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베타 지중해빈혈 환자에서 Krupple Like Factor-1(KLF1/EKLF) DNA 돌연변이 검출

2024년 5월 23일 업데이트: Mohamed Abd Elnasser Mahmoud, Assiut University
  • 베타 지중해빈혈 환자의 알파 및 베타 분자 상태를 고려하여 KLF1 유전자 돌연변이를 검출합니다.
  • 베타 지중해빈혈 환자에서 KLF1 돌연변이의 유전형 돌연변이 상태와 Hb F 및 Hb A2 수준 사이의 관계를 연구합니다.

연구 개요

상태

아직 모집하지 않음

정황

개입 / 치료

상세 설명

지중해빈혈은 헤모글로빈의 글로빈 사슬 합성의 유전적 이상이며 세계에서 가장 흔한 단일 유전자 질환 중 하나입니다.

β-지중해빈혈은 헤모글로빈의 β-글로빈 사슬 합성이 감소(β+) 또는 결여(β0)되어 발생합니다. 심각도가 증가하는 세 가지 임상 및 혈액학적 상태가 인식됩니다: β-지중해빈혈 특성, 중간 지중해빈혈 및 주요 지중해빈혈.

적혈구 크루펠 유사 인자(EKLF 또는 KLF1)는 말단 적혈구 분화의 주요 조절자로서 세포 분열, 세포막 및 세포골격, 헴 및 글로빈 합성을 포함한 많은 주요 경로 및 구조의 발현을 제어합니다.

KLF1은 태아 γ 글로빈 mRNA에 결합하여 안정성과 번역을 손상시키는 PUM1을 상향 조절하고 γ-글로빈 발현을 억제하는 Bcl11a 발현을 통해 γ-글로빈에서 β-글로빈 전환으로의 핵심 조절자 역할을 합니다.

이전 연구에서는 KLF1 돌연변이가 태아 헤모글로빈의 유전적 지속성, 선천성 적혈구생성부전빈혈 및 경계선 HbA2와 같은 다양한 적혈구계 질환에서 확인되었다고 보고했습니다.

KLF1 유전자 변이에 대한 인도의 연구에서는 지중해빈혈 주요 그룹(2.0%)에 비해 지중해빈혈 중간 그룹(14%)에서 미미한 중요성을 발견했습니다.

또한 β0/β0의 동일한 유전자형을 가진 쌍둥이 형제가 있는 중국 가족에 대한 사례 보고서에서는 KLF1 돌연변이가 β-지중해빈혈의 표현형 중증도를 조절하는 역할을 한다고 보고했습니다.

이집트에서 베타 지중해빈혈의 발생률이 높은 우리 연구에서 우리는 KLF1 돌연변이와 이들 환자의 임상 표현형과의 관계를 탐지하려고 노력합니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

100

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

해당 없음

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

단면 연구

설명

포함 기준:

  • 모든 연령대의 성별에 관계없이 β-지중해빈혈(중간 및 주요) 환자

제외 기준:

  • 다른 유형의 용혈성 빈혈이 있는 환자.
  • 수산화요소 요법을 받는 환자

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
중간 베타 지중해빈혈 환자 50명
유전적: 다중 PCR
다중 PCR을 이용한 베타 지중해빈혈 환자의 Krupple Like Factor-1(KLF1/EKLF) DNA 돌연변이 검출
베타 지중해 빈혈 환자 50명
유전적: 다중 PCR
다중 PCR을 이용한 베타 지중해빈혈 환자의 Krupple Like Factor-1(KLF1/EKLF) DNA 돌연변이 검출

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
베타 지중해빈혈 환자의 베타 분자 상태를 고려하여 KLF1 유전자 돌연변이 검출
기간: 기준선
베타 지중해빈혈 환자의 Hb F 및 Hb A2 수준과 임상 데이터(수혈 빈도)와 KLF1 돌연변이의 유전형 돌연변이 상태 사이의 관계를 연구합니다.
기준선

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Assiut University

수사관

  • 연구 책임자: Reem Abd Elkhalek Mohamed, lecturer, Assiut university
  • 연구 책임자: Hebatallah Ahmed, lecturer, Assiut university

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2024년 6월 1일

기본 완료 (추정된)

2027년 6월 1일

연구 완료 (추정된)

2027년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 5월 23일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 5월 23일

처음 게시됨 (실제)

2024년 5월 29일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 5월 29일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 5월 23일

마지막으로 확인됨

2024년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • EKLFmutation in β thalassemia

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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