Badanie obserwacyjne u pacjentów w wieku 0–5 lat z wrodzoną dystrofią mięśni związaną z LAMA2
Ustalanie gotowości do badań klinicznych u pacjentów w wieku 0–5 lat z wrodzoną dystrofią mięśni związaną z LAMA2 (READY CMD LAMA2)
Celem tego badania obserwacyjnego jest zrozumienie, w jaki sposób małe dzieci z dystrofią związaną z LAMA2 poruszają się i zmieniają w czasie. Dowiemy się również, jak ta przypadłość wpływa na inne układy organizmu.
Uczestnicy przejdą:
- Ocena nerwowo-mięśniowa
- Zbiórki krwi
- Ocena połykania i oddychania
- Kwestionariusze
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
READY CMD LAMA2 to jednoramienne, wieloośrodkowe, prospektywne badanie kliniczne dotyczące historii naturalnej, prowadzone przed fazą 1, mające na celu ocenę przebiegu naturalnego i potencjalnych wczesnych wyników leczenia u pacjentów z dystrofią związaną z lamininą α2 (LAMA2-RD) w wieku 0–5 lat. Do badania planuje się włączenie 44 pacjentów w 14 ośrodkach. NCH zapisze 10 przedmiotów.
Pacjenci odbędą wizyty w klinice na początku badania, w 6., 12., 18. i 24. miesiącu. W ciągu dwóch tygodni od tych wizyt zostanie przeprowadzona wizyta zdalna w celu powtórzenia i porównania wyników zdalnych z wynikami uzyskanymi osobiście. Koordynator wykona również rozmowę telefoniczną w celu zarejestrowania zdarzeń niepożądanych (AE) w 3, 9, 15 i 21 miesiącu. Wizyty zdalne za pośrednictwem wideokonferencji można przeprowadzać w 3., 9., 15., 21. miesiącu.
Całkowity czas trwania każdego przedmiotu wynosi do 24 miesięcy.
Podczas każdej wizyty wszyscy pacjenci zostaną poddani ocenie funkcjonalnej, w tym ocenie kamieni milowych w zakresie motoryki. Ocena utraconych lub uzyskanych kamieni milowych zostanie przeprowadzona zgodnie z Listą kontrolną kamieni milowych silnika, chyba że określono inaczej. Ocena wszystkich testów funkcjonalnych zostanie zarejestrowana w formie wideo.
Ocena fizykalna, którą należy przeprowadzić, będzie zależała od wieku pacjenta i może obejmować:
- Ocena kluczowych osiągnięć motorycznych (utrzymanych, utraconych lub nabytych)
- Wynik motoryki dużej nerwowo-mięśniowej (GRO)
- Test zaburzeń nerwowo-mięśniowych dla niemowląt w Szpitalu Dziecięcym w Filadelfii (CHOP-INTEND)
- Pomiar funkcji silnika (MFM-20)
- Bayley-4
- Ocena układu oddechowego: przezskórna kapnografia i gromadzenie danych na temat stosowania nieinwazyjnej wentylacji i innych metod wspomagania oddychania
- Ocena połykania/oromotoryki (do wykonania przez logopedę przy łóżku)
Inne oceny:
- Parametry wzrostu [obwód głowy, wzrost, masa ciała, wskaźnik masy ciała (BMI)]
- Sposób karmienia
- Moduł nerwowo-mięśniowy dotyczący jakości życia dzieci (PedsQL).
- Globalne wrażenie zmiany klinicznej (CGIC), oceniane przez lekarza i rodzica/opiekuna
- Od pacjentów pobierane będą próbki krwi i przechowywane na potrzeby biomarkerów i do innych celów badawczych
Działania niepożądane zostaną zebrane i ocenione pod kątem potencjalnego związku z udziałem w tym badaniu.
Całkowity czas trwania badania dla każdego uczestnika wynosi do około 24 miesięcy. Uznaje się, że uczestnik wziął udział w badaniu, jeśli ukończył wszystkie oceny, aż do ocen 24 miesiąca włącznie. Za koniec studiów uważa się datę zakończenia ostatniej zaplanowanej oceny wskazanej w Harmonogramie ocen i procedur dla ostatniego przedmiotu w badaniu.
Pacjenci, którzy przedwcześnie zaprzestaną udziału w badaniu, będą zachęcani do odbycia wizyty na zakończenie badania, która obejmie ocenę kamieni milowych w zakresie motoryki i zarejestrowanie działań niepożądanych.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Kevin Warf
- Numer telefonu: (614) 355-2765
- E-mail: ReadyCMDLAMA2@nationwidechildrens.org
Lokalizacje studiów
-
-
California
-
Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
- Rekrutacyjny
- University of California, Los Angeles
-
Kontakt:
- Indumathi Mohanchandra
- Numer telefonu: (310) 825-3264
- E-mail: IMohanchandra@mednet.ucla.edu
-
Główny śledczy:
- Perry Shieh, MD PhD
-
Stanford, California, Stany Zjednoczone, 94305
- Rekrutacyjny
- Stanford University
-
Główny śledczy:
- Carolina Tesi-Rocha, MD
-
Kontakt:
- Lin Karman
- Numer telefonu: (650) 384-9417
- E-mail: lkarman@stanford.edu
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60611
- Rekrutacyjny
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
Główny śledczy:
- Nancy Kuntz, MD
-
Kontakt:
- Raven Hill
- Numer telefonu: (312) 227-2937
- E-mail: rhill@luriechildrens.org
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
- Rekrutacyjny
- University of Iowa Stead Family Children's Hospital
-
Główny śledczy:
- Katherine Mathews, MD
-
Kontakt:
- Laura Knosp
- Numer telefonu: (319) 384-6277
- E-mail: laura-knosp@uiowa.edu
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- Rekrutacyjny
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH
-
Główny śledczy:
- Reghan Foley, MD
-
Kontakt:
- Dana MacDonald
- Numer telefonu: (301) 402-2273
- E-mail: dana.macdonald@nih.gov
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
- Rekrutacyjny
- Boston Children's Hospital
-
Główny śledczy:
- Partha Ghosh, MD
-
Kontakt:
- Elicia Estrella
- Numer telefonu: (617) 919-7384
- E-mail: Elicia.Estrella@childrens.harvard.edu
-
-
Minnesota
-
Saint Paul, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55108
- Rekrutacyjny
- University of Minnesota
-
Główny śledczy:
- Peter Kang, MD
-
Kontakt:
- Ellen Poppy
- Numer telefonu: (612) 625-2850
- E-mail: poppy005@umn.edu
-
-
Missouri
-
St Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63130
- Rekrutacyjny
- Washington University in St. Louis
-
Główny śledczy:
- Craig Zaidman, MD
-
Kontakt:
- Julie Miner
- Numer telefonu: (314) 362-1566
- E-mail: m.julie@wustl.edu
-
-
New York
-
Rochester, New York, Stany Zjednoczone, 14627
- Rekrutacyjny
- University of Rochester
-
Główny śledczy:
- Bo Hoon Lee, MD
-
Kontakt:
- Kim Hart
- Numer telefonu: (585) 275-3767
- E-mail: kim_hart@urmc.rochester.edu
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
- Rekrutacyjny
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Główny śledczy:
- Cuixia Tian, MD
-
Kontakt:
- Jessica Getz
- Numer telefonu: (513) 803-9036
- E-mail: Jessica.getz@cchmc.org
-
Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43205
- Rekrutacyjny
- Nationwide Children's Hospital
-
Pod-śledczy:
- Lindsay Alfano, DPT
-
Główny śledczy:
- Anne M Connolly, MD
-
Pod-śledczy:
- Megan Waldrop, MD
-
Kontakt:
- Kevin Warf
- Numer telefonu: (614) 355-2765
- E-mail: ReadyCMDLAMA2@nationwidechildrens.org
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15224
- Rekrutacyjny
- Children's Hospital of Pittsburgh
-
Główny śledczy:
- Hoda Abdel-Hamid, MD
-
Kontakt:
- Heather Dicostanzo
- Numer telefonu: (412) 692-7660
- E-mail: follhl@upmc.edu
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75235
- Rekrutacyjny
- University of Texas Southwestern
-
Główny śledczy:
- Kaitlin Batley, MD
-
Kontakt:
- Shahera Ranjha
- Numer telefonu: (214) 456-5959
- E-mail: Shahera.Ranjha@UTSouthwestern.edu
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84112
- Jeszcze nie rekrutacja
- University of Utah
-
Kontakt:
- Jessi Beyer
- Numer telefonu: (801) 587-4865
- E-mail: jessi.beyer@hsc.utah.edu
-
Główny śledczy:
- Russell Butterfield, MD PhD
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Podpisana świadoma zgoda uczestnika, rodzica(-ów) lub prawnie upoważnionego przedstawiciela (LAR) i/lub zgoda uczestnika (w stosownych przypadkach).
- Uczestnik musi być w wieku od urodzenia do mniej niż 5,0 lat w momencie wyrażania zgody.
Potwierdzona diagnoza LAMA2-RD potwierdzona poprzez:
a: Dwa patogenne warianty genu LAMA2 (poprzez laboratorium zatwierdzone przez CLIA) lub: b. biopsja mięśnia przy braku merozyny (lamininy-211) i co najmniej jednego wariantu patogennego w genie LAMA2
- Brak innej potwierdzonej choroby genetycznej.
- Chęć utrzymania obecnego schematu ćwiczeń i/lub fizykoterapii przez czas trwania badania klinicznego.
- Gotowość do przestrzegania protokołu badania, w tym między innymi wszystkich procedur badania i wizyt.
Kryteria wyłączenia:
- Ostra choroba lub hospitalizacja w ciągu 30 dni przed wyrażeniem świadomej zgody.
- Udział w poprzednim badaniu dowolnego badanego środka dla LAMA2-RD w ciągu 1 miesiąca przed świadomą zgodą lub zastosowanie jakiejkolwiek innej terapii eksperymentalnej (w tym stosowania losartanu poza wskazaniami rejestracyjnymi) w ciągu 30 dni przed świadomą zgodą lub udział w innych badaniach klinicznych badaniach w ciągu 30 dni (lub 3 okresów półtrwania, w zależności od tego, który okres jest dłuższy) przed wyrażeniem świadomej zgody, co w opinii PI może potencjalnie zafałszować wyniki tego badania.
- Inny istotny stan chorobowy, który w opinii głównego badacza ośrodka może zakłócać interpretację przebiegu klinicznego LAMA2-RD.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zweryfikuj zmianę w ciągu 24 miesięcy, korzystając z wyniku nerwowo-mięśniowego dużej motoryki
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
Neuromuscular GRO to 50-punktowa ocena, która mierzy funkcje motoryczne dziecka podczas leżenia, siedzenia, raczkowania, chodzenia, skakania i wchodzenia po schodach.
|
24 miesiące
|
|
Zweryfikuj zmianę w ciągu 24 miesięcy za pomocą skali Bayley Scales of Infant and Toddler Development™ 4. edycja (BayleyTM-4)
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
Bayley ocenia cztery obszary rozwoju: motorykę dużą, motorykę małą, mowę i język oraz umiejętności społeczne.
Wyniki te porównano z prawidłowo rozwijającymi się dziećmi w wieku od 15 dni do 42 miesięcy.
Całość oceny trwa od 1 do 3 godzin, z przerwami.
|
24 miesiące
|
|
Zweryfikuj zmianę w ciągu 24 miesięcy za pomocą testu chorób nerwowo-mięśniowych dla niemowląt Szpitala Dziecięcego w Filadelfii
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
Skala CHOP-Intend obejmuje 16 elementów mierzących zdolność dziecka do poruszania się w pozycji leżącej, siedzącej z podparciem i przy wspomaganym przetaczaniu się.
|
24 miesiące
|
|
Zweryfikuj zmianę w ciągu 24 miesięcy, korzystając z krótkiej skali pomiaru funkcji motorycznych
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
Skala MFM-20 zawiera 20 pozycji służących do oceny funkcji motorycznych dziecka podczas siedzenia, leżenia, stania i wykonywania czynności na blacie.
|
24 miesiące
|
|
Zweryfikuj zmianę w ciągu 24 miesięcy, korzystając z kamieni milowych w zakresie motoryki Światowej Organizacji Zdrowia
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
Dziecko zostanie poproszone o wypełnienie 6 pozycji w celu oceny osiągnięcia kamieni milowych w zakresie motoryki dużej, w tym siedzenia bez wsparcia, raczkowania, stania i chodzenia z pomocą i bez niej.
|
24 miesiące
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zweryfikuj biomarkery CK
Ramy czasowe: Od włączenia do zakończenia obserwacji po 2 latach.
|
Podczas każdej wizyty osobistej pobierana będzie krew w celu przetestowania kinazy kreatynowej, enzymu mięśniowego, oraz w celu przechowywania biomarkerów do przyszłych badań.
|
Od włączenia do zakończenia obserwacji po 2 latach.
|
|
USG mięśni
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
Grubość mięśnia dwugłowego lub czworogłowego będzie mierzona w środku mięśnia przy użyciu standardowego badania USG.
|
24 miesiące
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Anne M Connolly, MD, Nationwide Childrens Hospital
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- Ready CMD LAMA2
- 1U01NS124961-01A1 (Grant/umowa NIH USA)
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .