Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Establecimiento de un modelo de predicción multidimensional para el curso natural del carcinoma de células renales relacionado con la enfermedad VHL

29 de abril de 2024 actualizado por: GONG Kan, Peking University First Hospital

Establecimiento de un modelo de predicción multidimensional para el curso natural del carcinoma de células renales relacionado con la enfermedad de VHL basado en un genotipado preciso: un estudio poblacional

El síndrome de VHL es un síndrome tumoral hereditario poco común causado por una mutación del gen supresor de tumores VHL. Una de las manifestaciones clínicas más importantes y la principal causa de muerte es el carcinoma de células renales (CCR) relacionado con VHL. Frente a los desafíos de las lesiones múltiples de ambos riñones, el progreso lento y las cirugías repetidas durante toda la vida en el CCR relacionado con VHL, la predicción individualizada del mejor tiempo de tratamiento quirúrgico y la reducción de los tiempos de las cirugías son muy importantes para mejorar el pronóstico de los pacientes con síndrome de VHL. Por lo tanto, existe una necesidad urgente de establecer un modelo de predicción más eficaz y preciso para el curso natural del síndrome VHL. Este estudio de cohorte tiene como objetivo analizar retrospectivamente y prospectivamente los factores relacionados con el curso natural del CCR relacionado con la BVS. Al mismo tiempo, algunos pacientes fueron seleccionados para un seguimiento dinámico prospectivo y continuo de la evolución molecular después de considerar exhaustivamente los resultados de la secuenciación de células individuales, el genoma completo y la secuenciación metabonómica. Este estudio proporcionará una base científica para un diagnóstico y tratamiento precisos del curso natural del CCR relacionado con la VHL.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El síndrome de VHL es un síndrome tumoral hereditario poco común causado por una mutación del gen supresor de tumores VHL. Una de las manifestaciones clínicas más importantes y la principal causa de muerte es el carcinoma de células renales (CCR) relacionado con VHL. Estudios anteriores de muestras pequeñas han confirmado que el curso natural del CCR relacionado con la BVS es diferente del del CCR esporádico. Ante los desafíos de las lesiones múltiples de ambos riñones, el progreso lento y las cirugías repetidas durante toda la vida en el CCR relacionado con VHL, la predicción individualizada del mejor momento de tratamiento quirúrgico y la reducción de los tiempos de las cirugías son muy importantes para mejorar el pronóstico de los pacientes con CCR relacionado con VHL. RCC. Por lo tanto, existe una necesidad urgente de establecer un modelo de predicción más eficaz y preciso para el curso natural del síndrome VHL. Basado en el establecimiento previo del biobanco de síndrome de VHL más grande de Asia, así como en las características únicas y la relación genotipo-fenotípica de los pacientes en la población china, este estudio de cohorte tiene como objetivo analizar retrospectivamente y prospectivamente los factores relacionados con el curso natural de CCR relacionado con la BVS. Al mismo tiempo, algunos pacientes fueron seleccionados para un seguimiento dinámico prospectivo y continuo de la evolución molecular después de considerar exhaustivamente los resultados de la secuenciación de células individuales, el genoma completo y la secuenciación metabonómica. Este estudio analizará sistemáticamente las características moleculares específicas y la evolución del CCR diferente del esporádico relacionado con la VHL, revelará nuevos genes impulsores específicos y sus mecanismos reguladores moleculares, y establecerá un modelo de predicción multidimensional del curso natural del CCR relacionado con la VHL basado en datos precisos. genotipado. Proporcionará una base científica para un diagnóstico y tratamiento precisos del curso natural del CCR relacionado con la BVS.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

300

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Kan Gong
  • Número de teléfono: (86)-010-83572075
  • Correo electrónico: kan.gong@bjmu.edu.cn

Ubicaciones de estudio

  • Porcelana
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, Porcelana, 100034
        • Reclutamiento
        • Peking University First Hospital
        • Contacto:
          • Yanyan Yu
          • Número de teléfono: +86 1066119025
          • Correo electrónico: bdyyll@126.com

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Basado en el establecimiento previo del biobanco de síndrome de VHL más grande de Asia, así como en las características únicas y la relación genotipo-fenotípica de los pacientes en la población china, este estudio de cohorte tiene como objetivo incorporar de forma retrospectiva y prospectiva a pacientes con CCR relacionado con VHL.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico del síndrome de VHL basado en criterios de diagnóstico clínico o resultados de pruebas genéticas del síndrome.
  • Al momento de la inscripción, se deben completar evaluaciones de múltiples órganos para el síndrome de VHL, incluido el examen del fondo de ojo, el examen por CT/MR del cerebro, la médula espinal y los órganos abdominales y pélvicos.
  • Si los sujetos se han sometido a una cirugía por tumores renales, el tiempo de observación de seguimiento en cada sucursal antes de la cirugía debe ser de más de 12 meses y los exámenes de imágenes deben realizarse al menos una vez cada 6 meses.

Criterio de exclusión:

  • No cumple con los criterios de diagnóstico clínico de la enfermedad VHL o la prueba genética es negativa.
  • Otros síndromes de CCR hereditario

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Cohorte de CCR relacionada con la BVS
Esta cohorte incorpora sujetos con carcinoma de células renales relacionado con VHL.
Genético: Secuenciación unicelular, genoma completo y secuenciación metabolómica.
La muestra de sangre de los sujetos de esta cohorte se recolectaría para realizar una secuenciación de células individuales, una secuenciación del genoma completo y una secuenciación metabolómica.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Tasa de crecimiento tumoral
Periodo de tiempo: Desde la fecha del diagnóstico del CCR relacionado con la VHL hasta la fecha del tratamiento quirúrgico, la muerte por cualquier causa o la fecha del último seguimiento, lo que ocurra primero, evaluado hasta 60 años.
El tamaño del tumor se midió anualmente y se calculó la tasa de crecimiento del tumor.
Desde la fecha del diagnóstico del CCR relacionado con la VHL hasta la fecha del tratamiento quirúrgico, la muerte por cualquier causa o la fecha del último seguimiento, lo que ocurra primero, evaluado hasta 60 años.

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Supervivencia global (SG)
Periodo de tiempo: Desde la fecha del diagnóstico del CCR relacionado con la BVS hasta la fecha de muerte por cualquier causa o la fecha del último seguimiento, lo que ocurra primero, evaluado hasta 20 años.
La SG se calculó como el intervalo de tiempo desde el diagnóstico del CCR relacionado con la VHL hasta la muerte o el tiempo hasta el último seguimiento.
Desde la fecha del diagnóstico del CCR relacionado con la BVS hasta la fecha de muerte por cualquier causa o la fecha del último seguimiento, lo que ocurra primero, evaluado hasta 20 años.
Supervivencia específica del cáncer (CSS)
Periodo de tiempo: Desde la fecha del diagnóstico del CCR relacionado con la VHL hasta la fecha de muerte por la misma enfermedad o la fecha del último seguimiento, lo que ocurra primero, evaluado hasta 20 años.
La CSS se calculó como el intervalo de tiempo desde el diagnóstico del CCR relacionado con VHL hasta la muerte por la misma enfermedad o el último seguimiento.
Desde la fecha del diagnóstico del CCR relacionado con la VHL hasta la fecha de muerte por la misma enfermedad o la fecha del último seguimiento, lo que ocurra primero, evaluado hasta 20 años.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Peking University First Hospital

Investigadores

  • Investigador principal: Kan Gong, Peking University First Hospital

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

8 de septiembre de 2023

Finalización primaria (Estimado)

30 de junio de 2025

Finalización del estudio (Estimado)

31 de agosto de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de abril de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de abril de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

30 de abril de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

30 de abril de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de abril de 2024

Última verificación

1 de abril de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2023#395-002

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Suscribir