Etablering av en multidimensionell prediktionsmodell för det naturliga förloppet av VHL-sjukdomsrelaterat njurcellscancer

VHL-syndrom är ett sällsynt ärftligt tumörsyndrom som orsakas av mutation av tumörsuppressorgenen VHL. En av de viktigaste kliniska manifestationerna och huvudorsaken till dödsfall är VHL-relaterat njurcellscancer (RCC). Tidigare små provstudier har bekräftat att det naturliga förloppet av VHL-relaterat RCC skiljer sig från det för sporadisk RCC. Inför utmaningarna med multilesion av båda njurarna, långsamma framsteg och livslånga upprepade operationer vid VHL-relaterad RCC, är individualiserad förutsägelse av bästa kirurgiska behandlingstid och minskning av operationstider mycket viktigt för att förbättra prognosen för patienter med VHL-relaterad RCC. Därför finns det ett akut behov av att etablera en mer effektiv och exakt prediktionsmodell för det naturliga förloppet av VHL-syndrom. Baserat på den tidigare etableringen av den största biobanken för VHL-syndrom i Asien, såväl som de unika egenskaperna och genotyp-fenotypiska förhållandet hos patienter i den kinesiska befolkningen, syftar denna kohortstudie till att retrospektivt och prospektivt analysera faktorerna relaterade till det naturliga förloppet av VHL-relaterad RCC. Samtidigt valdes vissa patienter ut för prospektivt kontinuerlig dynamisk övervakning av molekylär evolution efter att ha övervägt resultaten av encellssekvensering, hela genom och metabonomisk sekvensering. Denna studie kommer systematiskt att analysera de specifika molekylära egenskaperna och utvecklingen av VHL-relaterad annorlunda än sporadisk RCC, avslöja nya specifika drivande gener och deras molekylära regleringsmekanismer, och etablera en multidimensionell förutsägelsemodell av naturligt förlopp av VHL-relaterad RCC baserad på exakt genotypning. Det kommer att ge vetenskaplig grund för korrekt diagnos och behandling av naturligt förlopp av VHL-relaterat RCC.