Geneettisen etiologian kehitys- ja epileptinen enkefalopatia: Luonnonhistoria kliinisten tietojen uudelleenkäytön kautta (DEE-RETRO)
keskiviikko 25. kesäkuuta 2025 päivittänyt: Imagine Institute
Geneettisen etiologian kehitys- ja epileptinen enkefalopatia: Luonnonhistoria kliinisten tietojen uudelleenkäytön kautta / DEE-RETRO
Kehitys- ja epileptinen enkefalopatia (DEE) on heterogeeninen ryhmä hermoston kehityshäiriöitä, jotka liittyvät sekä epilepsiaan että sen taustalla olevaan etiologiaan epileptiformisesta aktiivisuudesta riippumatta.
Tietokannan luominen, joka sisältää suuren potilasmäärän takautuvan seurannan kansallisessa mittakaavassa, mahdollistaa paremman tietämyksen tietyistä biomarkkereista ja siten paremman luokituksen ja ymmärtämisen DEE:n luonnollisesta kehityksestä niiden etiologian mukaan. Tämä mahdollistaa paremman ja yksilöllisemmän potilaiden terapeuttisen hallinnan etiologiasta ja näiden biomarkkerien läsnäolosta tai puuttumisesta riippuen. Tutkijat voivat myös laatia johdon suosituksia, joita tällä hetkellä ei ole.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
400
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Rima Nabbout, Pr
- Puhelinnumero: +33144381536
- Sähköposti: rima.nabbout@aphp.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Amiens, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- CHU Amiens
-
Ottaa yhteyttä:
- William Szurhaj, Pr
- Sähköposti: Szurhaj.William@chu-amiens.fr
-
Päätutkija:
- William Szurhaj, Pr
-
Angers, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- CH Angers
-
Päätutkija:
- Patrick Van Bogaert, Pr
-
Ottaa yhteyttä:
- Patrick Van Bogaert, Pr
- Sähköposti: Patrick.VanBogaert@chu-angers.fr
-
Besançon, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- CHU Besançon
-
Päätutkija:
- Cécilia Altuzala, Dr
-
Ottaa yhteyttä:
- Cécilia Altuzala, Dr
- Sähköposti: Caltuzala@chu-besancon.fr
-
Bordeaux, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- CHU Bordeaux
-
Päätutkija:
- Frédéric Villéga, Dr
-
Ottaa yhteyttä:
- Frédéric Villéga, Dr
- Sähköposti: frederic.villega@chu-bordeaux.fr
-
Brest, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- CHRU Brest
-
Päätutkija:
- Jérémie Lefranc, Dr
-
Ottaa yhteyttä:
- Jérémie Lefranc, Dr
- Sähköposti: jeremie.lefranc@chu-brest.fr
-
Clermont-Ferrand, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- CHU Clermont-Ferrand
-
Ottaa yhteyttä:
- Gaëlle REMERAND, Dr
- Sähköposti: gremerand@chu-clermontferrand.fr
-
Päätutkija:
- Gaëlle REMERAND, Dr
-
Grenoble, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- CHU Grenoble
-
Ottaa yhteyttä:
- Fanny Dubois, Dr
- Puhelinnumero: +33 (0)4 76 76 57 03
- Sähköposti: fdubois@chu-grenoble.fr
-
Päätutkija:
- Fanny Dubois, Dr
-
Lille, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- CHU Lille
-
Päätutkija:
- Sylvie NGUYEN THE TICH, Pr
-
Ottaa yhteyttä:
- Sylvie NGUYEN THE TICH, Pr
- Sähköposti: sylvie.nguyenthetich@chu-lille.fr
-
Limoges, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- CHU Limoges
-
Päätutkija:
- Cécile Laroche, Dr
-
Ottaa yhteyttä:
- Cécile Laroche, Dr
- Sähköposti: Cecile.laroche@chu-limoges.fr
-
Lyon, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- CHU Lyon HCL
-
Päätutkija:
- Dorothee Ville, Dr
-
Ottaa yhteyttä:
- Dorothee Ville, Dr
- Sähköposti: dorothee.ville@chu-lyon.fr
-
Marseille, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
-
Ottaa yhteyttä:
- Mathieu Milh, Pr
- Sähköposti: Mathieu.MILH@ap-hm.fr
-
Päätutkija:
- Mathieu Milh, Pr
-
Nancy, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- CHU de Nancy
-
Päätutkija:
- Mathieu Kuchenbuch, Dr
-
Ottaa yhteyttä:
- Mathieu Kuchenbuch, Dr
- Sähköposti: m.kuchenbuch@chru-nancy.fr
-
Nice, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Hôpitaux Pédiatriques de Nice CHU Lenval
-
Ottaa yhteyttä:
- Julien NEVEU, Dr
- Puhelinnumero: +33 (0)4 92 03 03 92
- Sähköposti: julien.neveu@hpu.lenval.com
-
Päätutkija:
- Julien NEUVEU, Dr
-
Paris, Ranska, 75015
- Rekrytointi
- Necker-Enfants Malades Hospital
-
Päätutkija:
- Rima Nabbout, Pr
-
Ottaa yhteyttä:
- Rima Nabbout, Pr
- Puhelinnumero: +33 (0)1 44381536
- Sähköposti: rima.nabbout@aphp.fr
-
Alatutkija:
- Anna Kaminska, Pr
-
Alatutkija:
- Nathalie Boddaert, Pr
-
Alatutkija:
- Nicole Chemaly Perin, Dr
-
Paris, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Hôpital Armand Trousseau
-
Ottaa yhteyttä:
- Cyril MIGNOT, Dr
- Sähköposti: cyril.mignot@aphp.fr
-
Päätutkija:
- Cyril MIGNOT, Dr
-
Paris, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- CHU Robert Debre
-
Päätutkija:
- Stephane Auvin, Pr
-
Ottaa yhteyttä:
- Stephane Auvin, Pr
- Sähköposti: Stephane.auvin@aphp.fr
-
Paris, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- CHU Pitie Salpetriere
-
Päätutkija:
- Vincent Navarro, Pr
-
Ottaa yhteyttä:
- Vincent Navarro, Pr
- Sähköposti: Vincent.navarro@aphp.fr
-
Reims, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- CHU Reims
-
Ottaa yhteyttä:
- Melanie JENNESSON, Dr
- Sähköposti: mjennesson-lyver@chu-reims.fr
-
Päätutkija:
- Melanie JENNESSON, Dr
-
Rennes, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- CHU Rennes
-
Päätutkija:
- Sylvia Napuri-peirano, Dr
-
Ottaa yhteyttä:
- Sylvia Napuri-peirano, Dr
- Sähköposti: Silviaadriana.NAPURI.PEIRANO@chu-rennes.fr
-
Strasbourg, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- CHU Strasbourg
-
Ottaa yhteyttä:
- Anne De Saint Martin, Dr
- Puhelinnumero: +33 (0)3 88 12 83 98
- Sähköposti: anne.desaintmartin@chru-strasbourg.fr
-
Päätutkija:
- Anne De Saint Martin, Dr
-
Toulouse, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- CHU Toulouse
-
Päätutkija:
- Caroline HACHON-LE CAMUS, Dr
-
Ottaa yhteyttä:
- Caroline HACHON-LE CAMUS, Dr
- Sähköposti: hachonlecamus.c@chu-toulouse.fr
-
Tours, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Chru Tours
-
Päätutkija:
- Maximilien PERVIER, Dr
-
Ottaa yhteyttä:
- Maximilien PERIVIER, Dr
- Sähköposti: m.perivier@chu-tours.fr
-
Versailles, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Hôpital André Mignot (CH Versailles)
-
Ottaa yhteyttä:
- Samer WEHBI, Dr
- Sähköposti: swehbi@ch-versailles.fr
-
Päätutkija:
- Samer WEHBI, Dr
-
Päätutkija:
- Geoffoy DELPLANCQ, Dr
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
0-17-vuotias potilas, jolla on diagnosoitu kehitysenkefalopatia ja epilepsia.
400 potilasta
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- 0-17-vuotiaat potilaat
- Kehitys- ja epileptisen enkefalopatian diagnoosi
- Rekisteröity sosiaaliturvajärjestelmään tai hyötynyt siitä.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaan tai hänen vanhempiensa vastustus tietojen uudelleenkäyttöön tämän tutkimuksen yhteydessä
- Oikeussuojatoimenpiteen kohteena oleva henkilö
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Hallitse potilasta
Ohjausten sisällyttämiskriteerit:
Kriteerit, joiden mukaan valvontaa ei sisällytetä:
|
|
Potilas
Potilaiden sisällyttämiskriteerit:
Potilaiden aloittamatta jättämisen kriteerit:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Neurokehitysradan diagnostisten ja varhaisten ennustavien biomarkkereiden tunnistaminen epilepsialla ja kehitys enkefalopatioilla
Aikaikkuna: Tiedot 2002-2026
|
Tämä yhdistelmätulos sisältää useita diagnostisia domeeneja (kliiniset, biologiset, radiologiset, geneettiset ja elektroenkefalografiset muuttujat)
|
Tiedot 2002-2026
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Potilasalaryhmien tunnistaminen, jotka esittävät tunnistetut biomarkkerit
Aikaikkuna: Tiedot 2002-2026
|
Potilasalaryhmien tunnistamiseksi tehdään korrelaatioanalyysejä yleisten kliinisten, biologisten, geneettisten, radiologisten ja elektroenkefalografisten löydösten tuomiseksi esiin.
|
Tiedot 2002-2026
|
|
Potilaiden elämänlaadun arviointi
Aikaikkuna: Tiedot 2002-2026
|
SF-12-kyselyä käytetään elämänlaadun arvioimiseen.
|
Tiedot 2002-2026
|
|
Ikään liittyvän mukautuvan käyttäytymisen arviointi
Aikaikkuna: Tiedot 2002-2026
|
Mukautuvan käyttäytymisen iän arvioimiseksi vertailutesti on Vineland II -asteikko.
|
Tiedot 2002-2026
|
|
Käyttäytymishäiriöiden arviointi
Aikaikkuna: Tiedot 2002-2026
|
CBCL (Child Behavior Checklist) -kysely on vertailutesti käyttäytymisongelmien arvioinnissa.
|
Tiedot 2002-2026
|
|
Autismin kirjon häiriöiden arviointi
Aikaikkuna: Tiedot 2002-2026
|
Social Communication Questionnairea (SCQ) käytetään autismikirjon häiriöiden arvioimiseen.
|
Tiedot 2002-2026
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 31. lokakuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 31. joulukuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 31. joulukuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 28. maaliskuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 18. huhtikuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 23. huhtikuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Sunnuntai 29. kesäkuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 25. kesäkuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. kesäkuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- HJ22-DEE-RETRO
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .