Etablering av en flerdimensjonal prediksjonsmodell for det naturlige forløpet av VHL-sykdomsrelatert nyrecellekarsinom

VHL-syndrom er et sjeldent arvelig tumorsyndrom forårsaket av mutasjon av tumorsuppressorgenet VHL. En av de viktigste kliniske manifestasjonene og hovedårsaken til død er VHL-relatert nyrecellekarsinom (RCC). Tidligere små prøvestudier har bekreftet at det naturlige forløpet til VHL-relatert RCC er forskjellig fra sporadisk RCC. I møte med utfordringene med multilesjon av begge nyrene, langsom fremgang og livslange gjentatte operasjoner ved VHL-relatert RCC, er individualisert prediksjon av beste kirurgiske behandlingstid og reduksjon av operasjonstider svært viktig for å forbedre prognosen til pasienter med VHL-relatert RCC. Derfor er det et presserende behov for å etablere en mer effektiv og nøyaktig prediksjonsmodell for det naturlige forløpet av VHL-syndrom. Basert på den tidligere etableringen av den største biobanken for VHL-syndrom i Asia, samt de unike egenskapene og genotype-fenotypiske forholdet til pasienter i den kinesiske befolkningen, tar denne kohortstudien sikte på å retrospektivt og prospektivt analysere faktorene knyttet til det naturlige forløpet til VHL-relatert RCC. Samtidig ble noen pasienter valgt for prospektivt kontinuerlig dynamisk molekylær evolusjonsovervåking etter å ha vurdert resultatene av enkeltcellesekvensering, hele genom og metabonomisk sekvensering. Denne studien vil systematisk analysere den spesifikke molekylære egenskapen og utviklingen av VHL-relatert forskjellig fra sporadisk RCC, avsløre nye spesifikke drivende gener og deres molekylære reguleringsmekanismer, og etablere en flerdimensjonal prediksjonsmodell for naturlig forløp av VHL-relatert RCC basert på nøyaktig genotyping. Det vil gi vitenskapelig grunnlag for nøyaktig diagnose og behandling av naturlig forløp av VHL-relatert RCC.