Utworzenie wielowymiarowego modelu przewidywania naturalnego przebiegu raka nerkowokomórkowego związanego z chorobą VHL

Zespół VHL jest rzadkim dziedzicznym zespołem nowotworowym spowodowanym mutacją genu supresorowego nowotworu VHL. Jednym z najważniejszych objawów klinicznych i główną przyczyną zgonów jest rak nerkowokomórkowy związany z VHL (RCC). Poprzednie badania na małych próbach potwierdziły, że naturalny przebieg RCC związanego z VHL różni się od sporadycznego RCC. W obliczu wyzwań związanych z wielozmianami obu nerek, powolnym postępem i powtarzającymi się przez całe życie operacjami w RCC związanym z VHL, zindywidualizowane przewidywanie najlepszego czasu leczenia chirurgicznego i skrócenie czasu operacji są bardzo ważne dla poprawy rokowania pacjentów z RCC związanym z VHL RCC. Dlatego istnieje pilna potrzeba opracowania skuteczniejszego i dokładniejszego modelu przewidywania naturalnego przebiegu zespołu VHL. W oparciu o wcześniejsze utworzenie największego biobanku zespołu VHL w Azji, a także unikalną charakterystykę i związek genotypowo-fenotypowy pacjentów w populacji chińskiej, niniejsze badanie kohortowe ma na celu retrospektywną i prospektywną analizę czynników związanych z naturalnym przebiegiem choroby. RCC związane z VHL. Jednocześnie niektórzy pacjenci zostali wybrani do prospektywnego ciągłego dynamicznego monitorowania ewolucji molekularnej po kompleksowym rozważeniu wyników sekwencjonowania pojedynczych komórek, całego genomu i sekwencjonowania metabonomicznego. W badaniu tym systematycznie analizowana będzie specyficzna charakterystyka molekularna i ewolucja RCC związanego z VHL, różniącego się od sporadycznego RCC, ujawnienie nowych specyficznych genów kierujących i ich molekularne mechanizmy regulacyjne oraz ustanowienie wielowymiarowego modelu przewidywania naturalnego przebiegu RCC związanego z VHL w oparciu o dokładne genotypowanie. Zapewni to naukowe podstawy do dokładnej diagnostyki i leczenia naturalnego przebiegu RCC związanego z VHL.