Encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento de etiologia genética: história natural por meio da reutilização de dados clínicos (DEE-RETRO)
25 de junho de 2025 atualizado por: Imagine Institute
Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento de Etiologia Genética: História Natural Através da Reutilização de Dados Clínicos / DEE-RETRO
A Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento (DEE) é um grupo heterogêneo de distúrbios do neurodesenvolvimento ligados à epilepsia e à sua etiologia subjacente, independentemente da atividade epileptiforme.
A criação de uma base de dados com acompanhamento retrospectivo de um grande número de pacientes à escala nacional permitirá um melhor conhecimento de biomarcadores específicos e, assim, uma melhor classificação e compreensão da evolução natural do DEE de acordo com a sua etiologia. Isto permitirá um melhor e mais personalizado manejo terapêutico dos pacientes, dependendo da etiologia e da presença ou ausência desses biomarcadores. Os investigadores também poderão elaborar recomendações de gestão, atualmente inexistentes.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
400
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Rima Nabbout, Pr
- Número de telefone: +33144381536
- E-mail: rima.nabbout@aphp.fr
Locais de estudo
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Amiens, França
- Ainda não está recrutando
- Chu Amiens
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Contato:
- William Szurhaj, Pr
- E-mail: Szurhaj.William@chu-amiens.fr
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Investigador principal:
- William Szurhaj, Pr
-
Angers, França
- Ainda não está recrutando
- CH Angers
-
Investigador principal:
- Patrick Van Bogaert, Pr
-
Contato:
- Patrick Van Bogaert, Pr
- E-mail: Patrick.VanBogaert@chu-angers.fr
-
Besançon, França
- Ainda não está recrutando
- CHU Besançon
-
Investigador principal:
- Cécilia Altuzala, Dr
-
Contato:
- Cécilia Altuzala, Dr
- E-mail: Caltuzala@chu-besancon.fr
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Bordeaux, França
- Ainda não está recrutando
- CHU Bordeaux
-
Investigador principal:
- Frédéric Villéga, Dr
-
Contato:
- Frédéric Villéga, Dr
- E-mail: frederic.villega@chu-bordeaux.fr
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Brest, França
- Ainda não está recrutando
- CHRU Brest
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Investigador principal:
- Jérémie Lefranc, Dr
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Contato:
- Jérémie Lefranc, Dr
- E-mail: jeremie.lefranc@chu-brest.fr
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Clermont-Ferrand, França
- Ainda não está recrutando
- CHU Clermont-Ferrand
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Contato:
- Gaëlle REMERAND, Dr
- E-mail: gremerand@chu-clermontferrand.fr
-
Investigador principal:
- Gaëlle REMERAND, Dr
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Grenoble, França
- Ainda não está recrutando
- CHU Grenoble
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Contato:
- Fanny Dubois, Dr
- Número de telefone: +33 (0)4 76 76 57 03
- E-mail: fdubois@chu-grenoble.fr
-
Investigador principal:
- Fanny Dubois, Dr
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Lille, França
- Ainda não está recrutando
- CHU Lille
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Investigador principal:
- Sylvie NGUYEN THE TICH, Pr
-
Contato:
- Sylvie NGUYEN THE TICH, Pr
- E-mail: sylvie.nguyenthetich@chu-lille.fr
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Limoges, França
- Ainda não está recrutando
- Chu Limoges
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Investigador principal:
- Cécile Laroche, Dr
-
Contato:
- Cécile Laroche, Dr
- E-mail: Cecile.laroche@chu-limoges.fr
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Lyon, França
- Ainda não está recrutando
- CHU Lyon HCL
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Investigador principal:
- Dorothee Ville, Dr
-
Contato:
- Dorothee Ville, Dr
- E-mail: dorothee.ville@chu-lyon.fr
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Marseille, França
- Ainda não está recrutando
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
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Contato:
- Mathieu Milh, Pr
- E-mail: Mathieu.MILH@ap-hm.fr
-
Investigador principal:
- Mathieu Milh, Pr
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Nancy, França
- Ainda não está recrutando
- CHU de Nancy
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Investigador principal:
- Mathieu Kuchenbuch, Dr
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Contato:
- Mathieu Kuchenbuch, Dr
- E-mail: m.kuchenbuch@chru-nancy.fr
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Nice, França
- Ainda não está recrutando
- Hôpitaux Pédiatriques de Nice CHU Lenval
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Contato:
- Julien NEVEU, Dr
- Número de telefone: +33 (0)4 92 03 03 92
- E-mail: julien.neveu@hpu.lenval.com
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Investigador principal:
- Julien NEUVEU, Dr
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Paris, França, 75015
- Recrutamento
- Necker-Enfants Malades Hospital
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Investigador principal:
- Rima Nabbout, Pr
-
Contato:
- Rima Nabbout, Pr
- Número de telefone: +33 (0)1 44381536
- E-mail: rima.nabbout@aphp.fr
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Subinvestigador:
- Anna Kaminska, Pr
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Subinvestigador:
- Nathalie Boddaert, Pr
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Subinvestigador:
- Nicole Chemaly Perin, Dr
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Paris, França
- Ainda não está recrutando
- Hôpital Armand Trousseau
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Contato:
- Cyril MIGNOT, Dr
- E-mail: cyril.mignot@aphp.fr
-
Investigador principal:
- Cyril MIGNOT, Dr
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Paris, França
- Ainda não está recrutando
- CHU Robert Debré
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Investigador principal:
- Stephane Auvin, Pr
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Contato:
- Stephane Auvin, Pr
- E-mail: Stephane.auvin@aphp.fr
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Paris, França
- Ainda não está recrutando
- CHU Pitie Salpetriere
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Investigador principal:
- Vincent Navarro, Pr
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Contato:
- Vincent Navarro, Pr
- E-mail: Vincent.navarro@aphp.fr
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Reims, França
- Ainda não está recrutando
- CHU Reims
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Contato:
- Melanie JENNESSON, Dr
- E-mail: mjennesson-lyver@chu-reims.fr
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Investigador principal:
- Melanie JENNESSON, Dr
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Rennes, França
- Ainda não está recrutando
- CHU Rennes
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Investigador principal:
- Sylvia Napuri-peirano, Dr
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Contato:
- Sylvia Napuri-peirano, Dr
- E-mail: Silviaadriana.NAPURI.PEIRANO@chu-rennes.fr
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Strasbourg, França
- Ainda não está recrutando
- CHU Strasbourg
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Contato:
- Anne De Saint Martin, Dr
- Número de telefone: +33 (0)3 88 12 83 98
- E-mail: anne.desaintmartin@chru-strasbourg.fr
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Investigador principal:
- Anne De Saint Martin, Dr
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Toulouse, França
- Ainda não está recrutando
- CHU Toulouse
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Investigador principal:
- Caroline HACHON-LE CAMUS, Dr
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Contato:
- Caroline HACHON-LE CAMUS, Dr
- E-mail: hachonlecamus.c@chu-toulouse.fr
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Tours, França
- Ainda não está recrutando
- Chru Tours
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Investigador principal:
- Maximilien PERVIER, Dr
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Contato:
- Maximilien PERIVIER, Dr
- E-mail: m.perivier@chu-tours.fr
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Versailles, França
- Ainda não está recrutando
- Hôpital André Mignot (CH Versailles)
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Contato:
- Samer WEHBI, Dr
- E-mail: swehbi@ch-versailles.fr
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Investigador principal:
- Samer WEHBI, Dr
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Investigador principal:
- Geoffoy DELPLANCQ, Dr
-
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Paciente de 0 a 17 anos, com diagnóstico de encefalopatia do desenvolvimento e epilepsia.
400 pacientes
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes de 0 a 17 anos
- Diagnóstico de encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento
- Inscrito ou beneficiário de um regime de segurança social.
Critério de exclusão:
- Oposição do paciente ou de seus pais à reutilização de dados no contexto deste estudo
- Pessoa sujeita a medida de salvaguarda de justiça
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Paciente de controle
Critérios de inclusão para controles:
Critérios para não inclusão de controles:
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Paciente
Critérios de inclusão do paciente:
Critérios para a não inclusão de pacientes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Identificação de biomarcadores diagnósticos e preditivos precoces de uma trajetória neurodesenvolvimento com encefalopatias epilépticas e de desenvolvimento
Prazo: Dados 2002-2026
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Esse resultado composto inclui vários domínios de diagnóstico (variáveis clínicas, biológicas, radiológicas, genéticas e eletroencefalográficas)
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Dados 2002-2026
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Identificação de subgrupos de pacientes apresentando os biomarcadores identificados
Prazo: Dados 2002-2026
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Para identificar subgrupos de pacientes, serão realizadas análises de correlação para destacar quaisquer achados clínicos, biológicos, genéticos, radiológicos e eletroencefalográficos comuns.
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Dados 2002-2026
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Avaliação da qualidade de vida dos pacientes
Prazo: Dados 2002-2026
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O questionário SF-12 é utilizado para avaliar a qualidade de vida.
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Dados 2002-2026
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Avaliação do comportamento adaptativo relacionado à idade
Prazo: Dados 2002-2026
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Para avaliar a idade do comportamento adaptativo, a escala Vineland II é o teste de referência.
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Dados 2002-2026
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Avaliação de distúrbios comportamentais
Prazo: Dados 2002-2026
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O questionário CBCL (Child Behavior Checklist) é o teste de referência para avaliação de problemas comportamentais.
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Dados 2002-2026
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Avaliação dos transtornos do espectro do autismo
Prazo: Dados 2002-2026
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O Questionário de Comunicação Social (SCQ) será usado para avaliar os transtornos do espectro do autismo.
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Dados 2002-2026
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
31 de outubro de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
31 de dezembro de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de dezembro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
28 de março de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
18 de abril de 2024
Primeira postagem (Real)
23 de abril de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
29 de junho de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
25 de junho de 2025
Última verificação
1 de junho de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- HJ22-DEE-RETRO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .