Genetikai etiológiájú fejlődési és epilepsziás encephalopathia: Természettörténet a klinikai adatok újrafelhasználásával (DEE-RETRO)
2025. június 25. frissítette: Imagine Institute
Genetikai etiológiájú fejlődési és epilepsziás encephalopathia: Természettörténet a klinikai adatok újrafelhasználásával / DEE-RETRO
A fejlődési és epilepsziás encephalopathia (DEE) az idegrendszeri fejlődési rendellenességek heterogén csoportja, amelyek mind az epilepsziához, mind annak mögöttes etiológiájához kapcsolódnak, függetlenül az epileptiform aktivitástól.
A nagyszámú beteg országos szintű retrospektív nyomon követését tartalmazó adatbázis létrehozása lehetővé teszi a specifikus biomarkerek jobb megismerését, és ezáltal a DEE természetes evolúciójának jobb osztályozását és megértését etiológiájuk szerint. Ez lehetővé teszi a betegek jobb, személyre szabottabb terápiás kezelését az etiológiától és a biomarkerek jelenlététől vagy hiányától függően. A nyomozók emellett vezetői ajánlásokat is készíthetnek, amelyek jelenleg nem léteznek.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
400
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Rima Nabbout, Pr
- Telefonszám: +33144381536
- E-mail: rima.nabbout@aphp.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Amiens, Franciaország
- Még nincs toborzás
- CHU Amiens
-
Kapcsolatba lépni:
- William Szurhaj, Pr
- E-mail: Szurhaj.William@chu-amiens.fr
-
Kutatásvezető:
- William Szurhaj, Pr
-
Angers, Franciaország
- Még nincs toborzás
- CH Angers
-
Kutatásvezető:
- Patrick Van Bogaert, Pr
-
Kapcsolatba lépni:
- Patrick Van Bogaert, Pr
- E-mail: Patrick.VanBogaert@chu-angers.fr
-
Besançon, Franciaország
- Még nincs toborzás
- CHU Besançon
-
Kutatásvezető:
- Cécilia Altuzala, Dr
-
Kapcsolatba lépni:
- Cécilia Altuzala, Dr
- E-mail: Caltuzala@chu-besancon.fr
-
Bordeaux, Franciaország
- Még nincs toborzás
- CHU Bordeaux
-
Kutatásvezető:
- Frédéric Villéga, Dr
-
Kapcsolatba lépni:
- Frédéric Villéga, Dr
- E-mail: frederic.villega@chu-bordeaux.fr
-
Brest, Franciaország
- Még nincs toborzás
- CHRU Brest
-
Kutatásvezető:
- Jérémie Lefranc, Dr
-
Kapcsolatba lépni:
- Jérémie Lefranc, Dr
- E-mail: jeremie.lefranc@chu-brest.fr
-
Clermont-Ferrand, Franciaország
- Még nincs toborzás
- CHU clermont-ferrand
-
Kapcsolatba lépni:
- Gaëlle REMERAND, Dr
- E-mail: gremerand@chu-clermontferrand.fr
-
Kutatásvezető:
- Gaëlle REMERAND, Dr
-
Grenoble, Franciaország
- Még nincs toborzás
- Chu Grenoble
-
Kapcsolatba lépni:
- Fanny Dubois, Dr
- Telefonszám: +33 (0)4 76 76 57 03
- E-mail: fdubois@chu-grenoble.fr
-
Kutatásvezető:
- Fanny Dubois, Dr
-
Lille, Franciaország
- Még nincs toborzás
- CHU Lille
-
Kutatásvezető:
- Sylvie NGUYEN THE TICH, Pr
-
Kapcsolatba lépni:
- Sylvie NGUYEN THE TICH, Pr
- E-mail: sylvie.nguyenthetich@chu-lille.fr
-
Limoges, Franciaország
- Még nincs toborzás
- CHU Limoges
-
Kutatásvezető:
- Cécile Laroche, Dr
-
Kapcsolatba lépni:
- Cécile Laroche, Dr
- E-mail: Cecile.laroche@chu-limoges.fr
-
Lyon, Franciaország
- Még nincs toborzás
- CHU Lyon HCL
-
Kutatásvezető:
- Dorothee Ville, Dr
-
Kapcsolatba lépni:
- Dorothee Ville, Dr
- E-mail: dorothee.ville@chu-lyon.fr
-
Marseille, Franciaország
- Még nincs toborzás
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
-
Kapcsolatba lépni:
- Mathieu Milh, Pr
- E-mail: Mathieu.MILH@ap-hm.fr
-
Kutatásvezető:
- Mathieu Milh, Pr
-
Nancy, Franciaország
- Még nincs toborzás
- CHU de Nancy
-
Kutatásvezető:
- Mathieu Kuchenbuch, Dr
-
Kapcsolatba lépni:
- Mathieu Kuchenbuch, Dr
- E-mail: m.kuchenbuch@chru-nancy.fr
-
Nice, Franciaország
- Még nincs toborzás
- Hôpitaux Pédiatriques de Nice CHU Lenval
-
Kapcsolatba lépni:
- Julien NEVEU, Dr
- Telefonszám: +33 (0)4 92 03 03 92
- E-mail: julien.neveu@hpu.lenval.com
-
Kutatásvezető:
- Julien NEUVEU, Dr
-
Paris, Franciaország, 75015
- Toborzás
- Necker-Enfants Malades Hospital
-
Kutatásvezető:
- Rima Nabbout, Pr
-
Kapcsolatba lépni:
- Rima Nabbout, Pr
- Telefonszám: +33 (0)1 44381536
- E-mail: rima.nabbout@aphp.fr
-
Alkutató:
- Anna Kaminska, Pr
-
Alkutató:
- Nathalie Boddaert, Pr
-
Alkutató:
- Nicole Chemaly Perin, Dr
-
Paris, Franciaország
- Még nincs toborzás
- Hôpital Armand Trousseau
-
Kapcsolatba lépni:
- Cyril MIGNOT, Dr
- E-mail: cyril.mignot@aphp.fr
-
Kutatásvezető:
- Cyril MIGNOT, Dr
-
Paris, Franciaország
- Még nincs toborzás
- CHU Robert Debre
-
Kutatásvezető:
- Stephane Auvin, Pr
-
Kapcsolatba lépni:
- Stephane Auvin, Pr
- E-mail: Stephane.auvin@aphp.fr
-
Paris, Franciaország
- Még nincs toborzás
- CHU Pitie Salpetriere
-
Kutatásvezető:
- Vincent Navarro, Pr
-
Kapcsolatba lépni:
- Vincent Navarro, Pr
- E-mail: Vincent.navarro@aphp.fr
-
Reims, Franciaország
- Még nincs toborzás
- CHU Reims
-
Kapcsolatba lépni:
- Melanie JENNESSON, Dr
- E-mail: mjennesson-lyver@chu-reims.fr
-
Kutatásvezető:
- Melanie JENNESSON, Dr
-
Rennes, Franciaország
- Még nincs toborzás
- Chu Rennes
-
Kutatásvezető:
- Sylvia Napuri-peirano, Dr
-
Kapcsolatba lépni:
- Sylvia Napuri-peirano, Dr
- E-mail: Silviaadriana.NAPURI.PEIRANO@chu-rennes.fr
-
Strasbourg, Franciaország
- Még nincs toborzás
- CHU Strasbourg
-
Kapcsolatba lépni:
- Anne De Saint Martin, Dr
- Telefonszám: +33 (0)3 88 12 83 98
- E-mail: anne.desaintmartin@chru-strasbourg.fr
-
Kutatásvezető:
- Anne De Saint Martin, Dr
-
Toulouse, Franciaország
- Még nincs toborzás
- CHU Toulouse
-
Kutatásvezető:
- Caroline HACHON-LE CAMUS, Dr
-
Kapcsolatba lépni:
- Caroline HACHON-LE CAMUS, Dr
- E-mail: hachonlecamus.c@chu-toulouse.fr
-
Tours, Franciaország
- Még nincs toborzás
- Chru Tours
-
Kutatásvezető:
- Maximilien PERVIER, Dr
-
Kapcsolatba lépni:
- Maximilien PERIVIER, Dr
- E-mail: m.perivier@chu-tours.fr
-
Versailles, Franciaország
- Még nincs toborzás
- Hôpital André Mignot (CH Versailles)
-
Kapcsolatba lépni:
- Samer WEHBI, Dr
- E-mail: swehbi@ch-versailles.fr
-
Kutatásvezető:
- Samer WEHBI, Dr
-
Kutatásvezető:
- Geoffoy DELPLANCQ, Dr
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
0-17 éves beteg, fejlődési encephalopathiával és epilepsziával diagnosztizáltak.
400 beteg
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 0 és 17 év közötti betegek
- A fejlődési és epilepsziás encephalopathia diagnózisa
- Regisztrált egy társadalombiztosítási rendszerben, vagy részesül abból.
Kizárási kritériumok:
- A páciens vagy szülei tiltakozása az adatok e tanulmány keretében történő újrafelhasználásával szemben
- Az igazságszolgáltatási intézkedés hatálya alá tartozó személy
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Kontroll beteg
Felvételi kritériumok a kontrollokhoz:
Az ellenőrzések be nem vonásának kritériumai:
|
|
Beteg
A beteg befogadási kritériumai:
A betegek nem befogadásának kritériumai:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A neurodevelopmental pálya diagnosztikai és korai prediktív biomarkereinek azonosítása epilepsziás és fejlődési encephalopathiákkal
Időkeret: Adatok 2002-2026
|
Ez a kompozit eredmény több diagnosztikai domént tartalmaz (klinikai, biológiai, radiológiai, genetikai és elektroencephalográfiai változók)
|
Adatok 2002-2026
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az azonosított biomarkereket bemutató beteg alcsoportok azonosítása
Időkeret: Adatok 2002-2026
|
A betegek alcsoportjainak azonosítása érdekében korrelációs elemzéseket végeznek, hogy kiemeljék a közös klinikai, biológiai, genetikai, radiológiai és elektroencefalográfiás leleteket.
|
Adatok 2002-2026
|
|
A betegek életminőségének felmérése
Időkeret: Adatok 2002-2026
|
Az SF-12 kérdőívet az életminőség felmérésére használják.
|
Adatok 2002-2026
|
|
Az életkorral összefüggő adaptív viselkedés felmérése
Időkeret: Adatok 2002-2026
|
Az adaptív viselkedés életkorának felméréséhez a Vineland II skála a referenciateszt.
|
Adatok 2002-2026
|
|
Viselkedési zavarok felmérése
Időkeret: Adatok 2002-2026
|
A CBCL (Child Behavior Checklist) kérdőív a viselkedési problémák értékelésének referenciatesztje.
|
Adatok 2002-2026
|
|
Az autizmus spektrum zavarainak felmérése
Időkeret: Adatok 2002-2026
|
A szociális kommunikációs kérdőívet (SCQ) fogják használni az autizmus spektrum zavarainak felmérésére.
|
Adatok 2002-2026
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2024. október 31.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2026. december 31.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2026. december 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2024. március 28.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. április 18.
Első közzététel (Tényleges)
2024. április 23.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2025. június 29.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. június 25.
Utolsó ellenőrzés
2025. június 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- HJ22-DEE-RETRO
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .