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Encéphalopathie développementale et épileptique d'étiologie génétique : histoire naturelle grâce à la réutilisation des données cliniques (DEE-RETRO)

25 juin 2025 mis à jour par: Imagine Institute

Encéphalopathie développementale et épileptique d'étiologie génétique : histoire naturelle grâce à la réutilisation des données cliniques / DEE-RETRO

Les encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE) constituent un groupe hétérogène de troubles neurodéveloppementaux liés à la fois à l'épilepsie et à son étiologie sous-jacente, indépendamment de l'activité épileptiforme.

La création d'une base de données avec suivi rétrospectif d'un grand nombre de patients à l'échelle nationale permettra une meilleure connaissance de biomarqueurs spécifiques, et ainsi une meilleure classification et compréhension de l'évolution naturelle des DEE selon leur étiologie. Cela permettra une prise en charge thérapeutique meilleure et plus personnalisée des patients, en fonction de l’étiologie et de la présence ou non de ces biomarqueurs. Les enquêteurs pourront également formuler des recommandations de prise en charge, actuellement inexistantes.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Encéphalopathie développementale et épileptique

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

400

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Rima Nabbout, Pr
Numéro de téléphone: +33144381536
E-mail: rima.nabbout@aphp.fr

Lieux d'étude

France
- - Amiens, France
    - Pas encore de recrutement
    - CHU Amiens
    - Contact:
      
      William Szurhaj, Pr
      
      E-mail: Szurhaj.William@chu-amiens.fr
    - Chercheur principal:
      
      William Szurhaj, Pr
  - Angers, France
    - Pas encore de recrutement
    - CH Angers
    - Chercheur principal:
      
      Patrick Van Bogaert, Pr
    - Contact:
      
      Patrick Van Bogaert, Pr
      
      E-mail: Patrick.VanBogaert@chu-angers.fr
  - Besançon, France
    - Pas encore de recrutement
    - CHU Besançon
    - Chercheur principal:
      
      Cécilia Altuzala, Dr
    - Contact:
      
      Cécilia Altuzala, Dr
      
      E-mail: Caltuzala@chu-besancon.fr
  - Bordeaux, France
    - Pas encore de recrutement
    - CHU Bordeaux
    - Chercheur principal:
      
      Frédéric Villéga, Dr
    - Contact:
      
      Frédéric Villéga, Dr
      
      E-mail: frederic.villega@chu-bordeaux.fr
  - Brest, France
    - Pas encore de recrutement
    - CHRU Brest
    - Chercheur principal:
      
      Jérémie Lefranc, Dr
    - Contact:
      
      Jérémie Lefranc, Dr
      
      E-mail: jeremie.lefranc@chu-brest.fr
  - Clermont-Ferrand, France
    - Pas encore de recrutement
    - CHU clermont-ferrand
    - Contact:
      
      Gaëlle REMERAND, Dr
      
      E-mail: gremerand@chu-clermontferrand.fr
    - Chercheur principal:
      
      Gaëlle REMERAND, Dr
  - Grenoble, France
    - Pas encore de recrutement
    - Chu Grenoble
    - Contact:
      
      Fanny Dubois, Dr
      
      Numéro de téléphone: +33 (0)4 76 76 57 03
      
      E-mail: fdubois@chu-grenoble.fr
    - Chercheur principal:
      
      Fanny Dubois, Dr
  - Lille, France
    - Pas encore de recrutement
    - CHU Lille
    - Chercheur principal:
      
      Sylvie NGUYEN THE TICH, Pr
    - Contact:
      
      Sylvie NGUYEN THE TICH, Pr
      
      E-mail: sylvie.nguyenthetich@chu-lille.fr
  - Limoges, France
    - Pas encore de recrutement
    - CHU Limoges
    - Chercheur principal:
      
      Cécile Laroche, Dr
    - Contact:
      
      Cécile Laroche, Dr
      
      E-mail: Cecile.laroche@chu-limoges.fr
  - Lyon, France
    - Pas encore de recrutement
    - CHU Lyon HCL
    - Chercheur principal:
      
      Dorothee Ville, Dr
    - Contact:
      
      Dorothee Ville, Dr
      
      E-mail: dorothee.ville@chu-lyon.fr
  - Marseille, France
    - Pas encore de recrutement
    - Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
    - Contact:
      
      Mathieu Milh, Pr
      
      E-mail: Mathieu.MILH@ap-hm.fr
    - Chercheur principal:
      
      Mathieu Milh, Pr
  - Nancy, France
    - Pas encore de recrutement
    - CHU de Nancy
    - Chercheur principal:
      
      Mathieu Kuchenbuch, Dr
    - Contact:
      
      Mathieu Kuchenbuch, Dr
      
      E-mail: m.kuchenbuch@chru-nancy.fr
  - Nice, France
    - Pas encore de recrutement
    - Hôpitaux Pédiatriques de Nice CHU Lenval
    - Contact:
      
      Julien NEVEU, Dr
      
      Numéro de téléphone: +33 (0)4 92 03 03 92
      
      E-mail: julien.neveu@hpu.lenval.com
    - Chercheur principal:
      
      Julien NEUVEU, Dr
  - Paris, France, 75015
    - Recrutement
    - Necker-Enfants Malades Hospital
    - Chercheur principal:
      
      Rima Nabbout, Pr
    - Contact:
      
      Rima Nabbout, Pr
      
      Numéro de téléphone: +33 (0)1 44381536
      
      E-mail: rima.nabbout@aphp.fr
    - Sous-enquêteur:
      
      Anna Kaminska, Pr
    - Sous-enquêteur:
      
      Nathalie Boddaert, Pr
    - Sous-enquêteur:
      
      Nicole Chemaly Perin, Dr
  - Paris, France
    - Pas encore de recrutement
    - Hôpital Armand Trousseau
    - Contact:
      
      Cyril MIGNOT, Dr
      
      E-mail: cyril.mignot@aphp.fr
    - Chercheur principal:
      
      Cyril MIGNOT, Dr
  - Paris, France
    - Pas encore de recrutement
    - CHU Robert Debre
    - Chercheur principal:
      
      Stephane Auvin, Pr
    - Contact:
      
      Stephane Auvin, Pr
      
      E-mail: Stephane.auvin@aphp.fr
  - Paris, France
    - Pas encore de recrutement
    - CHU Pitie Salpetriere
    - Chercheur principal:
      
      Vincent Navarro, Pr
    - Contact:
      
      Vincent Navarro, Pr
      
      E-mail: Vincent.navarro@aphp.fr
  - Reims, France
    - Pas encore de recrutement
    - CHU Reims
    - Contact:
      
      Melanie JENNESSON, Dr
      
      E-mail: mjennesson-lyver@chu-reims.fr
    - Chercheur principal:
      
      Melanie JENNESSON, Dr
  - Rennes, France
    - Pas encore de recrutement
    - Chu Rennes
    - Chercheur principal:
      
      Sylvia Napuri-peirano, Dr
    - Contact:
      
      Sylvia Napuri-peirano, Dr
      
      E-mail: Silviaadriana.NAPURI.PEIRANO@chu-rennes.fr
  - Strasbourg, France
    - Pas encore de recrutement
    - CHU Strasbourg
    - Contact:
      
      Anne De Saint Martin, Dr
      
      Numéro de téléphone: +33 (0)3 88 12 83 98
      
      E-mail: anne.desaintmartin@chru-strasbourg.fr
    - Chercheur principal:
      
      Anne De Saint Martin, Dr
  - Toulouse, France
    - Pas encore de recrutement
    - CHU Toulouse
    - Chercheur principal:
      
      Caroline HACHON-LE CAMUS, Dr
    - Contact:
      
      Caroline HACHON-LE CAMUS, Dr
      
      E-mail: hachonlecamus.c@chu-toulouse.fr
  - Tours, France
    - Pas encore de recrutement
    - Chru Tours
    - Chercheur principal:
      
      Maximilien PERVIER, Dr
    - Contact:
      
      Maximilien PERIVIER, Dr
      
      E-mail: m.perivier@chu-tours.fr
  - Versailles, France
    - Pas encore de recrutement
    - Hôpital André Mignot (CH Versailles)
    - Contact:
      
      Samer WEHBI, Dr
      
      E-mail: swehbi@ch-versailles.fr
    - Chercheur principal:
      
      Samer WEHBI, Dr
    - Chercheur principal:
      
      Geoffoy DELPLANCQ, Dr

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patient âgé de 0 à 17 ans, diagnostiqué avec une encéphalopathie développementale et une épilepsie. 400 malades

La description

Critère d'intégration:

Patients âgés de 0 à 17 ans
Diagnostic de l'encéphalopathie développementale et épileptique
Être affilié ou bénéficier d'un régime de sécurité sociale.

Critère d'exclusion:

Opposition du patient ou de ses parents à la réutilisation des données dans le cadre de cette étude
Personne faisant l’objet d’une mesure de sauvegarde de justice

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Patient témoin Critères d'inclusion pour les contrôles : Patients qui, dans le cadre de leurs soins de santé courants, nécessitent un examen EEG Patients bénéficiant d'un suivi suffisant pour exclure un diagnostic d'épilepsie, y compris les encéphalopathies développementales et épileptiques Adhérent ou bénéficiaire de prestations de sécurité sociale Critères de non-inclusion des contrôles : Patient atteint d'une maladie neurologique ou extra-neurologique pouvant avoir un impact sur le développement et l'évolution neurologique de l'enfant Opposition du patient ou de ses parents à la réutilisation des données pour cette étude Personnes faisant l’objet d’une mesure de sauvegarde de justice
Patient Critères d'inclusion des patients: Diagnostic des encéphalopathies développementales et épileptiques Affiliation avec ou bénéficiaire d'un régime de sécurité sociale Critères de non-inclusion des patients: L'opposition de la patiente ou de ses parents dans le cas des mineurs à la réutilisation des données pour cette étude. Les personnes soumises à une garantie de la justice

Groupe / Cohorte

Patient témoin

Critères d'inclusion pour les contrôles :

Patients qui, dans le cadre de leurs soins de santé courants, nécessitent un examen EEG
Patients bénéficiant d'un suivi suffisant pour exclure un diagnostic d'épilepsie, y compris les encéphalopathies développementales et épileptiques
Adhérent ou bénéficiaire de prestations de sécurité sociale

Critères de non-inclusion des contrôles :

Patient atteint d'une maladie neurologique ou extra-neurologique pouvant avoir un impact sur le développement et l'évolution neurologique de l'enfant
Opposition du patient ou de ses parents à la réutilisation des données pour cette étude
Personnes faisant l’objet d’une mesure de sauvegarde de justice

Patient

Critères d'inclusion des patients:

Diagnostic des encéphalopathies développementales et épileptiques
Affiliation avec ou bénéficiaire d'un régime de sécurité sociale

Critères de non-inclusion des patients:

L'opposition de la patiente ou de ses parents dans le cas des mineurs à la réutilisation des données pour cette étude.
Les personnes soumises à une garantie de la justice

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Identification des biomarqueurs diagnostiques et prédictifs précoces d'une trajectoire neurodéveloppementale avec des encéphalopathies épileptiques et développementales Délai: Données 2002-2026	Ce résultat composite comprend plusieurs domaines de diagnostic (variables cliniques, biologiques, radiologiques, génétiques et électroencéphalographiques)	Données 2002-2026

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Identification des sous-groupes de patients présentant les biomarqueurs identifiés Délai: Données 2002-2026	Pour identifier les sous-groupes de patients, des analyses de corrélation seront effectuées pour mettre en évidence tout résultat clinique, biologique, génétique, radiologique et électroencéphalographique.	Données 2002-2026
Évaluation de la qualité de vie des patients Délai: Données 2002-2026	Le questionnaire SF-12 est utilisé pour évaluer la qualité de vie.	Données 2002-2026
Évaluation du comportement adaptatif lié à l'âge Délai: Données 2002-2026	Pour évaluer l’âge du comportement adaptatif, l’échelle Vineland II est le test de référence.	Données 2002-2026
Évaluation des troubles du comportement Délai: Données 2002-2026	Le questionnaire CBCL (Child Behaviour Checklist) est le test de référence pour évaluer les problèmes de comportement.	Données 2002-2026
Évaluation des troubles du spectre autistique Délai: Données 2002-2026	Le questionnaire de communication sociale (SCQ) sera utilisé pour évaluer les troubles du spectre autistique.	Données 2002-2026

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Imagine Institute

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

31 octobre 2024

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

28 mars 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

18 avril 2024

Première publication (Réel)

23 avril 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

29 juin 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

25 juin 2025

Dernière vérification

1 juin 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

HJ22-DEE-RETRO

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

Encéphalopathie développementale et épileptique d'étiologie génétique : histoire naturelle grâce à la réutilisation des données cliniques (DEE-RETRO)