Utvecklings- och epileptisk encefalopati av genetisk etiologi: naturhistoria genom återanvändning av kliniska data (DEE-RETRO)
25 juni 2025 uppdaterad av: Imagine Institute
Utvecklings- och epileptisk encefalopati av genetisk etiologi: naturhistoria genom återanvändning av kliniska data / DEE-RETRO
Utvecklings- och epileptisk encefalopati (DEE) är en heterogen grupp av neuroutvecklingsstörningar kopplade till både epilepsi och dess underliggande etiologi, oberoende av epileptiform aktivitet.
Skapandet av en databas med retrospektiv uppföljning av ett stort antal patienter i nationell skala kommer att möjliggöra bättre kunskap om specifika biomarkörer, och därmed en bättre klassificering och förståelse av den naturliga utvecklingen av DEE enligt deras etiologi. Detta kommer att möjliggöra bättre, mer personlig terapeutisk behandling av patienter, beroende på etiologi och närvaron eller frånvaron av dessa biomarkörer. Utredarna kommer också att kunna utarbeta ledningsrekommendationer, som för närvarande saknas.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Betingelser
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
400
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Rima Nabbout, Pr
- Telefonnummer: +33144381536
- E-post: rima.nabbout@aphp.fr
Studieorter
-
-
-
Amiens, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- CHU Amiens
-
Kontakt:
- William Szurhaj, Pr
- E-post: Szurhaj.William@chu-amiens.fr
-
Huvudutredare:
- William Szurhaj, Pr
-
Angers, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- CH Angers
-
Huvudutredare:
- Patrick Van Bogaert, Pr
-
Kontakt:
- Patrick Van Bogaert, Pr
- E-post: Patrick.VanBogaert@chu-angers.fr
-
Besançon, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- CHU Besançon
-
Huvudutredare:
- Cécilia Altuzala, Dr
-
Kontakt:
- Cécilia Altuzala, Dr
- E-post: Caltuzala@chu-besancon.fr
-
Bordeaux, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- CHU Bordeaux
-
Huvudutredare:
- Frédéric Villéga, Dr
-
Kontakt:
- Frédéric Villéga, Dr
- E-post: frederic.villega@chu-bordeaux.fr
-
Brest, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- CHRU Brest
-
Huvudutredare:
- Jérémie Lefranc, Dr
-
Kontakt:
- Jérémie Lefranc, Dr
- E-post: jeremie.lefranc@chu-brest.fr
-
Clermont-Ferrand, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- CHU clermont-ferrand
-
Kontakt:
- Gaëlle REMERAND, Dr
- E-post: gremerand@chu-clermontferrand.fr
-
Huvudutredare:
- Gaëlle REMERAND, Dr
-
Grenoble, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- Chu Grenoble
-
Kontakt:
- Fanny Dubois, Dr
- Telefonnummer: +33 (0)4 76 76 57 03
- E-post: fdubois@chu-grenoble.fr
-
Huvudutredare:
- Fanny Dubois, Dr
-
Lille, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- CHU Lille
-
Huvudutredare:
- Sylvie NGUYEN THE TICH, Pr
-
Kontakt:
- Sylvie NGUYEN THE TICH, Pr
- E-post: sylvie.nguyenthetich@chu-lille.fr
-
Limoges, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- CHU Limoges
-
Huvudutredare:
- Cécile Laroche, Dr
-
Kontakt:
- Cécile Laroche, Dr
- E-post: Cecile.laroche@chu-limoges.fr
-
Lyon, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- CHU Lyon HCL
-
Huvudutredare:
- Dorothee Ville, Dr
-
Kontakt:
- Dorothee Ville, Dr
- E-post: dorothee.ville@chu-lyon.fr
-
Marseille, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
-
Kontakt:
- Mathieu Milh, Pr
- E-post: Mathieu.MILH@ap-hm.fr
-
Huvudutredare:
- Mathieu Milh, Pr
-
Nancy, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- CHU de Nancy
-
Huvudutredare:
- Mathieu Kuchenbuch, Dr
-
Kontakt:
- Mathieu Kuchenbuch, Dr
- E-post: m.kuchenbuch@chru-nancy.fr
-
Nice, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- Hôpitaux Pédiatriques de Nice CHU Lenval
-
Kontakt:
- Julien NEVEU, Dr
- Telefonnummer: +33 (0)4 92 03 03 92
- E-post: julien.neveu@hpu.lenval.com
-
Huvudutredare:
- Julien NEUVEU, Dr
-
Paris, Frankrike, 75015
- Rekrytering
- Necker-Enfants Malades Hospital
-
Huvudutredare:
- Rima Nabbout, Pr
-
Kontakt:
- Rima Nabbout, Pr
- Telefonnummer: +33 (0)1 44381536
- E-post: rima.nabbout@aphp.fr
-
Underutredare:
- Anna Kaminska, Pr
-
Underutredare:
- Nathalie Boddaert, Pr
-
Underutredare:
- Nicole Chemaly Perin, Dr
-
Paris, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- Hôpital Armand Trousseau
-
Kontakt:
- Cyril MIGNOT, Dr
- E-post: cyril.mignot@aphp.fr
-
Huvudutredare:
- Cyril MIGNOT, Dr
-
Paris, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- CHU Robert Debre
-
Huvudutredare:
- Stephane Auvin, Pr
-
Kontakt:
- Stephane Auvin, Pr
- E-post: Stephane.auvin@aphp.fr
-
Paris, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- CHU Pitie Salpetriere
-
Huvudutredare:
- Vincent Navarro, Pr
-
Kontakt:
- Vincent Navarro, Pr
- E-post: Vincent.navarro@aphp.fr
-
Reims, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- CHU Reims
-
Kontakt:
- Melanie JENNESSON, Dr
- E-post: mjennesson-lyver@chu-reims.fr
-
Huvudutredare:
- Melanie JENNESSON, Dr
-
Rennes, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- Chu Rennes
-
Huvudutredare:
- Sylvia Napuri-peirano, Dr
-
Kontakt:
- Sylvia Napuri-peirano, Dr
- E-post: Silviaadriana.NAPURI.PEIRANO@chu-rennes.fr
-
Strasbourg, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- CHU Strasbourg
-
Kontakt:
- Anne De Saint Martin, Dr
- Telefonnummer: +33 (0)3 88 12 83 98
- E-post: anne.desaintmartin@chru-strasbourg.fr
-
Huvudutredare:
- Anne De Saint Martin, Dr
-
Toulouse, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- CHU Toulouse
-
Huvudutredare:
- Caroline HACHON-LE CAMUS, Dr
-
Kontakt:
- Caroline HACHON-LE CAMUS, Dr
- E-post: hachonlecamus.c@chu-toulouse.fr
-
Tours, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- Chru Tours
-
Huvudutredare:
- Maximilien PERVIER, Dr
-
Kontakt:
- Maximilien PERIVIER, Dr
- E-post: m.perivier@chu-tours.fr
-
Versailles, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- Hôpital André Mignot (CH Versailles)
-
Kontakt:
- Samer WEHBI, Dr
- E-post: swehbi@ch-versailles.fr
-
Huvudutredare:
- Samer WEHBI, Dr
-
Huvudutredare:
- Geoffoy DELPLANCQ, Dr
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patient 0-17 år, diagnostiserad med utvecklingsencefalopati och epilepsi.
400 patienter
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patienter i åldern 0 till 17
- Diagnos av utvecklings- och epileptisk encefalopati
- Registrerad hos eller omfattas av ett socialförsäkringssystem.
Exklusions kriterier:
- Patientens eller hans/hennes föräldrars motstånd mot återanvändning av data i samband med denna studie
- Person som omfattas av en rättsskyddsåtgärd
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Kontroll patient
Inklusionskriterier för kontroller:
Kriterier för att inte inkludera kontroller:
|
|
Patient
Patientens inkluderingskriterier:
Kriterier för icke-inkludering av patienter:
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Identifiering av diagnostiska och tidiga prediktiva biomarkörer för en neuroutvecklingsbana med epileptiska och utvecklingsna encefalopatier
Tidsram: Data 2002-2026
|
Detta sammansatta resultat inkluderar flera diagnostiska domäner (kliniska, biologiska, radiologiska, genetiska och elektroencefalografiska variabler)
|
Data 2002-2026
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Identifiering av patientundergrupper som presenterar de identifierade biomarkörerna
Tidsram: Data 2002-2026
|
För att identifiera patientundergrupper kommer korrelationsanalyser att utföras för att belysa eventuella vanliga kliniska, biologiska, genetiska, radiologiska och elektroencefalografiska fynd.
|
Data 2002-2026
|
|
Bedömning av patienternas livskvalitet
Tidsram: Data 2002-2026
|
Frågeformuläret SF-12 används för att bedöma livskvalitet.
|
Data 2002-2026
|
|
Bedömning av åldersrelaterat adaptivt beteende
Tidsram: Data 2002-2026
|
För att bedöma åldern för adaptivt beteende är Vineland II-skalan referenstestet.
|
Data 2002-2026
|
|
Bedömning av beteendestörningar
Tidsram: Data 2002-2026
|
CBCL (Child Behavior Checklist) frågeformuläret är referenstestet för att bedöma beteendeproblem.
|
Data 2002-2026
|
|
Bedömning av autismspektrumstörningar
Tidsram: Data 2002-2026
|
Social Communication Questionnaire (SCQ) kommer att användas för att bedöma autismspektrumstörningar.
|
Data 2002-2026
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
31 oktober 2024
Primärt slutförande (Beräknad)
31 december 2026
Avslutad studie (Beräknad)
31 december 2026
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
28 mars 2024
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
18 april 2024
Första postat (Faktisk)
23 april 2024
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
29 juni 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
25 juni 2025
Senast verifierad
1 juni 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- HJ22-DEE-RETRO
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .