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Établissement d'un modèle de prédiction multidimensionnel pour l'évolution naturelle du carcinome rénal lié à la maladie VHL

29 avril 2024 mis à jour par: GONG Kan, Peking University First Hospital

Établissement d'un modèle de prédiction multidimensionnel pour l'évolution naturelle du carcinome rénal lié à la maladie VHL, basé sur un génotypage précis : une étude basée sur la population

Le syndrome VHL est un syndrome tumoral héréditaire rare provoqué par une mutation du gène suppresseur de tumeur VHL. L’une des manifestations cliniques les plus importantes et la principale cause de décès est le carcinome rénal (CCR) lié au VHL. Face aux défis de la multilésion des deux reins, de la lenteur des progrès et des chirurgies répétées à vie dans le CCR lié au VHL, la prédiction individualisée du meilleur temps de traitement chirurgical et la réduction de la durée des chirurgies sont très importantes pour améliorer le pronostic des patients atteints du syndrome VHL. Par conséquent, il existe un besoin urgent d’établir un modèle de prédiction plus efficace et plus précis de l’évolution naturelle du syndrome VHL. Cette étude de cohorte vise à analyser rétrospectivement et prospectivement les facteurs liés à l'évolution naturelle du CCR lié au VHL. Dans le même temps, certains patients ont été sélectionnés pour une surveillance dynamique prospective et continue de l'évolution moléculaire après avoir examiné de manière approfondie les résultats du séquençage d'une seule cellule, du génome entier et du séquençage métabonomique. Cette étude fournira une base scientifique pour un diagnostic et un traitement précis de l'évolution naturelle du CCR lié au VHL.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Le syndrome VHL est un syndrome tumoral héréditaire rare provoqué par une mutation du gène suppresseur de tumeur VHL. L’une des manifestations cliniques les plus importantes et la principale cause de décès est le carcinome rénal (CCR) lié au VHL. Des études antérieures sur de petits échantillons ont confirmé que l'évolution naturelle du CCR lié au VHL est différente de celle du CCR sporadique. Face aux défis liés aux lésions multiples des deux reins, à la lenteur des progrès et aux interventions chirurgicales répétées tout au long de la vie dans le CCR lié au VHL, la prédiction individualisée du meilleur temps de traitement chirurgical et la réduction de la durée des interventions chirurgicales sont très importantes pour améliorer le pronostic des patients atteints de CCR lié au VHL. RCC. Par conséquent, il existe un besoin urgent d’établir un modèle de prédiction plus efficace et plus précis de l’évolution naturelle du syndrome VHL. Basée sur la création précédente de la plus grande biobanque du syndrome VHL en Asie, ainsi que sur les caractéristiques uniques et la relation génotype-phénotypique des patients de la population chinoise, cette étude de cohorte vise à analyser rétrospectivement et prospectivement les facteurs liés à l'évolution naturelle du syndrome. RCC lié au VHL. Dans le même temps, certains patients ont été sélectionnés pour une surveillance dynamique prospective et continue de l'évolution moléculaire après avoir examiné de manière approfondie les résultats du séquençage d'une seule cellule, du génome entier et du séquençage métabonomique. Cette étude analysera systématiquement les caractéristiques moléculaires spécifiques et l'évolution des CCR liés au VHL différents des CCR sporadiques, révélera de nouveaux gènes moteurs spécifiques et leurs mécanismes de régulation moléculaire, et établira un modèle de prédiction multidimensionnel de l'évolution naturelle du CCR lié au VHL basé sur des données précises. génotypage. Il fournira une base scientifique pour un diagnostic et un traitement précis de l'évolution naturelle du CCR lié au VHL.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

300

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Chine
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, Chine, 100034
        • Recrutement
        • Peking University First Hospital
        • Contact:
          • Yanyan Yu
          • Numéro de téléphone: +86 1066119025
          • E-mail: bdyyll@126.com

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Basée sur la création précédente de la plus grande biobanque du syndrome VHL en Asie, ainsi que sur les caractéristiques uniques et la relation génotype-phénotypique des patients dans la population chinoise, cette étude de cohorte vise à intégrer rétrospectivement et prospectivement les patients atteints de CCR lié au VHL.

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic du syndrome VHL basé sur des critères de diagnostic clinique ou sur les résultats des tests génétiques du syndrome
  • Lors de l'inscription, des évaluations de plusieurs organes pour le syndrome VHL doivent être effectuées, y compris un examen du fond d'œil, un examen TDM/IRM du cerveau, de la moelle épinière et des organes abdominaux et pelviens.
  • Si les sujets ont subi une intervention chirurgicale pour des tumeurs rénales, la durée d'observation de suivi dans chaque centre de branche avant la chirurgie doit être supérieure à 12 mois et des examens d'imagerie doivent être effectués au moins une fois tous les 6 mois.

Critère d'exclusion:

  • Ne répond pas aux critères de diagnostic clinique de la maladie VHL ou le test génétique est négatif
  • Autres syndromes héréditaires du CCR

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Cohorte de RCC liée au VHL
Cette cohorte comprend des sujets atteints d'un carcinome rénal lié au VHL.
Génétique: Séquençage unicellulaire, génome entier et séquençage métabolomique
L'échantillon de sang des sujets de cette cohorte serait collecté pour effectuer le séquençage d'une seule cellule, le génome entier et le séquençage métabolomique.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Taux de croissance de la tumeur
Délai: De la date du diagnostic du CCR lié au VHL jusqu'à la date du traitement chirurgical, du décès quelle qu'en soit la cause ou de la date du dernier suivi, selon la première éventualité, évalué jusqu'à 60 ans.
La taille de la tumeur a été mesurée chaque année et le taux de croissance tumorale a été calculé.
De la date du diagnostic du CCR lié au VHL jusqu'à la date du traitement chirurgical, du décès quelle qu'en soit la cause ou de la date du dernier suivi, selon la première éventualité, évalué jusqu'à 60 ans.

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Survie globale (OS)
Délai: De la date du diagnostic du CCR lié au VHL jusqu'à la date du décès quelle qu'en soit la cause ou la date du dernier suivi, selon la première éventualité, évalué jusqu'à 20 ans.
La SG a été calculée comme l'intervalle de temps entre le diagnostic du CCR lié au VHL et le décès ou le temps écoulé jusqu'au dernier suivi.
De la date du diagnostic du CCR lié au VHL jusqu'à la date du décès quelle qu'en soit la cause ou la date du dernier suivi, selon la première éventualité, évalué jusqu'à 20 ans.
Survie spécifique au cancer (CSS)
Délai: De la date du diagnostic du CCR lié au VHL jusqu'à la date du décès dû à la même maladie ou à la date du dernier suivi, selon la première éventualité, évalué jusqu'à 20 ans.
Le CSS a été calculé comme l'intervalle de temps entre le diagnostic du CCR lié au VHL et le décès dû à la même maladie ou au dernier suivi.
De la date du diagnostic du CCR lié au VHL jusqu'à la date du décès dû à la même maladie ou à la date du dernier suivi, selon la première éventualité, évalué jusqu'à 20 ans.

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Peking University First Hospital

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Kan Gong, Peking University First Hospital

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

8 septembre 2023

Achèvement primaire (Estimé)

30 juin 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 août 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

25 avril 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

29 avril 2024

Première publication (Réel)

30 avril 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

30 avril 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

29 avril 2024

Dernière vérification

1 avril 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2023#395-002

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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