Vývojová a epileptická encefalopatie genetické etiologie: Přirozená historie prostřednictvím opětovného použití klinických dat (DEE-RETRO)
25. června 2025 aktualizováno: Imagine Institute
Vývojová a epileptická encefalopatie genetické etiologie: Přirozená historie prostřednictvím opětovného použití klinických dat / DEE-RETRO
Vývojová a epileptická encefalopatie (DEE) jsou heterogenní skupinou neurovývojových poruch spojených jak s epilepsií, tak s její základní etiologií, nezávisle na epileptiformní aktivitě.
Vytvoření databáze s retrospektivním sledováním velkého počtu pacientů v národním měřítku umožní lepší poznání konkrétních biomarkerů, a tím i lepší klasifikaci a pochopení přirozeného vývoje DEE podle jejich etiologie. To umožní lepší, personalizovanější terapeutický management pacientů v závislosti na etiologii a přítomnosti nebo nepřítomnosti těchto biomarkerů. Vyšetřovatelé také budou moci vypracovat doporučení vedení, která v současnosti neexistují.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
400
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Rima Nabbout, Pr
- Telefonní číslo: +33144381536
- E-mail: rima.nabbout@aphp.fr
Studijní místa
-
-
-
Amiens, Francie
- Zatím nenabíráme
- CHU Amiens
-
Kontakt:
- William Szurhaj, Pr
- E-mail: Szurhaj.William@chu-amiens.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- William Szurhaj, Pr
-
Angers, Francie
- Zatím nenabíráme
- CH Angers
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Patrick Van Bogaert, Pr
-
Kontakt:
- Patrick Van Bogaert, Pr
- E-mail: Patrick.VanBogaert@chu-angers.fr
-
Besançon, Francie
- Zatím nenabíráme
- CHU Besançon
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Cécilia Altuzala, Dr
-
Kontakt:
- Cécilia Altuzala, Dr
- E-mail: Caltuzala@chu-besancon.fr
-
Bordeaux, Francie
- Zatím nenabíráme
- CHU Bordeaux
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Frédéric Villéga, Dr
-
Kontakt:
- Frédéric Villéga, Dr
- E-mail: frederic.villega@chu-bordeaux.fr
-
Brest, Francie
- Zatím nenabíráme
- CHRU Brest
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Jérémie Lefranc, Dr
-
Kontakt:
- Jérémie Lefranc, Dr
- E-mail: jeremie.lefranc@chu-brest.fr
-
Clermont-Ferrand, Francie
- Zatím nenabíráme
- Chu Clermont-Ferrand
-
Kontakt:
- Gaëlle REMERAND, Dr
- E-mail: gremerand@chu-clermontferrand.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Gaëlle REMERAND, Dr
-
Grenoble, Francie
- Zatím nenabíráme
- CHU Grenoble
-
Kontakt:
- Fanny Dubois, Dr
- Telefonní číslo: +33 (0)4 76 76 57 03
- E-mail: fdubois@chu-grenoble.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Fanny Dubois, Dr
-
Lille, Francie
- Zatím nenabíráme
- Chu Lille
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Sylvie NGUYEN THE TICH, Pr
-
Kontakt:
- Sylvie NGUYEN THE TICH, Pr
- E-mail: sylvie.nguyenthetich@chu-lille.fr
-
Limoges, Francie
- Zatím nenabíráme
- CHU Limoges
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Cécile Laroche, Dr
-
Kontakt:
- Cécile Laroche, Dr
- E-mail: Cecile.laroche@chu-limoges.fr
-
Lyon, Francie
- Zatím nenabíráme
- CHU Lyon HCL
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Dorothee Ville, Dr
-
Kontakt:
- Dorothee Ville, Dr
- E-mail: dorothee.ville@chu-lyon.fr
-
Marseille, Francie
- Zatím nenabíráme
- Assistance Publique Hopitaux de Marseille
-
Kontakt:
- Mathieu Milh, Pr
- E-mail: Mathieu.MILH@ap-hm.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Mathieu Milh, Pr
-
Nancy, Francie
- Zatím nenabíráme
- CHU de Nancy
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Mathieu Kuchenbuch, Dr
-
Kontakt:
- Mathieu Kuchenbuch, Dr
- E-mail: m.kuchenbuch@chru-nancy.fr
-
Nice, Francie
- Zatím nenabíráme
- Hôpitaux Pédiatriques de Nice CHU Lenval
-
Kontakt:
- Julien NEVEU, Dr
- Telefonní číslo: +33 (0)4 92 03 03 92
- E-mail: julien.neveu@hpu.lenval.com
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Julien NEUVEU, Dr
-
Paris, Francie, 75015
- Nábor
- Necker-Enfants Malades Hospital
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Rima Nabbout, Pr
-
Kontakt:
- Rima Nabbout, Pr
- Telefonní číslo: +33 (0)1 44381536
- E-mail: rima.nabbout@aphp.fr
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Anna Kaminska, Pr
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Nathalie Boddaert, Pr
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Nicole Chemaly Perin, Dr
-
Paris, Francie
- Zatím nenabíráme
- Hôpital Armand Trousseau
-
Kontakt:
- Cyril MIGNOT, Dr
- E-mail: cyril.mignot@aphp.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Cyril MIGNOT, Dr
-
Paris, Francie
- Zatím nenabíráme
- CHU Robert Debré
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Stephane Auvin, Pr
-
Kontakt:
- Stephane Auvin, Pr
- E-mail: Stephane.auvin@aphp.fr
-
Paris, Francie
- Zatím nenabíráme
- CHU Pitie Salpetriere
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Vincent Navarro, Pr
-
Kontakt:
- Vincent Navarro, Pr
- E-mail: Vincent.navarro@aphp.fr
-
Reims, Francie
- Zatím nenabíráme
- Chu Reims
-
Kontakt:
- Melanie JENNESSON, Dr
- E-mail: mjennesson-lyver@chu-reims.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Melanie JENNESSON, Dr
-
Rennes, Francie
- Zatím nenabíráme
- Chu Rennes
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Sylvia Napuri-peirano, Dr
-
Kontakt:
- Sylvia Napuri-peirano, Dr
- E-mail: Silviaadriana.NAPURI.PEIRANO@chu-rennes.fr
-
Strasbourg, Francie
- Zatím nenabíráme
- CHU Strasbourg
-
Kontakt:
- Anne De Saint Martin, Dr
- Telefonní číslo: +33 (0)3 88 12 83 98
- E-mail: anne.desaintmartin@chru-strasbourg.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Anne De Saint Martin, Dr
-
Toulouse, Francie
- Zatím nenabíráme
- CHU Toulouse
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Caroline HACHON-LE CAMUS, Dr
-
Kontakt:
- Caroline HACHON-LE CAMUS, Dr
- E-mail: hachonlecamus.c@chu-toulouse.fr
-
Tours, Francie
- Zatím nenabíráme
- CHRU Tours
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Maximilien PERVIER, Dr
-
Kontakt:
- Maximilien PERIVIER, Dr
- E-mail: m.perivier@chu-tours.fr
-
Versailles, Francie
- Zatím nenabíráme
- Hôpital André Mignot (CH Versailles)
-
Kontakt:
- Samer WEHBI, Dr
- E-mail: swehbi@ch-versailles.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Samer WEHBI, Dr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Geoffoy DELPLANCQ, Dr
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacient ve věku 0-17 let s diagnózou vývojová encefalopatie a epilepsie.
400 pacientů
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti ve věku 0 až 17 let
- Diagnostika vývojové a epileptické encefalopatie
- Registrován do systému sociálního zabezpečení nebo z něj požívající.
Kritéria vyloučení:
- Nesouhlas pacienta nebo jeho rodičů proti opětovnému použití dat v kontextu této studie
- Osoba podléhající opatřením ochrany spravedlnosti
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Kontrolní pacient
Kritéria zahrnutí pro kontroly:
Kritéria pro nezařazení kontrol:
|
|
Pacient
Kritéria pro zařazení pacienta:
Kritéria pro neincluzi pacientů:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikace diagnostických a časných prediktivních biomarkerů neurodevelopmentální trajektorie s epileptickou a vývojovou encefalopatie
Časové okno: Data 2002-2026
|
Tento kompozitní výsledek zahrnuje více diagnostických domén (klinické, biologické, radiologické, genetické a elektroencefalografické proměnné)
|
Data 2002-2026
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikace podskupin pacientů prezentujících identifikované biomarkery
Časové okno: Data 2002-2026
|
K identifikaci podskupin pacientů budou provedeny korelační analýzy, aby se zvýraznily všechny běžné klinické, biologické, genetické, radiologické a elektroencefalografické nálezy.
|
Data 2002-2026
|
|
Hodnocení kvality života pacientů
Časové okno: Data 2002-2026
|
K hodnocení kvality života se používá dotazník SF-12.
|
Data 2002-2026
|
|
Hodnocení adaptivního chování souvisejícího s věkem
Časové okno: Data 2002-2026
|
Pro posouzení věku adaptivního chování je referenčním testem škála Vineland II.
|
Data 2002-2026
|
|
Hodnocení poruch chování
Časové okno: Data 2002-2026
|
Referenčním testem pro hodnocení behaviorálních problémů je dotazník CBCL (Child Behavior Checklist).
|
Data 2002-2026
|
|
Hodnocení poruch autistického spektra
Časové okno: Data 2002-2026
|
K hodnocení poruch autistického spektra bude sloužit Social Communication Questionnaire (SCQ).
|
Data 2002-2026
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
31. října 2024
Primární dokončení (Odhadovaný)
31. prosince 2026
Dokončení studie (Odhadovaný)
31. prosince 2026
Termíny zápisu do studia
První předloženo
28. března 2024
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
18. dubna 2024
První zveřejněno (Aktuální)
23. dubna 2024
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
29. června 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
25. června 2025
Naposledy ověřeno
1. června 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- HJ22-DEE-RETRO
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .