VHL疾病相关肾细胞癌自然病程多维预测模型的建立
2024年4月29日 更新者：GONG Kan、Peking University First Hospital
基于准确基因分型的 VHL 疾病相关肾细胞癌自然病程多维预测模型的建立：基于人群的研究
VHL综合征是一种罕见的遗传性肿瘤综合征，由抑癌基因VHL突变引起。
最重要的临床表现和主要死亡原因之一是VHL相关的肾细胞癌（RCC）。
面对VHL相关肾细胞癌双肾多发病变、进展缓慢、终生重复手术的挑战，个体化预测最佳手术治疗时间、减少手术次数对于改善VHL综合征患者的预后非常重要。
因此，迫切需要建立更有效、更准确的VHL综合征自然病程预测模型。
本队列研究旨在回顾性和前瞻性分析与 VHL 相关肾细胞癌自然病程相关的因素。
同时，综合考虑单细胞测序、全基因组和代谢组测序结果，选择部分患者进行前瞻性连续分子进化动态监测。
该研究将为VHL相关肾细胞癌自然病程的准确诊断和治疗提供科学依据。
研究概览
详细说明
VHL综合征是一种罕见的遗传性肿瘤综合征，由抑癌基因VHL突变引起。
最重要的临床表现和主要死亡原因之一是VHL相关的肾细胞癌（RCC）。
既往小样本研究已证实VHL相关RCC的自然病程与散发性RCC不同。
面对VHL相关性肾细胞癌双肾多发病变、进展缓慢、终生重复手术的挑战，个体化预测最佳手术治疗时间、减少手术次数对于改善VHL相关性肾细胞癌患者的预后非常重要碾压混凝土。
因此，迫切需要建立更有效、更准确的VHL综合征自然病程预测模型。
本队列研究基于先前建立的亚洲最大的VHL综合征生物库，以及中国人群患者的独特特征和基因型-表型关系，旨在回顾性和前瞻性地分析与VHL综合征自然病程相关的因素。 VHL 相关的 RCC。
同时，综合考虑单细胞测序、全基因组和代谢组测序结果，选择部分患者进行前瞻性连续分子进化动态监测。
本研究将系统分析VHL相关RCC不同于散发性RCC的具体分子特征和进化，揭示新的特异性驱动基因及其分子调控机制，并建立基于准确预测VHL相关RCC自然病程的多维预测模型。基因分型。
将为VHL相关肾细胞癌自然病程的准确诊断和治疗提供科学依据。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
300
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Kan Gong
- 电话号码：(86)-010-83572075
- 邮箱：kan.gong@bjmu.edu.cn
学习地点
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-
Beijing
-
Beijing、Beijing、中国、100034
- 招聘中
- Peking University First Hospital
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接触：
- Yanyan Yu
- 电话号码：+86 1066119025
- 邮箱：bdyyll@126.com
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
概率样本
研究人群
本队列研究基于先前建立的亚洲最大的VHL综合征生物库，以及中国人群患者的独特特征和基因型-表型关系，旨在回顾性和前瞻性地纳入VHL相关RCC患者。
描述
纳入标准：
- 根据临床诊断标准或综合征基因检测结果诊断VHL综合征
- 入组后，应完成VHL综合征的多器官评估，包括眼底检查、脑、脊髓、腹部和盆腔器官的CT/MR检查。
- 若受试者接受过肾肿瘤手术，术前在各分中心随访观察时间应大于12个月，并且每6个月至少进行一次影像学检查。
排除标准：
- 不符合VHL病临床诊断标准或基因检测阴性
- 其他遗传性肾细胞癌综合征
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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VHL 相关 RCC 队列
该队列纳入了患有 VHL 相关肾细胞癌的受试者。
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将收集该队列中受试者的血液样本以进行单细胞测序、全基因组和代谢组测序。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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肿瘤生长率
大体时间：从 VHL 相关 RCC 诊断日期到手术治疗日期，全因死亡或最后一次随访日期（以先到者为准），评估最长可达 60 年。
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每年测量肿瘤大小并计算肿瘤生长率。
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从 VHL 相关 RCC 诊断日期到手术治疗日期，全因死亡或最后一次随访日期（以先到者为准），评估最长可达 60 年。
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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总生存期（OS）
大体时间：从 VHL 相关 RCC 诊断日期到任何原因死亡日期或最后一次随访日期（以先到者为准），评估期限最长为 20 年。
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OS计算为从诊断VHL相关RCC到死亡的时间间隔或到最后一次随访的时间。
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从 VHL 相关 RCC 诊断日期到任何原因死亡日期或最后一次随访日期（以先到者为准），评估期限最长为 20 年。
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癌症特异性生存率 (CSS)
大体时间：从 VHL 相关 RCC 的诊断日期到因同一疾病死亡的日期或最后一次随访的日期（以先到者为准），评估期限最长为 20 年。
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CSS 计算为从 VHL 相关 RCC 诊断到死于同一疾病或最后一次随访的时间间隔。
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从 VHL 相关 RCC 的诊断日期到因同一疾病死亡的日期或最后一次随访的日期（以先到者为准），评估期限最长为 20 年。
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Kan Gong、Peking University First Hospital
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年9月8日
初级完成 (估计的)
2025年6月30日
研究完成 (估计的)
2025年8月31日
研究注册日期
首次提交
2024年4月25日
首先提交符合 QC 标准的
2024年4月29日
首次发布 (实际的)
2024年4月30日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年4月30日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年4月29日
最后验证
2024年4月1日
更多信息
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