Encefalopatía epiléptica y del desarrollo de etiología genética: historia natural mediante la reutilización de datos clínicos (DEE-RETRO)
25 de junio de 2025 actualizado por: Imagine Institute
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo de etiología genética: historia natural mediante la reutilización de datos clínicos / DEE-RETRO
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED) es un grupo heterogéneo de trastornos del desarrollo neurológico relacionados tanto con la epilepsia como con su etiología subyacente, independientemente de la actividad epileptiforme.
La creación de una base de datos con seguimiento retrospectivo de un gran número de pacientes a escala nacional permitirá un mejor conocimiento de biomarcadores específicos, y así una mejor clasificación y comprensión de la evolución natural de los EED según su etiología. Esto permitirá un manejo terapéutico mejor y más personalizado de los pacientes, dependiendo de la etiología y la presencia o ausencia de estos biomarcadores. Los investigadores también podrán elaborar recomendaciones de gestión, que actualmente son inexistentes.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
400
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Rima Nabbout, Pr
- Número de teléfono: +33144381536
- Correo electrónico: rima.nabbout@aphp.fr
Ubicaciones de estudio
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Amiens, Francia
- Aún no reclutando
- Chu Amiens
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Contacto:
- William Szurhaj, Pr
- Correo electrónico: Szurhaj.William@chu-amiens.fr
-
Investigador principal:
- William Szurhaj, Pr
-
Angers, Francia
- Aún no reclutando
- CH Angers
-
Investigador principal:
- Patrick Van Bogaert, Pr
-
Contacto:
- Patrick Van Bogaert, Pr
- Correo electrónico: Patrick.VanBogaert@chu-angers.fr
-
Besançon, Francia
- Aún no reclutando
- CHU Besançon
-
Investigador principal:
- Cécilia Altuzala, Dr
-
Contacto:
- Cécilia Altuzala, Dr
- Correo electrónico: Caltuzala@chu-besancon.fr
-
Bordeaux, Francia
- Aún no reclutando
- CHU Bordeaux
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Investigador principal:
- Frédéric Villéga, Dr
-
Contacto:
- Frédéric Villéga, Dr
- Correo electrónico: frederic.villega@chu-bordeaux.fr
-
Brest, Francia
- Aún no reclutando
- CHRU Brest
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Investigador principal:
- Jérémie Lefranc, Dr
-
Contacto:
- Jérémie Lefranc, Dr
- Correo electrónico: jeremie.lefranc@chu-brest.fr
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Clermont-Ferrand, Francia
- Aún no reclutando
- CHU Clermont-Ferrand
-
Contacto:
- Gaëlle REMERAND, Dr
- Correo electrónico: gremerand@chu-clermontferrand.fr
-
Investigador principal:
- Gaëlle REMERAND, Dr
-
Grenoble, Francia
- Aún no reclutando
- CHU Grenoble
-
Contacto:
- Fanny Dubois, Dr
- Número de teléfono: +33 (0)4 76 76 57 03
- Correo electrónico: fdubois@chu-grenoble.fr
-
Investigador principal:
- Fanny Dubois, Dr
-
Lille, Francia
- Aún no reclutando
- CHU Lille
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Investigador principal:
- Sylvie NGUYEN THE TICH, Pr
-
Contacto:
- Sylvie NGUYEN THE TICH, Pr
- Correo electrónico: sylvie.nguyenthetich@chu-lille.fr
-
Limoges, Francia
- Aún no reclutando
- Chu Limoges
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Investigador principal:
- Cécile Laroche, Dr
-
Contacto:
- Cécile Laroche, Dr
- Correo electrónico: Cecile.laroche@chu-limoges.fr
-
Lyon, Francia
- Aún no reclutando
- CHU Lyon HCL
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Investigador principal:
- Dorothee Ville, Dr
-
Contacto:
- Dorothee Ville, Dr
- Correo electrónico: dorothee.ville@chu-lyon.fr
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Marseille, Francia
- Aún no reclutando
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
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Contacto:
- Mathieu Milh, Pr
- Correo electrónico: Mathieu.MILH@ap-hm.fr
-
Investigador principal:
- Mathieu Milh, Pr
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Nancy, Francia
- Aún no reclutando
- CHU de Nancy
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Investigador principal:
- Mathieu Kuchenbuch, Dr
-
Contacto:
- Mathieu Kuchenbuch, Dr
- Correo electrónico: m.kuchenbuch@chru-nancy.fr
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Nice, Francia
- Aún no reclutando
- Hôpitaux Pédiatriques de Nice CHU Lenval
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Contacto:
- Julien NEVEU, Dr
- Número de teléfono: +33 (0)4 92 03 03 92
- Correo electrónico: julien.neveu@hpu.lenval.com
-
Investigador principal:
- Julien NEUVEU, Dr
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Paris, Francia, 75015
- Reclutamiento
- Necker-Enfants Malades Hospital
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Investigador principal:
- Rima Nabbout, Pr
-
Contacto:
- Rima Nabbout, Pr
- Número de teléfono: +33 (0)1 44381536
- Correo electrónico: rima.nabbout@aphp.fr
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Sub-Investigador:
- Anna Kaminska, Pr
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Sub-Investigador:
- Nathalie Boddaert, Pr
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Sub-Investigador:
- Nicole Chemaly Perin, Dr
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Paris, Francia
- Aún no reclutando
- Hôpital Armand Trousseau
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Contacto:
- Cyril MIGNOT, Dr
- Correo electrónico: cyril.mignot@aphp.fr
-
Investigador principal:
- Cyril MIGNOT, Dr
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Paris, Francia
- Aún no reclutando
- CHU Robert Debré
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Investigador principal:
- Stephane Auvin, Pr
-
Contacto:
- Stephane Auvin, Pr
- Correo electrónico: Stephane.auvin@aphp.fr
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Paris, Francia
- Aún no reclutando
- CHU Pitie Salpetriere
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Investigador principal:
- Vincent Navarro, Pr
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Contacto:
- Vincent Navarro, Pr
- Correo electrónico: Vincent.navarro@aphp.fr
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Reims, Francia
- Aún no reclutando
- CHU Reims
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Contacto:
- Melanie JENNESSON, Dr
- Correo electrónico: mjennesson-lyver@chu-reims.fr
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Investigador principal:
- Melanie JENNESSON, Dr
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Rennes, Francia
- Aún no reclutando
- CHU Rennes
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Investigador principal:
- Sylvia Napuri-peirano, Dr
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Contacto:
- Sylvia Napuri-peirano, Dr
- Correo electrónico: Silviaadriana.NAPURI.PEIRANO@chu-rennes.fr
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Strasbourg, Francia
- Aún no reclutando
- CHU Strasbourg
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Contacto:
- Anne De Saint Martin, Dr
- Número de teléfono: +33 (0)3 88 12 83 98
- Correo electrónico: anne.desaintmartin@chru-strasbourg.fr
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Investigador principal:
- Anne De Saint Martin, Dr
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Toulouse, Francia
- Aún no reclutando
- CHU Toulouse
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Investigador principal:
- Caroline HACHON-LE CAMUS, Dr
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Contacto:
- Caroline HACHON-LE CAMUS, Dr
- Correo electrónico: hachonlecamus.c@chu-toulouse.fr
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Tours, Francia
- Aún no reclutando
- Chru Tours
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Investigador principal:
- Maximilien PERVIER, Dr
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Contacto:
- Maximilien PERIVIER, Dr
- Correo electrónico: m.perivier@chu-tours.fr
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Versailles, Francia
- Aún no reclutando
- Hôpital André Mignot (CH Versailles)
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Contacto:
- Samer WEHBI, Dr
- Correo electrónico: swehbi@ch-versailles.fr
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Investigador principal:
- Samer WEHBI, Dr
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Investigador principal:
- Geoffoy DELPLANCQ, Dr
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Paciente de 0 a 17 años, diagnosticado de encefalopatía del desarrollo y epilepsia.
400 pacientes
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes de 0 a 17 años.
- Diagnóstico de encefalopatía epiléptica y del desarrollo
- Inscrito o beneficiario de un régimen de seguridad social.
Criterio de exclusión:
- Oposición del paciente o de sus padres a la reutilización de datos en el contexto de este estudio
- Persona sujeta a una medida de salvaguardia de la justicia
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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Paciente de control
Criterios de inclusión de controles:
Criterios para la no inclusión de controles:
|
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Paciente
Criterios de inclusión del paciente:
Criterios para la no inclusión de pacientes:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Identificación de biomarcadores predictivos diagnósticos y tempranos de una trayectoria neurodesarrollo con encefalopatías epilépticas y del desarrollo
Periodo de tiempo: Datos 2002-2026
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Este resultado compuesto incluye múltiples dominios de diagnóstico (variables clínicas, biológicas, radiológicas, genéticas y electroencefalográficas)
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Datos 2002-2026
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Identificación de subgrupos de pacientes que presentan los biomarcadores identificados.
Periodo de tiempo: Datos 2002-2026
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Para identificar subgrupos de pacientes, se llevarán a cabo análisis de correlación para resaltar cualquier hallazgo clínico, biológico, genético, radiológico y electroencefalográfico común.
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Datos 2002-2026
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Evaluación de la calidad de vida de los pacientes.
Periodo de tiempo: Datos 2002-2026
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El cuestionario SF-12 se utiliza para evaluar la calidad de vida.
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Datos 2002-2026
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Evaluación del comportamiento adaptativo relacionado con la edad.
Periodo de tiempo: Datos 2002-2026
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Para evaluar la edad de conducta adaptativa, la escala Vineland II es la prueba de referencia.
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Datos 2002-2026
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Evaluación de trastornos de conducta.
Periodo de tiempo: Datos 2002-2026
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El cuestionario CBCL (Child Behavior Checklist) es la prueba de referencia para evaluar los problemas de conducta.
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Datos 2002-2026
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Evaluación de los trastornos del espectro autista.
Periodo de tiempo: Datos 2002-2026
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El Cuestionario de Comunicación Social (SCQ) se utilizará para evaluar los trastornos del espectro autista.
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Datos 2002-2026
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
31 de octubre de 2024
Finalización primaria (Estimado)
31 de diciembre de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
31 de diciembre de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
28 de marzo de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de abril de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
23 de abril de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
29 de junio de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
25 de junio de 2025
Última verificación
1 de junio de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- HJ22-DEE-RETRO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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