Moniulotteisen ennustemallin luominen VHL-tautiin liittyvän munuaissyövän luonnolliselle etenemiselle

VHL-oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen kasvainoireyhtymä, jonka aiheuttaa kasvainsuppressorigeenin VHL mutaatio. Yksi tärkeimmistä kliinisistä ilmenemismuodoista ja pääasiallinen kuolinsyy on VHL-peräinen munuaissyöpä (RCC). Aiemmat pienet otostutkimukset ovat vahvistaneet, että VHL-peräisen RCC:n luonnollinen eteneminen on erilainen kuin satunnaisen RCC:n. Molempien munuaisten multileesion, hitaan etenemisen ja elinikäisten toistuvien leikkausten VHL-peräisessä syöpään liittyvien haasteiden kohtaaminen, parhaan leikkausajan yksilöllinen ennustaminen ja leikkausaikojen lyhentäminen ovat erittäin tärkeitä VHL-potilaiden ennusteen parantamiseksi. RCC. Siksi on kiireellisesti luotava tehokkaampi ja tarkempi ennustemalli VHL-oireyhtymän luonnolliselle etenemiselle. Tämä kohorttitutkimus perustuu Aasian suurimman VHL-oireyhtymän biopankin aiempaan perustamiseen sekä potilaiden ainutlaatuisiin ominaisuuksiin ja genotyyppi-fenotyyppisuhteeseen Kiinan väestössä. VHL:ään liittyvä RCC. Samaan aikaan jotkut potilaat valittiin prospektiiviseen jatkuvaan molekyylievoluution dynaamiseen seurantaan sen jälkeen, kun yksisolusekvensoinnin, koko genomin ja metabonomisen sekvensoinnin tulokset oli harkittu kattavasti. Tässä tutkimuksessa analysoidaan systemaattisesti satunnaisesta RCC:stä poikkeavan VHL:ään liittyvän spesifisen molekyylin ominaispiirteitä ja evoluutiota, paljastetaan uusia spesifisiä ajogeenejä ja niiden molekyylisäätelymekanismeja sekä luodaan moniulotteinen ennustemalli VHL:ään liittyvän RCC:n luonnollisesta kulusta, joka perustuu tarkkaan. genotyypitystä. Se tarjoaa tieteellisen perustan VHL:ään liittyvän RCC:n luonnollisen kulun tarkalle diagnoosille ja hoidolle.