Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Utviklings- og epileptisk encefalopati av genetisk etiologi: naturhistorie gjennom gjenbruk av kliniske data (DEE-RETRO)

25. juni 2025 oppdatert av: Imagine Institute

Utviklings- og epileptisk encefalopati av genetisk etiologi: naturhistorie gjennom gjenbruk av kliniske data / DEE-RETRO

Utviklings- og epileptisk encefalopati (DEE) er en heterogen gruppe av nevroutviklingsforstyrrelser knyttet til både epilepsi og dens underliggende etiologi, uavhengig av epileptiform aktivitet.

Opprettelsen av en database med retrospektiv oppfølging av et stort antall pasienter i nasjonal målestokk vil muliggjøre bedre kunnskap om spesifikke biomarkører, og dermed en bedre klassifisering og forståelse av den naturlige utviklingen av DEE i henhold til deres etiologi. Dette vil muliggjøre bedre, mer personlig terapeutisk behandling av pasienter, avhengig av etiologi og tilstedeværelse eller fravær av disse biomarkørene. Utrederne vil også kunne utarbeide ledelsens anbefalinger, som foreløpig ikke eksisterer.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Utviklingsmessig og epileptisk encefalopati

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

400

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Rima Nabbout, Pr
Telefonnummer: +33144381536
E-post: rima.nabbout@aphp.fr

Studiesteder

Frankrike
- - Amiens, Frankrike
    - Har ikke rekruttert ennå
    - CHU Amiens
    - Ta kontakt med:
      
      William Szurhaj, Pr
      
      E-post: Szurhaj.William@chu-amiens.fr
    - Hovedetterforsker:
      
      William Szurhaj, Pr
  - Angers, Frankrike
    - Har ikke rekruttert ennå
    - CH Angers
    - Hovedetterforsker:
      
      Patrick Van Bogaert, Pr
    - Ta kontakt med:
      
      Patrick Van Bogaert, Pr
      
      E-post: Patrick.VanBogaert@chu-angers.fr
  - Besançon, Frankrike
    - Har ikke rekruttert ennå
    - CHU Besançon
    - Hovedetterforsker:
      
      Cécilia Altuzala, Dr
    - Ta kontakt med:
      
      Cécilia Altuzala, Dr
      
      E-post: Caltuzala@chu-besancon.fr
  - Bordeaux, Frankrike
    - Har ikke rekruttert ennå
    - CHU Bordeaux
    - Hovedetterforsker:
      
      Frédéric Villéga, Dr
    - Ta kontakt med:
      
      Frédéric Villéga, Dr
      
      E-post: frederic.villega@chu-bordeaux.fr
  - Brest, Frankrike
    - Har ikke rekruttert ennå
    - CHRU Brest
    - Hovedetterforsker:
      
      Jérémie Lefranc, Dr
    - Ta kontakt med:
      
      Jérémie Lefranc, Dr
      
      E-post: jeremie.lefranc@chu-brest.fr
  - Clermont-Ferrand, Frankrike
    - Har ikke rekruttert ennå
    - CHU clermont-ferrand
    - Ta kontakt med:
      
      Gaëlle REMERAND, Dr
      
      E-post: gremerand@chu-clermontferrand.fr
    - Hovedetterforsker:
      
      Gaëlle REMERAND, Dr
  - Grenoble, Frankrike
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Chu Grenoble
    - Ta kontakt med:
      
      Fanny Dubois, Dr
      
      Telefonnummer: +33 (0)4 76 76 57 03
      
      E-post: fdubois@chu-grenoble.fr
    - Hovedetterforsker:
      
      Fanny Dubois, Dr
  - Lille, Frankrike
    - Har ikke rekruttert ennå
    - CHU Lille
    - Hovedetterforsker:
      
      Sylvie NGUYEN THE TICH, Pr
    - Ta kontakt med:
      
      Sylvie NGUYEN THE TICH, Pr
      
      E-post: sylvie.nguyenthetich@chu-lille.fr
  - Limoges, Frankrike
    - Har ikke rekruttert ennå
    - CHU Limoges
    - Hovedetterforsker:
      
      Cécile Laroche, Dr
    - Ta kontakt med:
      
      Cécile Laroche, Dr
      
      E-post: Cecile.laroche@chu-limoges.fr
  - Lyon, Frankrike
    - Har ikke rekruttert ennå
    - CHU Lyon HCL
    - Hovedetterforsker:
      
      Dorothee Ville, Dr
    - Ta kontakt med:
      
      Dorothee Ville, Dr
      
      E-post: dorothee.ville@chu-lyon.fr
  - Marseille, Frankrike
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
    - Ta kontakt med:
      
      Mathieu Milh, Pr
      
      E-post: Mathieu.MILH@ap-hm.fr
    - Hovedetterforsker:
      
      Mathieu Milh, Pr
  - Nancy, Frankrike
    - Har ikke rekruttert ennå
    - CHU de Nancy
    - Hovedetterforsker:
      
      Mathieu Kuchenbuch, Dr
    - Ta kontakt med:
      
      Mathieu Kuchenbuch, Dr
      
      E-post: m.kuchenbuch@chru-nancy.fr
  - Nice, Frankrike
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Hôpitaux Pédiatriques de Nice CHU Lenval
    - Ta kontakt med:
      
      Julien NEVEU, Dr
      
      Telefonnummer: +33 (0)4 92 03 03 92
      
      E-post: julien.neveu@hpu.lenval.com
    - Hovedetterforsker:
      
      Julien NEUVEU, Dr
  - Paris, Frankrike, 75015
    - Rekruttering
    - Necker-Enfants Malades Hospital
    - Hovedetterforsker:
      
      Rima Nabbout, Pr
    - Ta kontakt med:
      
      Rima Nabbout, Pr
      
      Telefonnummer: +33 (0)1 44381536
      
      E-post: rima.nabbout@aphp.fr
    - Underetterforsker:
      
      Anna Kaminska, Pr
    - Underetterforsker:
      
      Nathalie Boddaert, Pr
    - Underetterforsker:
      
      Nicole Chemaly Perin, Dr
  - Paris, Frankrike
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Hôpital Armand Trousseau
    - Ta kontakt med:
      
      Cyril MIGNOT, Dr
      
      E-post: cyril.mignot@aphp.fr
    - Hovedetterforsker:
      
      Cyril MIGNOT, Dr
  - Paris, Frankrike
    - Har ikke rekruttert ennå
    - CHU Robert Debre
    - Hovedetterforsker:
      
      Stephane Auvin, Pr
    - Ta kontakt med:
      
      Stephane Auvin, Pr
      
      E-post: Stephane.auvin@aphp.fr
  - Paris, Frankrike
    - Har ikke rekruttert ennå
    - CHU Pitie Salpetriere
    - Hovedetterforsker:
      
      Vincent Navarro, Pr
    - Ta kontakt med:
      
      Vincent Navarro, Pr
      
      E-post: Vincent.navarro@aphp.fr
  - Reims, Frankrike
    - Har ikke rekruttert ennå
    - CHU Reims
    - Ta kontakt med:
      
      Melanie JENNESSON, Dr
      
      E-post: mjennesson-lyver@chu-reims.fr
    - Hovedetterforsker:
      
      Melanie JENNESSON, Dr
  - Rennes, Frankrike
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Chu Rennes
    - Hovedetterforsker:
      
      Sylvia Napuri-peirano, Dr
    - Ta kontakt med:
      
      Sylvia Napuri-peirano, Dr
      
      E-post: Silviaadriana.NAPURI.PEIRANO@chu-rennes.fr
  - Strasbourg, Frankrike
    - Har ikke rekruttert ennå
    - CHU Strasbourg
    - Ta kontakt med:
      
      Anne De Saint Martin, Dr
      
      Telefonnummer: +33 (0)3 88 12 83 98
      
      E-post: anne.desaintmartin@chru-strasbourg.fr
    - Hovedetterforsker:
      
      Anne De Saint Martin, Dr
  - Toulouse, Frankrike
    - Har ikke rekruttert ennå
    - CHU Toulouse
    - Hovedetterforsker:
      
      Caroline HACHON-LE CAMUS, Dr
    - Ta kontakt med:
      
      Caroline HACHON-LE CAMUS, Dr
      
      E-post: hachonlecamus.c@chu-toulouse.fr
  - Tours, Frankrike
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Chru Tours
    - Hovedetterforsker:
      
      Maximilien PERVIER, Dr
    - Ta kontakt med:
      
      Maximilien PERIVIER, Dr
      
      E-post: m.perivier@chu-tours.fr
  - Versailles, Frankrike
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Hôpital André Mignot (CH Versailles)
    - Ta kontakt med:
      
      Samer WEHBI, Dr
      
      E-post: swehbi@ch-versailles.fr
    - Hovedetterforsker:
      
      Samer WEHBI, Dr
    - Hovedetterforsker:
      
      Geoffoy DELPLANCQ, Dr

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasient i alderen 0-17 år, diagnostisert med utviklingsencefalopati og epilepsi. 400 pasienter

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Pasienter i alderen 0 til 17 år
Diagnose av utviklingsmessig og epileptisk encefalopati
Registrert i eller nyter godt av en trygdeordning.

Ekskluderingskriterier:

Motstand fra pasienten eller hans/hennes foreldre mot gjenbruk av data i forbindelse med denne studien
Person underlagt et rettsverntiltak

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Kontroll pasient Inkluderingskriterier for kontroller: Pasienter som, som en del av sin rutinemessige helsehjelp, krever EEG-undersøkelse Pasienter med tilstrekkelig oppfølging til å utelukke en diagnose av epilepsi, inkludert utviklingsmessige og epileptiske encefalopatier Registrert eller mottar trygdeytelser Kriterier for ikke-inkludering av kontroller: Pasient med en nevrologisk eller ekstranevrologisk sykdom som kan ha innvirkning på barnets nevrologiske utvikling og resultat Motstand fra pasienten eller hans/hennes foreldre mot gjenbruk av data for denne studien Personer som er underlagt et rettssikkerhetstiltak
Pasient Kriterier for inkludering av pasienter: Diagnostisering av utviklings- og epileptiske encefalopatier Tilknytning til eller mottaker av en trygghetsordning Kriterier for ikke-inkludering av pasienter: Motstand fra pasienten eller foreldrene hans i tilfelle mindreårige til gjenbruk av data for denne studien. Personer underlagt et beskyttelse av rettferdighetstiltak

Gruppe / Kohort

Kontroll pasient

Inkluderingskriterier for kontroller:

Pasienter som, som en del av sin rutinemessige helsehjelp, krever EEG-undersøkelse
Pasienter med tilstrekkelig oppfølging til å utelukke en diagnose av epilepsi, inkludert utviklingsmessige og epileptiske encefalopatier
Registrert eller mottar trygdeytelser

Kriterier for ikke-inkludering av kontroller:

Pasient med en nevrologisk eller ekstranevrologisk sykdom som kan ha innvirkning på barnets nevrologiske utvikling og resultat
Motstand fra pasienten eller hans/hennes foreldre mot gjenbruk av data for denne studien
Personer som er underlagt et rettssikkerhetstiltak

Pasient

Kriterier for inkludering av pasienter:

Diagnostisering av utviklings- og epileptiske encefalopatier
Tilknytning til eller mottaker av en trygghetsordning

Kriterier for ikke-inkludering av pasienter:

Motstand fra pasienten eller foreldrene hans i tilfelle mindreårige til gjenbruk av data for denne studien.
Personer underlagt et beskyttelse av rettferdighetstiltak

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Identifisering av diagnostiske og tidlige prediktive biomarkører av en nevroutviklingsbane med epileptiske og utviklings encefalopatier Tidsramme: Data 2002-2026	Dette sammensatte utfallet inkluderer flere diagnostiske domener (kliniske, biologiske, radiologiske, genetiske og elektroencefalografiske variabler)	Data 2002-2026

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Identifikasjon av pasientundergrupper som presenterer de identifiserte biomarkørene Tidsramme: Data 2002-2026	For å identifisere pasientundergrupper vil det bli utført korrelasjonsanalyser for å synliggjøre eventuelle vanlige kliniske, biologiske, genetiske, radiologiske og elektroencefalografiske funn.	Data 2002-2026
Vurdering av pasienters livskvalitet Tidsramme: Data 2002-2026	Spørreskjemaet SF-12 brukes til å vurdere livskvalitet.	Data 2002-2026
Vurdering av aldersrelatert adaptiv atferd Tidsramme: Data 2002-2026	For å vurdere alderen på adaptiv atferd er Vineland II-skalaen referansetesten.	Data 2002-2026
Vurdering av atferdsforstyrrelser Tidsramme: Data 2002-2026	Spørreskjemaet CBCL (Child Behavior Checklist) er referansetesten for å vurdere atferdsproblemer.	Data 2002-2026
Vurdering av autismespekterforstyrrelser Tidsramme: Data 2002-2026	Social Communication Questionnaire (SCQ) vil bli brukt til å vurdere autismespekterforstyrrelser.	Data 2002-2026

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Imagine Institute

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

31. oktober 2024

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2026

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

28. mars 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

18. april 2024

Først lagt ut (Faktiske)

23. april 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

29. juni 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

25. juni 2025

Sist bekreftet

1. juni 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

HJ22-DEE-RETRO

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Utviklings- og epileptisk encefalopati av genetisk etiologi: naturhistorie gjennom gjenbruk av kliniske data (DEE-RETRO)