Többdimenziós előrejelző modell felállítása a VHL-betegséggel összefüggő vesesejtes karcinóma természetes lefolyására

A VHL-szindróma egy ritka örökletes daganatszindróma, amelyet a VHL tumorszuppresszor gén mutációja okoz. Az egyik legfontosabb klinikai megnyilvánulás és a halálozás fő oka a VHL-hez kapcsolódó vesesejtes karcinóma (RCC). Korábbi kis mintás vizsgálatok megerősítették, hogy a VHL-hez kapcsolódó RCC természetes lefolyása eltér a sporadikus RCC-étől. A VHL-hez kapcsolódó RCC-ben mindkét vese többszörös elváltozása, a lassú progresszió és az élethosszig tartó ismételt műtétek kihívásaival való szembenézés, a legjobb műtéti kezelési idő személyre szabott előrejelzése és a műtéti idők csökkentése nagyon fontosak a VHL-hez kapcsolódó betegek prognózisának javításához. RCC. Ezért sürgősen szükség van egy hatékonyabb és pontosabb előrejelzési modell létrehozására a VHL-szindróma természetes lefolyására. A VHL-szindróma legnagyobb ázsiai biobankjának korábbi felállítására, valamint a kínai populációban élő betegek egyedi jellemzőire és genotípus-fenotípusos kapcsolatára alapozva ez a kohorsz-tanulmány célja, hogy retrospektív és prospektív módon elemezze a betegség természetes lefolyásával kapcsolatos tényezőket. VHL-hez kapcsolódó RCC. Ugyanakkor egyes betegeket prospektívan folyamatos molekuláris evolúciós dinamikus monitorozásra választottak ki, miután átfogóan mérlegelték az egysejt-szekvenálás, a teljes genom és a metabonómiai szekvenálás eredményeit. Ez a tanulmány szisztematikusan elemzi a sporadikus RCC-től eltérő VHL-hez kapcsolódó specifikus molekuláris jellemzőket és evolúciót, új specifikus hajtógéneket és azok molekuláris szabályozó mechanizmusait fogja feltárni, valamint pontos alapú VHL-rel kapcsolatos RCC természetes lefolyásának többdimenziós előrejelzési modelljét fogja felállítani. genotipizálás. Tudományos alapot nyújt a VHL-hez kapcsolódó RCC természetes lefolyásának pontos diagnosztizálásához és kezeléséhez.