Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie genetischer Ätiologie: Naturgeschichte durch Wiederverwendung klinischer Daten (DEE-RETRO)
25. Juni 2025 aktualisiert von: Imagine Institute
Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie genetischer Ätiologie: Naturgeschichte durch Wiederverwendung klinischer Daten / DEE-RETRO
Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie (DEE) sind eine heterogene Gruppe neurologischer Entwicklungsstörungen, die unabhängig von der epileptiformen Aktivität sowohl mit Epilepsie als auch mit der zugrunde liegenden Ätiologie in Zusammenhang stehen.
Die Erstellung einer Datenbank mit retrospektiver Nachverfolgung einer großen Anzahl von Patienten auf nationaler Ebene wird eine bessere Kenntnis spezifischer Biomarker und damit eine bessere Klassifizierung und ein besseres Verständnis der natürlichen Entwicklung von DEE entsprechend ihrer Ätiologie ermöglichen. Dies ermöglicht eine bessere und personalisiertere Therapieverwaltung der Patienten, abhängig von der Ätiologie und dem Vorhandensein oder Fehlen dieser Biomarker. Die Ermittler werden auch in der Lage sein, Managementempfehlungen zu erarbeiten, die derzeit nicht vorliegen.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
400
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Rima Nabbout, Pr
- Telefonnummer: +33144381536
- E-Mail: rima.nabbout@aphp.fr
Studienorte
-
-
-
Amiens, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- Chu Amiens
-
Kontakt:
- William Szurhaj, Pr
- E-Mail: Szurhaj.William@chu-amiens.fr
-
Hauptermittler:
- William Szurhaj, Pr
-
Angers, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- CH Angers
-
Hauptermittler:
- Patrick Van Bogaert, Pr
-
Kontakt:
- Patrick Van Bogaert, Pr
- E-Mail: Patrick.VanBogaert@chu-angers.fr
-
Besançon, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- CHU Besançon
-
Hauptermittler:
- Cécilia Altuzala, Dr
-
Kontakt:
- Cécilia Altuzala, Dr
- E-Mail: Caltuzala@chu-besancon.fr
-
Bordeaux, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- CHU Bordeaux
-
Hauptermittler:
- Frédéric Villéga, Dr
-
Kontakt:
- Frédéric Villéga, Dr
- E-Mail: frederic.villega@chu-bordeaux.fr
-
Brest, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- CHRU BREST
-
Hauptermittler:
- Jérémie Lefranc, Dr
-
Kontakt:
- Jérémie Lefranc, Dr
- E-Mail: jeremie.lefranc@chu-brest.fr
-
Clermont-Ferrand, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- Chu Clermont-Ferrand
-
Kontakt:
- Gaëlle REMERAND, Dr
- E-Mail: gremerand@chu-clermontferrand.fr
-
Hauptermittler:
- Gaëlle REMERAND, Dr
-
Grenoble, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- CHU Grenoble
-
Kontakt:
- Fanny Dubois, Dr
- Telefonnummer: +33 (0)4 76 76 57 03
- E-Mail: fdubois@chu-grenoble.fr
-
Hauptermittler:
- Fanny Dubois, Dr
-
Lille, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- Chu Lille
-
Hauptermittler:
- Sylvie NGUYEN THE TICH, Pr
-
Kontakt:
- Sylvie NGUYEN THE TICH, Pr
- E-Mail: sylvie.nguyenthetich@chu-lille.fr
-
Limoges, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- CHU Limoges
-
Hauptermittler:
- Cécile Laroche, Dr
-
Kontakt:
- Cécile Laroche, Dr
- E-Mail: Cecile.laroche@chu-limoges.fr
-
Lyon, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- CHU Lyon HCL
-
Hauptermittler:
- Dorothee Ville, Dr
-
Kontakt:
- Dorothee Ville, Dr
- E-Mail: dorothee.ville@chu-lyon.fr
-
Marseille, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- Assistance Publique Hopitaux de Marseille
-
Kontakt:
- Mathieu Milh, Pr
- E-Mail: Mathieu.MILH@ap-hm.fr
-
Hauptermittler:
- Mathieu Milh, Pr
-
Nancy, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- CHU de NANCY
-
Hauptermittler:
- Mathieu Kuchenbuch, Dr
-
Kontakt:
- Mathieu Kuchenbuch, Dr
- E-Mail: m.kuchenbuch@chru-nancy.fr
-
Nice, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- Hôpitaux Pédiatriques de Nice CHU Lenval
-
Kontakt:
- Julien NEVEU, Dr
- Telefonnummer: +33 (0)4 92 03 03 92
- E-Mail: julien.neveu@hpu.lenval.com
-
Hauptermittler:
- Julien NEUVEU, Dr
-
Paris, Frankreich, 75015
- Rekrutierung
- Necker-Enfants Malades Hospital
-
Hauptermittler:
- Rima Nabbout, Pr
-
Kontakt:
- Rima Nabbout, Pr
- Telefonnummer: +33 (0)1 44381536
- E-Mail: rima.nabbout@aphp.fr
-
Unterermittler:
- Anna Kaminska, Pr
-
Unterermittler:
- Nathalie Boddaert, Pr
-
Unterermittler:
- Nicole Chemaly Perin, Dr
-
Paris, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- Hôpital Armand Trousseau
-
Kontakt:
- Cyril MIGNOT, Dr
- E-Mail: cyril.mignot@aphp.fr
-
Hauptermittler:
- Cyril MIGNOT, Dr
-
Paris, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- CHU Robert Debré
-
Hauptermittler:
- Stephane Auvin, Pr
-
Kontakt:
- Stephane Auvin, Pr
- E-Mail: Stephane.auvin@aphp.fr
-
Paris, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- CHU Pitie Salpetriere
-
Hauptermittler:
- Vincent Navarro, Pr
-
Kontakt:
- Vincent Navarro, Pr
- E-Mail: Vincent.navarro@aphp.fr
-
Reims, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- CHU Reims
-
Kontakt:
- Melanie JENNESSON, Dr
- E-Mail: mjennesson-lyver@chu-reims.fr
-
Hauptermittler:
- Melanie JENNESSON, Dr
-
Rennes, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- CHU Rennes
-
Hauptermittler:
- Sylvia Napuri-peirano, Dr
-
Kontakt:
- Sylvia Napuri-peirano, Dr
- E-Mail: Silviaadriana.NAPURI.PEIRANO@chu-rennes.fr
-
Strasbourg, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- CHU Strasbourg
-
Kontakt:
- Anne De Saint Martin, Dr
- Telefonnummer: +33 (0)3 88 12 83 98
- E-Mail: anne.desaintmartin@chru-strasbourg.fr
-
Hauptermittler:
- Anne De Saint Martin, Dr
-
Toulouse, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- Chu Toulouse
-
Hauptermittler:
- Caroline HACHON-LE CAMUS, Dr
-
Kontakt:
- Caroline HACHON-LE CAMUS, Dr
- E-Mail: hachonlecamus.c@chu-toulouse.fr
-
Tours, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- CHRU Tours
-
Hauptermittler:
- Maximilien PERVIER, Dr
-
Kontakt:
- Maximilien PERIVIER, Dr
- E-Mail: m.perivier@chu-tours.fr
-
Versailles, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- Hôpital André Mignot (CH Versailles)
-
Kontakt:
- Samer WEHBI, Dr
- E-Mail: swehbi@ch-versailles.fr
-
Hauptermittler:
- Samer WEHBI, Dr
-
Hauptermittler:
- Geoffoy DELPLANCQ, Dr
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Patient im Alter von 0–17 Jahren, bei dem Entwicklungsenzephalopathie und Epilepsie diagnostiziert wurden.
400 Patienten
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten im Alter von 0 bis 17 Jahren
- Diagnose entwicklungsbedingter und epileptischer Enzephalopathie
- Bei einem Sozialversicherungssystem registriert oder von diesem profitieren.
Ausschlusskriterien:
- Widerstand des Patienten oder seiner Eltern gegen die Weiterverwendung von Daten im Rahmen dieser Studie
- Person, die einer Rechtsschutzmaßnahme unterliegt
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
|
Patienten kontrollieren
Einschlusskriterien für Kontrollen:
Kriterien für die Nichteinbeziehung von Kontrollen:
|
|
Geduldig
Kriterien für Patienteneinschluss:
Kriterien für die Nichtverkleidung von Patienten:
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Identifizierung von diagnostischen und frühen prädiktiven Biomarkern einer neurologischen Entwicklungsbahn mit epileptischen und entwicklungsbedingten Enzephalopathien
Zeitfenster: Daten 2002-2026
|
Dieses zusammengesetzte Ergebnis umfasst mehrere diagnostische Domänen (klinische, biologische, radiologische, genetische und elektroenzephalographische Variablen)
|
Daten 2002-2026
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Identifizierung von Patientenuntergruppen, die die identifizierten Biomarker präsentieren
Zeitfenster: Daten 2002–2026
|
Zur Identifizierung von Patientenuntergruppen werden Korrelationsanalysen durchgeführt, um alle gemeinsamen klinischen, biologischen, genetischen, radiologischen und elektroenzephalographischen Befunde hervorzuheben.
|
Daten 2002–2026
|
|
Beurteilung der Lebensqualität der Patienten
Zeitfenster: Daten 2002–2026
|
Der SF-12-Fragebogen dient der Beurteilung der Lebensqualität.
|
Daten 2002–2026
|
|
Beurteilung des altersbedingten Anpassungsverhaltens
Zeitfenster: Daten 2002–2026
|
Zur Beurteilung des Alters adaptiven Verhaltens dient die Vineland-II-Skala als Referenztest.
|
Daten 2002–2026
|
|
Beurteilung von Verhaltensstörungen
Zeitfenster: Daten 2002–2026
|
Der CBCL-Fragebogen (Child Behavior Checklist) ist der Referenztest zur Beurteilung von Verhaltensproblemen.
|
Daten 2002–2026
|
|
Beurteilung von Autismus-Spektrum-Störungen
Zeitfenster: Daten 2002–2026
|
Der Social Communication Questionnaire (SCQ) wird zur Beurteilung von Autismus-Spektrum-Störungen verwendet.
|
Daten 2002–2026
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
31. Oktober 2024
Primärer Abschluss (Geschätzt)
31. Dezember 2026
Studienabschluss (Geschätzt)
31. Dezember 2026
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
28. März 2024
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
18. April 2024
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
23. April 2024
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
29. Juni 2025
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
25. Juni 2025
Zuletzt verifiziert
1. Juni 2025
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- HJ22-DEE-RETRO
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .