Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия генетической этиологии: естественная история через повторное использование клинических данных (DEE-RETRO)
25 июня 2025 г. обновлено: Imagine Institute
Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия генетической этиологии: естественная история через повторное использование клинических данных / DEE-RETRO
Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия (ДЭЭ) представляют собой гетерогенную группу нарушений нервного развития, связанных как с эпилепсией, так и с ее основной этиологией, независимо от эпилептиформной активности.
Создание базы данных с ретроспективным наблюдением большого количества пациентов в национальном масштабе позволит лучше узнать конкретные биомаркеры и, следовательно, лучше классифицировать и понять естественную эволюцию ДЭЭ в соответствии с их этиологией. Это позволит лучше и более персонализировать терапевтическое лечение пациентов, в зависимости от этиологии и наличия или отсутствия этих биомаркеров. Следователи также смогут составить рекомендации руководству, которых на данный момент нет.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
400
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Rima Nabbout, Pr
- Номер телефона: +33144381536
- Электронная почта: rima.nabbout@aphp.fr
Места учебы
-
-
-
Amiens, Франция
- Еще не набирают
- CHU Amiens
-
Контакт:
- William Szurhaj, Pr
- Электронная почта: Szurhaj.William@chu-amiens.fr
-
Главный следователь:
- William Szurhaj, Pr
-
Angers, Франция
- Еще не набирают
- CH Angers
-
Главный следователь:
- Patrick Van Bogaert, Pr
-
Контакт:
- Patrick Van Bogaert, Pr
- Электронная почта: Patrick.VanBogaert@chu-angers.fr
-
Besançon, Франция
- Еще не набирают
- CHU Besançon
-
Главный следователь:
- Cécilia Altuzala, Dr
-
Контакт:
- Cécilia Altuzala, Dr
- Электронная почта: Caltuzala@chu-besancon.fr
-
Bordeaux, Франция
- Еще не набирают
- CHU Bordeaux
-
Главный следователь:
- Frédéric Villéga, Dr
-
Контакт:
- Frédéric Villéga, Dr
- Электронная почта: frederic.villega@chu-bordeaux.fr
-
Brest, Франция
- Еще не набирают
- CHRU Brest
-
Главный следователь:
- Jérémie Lefranc, Dr
-
Контакт:
- Jérémie Lefranc, Dr
- Электронная почта: jeremie.lefranc@chu-brest.fr
-
Clermont-Ferrand, Франция
- Еще не набирают
- CHU clermont-ferrand
-
Контакт:
- Gaëlle REMERAND, Dr
- Электронная почта: gremerand@chu-clermontferrand.fr
-
Главный следователь:
- Gaëlle REMERAND, Dr
-
Grenoble, Франция
- Еще не набирают
- Chu Grenoble
-
Контакт:
- Fanny Dubois, Dr
- Номер телефона: +33 (0)4 76 76 57 03
- Электронная почта: fdubois@chu-grenoble.fr
-
Главный следователь:
- Fanny Dubois, Dr
-
Lille, Франция
- Еще не набирают
- CHU Lille
-
Главный следователь:
- Sylvie NGUYEN THE TICH, Pr
-
Контакт:
- Sylvie NGUYEN THE TICH, Pr
- Электронная почта: sylvie.nguyenthetich@chu-lille.fr
-
Limoges, Франция
- Еще не набирают
- CHU Limoges
-
Главный следователь:
- Cécile Laroche, Dr
-
Контакт:
- Cécile Laroche, Dr
- Электронная почта: Cecile.laroche@chu-limoges.fr
-
Lyon, Франция
- Еще не набирают
- CHU Lyon HCL
-
Главный следователь:
- Dorothee Ville, Dr
-
Контакт:
- Dorothee Ville, Dr
- Электронная почта: dorothee.ville@chu-lyon.fr
-
Marseille, Франция
- Еще не набирают
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
-
Контакт:
- Mathieu Milh, Pr
- Электронная почта: Mathieu.MILH@ap-hm.fr
-
Главный следователь:
- Mathieu Milh, Pr
-
Nancy, Франция
- Еще не набирают
- CHU de Nancy
-
Главный следователь:
- Mathieu Kuchenbuch, Dr
-
Контакт:
- Mathieu Kuchenbuch, Dr
- Электронная почта: m.kuchenbuch@chru-nancy.fr
-
Nice, Франция
- Еще не набирают
- Hôpitaux Pédiatriques de Nice CHU Lenval
-
Контакт:
- Julien NEVEU, Dr
- Номер телефона: +33 (0)4 92 03 03 92
- Электронная почта: julien.neveu@hpu.lenval.com
-
Главный следователь:
- Julien NEUVEU, Dr
-
Paris, Франция, 75015
- Рекрутинг
- Necker-Enfants Malades Hospital
-
Главный следователь:
- Rima Nabbout, Pr
-
Контакт:
- Rima Nabbout, Pr
- Номер телефона: +33 (0)1 44381536
- Электронная почта: rima.nabbout@aphp.fr
-
Младший исследователь:
- Anna Kaminska, Pr
-
Младший исследователь:
- Nathalie Boddaert, Pr
-
Младший исследователь:
- Nicole Chemaly Perin, Dr
-
Paris, Франция
- Еще не набирают
- Hôpital Armand Trousseau
-
Контакт:
- Cyril MIGNOT, Dr
- Электронная почта: cyril.mignot@aphp.fr
-
Главный следователь:
- Cyril MIGNOT, Dr
-
Paris, Франция
- Еще не набирают
- CHU Robert Debre
-
Главный следователь:
- Stephane Auvin, Pr
-
Контакт:
- Stephane Auvin, Pr
- Электронная почта: Stephane.auvin@aphp.fr
-
Paris, Франция
- Еще не набирают
- CHU Pitie Salpetriere
-
Главный следователь:
- Vincent Navarro, Pr
-
Контакт:
- Vincent Navarro, Pr
- Электронная почта: Vincent.navarro@aphp.fr
-
Reims, Франция
- Еще не набирают
- CHU Reims
-
Контакт:
- Melanie JENNESSON, Dr
- Электронная почта: mjennesson-lyver@chu-reims.fr
-
Главный следователь:
- Melanie JENNESSON, Dr
-
Rennes, Франция
- Еще не набирают
- Chu Rennes
-
Главный следователь:
- Sylvia Napuri-peirano, Dr
-
Контакт:
- Sylvia Napuri-peirano, Dr
- Электронная почта: Silviaadriana.NAPURI.PEIRANO@chu-rennes.fr
-
Strasbourg, Франция
- Еще не набирают
- CHU Strasbourg
-
Контакт:
- Anne De Saint Martin, Dr
- Номер телефона: +33 (0)3 88 12 83 98
- Электронная почта: anne.desaintmartin@chru-strasbourg.fr
-
Главный следователь:
- Anne De Saint Martin, Dr
-
Toulouse, Франция
- Еще не набирают
- CHU Toulouse
-
Главный следователь:
- Caroline HACHON-LE CAMUS, Dr
-
Контакт:
- Caroline HACHON-LE CAMUS, Dr
- Электронная почта: hachonlecamus.c@chu-toulouse.fr
-
Tours, Франция
- Еще не набирают
- Chru Tours
-
Главный следователь:
- Maximilien PERVIER, Dr
-
Контакт:
- Maximilien PERIVIER, Dr
- Электронная почта: m.perivier@chu-tours.fr
-
Versailles, Франция
- Еще не набирают
- Hôpital André Mignot (CH Versailles)
-
Контакт:
- Samer WEHBI, Dr
- Электронная почта: swehbi@ch-versailles.fr
-
Главный следователь:
- Samer WEHBI, Dr
-
Главный следователь:
- Geoffoy DELPLANCQ, Dr
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациент в возрасте 0-17 лет с диагнозом энцефалопатия развития и эпилепсия.
400 пациентов
Описание
Критерии включения:
- Пациенты в возрасте от 0 до 17 лет
- Диагностика развития и эпилептической энцефалопатии
- Зарегистрированы в системе социального обеспечения или получают от нее выгоду.
Критерий исключения:
- Противодействие пациента или его/ее родителей повторному использованию данных в контексте настоящего исследования.
- Лицо, к которому применяется мера обеспечения справедливости
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Контрольный пациент
Критерии включения средств контроля:
Критерии невключения средств контроля:
|
|
Пациент
Критерии включения пациента:
Критерии не включения пациентов:
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Идентификация диагностических и ранних прогнозирующих биомаркеров траектории развития нейродеи с эпилептическими и энцефалопатиями развития
Временное ограничение: Данные 2002-2026
|
Этот составной результат включает в себя множество диагностических доменов (клинические, биологические, радиологические, генетические и электроэнцефалографические переменные)
|
Данные 2002-2026
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Идентификация подгрупп пациентов, у которых выявлены биомаркеры.
Временное ограничение: Данные 2002-2026 гг.
|
Для определения подгрупп пациентов будет проведен корреляционный анализ, чтобы выделить любые общие клинические, биологические, генетические, радиологические и электроэнцефалографические данные.
|
Данные 2002-2026 гг.
|
|
Оценка качества жизни пациентов
Временное ограничение: Данные 2002-2026 гг.
|
Опросник SF-12 используется для оценки качества жизни.
|
Данные 2002-2026 гг.
|
|
Оценка возрастного адаптивного поведения
Временное ограничение: Данные 2002-2026 гг.
|
Для оценки возраста адаптивного поведения эталонным тестом является шкала Вайнленда II.
|
Данные 2002-2026 гг.
|
|
Оценка поведенческих расстройств
Временное ограничение: Данные 2002-2026 гг.
|
Опросник CBCL (Контрольный список поведения детей) является эталонным тестом для оценки поведенческих проблем.
|
Данные 2002-2026 гг.
|
|
Оценка расстройств аутистического спектра
Временное ограничение: Данные 2002-2026 гг.
|
Анкета для социальных коммуникаций (SCQ) будет использоваться для оценки расстройств аутистического спектра.
|
Данные 2002-2026 гг.
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
31 октября 2024 г.
Первичное завершение (Оцененный)
31 декабря 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
31 декабря 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
28 марта 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
18 апреля 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
23 апреля 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
29 июня 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
25 июня 2025 г.
Последняя проверка
1 июня 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- HJ22-DEE-RETRO
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .