingsforstyrrelser forbundet med både epilepsi og dens underliggende ætiologi, uafhængigt af epileptiform aktivitet.
Oprettelsen af en database med retrospektiv opfølgning af et stort antal patienter på nationalt plan vil muliggøre bedre kendskab til specifikke biomarkører, og dermed en bedre klassificering og forståelse af den naturlige udvikling af DEE i henhold til deres ætiologi. Dette vil muliggøre bedre, mere personlig terapeutisk behandling af patienter, afhængigt af ætiologi og tilstedeværelsen eller fraværet af disse biomarkører. Efterforskerne vil også kunne udarbejde ledelsesmæssige anbefalinger, som i øjeblikket ikke eksisterer.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
400
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Rima Nabbout, Pr
- Telefonnummer: +33144381536
- E-mail: rima.nabbout@aphp.fr
Studiesteder
-
-
-
Amiens, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- CHU Amiens
-
Kontakt:
- William Szurhaj, Pr
- E-mail: Szurhaj.William@chu-amiens.fr
-
Ledende efterforsker:
- William Szurhaj, Pr
-
Angers, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- CH Angers
-
Ledende efterforsker:
- Patrick Van Bogaert, Pr
-
Kontakt:
- Patrick Van Bogaert, Pr
- E-mail: Patrick.VanBogaert@chu-angers.fr
-
Besançon, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- CHU Besançon
-
Ledende efterforsker:
- Cécilia Altuzala, Dr
-
Kontakt:
- Cécilia Altuzala, Dr
- E-mail: Caltuzala@chu-besancon.fr
-
Bordeaux, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- CHU Bordeaux
-
Ledende efterforsker:
- Frédéric Villéga, Dr
-
Kontakt:
- Frédéric Villéga, Dr
- E-mail: frederic.villega@chu-bordeaux.fr
-
Brest, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- CHRU Brest
-
Ledende efterforsker:
- Jérémie Lefranc, Dr
-
Kontakt:
- Jérémie Lefranc, Dr
- E-mail: jeremie.lefranc@chu-brest.fr
-
Clermont-Ferrand, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- Chu Clermont-Ferrand
-
Kontakt:
- Gaëlle REMERAND, Dr
- E-mail: gremerand@chu-clermontferrand.fr
-
Ledende efterforsker:
- Gaëlle REMERAND, Dr
-
Grenoble, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- CHU Grenoble
-
Kontakt:
- Fanny Dubois, Dr
- Telefonnummer: +33 (0)4 76 76 57 03
- E-mail: fdubois@chu-grenoble.fr
-
Ledende efterforsker:
- Fanny Dubois, Dr
-
Lille, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- Chu Lille
-
Ledende efterforsker:
- Sylvie NGUYEN THE TICH, Pr
-
Kontakt:
- Sylvie NGUYEN THE TICH, Pr
- E-mail: sylvie.nguyenthetich@chu-lille.fr
-
Limoges, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- CHU Limoges
-
Ledende efterforsker:
- Cécile Laroche, Dr
-
Kontakt:
- Cécile Laroche, Dr
- E-mail: Cecile.laroche@chu-limoges.fr
-
Lyon, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- CHU Lyon HCL
-
Ledende efterforsker:
- Dorothee Ville, Dr
-
Kontakt:
- Dorothee Ville, Dr
- E-mail: dorothee.ville@chu-lyon.fr
-
Marseille, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- Assistance Publique Hopitaux de Marseille
-
Kontakt:
- Mathieu Milh, Pr
- E-mail: Mathieu.MILH@ap-hm.fr
-
Ledende efterforsker:
- Mathieu Milh, Pr
-
Nancy, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- CHU de Nancy
-
Ledende efterforsker:
- Mathieu Kuchenbuch, Dr
-
Kontakt:
- Mathieu Kuchenbuch, Dr
- E-mail: m.kuchenbuch@chru-nancy.fr
-
Nice, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- Hôpitaux Pédiatriques de Nice CHU Lenval
-
Kontakt:
- Julien NEVEU, Dr
- Telefonnummer: +33 (0)4 92 03 03 92
- E-mail: julien.neveu@hpu.lenval.com
-
Ledende efterforsker:
- Julien NEUVEU, Dr
-
Paris, Frankrig, 75015
- Rekruttering
- Necker-Enfants Malades Hospital
-
Ledende efterforsker:
- Rima Nabbout, Pr
-
Kontakt:
- Rima Nabbout, Pr
- Telefonnummer: +33 (0)1 44381536
- E-mail: rima.nabbout@aphp.fr
-
Underforsker:
- Anna Kaminska, Pr
-
Underforsker:
- Nathalie Boddaert, Pr
-
Underforsker:
- Nicole Chemaly Perin, Dr
-
Paris, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- Hôpital Armand Trousseau
-
Kontakt:
- Cyril MIGNOT, Dr
- E-mail: cyril.mignot@aphp.fr
-
Ledende efterforsker:
- Cyril MIGNOT, Dr
-
Paris, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- CHU Robert Debré
-
Ledende efterforsker:
- Stephane Auvin, Pr
-
Kontakt:
- Stephane Auvin, Pr
- E-mail: Stephane.auvin@aphp.fr
-
Paris, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- CHU Pitie Salpetriere
-
Ledende efterforsker:
- Vincent Navarro, Pr
-
Kontakt:
- Vincent Navarro, Pr
- E-mail: Vincent.navarro@aphp.fr
-
Reims, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- Chu Reims
-
Kontakt:
- Melanie JENNESSON, Dr
- E-mail: mjennesson-lyver@chu-reims.fr
-
Ledende efterforsker:
- Melanie JENNESSON, Dr
-
Rennes, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- Chu Rennes
-
Ledende efterforsker:
- Sylvia Napuri-peirano, Dr
-
Kontakt:
- Sylvia Napuri-peirano, Dr
- E-mail: Silviaadriana.NAPURI.PEIRANO@chu-rennes.fr
-
Strasbourg, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- CHU Strasbourg
-
Kontakt:
- Anne De Saint Martin, Dr
- Telefonnummer: +33 (0)3 88 12 83 98
- E-mail: anne.desaintmartin@chru-strasbourg.fr
-
Ledende efterforsker:
- Anne De Saint Martin, Dr
-
Toulouse, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- CHU Toulouse
-
Ledende efterforsker:
- Caroline HACHON-LE CAMUS, Dr
-
Kontakt:
- Caroline HACHON-LE CAMUS, Dr
- E-mail: hachonlecamus.c@chu-toulouse.fr
-
Tours, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- CHRU Tours
-
Ledende efterforsker:
- Maximilien PERVIER, Dr
-
Kontakt:
- Maximilien PERIVIER, Dr
- E-mail: m.perivier@chu-tours.fr
-
Versailles, Frankrig
- Ikke rekrutterer endnu
- Hôpital André Mignot (CH Versailles)
-
Kontakt:
- Samer WEHBI, Dr
- E-mail: swehbi@ch-versailles.fr
-
Ledende efterforsker:
- Samer WEHBI, Dr
-
Ledende efterforsker:
- Geoffoy DELPLANCQ, Dr
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patient i alderen 0-17 år, diagnosticeret med udviklingsencefalopati og epilepsi.
400 patienter
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patienter i alderen 0 til 17 år
- Diagnose af udviklingsmæssig og epileptisk encefalopati
- Registreret med eller nyder godt af en social sikringsordning.
Ekskluderingskriterier:
- Patientens eller hans/hendes forældres modstand mod genbrug af data i forbindelse med denne undersøgelse
- Person, der er underlagt en retsbeskyttelsesforanstaltning
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Kontrol patient
Inklusionskriterier for kontroller:
Kriterier for ikke-inkludering af kontroller:
|
|
Patient
Kriterier for indeslutning af patient:
Kriterier for ikke-inkludering af patienter:
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identifikation af diagnostiske og tidlige forudsigelige biomarkører for en neuroudviklingsbane med epileptiske og udviklingsmæssige encephalopatier
Tidsramme: Data 2002-2026
|
Dette sammensatte resultat inkluderer flere diagnostiske domæner (kliniske, biologiske, radiologiske, genetiske og elektroencefalografiske variabler)
|
Data 2002-2026
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identifikation af patientundergrupper, der præsenterer de identificerede biomarkører
Tidsramme: Data 2002-2026
|
For at identificere patientundergrupper vil der blive udført korrelationsanalyser for at fremhæve eventuelle almindelige kliniske, biologiske, genetiske, radiologiske og elektroencefalografiske fund.
|
Data 2002-2026
|
|
Vurdering af patienters livskvalitet
Tidsramme: Data 2002-2026
|
SF-12 spørgeskemaet bruges til at vurdere livskvalitet.
|
Data 2002-2026
|
|
Vurdering af aldersrelateret adaptiv adfærd
Tidsramme: Data 2002-2026
|
For at vurdere alderen for adaptiv adfærd er Vineland II-skalaen referencetesten.
|
Data 2002-2026
|
|
Vurdering af adfærdsforstyrrelser
Tidsramme: Data 2002-2026
|
CBCL (Child Behavior Checklist) spørgeskemaet er referencetesten til vurdering af adfærdsproblemer.
|
Data 2002-2026
|
|
Vurdering af autismespektrumforstyrrelser
Tidsramme: Data 2002-2026
|
Social Communication Questionnaire (SCQ) vil blive brugt til at vurdere autismespektrumforstyrrelser.
|
Data 2002-2026
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
31. oktober 2024
Primær færdiggørelse (Anslået)
31. december 2026
Studieafslutning (Anslået)
31. december 2026
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
28. marts 2024
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
18. april 2024
Først opslået (Faktiske)
23. april 2024
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
29. juni 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
25. juni 2025
Sidst verificeret
1. juni 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- HJ22-DEE-RETRO
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .