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0-5 岁 LAMA2 相关先天性肌营养不良症患者的观察研究

2026年8月17日 更新者：Anne M. Connolly、Nationwide Children's Hospital

为 0-5 岁 LAMA2 相关先天性肌营养不良症患者建立临床试验准备（READY CMD LAMA2）

这项观察性研究的目的是了解患有 LAMA2 相关营养不良的幼儿如何随时间移动和变化。 我们还将了解这种情况如何影响其他身体系统。

参与者将经历：

  • 神经肌肉评估
  • 血液采集
  • 吞咽和呼吸评估
  • 问卷调查

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

READY CMD LAMA2 是一项 1 期前、单臂、多中心、前瞻性自然史临床研究，旨在评估 0-5 岁层粘连蛋白 α2 相关营养不良 (LAMA2-RD) 受试者的自然史和潜在的早期结果指标。 该研究旨在招募 14 个地点的 44 名受试者。 NCH将招收10名科目。

受试者将在基线、第 6 个月、第 12 个月、第 18 个月和第 24 个月完成临床就诊。 在这些访问后的两周内，将进行一次远程访问，以重复并比较远程结果与现场结果。 协调员还将打电话记录第 3、9、15 和 21 个月的不良事件 (AE)。 通过视频会议的远程访问可以在第 3、9、15、21 个月进行。

每个科目的总持续时间最长为 24 个月。

所有受试者都将进行功能评估，包括每次就诊时对运动里程碑的评估。 除非另有说明，否则将根据汽车里程碑清单评估失去或获得的里程碑。 所有功能测试的评估将通过视频捕获。

进行的身体评估将取决于受试者的年龄，可能包括以下内容：

  • 评估运动里程碑（维持、失去或获得）
  • 神经肌肉粗大运动结果 (GRO)
  • 费城儿童医院婴儿神经肌肉疾病测试 (CHOP-INTEND)
  • 运动功能测量 (MFM-20)
  • 贝利-4
  • 呼吸评估：经皮二氧化碳图和收集有关使用无创通气和其他呼吸支持的数据
  • 吞咽/口腔运动评估（由言语治疗师在床边进行）

其他评估：

  • 生长参数【头围、身高、体重、体重指数（BMI）】
  • 饲养方式
  • Peds 生活质量 (PedsQL) 神经肌肉模块
  • 评估医生和家长/护理人员的临床总体印象变化 (CGIC)
  • 将从受试者身上采集血液样本并储存用于生物标志物和其他研究目的

将收集并评估 AE 与参与本研究的潜在关系。

每个受试者的研究总持续时间约为 24 个月。 如果受试者完成了截至第 24 个月的评估（包括第 24 个月的评估），则他/她将被视为已完成研究。 研究结束的定义是研究中最后一个受试者的评估和程序时间表中显示的最后一次预定评估的完成日期。

将鼓励提前终止研究的受试者完成研究结束访视，包括运动里程碑评估和 AE 记录。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

44

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 美国
    • California
      • Los Angeles、California、美国、90095
        • 招聘中
        • University of California, Los Angeles
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Perry Shieh, MD PhD
      • Stanford、California、美国、94305
        • 招聘中
        • Stanford University
        • 首席研究员：
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
        • 接触：
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、美国、60611
        • 招聘中
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • 首席研究员：
          • Nancy Kuntz, MD
        • 接触：
    • Iowa
      • Iowa City、Iowa、美国、52242
        • 招聘中
        • University of Iowa Stead Family Children's Hospital
        • 首席研究员：
          • Katherine Mathews, MD
        • 接触：
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、美国、20892
        • 招聘中
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH
        • 首席研究员：
          • Reghan Foley, MD
        • 接触：
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、美国、02115
    • Minnesota
      • Saint Paul、Minnesota、美国、55108
        • 招聘中
        • University of Minnesota
        • 首席研究员：
          • Peter Kang, MD
        • 接触：
    • Missouri
      • St Louis、Missouri、美国、63130
        • 招聘中
        • Washington University in St. Louis
        • 首席研究员：
          • Craig Zaidman, MD
        • 接触：
    • New York
      • Rochester、New York、美国、14627
        • 招聘中
        • University of Rochester
        • 首席研究员：
          • Bo Hoon Lee, MD
        • 接触：
    • Ohio
      • Cincinnati、Ohio、美国、45229
        • 招聘中
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • 首席研究员：
          • Cuixia Tian, MD
        • 接触：
      • Columbus、Ohio、美国、43205
        • 招聘中
        • Nationwide Children's Hospital
        • 副研究员：
          • Lindsay Alfano, DPT
        • 首席研究员：
          • Anne M Connolly, MD
        • 副研究员：
          • Megan Waldrop, MD
        • 接触：
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh、Pennsylvania、美国、15224
        • 招聘中
        • Children's Hospital of Pittsburgh
        • 首席研究员：
          • Hoda Abdel-Hamid, MD
        • 接触：
          • Heather Dicostanzo
          • 电话号码：(412) 692-7660
          • 邮箱：follhl@upmc.edu
    • Texas
      • Dallas、Texas、美国、75235
        • 招聘中
        • University of Texas Southwestern
        • 首席研究员：
          • Kaitlin Batley, MD
        • 接触：
    • Utah
      • Salt Lake City、Utah、美国、84112
        • 尚未招聘
        • University of Utah
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Russell Butterfield, MD PhD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

研究人群将是中心主要研究人员的神经肌肉诊所患者，以及我们的遗传咨询师确定的个体。

描述

纳入标准：

  • 受试者、父母或合法授权代表 (LAR) 签署知情同意书和/或受试者同意（如适用）。
  • 受试者在同意时年龄必须小于 5.0 岁。

  • LAMA2-RD 的确诊通过以下方式确认：

    a：LAMA2 基因中的两个致病性变异（通过 CLIA 批准的实验室）或：b。肌肉活检显示不存在 merosin (laminin-211) 和 LAMA2 基因中至少一种致病性变异

  • 不存在另一种已确诊的遗传疾病。
  • 愿意在临床研究期间维持当前的锻炼和/或物理治疗方案。
  • 愿意遵守研究方案，包括但不限于所有研究程序和访视。

排除标准：

  • 知情同意前 30 天内患有急性疾病或住院治疗。
  • 在知情同意前 1 个月内参加过任何 LAMA2-RD 研究药物的先前试验，或在知情同意前 30 天内使用任何其他研究疗法（包括超说明书使用氯沙坦），或参与其他临床在知情同意之前的 30 天内（或 3 个半衰期，以较长者为准）进行研究，PI 认为，这可能会混淆本研究的结果。
  • 其他重要的医疗状况，现场首席研究员认为可能会混淆 LAMA2-RD 临床过程的解释。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
使用神经肌肉粗大运动结果验证 24 个月内的变化
大体时间：24个月
神经肌肉 GRO 是一项包含 50 项的评估，可测量儿童在躺下、坐着、爬行、行走、跳跃和爬楼梯时的粗大运动功能。
24个月
使用贝利婴幼儿发育量表™第 4 版 (BayleyTM-4) 验证 24 个月内的变化
大体时间：24个月
贝利评估了四个发展领域：粗大运动、精细运动、言语和语言以及社交。 这些结果与 15 天至 42 个月的正常发育儿童进行了比较。 整个评估需要 1 到 3 小时，中间有休息。
24个月
使用费城儿童医院婴儿神经肌肉疾病测试验证 24 个月内的变化
大体时间：24个月
CHOP-Intend 包括 16 个项目，用于衡量儿童在躺下、支撑坐和辅助滚动时移动身体的能力。
24个月
使用运动功能测量量表（简式）验证 24 个月内的变化
大体时间：24个月
MFM-20 包含 20 个项目，用于评估儿童坐、躺、站立和完成桌面活动的运动功能。
24个月
使用世界卫生组织运动里程碑验证 24 个月内的变化
大体时间：24个月
儿童需要完成 6 个项目来评估粗大运动里程碑的实现情况，包括在没有支撑的情况下坐着、爬行、站立以及在有或没有帮助的情况下行走。
24个月

其他结果措施

结果测量
措施说明
大体时间
验证 CK 生物标志物
大体时间：从入学到观察结束2年。
每次亲自就诊时都会抽取血液来测试肌酸激酶（一种肌肉酶），并存储生物标志物以供未来研究。
从入学到观察结束2年。
肌肉超声检查
大体时间：24个月
将使用标准超声引导在肌肉中部测量二头肌或四头肌厚度。
24个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Nationwide Children's Hospital

合作者

Washington University School of Medicine
University of California, Los Angeles
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Pittsburgh
University of Iowa
Boston Children's Hospital
Stanford University
University of Minnesota
Ann & Robert H Lurie Children's Hospital of Chicago
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
University of Utah
University of Rochester
University of Texas, Southwestern Medical Center at Dallas

调查人员

  • 首席研究员：Anne M Connolly, MD、Nationwide Childrens Hospital

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2025年5月12日

初级完成 (估计的)

2028年9月1日

研究完成 (估计的)

2028年9月1日

研究注册日期

首次提交

2024年6月21日

首先提交符合 QC 标准的

2024年7月9日

首次发布 (实际的)

2024年7月16日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年8月19日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年8月17日

最后验证

2026年8月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • Ready CMD LAMA2
  • 1U01NS124961-01A1 (美国 NIH 拨款/合同)

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

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