Genetikai etiológiájú fejlődési és epilepsziás encephalopathia: Természettörténet a klinikai adatok újrafelhasználásával (DEE-RETRO)
2024. április 18. frissítette: Imagine Institute
Genetikai etiológiájú fejlődési és epilepsziás encephalopathia: Természettörténet a klinikai adatok újrafelhasználásával / DEE-RETRO
A fejlődési és epilepsziás encephalopathia (DEE) az idegrendszeri fejlődési rendellenességek heterogén csoportja, amelyek mind az epilepsziához, mind annak mögöttes etiológiájához kapcsolódnak, függetlenül az epileptiform aktivitástól.
A nagyszámú beteg országos szintű retrospektív nyomon követését tartalmazó adatbázis létrehozása lehetővé teszi a specifikus biomarkerek jobb megismerését, és ezáltal a DEE természetes evolúciójának jobb osztályozását és megértését etiológiájuk szerint. Ez lehetővé teszi a betegek jobb, személyre szabottabb terápiás kezelését az etiológiától és a biomarkerek jelenlététől vagy hiányától függően. A nyomozók emellett vezetői ajánlásokat is készíthetnek, amelyek jelenleg nem léteznek.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Még nincs toborzás
Körülmények
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
400
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Rima Nabbout, Pr
- Telefonszám: +33144381536
- E-mail: rima.nabbout@aphp.fr
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
0-17 éves beteg, fejlődési encephalopathiával és epilepsziával diagnosztizáltak.
400 beteg
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 0 és 17 év közötti betegek
- A fejlődési és epilepsziás encephalopathia diagnózisa
- Regisztrált egy társadalombiztosítási rendszerben, vagy részesül abból.
Kizárási kritériumok:
- A páciens vagy szülei tiltakozása az adatok e tanulmány keretében történő újrafelhasználásával szemben
- Az igazságszolgáltatási intézkedés hatálya alá tartozó személy
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az idegrendszeri fejlődési pálya korai diagnosztikájának azonosítása epilepsziás és fejlődési encephalopathiában szenvedő gyermekeknél
Időkeret: Adatok 2002-2026
|
Klinikai, biológiai, radiológiai, genetikai és elektroencephalográfiai változók
|
Adatok 2002-2026
|
|
Az idegfejlődési pálya prediktív biomarkereinek azonosítása epilepsziás és fejlődési encephalopathiában szenvedő gyermekeknél
Időkeret: Adatok 2002-2026
|
Klinikai, biológiai, radiológiai, genetikai és elektroencephalográfiai változók
|
Adatok 2002-2026
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az azonosított biomarkereket bemutató beteg alcsoportok azonosítása
Időkeret: Adatok 2002-2026
|
A betegek alcsoportjainak azonosítása érdekében korrelációs elemzéseket végeznek, hogy kiemeljék a közös klinikai, biológiai, genetikai, radiológiai és elektroencefalográfiás leleteket.
|
Adatok 2002-2026
|
|
A betegek életminőségének felmérése
Időkeret: Adatok 2002-2026
|
Az SF-12 kérdőívet az életminőség felmérésére használják.
|
Adatok 2002-2026
|
|
Az életkorral összefüggő adaptív viselkedés felmérése
Időkeret: Adatok 2002-2026
|
Az adaptív viselkedés életkorának felméréséhez a Vineland II skála a referenciateszt.
|
Adatok 2002-2026
|
|
Viselkedési zavarok felmérése
Időkeret: Adatok 2002-2026
|
A CBCL (Child Behavior Checklist) kérdőív a viselkedési problémák értékelésének referenciatesztje.
|
Adatok 2002-2026
|
|
Az autizmus spektrum zavarainak felmérése
Időkeret: Adatok 2002-2026
|
A szociális kommunikációs kérdőívet (SCQ) fogják használni az autizmus spektrum zavarainak felmérésére.
|
Adatok 2002-2026
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Becsült)
2024. május 1.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2026. március 31.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2026. március 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2024. március 28.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. április 18.
Első közzététel (Tényleges)
2024. április 23.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2024. április 23.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. április 18.
Utolsó ellenőrzés
2024. április 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- HJ22-DEE-RETRO
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .