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Estabelecimento de um modelo de predição multidimensional para o curso natural do carcinoma de células renais relacionado à doença da BVS

29 de abril de 2024 atualizado por: GONG Kan, Peking University First Hospital

Estabelecimento de um modelo de predição multidimensional para o curso natural do carcinoma de células renais relacionado à doença da BVS com base na genotipagem precisa: um estudo de base populacional

A síndrome VHL é uma síndrome tumoral hereditária rara causada pela mutação do gene supressor de tumor VHL. Uma das manifestações clínicas mais importantes e principal causa de morte é o carcinoma de células renais (CCR) relacionado à BVS. Enfrentando os desafios da multilesão de ambos os rins, progresso lento e cirurgias repetidas ao longo da vida no CCR relacionado à BVS, a previsão individualizada do melhor tempo de tratamento cirúrgico e a redução dos tempos de cirurgias são muito importantes para melhorar o prognóstico dos pacientes com síndrome de BVS. Portanto, há uma necessidade urgente de estabelecer um modelo de predição mais eficaz e preciso para o curso natural da síndrome de BVS. Este estudo de coorte tem como objetivo analisar retrospectiva e prospectivamente os fatores relacionados ao curso natural do CCR relacionado à BVS. Ao mesmo tempo, alguns pacientes foram selecionados para monitoramento dinâmico da evolução molecular prospectivamente contínua após considerar de forma abrangente os resultados do sequenciamento de células únicas, do genoma completo e do sequenciamento metabonômico. Este estudo fornecerá base científica para diagnóstico preciso e tratamento do curso natural do CCR relacionado à BVS.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A síndrome VHL é uma síndrome tumoral hereditária rara causada pela mutação do gene supressor de tumor VHL. Uma das manifestações clínicas mais importantes e principal causa de morte é o carcinoma de células renais (CCR) relacionado à BVS. Estudos anteriores com pequenas amostras confirmaram que o curso natural do CCR relacionado à BVS é diferente daquele do CCR esporádico. Enfrentando os desafios da multilesão de ambos os rins, progresso lento e cirurgias repetidas ao longo da vida no CCR relacionado à BVS, a previsão individualizada do melhor tempo de tratamento cirúrgico e a redução dos tempos de cirurgias são muito importantes para melhorar o prognóstico dos pacientes com CCR relacionado à BVS. RCC. Portanto, há uma necessidade urgente de estabelecer um modelo de predição mais eficaz e preciso para o curso natural da síndrome de BVS. Com base no estabelecimento anterior do maior biobanco da síndrome de BVS na Ásia, bem como nas características únicas e na relação genótipo-fenotípica dos pacientes na população chinesa, este estudo de coorte visa analisar retrospectiva e prospectivamente os fatores relacionados ao curso natural da RCC relacionado à BVS. Ao mesmo tempo, alguns pacientes foram selecionados para monitoramento dinâmico da evolução molecular prospectivamente contínua após considerar de forma abrangente os resultados do sequenciamento de células únicas, do genoma completo e do sequenciamento metabonômico. Este estudo irá analisar sistematicamente a característica molecular específica e a evolução do CCR relacionado à BVS diferente do CCR esporádico, revelar novos genes condutores específicos e seus mecanismos reguladores moleculares, e estabelecer um modelo de predição multidimensional do curso natural do CCR relacionado à BVS com base em dados precisos. genotipagem. Fornecerá base científica para diagnóstico preciso e tratamento do curso natural do CCR relacionado à BVS.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

300

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • China
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, China, 100034
        • Recrutamento
        • Peking University First Hospital
        • Contato:
          • Yanyan Yu
          • Número de telefone: +86 1066119025
          • E-mail: bdyyll@126.com

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Com base no estabelecimento anterior do maior biobanco da síndrome de BVS na Ásia, bem como nas características únicas e na relação genótipo-fenotípica de pacientes na população chinesa, este estudo de coorte visa incorporar retrospectiva e prospectivamente pacientes com CCR relacionado à BVS.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Diagnóstico da síndrome de BVS com base em critérios de diagnóstico clínico ou resultados de testes genéticos da síndrome
  • Após a inscrição, avaliações de múltiplos órgãos para a síndrome de BVS devem ser concluídas, incluindo exame de fundo de olho, exame de TC/RM do cérebro, medula espinhal e órgãos abdominais e pélvicos.
  • Se os indivíduos foram submetidos a cirurgia para tumores renais, o tempo de observação de acompanhamento em cada filial antes da cirurgia deve ser superior a 12 meses, e os exames de imagem devem ser realizados pelo menos uma vez a cada 6 meses.

Critério de exclusão:

  • Não atendem aos critérios de diagnóstico clínico para doença VHL ou o teste genético é negativo
  • Outras síndromes hereditárias de CCR

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Coorte de RCC relacionada à BVS
Esta coorte incorpora indivíduos com carcinoma de células renais relacionado à BVS.
Genético: Sequenciamento de célula única, genoma completo e sequenciamento metabolômico
A amostra de sangue dos indivíduos nesta coorte seria coletada para conduzir o sequenciamento de células únicas, genoma completo e sequenciamento metabolômico.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Taxa de crescimento tumoral
Prazo: Desde a data do diagnóstico do CCR relacionado à BVS até a data do tratamento cirúrgico, óbito por qualquer causa ou data do último acompanhamento, o que ocorrer primeiro, avaliado até 60 anos.
O tamanho do tumor foi medido anualmente e a taxa de crescimento do tumor foi calculada.
Desde a data do diagnóstico do CCR relacionado à BVS até a data do tratamento cirúrgico, óbito por qualquer causa ou data do último acompanhamento, o que ocorrer primeiro, avaliado até 60 anos.

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Sobrevivência global (SG)
Prazo: Desde a data do diagnóstico do CCR relacionado à BVS até a data do óbito por qualquer causa ou a data do último acompanhamento, o que ocorrer primeiro, avaliado em até 20 anos.
A OS foi calculada como o intervalo de tempo desde o diagnóstico do CCR relacionado à BVS até o óbito ou o tempo até o último acompanhamento.
Desde a data do diagnóstico do CCR relacionado à BVS até a data do óbito por qualquer causa ou a data do último acompanhamento, o que ocorrer primeiro, avaliado em até 20 anos.
Sobrevivência específica do câncer (CSS)
Prazo: Desde a data do diagnóstico do CCR relacionado à BVS até a data do óbito pela mesma doença ou a data do último acompanhamento, o que ocorrer primeiro, avaliado em até 20 anos.
O CSS foi calculado como o intervalo de tempo desde o diagnóstico do CCR relacionado à BVS até o óbito pela mesma doença ou o último acompanhamento.
Desde a data do diagnóstico do CCR relacionado à BVS até a data do óbito pela mesma doença ou a data do último acompanhamento, o que ocorrer primeiro, avaliado em até 20 anos.

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Peking University First Hospital

Investigadores

  • Investigador principal: Kan Gong, Peking University First Hospital

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

8 de setembro de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

30 de junho de 2025

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de agosto de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

25 de abril de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

29 de abril de 2024

Primeira postagem (Real)

30 de abril de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

30 de abril de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

29 de abril de 2024

Última verificação

1 de abril de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2023#395-002

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

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