Создание многомерной модели прогнозирования естественного течения почечно-клеточной карциномы, связанной с заболеванием VHL

Синдром VHL — редкий наследственный опухолевый синдром, вызванный мутацией гена-супрессора опухоли VHL. Одним из важнейших клинических проявлений и основной причиной смерти является почечно-клеточный рак (ПКР), ассоциированный с ВХЛ. Предыдущие исследования на небольших выборках подтвердили, что естественное течение ПКР, связанного с ВХЛ, отличается от течения спорадического ПКР. Учитывая проблемы множественного поражения обеих почек, медленного прогресса и повторных операций на протяжении всей жизни при ПКР, связанном с ВХЛ, индивидуализированное прогнозирование наилучшего времени хирургического лечения и сокращение продолжительности операций очень важны для улучшения прогноза пациентов с ПКР, связанным с ВХЛ. ПКР. Следовательно, существует острая необходимость создания более эффективной и точной модели прогнозирования естественного течения синдрома ВХЛ. Основываясь на предыдущем создании крупнейшего биобанка синдрома ВХЛ в Азии, а также на уникальных характеристиках и гено-фенотипических отношениях пациентов в китайской популяции, данное когортное исследование направлено на ретроспективный и проспективный анализ факторов, связанных с естественным течением синдрома ВХЛ. RCC, связанный с VHL. В то же время некоторые пациенты были отобраны для проспективного непрерывного динамического мониторинга молекулярной эволюции после всестороннего рассмотрения результатов секвенирования отдельных клеток, полногеномного и метабономного секвенирования. В этом исследовании будут систематически анализироваться специфические молекулярные характеристики и эволюция ПКР, связанного с ВХЛ, в отличие от спорадического ПКР, выявлены новые специфические гены и механизмы их молекулярной регуляции, а также создана многомерная модель прогнозирования естественного течения ПКР, связанного с ВХЛ, основанная на точных данных. генотипирование. Это обеспечит научную основу для точной диагностики и лечения естественного течения ПКР, связанного с ВХЛ.