Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Encefalopatia epilettica e dello sviluppo di eziologia genetica: storia naturale attraverso il riutilizzo dei dati clinici (DEE-RETRO)

25 giugno 2025 aggiornato da: Imagine Institute

Encefalopatia epilettica e dello sviluppo ad eziologia genetica: storia naturale attraverso il riutilizzo dei dati clinici / DEE-RETRO

L'encefalopatia epilettica e dello sviluppo (DEE) è un gruppo eterogeneo di disturbi dello sviluppo neurologico legati sia all'epilessia che alla sua eziologia sottostante, indipendentemente dall'attività epilettiforme.

La creazione di un database con follow-up retrospettivo di un gran numero di pazienti su scala nazionale consentirà una migliore conoscenza di biomarcatori specifici e quindi una migliore classificazione e comprensione dell'evoluzione naturale della DEE in base alla loro eziologia. Ciò consentirà una gestione terapeutica migliore e più personalizzata dei pazienti, a seconda dell’eziologia e della presenza o assenza di questi biomarcatori. Gli investigatori potranno anche elaborare raccomandazioni di gestione, attualmente inesistenti.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

400

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Amiens, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • CHU Amiens
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • William Szurhaj, Pr
      • Angers, Francia
      • Besançon, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • CHU Besançon
        • Investigatore principale:
          • Cécilia Altuzala, Dr
        • Contatto:
      • Bordeaux, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • CHU Bordeaux
        • Investigatore principale:
          • Frédéric Villéga, Dr
        • Contatto:
      • Brest, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • CHRU Brest
        • Investigatore principale:
          • Jérémie Lefranc, Dr
        • Contatto:
      • Clermont-Ferrand, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • Chu Clermont-Ferrand
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Gaëlle REMERAND, Dr
      • Grenoble, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • CHU Grenoble
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Fanny Dubois, Dr
      • Lille, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • Chu Lille
        • Investigatore principale:
          • Sylvie NGUYEN THE TICH, Pr
        • Contatto:
      • Limoges, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • CHU Limoges
        • Investigatore principale:
          • Cécile Laroche, Dr
        • Contatto:
      • Lyon, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • CHU Lyon HCL
        • Investigatore principale:
          • Dorothee Ville, Dr
        • Contatto:
      • Marseille, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • Assistance Publique Hopitaux de Marseille
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Mathieu Milh, Pr
      • Nancy, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • CHU de Nancy
        • Investigatore principale:
          • Mathieu Kuchenbuch, Dr
        • Contatto:
      • Nice, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • Hôpitaux Pédiatriques de Nice CHU Lenval
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Julien NEUVEU, Dr
      • Paris, Francia, 75015
        • Reclutamento
        • Necker-Enfants Malades Hospital
        • Investigatore principale:
          • Rima Nabbout, Pr
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Anna Kaminska, Pr
        • Sub-investigatore:
          • Nathalie Boddaert, Pr
        • Sub-investigatore:
          • Nicole Chemaly Perin, Dr
      • Paris, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • Hôpital Armand Trousseau
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Cyril MIGNOT, Dr
      • Paris, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • CHU Robert Debré
        • Investigatore principale:
          • Stephane Auvin, Pr
        • Contatto:
      • Paris, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • CHU Pitie Salpetriere
        • Investigatore principale:
          • Vincent Navarro, Pr
        • Contatto:
      • Reims, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • Chu Reims
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Melanie JENNESSON, Dr
      • Rennes, Francia
      • Strasbourg, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • CHU Strasbourg
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Anne De Saint Martin, Dr
      • Toulouse, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • CHU Toulouse
        • Investigatore principale:
          • Caroline HACHON-LE CAMUS, Dr
        • Contatto:
      • Tours, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • CHRU Tours
        • Investigatore principale:
          • Maximilien PERVIER, Dr
        • Contatto:
      • Versailles, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • Hôpital André Mignot (CH Versailles)
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Samer WEHBI, Dr
        • Investigatore principale:
          • Geoffoy DELPLANCQ, Dr

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Paziente di età compresa tra 0 e 17 anni, con diagnosi di encefalopatia dello sviluppo ed epilessia. 400 pazienti

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti da 0 a 17 anni
  • Diagnosi dell'encefalopatia dello sviluppo ed epilettica
  • Iscritto o beneficiario di un regime di previdenza sociale.

Criteri di esclusione:

  • Opposizione del paziente o dei suoi genitori al riutilizzo dei dati nel contesto di questo studio
  • Persona sottoposta a misura di salvaguardia della giustizia

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Controllare il paziente

Criteri di inclusione per i controlli:

  • Pazienti che, come parte della loro assistenza sanitaria di routine, necessitano di un esame EEG
  • Pazienti con un follow-up sufficiente per escludere una diagnosi di epilessia, comprese le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo
  • Iscritto o beneficiario di prestazioni di previdenza sociale

Criteri per la non inclusione dei controlli:

  • Paziente con una malattia neurologica o extra-neurologica che può avere un impatto sullo sviluppo neurologico e sugli esiti del bambino
  • Opposizione del paziente o dei suoi genitori al riutilizzo dei dati per questo studio
  • Soggetti sottoposti a misura di salvaguardia della giustizia
Paziente

Criteri di inclusione del paziente:

  • Diagnosi di encefalopatie di sviluppo ed epilettico
  • Affiliazione o beneficiario di uno schema di sicurezza sociale

Criteri per la non inclusione dei pazienti:

  • Opposizione del paziente o dei suoi genitori nel caso dei minori al riutilizzo dei dati per questo studio.
  • Persone soggette a una misura di salvaguardia della giustizia

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione di biomarcatori diagnostici e predittivi precoci di una traiettoria neurodescale con encefalopatie epilettiche e di sviluppo
Lasso di tempo: Dati 2002-2026
Questo risultato composito include più domini diagnostici (variabili cliniche, biologiche, radiologiche, genetiche ed elettroencefalografiche)
Dati 2002-2026

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione di sottogruppi di pazienti che presentano i biomarcatori identificati
Lasso di tempo: Dati 2002-2026
Per identificare i sottogruppi di pazienti, verranno effettuate analisi di correlazione per evidenziare eventuali risultati clinici, biologici, genetici, radiologici ed elettroencefalografici comuni.
Dati 2002-2026
Valutazione della qualità di vita dei pazienti
Lasso di tempo: Dati 2002-2026
Il questionario SF-12 viene utilizzato per valutare la qualità della vita.
Dati 2002-2026
Valutazione del comportamento adattivo legato all’età
Lasso di tempo: Dati 2002-2026
Per valutare l’età del comportamento adattivo, la scala Vineland II è il test di riferimento.
Dati 2002-2026
Valutazione dei disturbi comportamentali
Lasso di tempo: Dati 2002-2026
Il questionario CBCL (Child Behavior Checklist) è il test di riferimento per la valutazione dei problemi comportamentali.
Dati 2002-2026
Valutazione dei disturbi dello spettro autistico
Lasso di tempo: Dati 2002-2026
Il Questionario sulla Comunicazione Sociale (SCQ) verrà utilizzato per valutare i disturbi dello spettro autistico.
Dati 2002-2026

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Imagine Institute

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

31 ottobre 2024

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 marzo 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 aprile 2024

Primo Inserito (Effettivo)

23 aprile 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

29 giugno 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

25 giugno 2025

Ultimo verificato

1 giugno 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • HJ22-DEE-RETRO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Malawi

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi