Β地中海贫血患者Krupple样因子-1(KLF1/EKLF)DNA突变的检测

地中海贫血是血红蛋白球蛋白链合成的遗传性异常，是世界上最常见的单基因疾病之一。

β-地中海贫血是由血红蛋白的 β-珠蛋白链合成减少（β+）或缺失（β0）引起的。 三种日益严重的临床和血液学病症已得到认可：β-地中海贫血特征、中间型地中海贫血和重型地中海贫血。

红细胞 Kruppel 样因子（EKLF 或 KLF1）是红细胞终末分化的主要调节因子，控制许多关键途径和结构的表达，包括细胞分裂、细胞膜和细胞骨架、血红素和珠蛋白合成。

KLF1 通过上调 PUM1（与胎儿 γ 珠蛋白 mRNA 结合，损害其稳定性和翻译）以及通过 Bcl11a 表达抑制 γ 珠蛋白表达，作为 γ 珠蛋白向 β 珠蛋白转换的关键调节因子发挥作用。

先前的研究报告称，KLF1 突变已在多种红细胞疾病中发现，例如遗传性胎儿血红蛋白持续存在、先天性红细胞生成障碍性贫血和临界 HbA2。

印度一项关于 KLF1 基因变异的研究发现，中间型地中海贫血组 (14%) 与重型地中海贫血组 (2.0%) 相比，具有边缘意义。

此外，一份关于一个有双胞胎兄弟的中国家庭的病例报告显示，KLF1 突变在调节 β 地中海贫血的表型严重程度方面发挥着作用，双胞胎兄弟都有相同的 β0/β0 基因型。

在我们的研究中，埃及β地中海贫血的发病率很高，我们试图检测KLF1突变及其与这些患者临床表型的关系。