Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Наблюдение за пациентами в возрасте 0–5 лет с врожденной мышечной дистрофией, связанной с LAMA2

17 августа 2026 г. обновлено: Anne M. Connolly, Nationwide Children's Hospital

Установление готовности к клиническим исследованиям у пациентов в возрасте 0–5 лет с врожденной мышечной дистрофией, связанной с LAMA2 (READY CMD LAMA2)

Цель этого наблюдательного исследования — понять, как маленькие дети с дистрофией, связанной с LAMA2, двигаются и меняются с течением времени. Мы также узнаем о том, как это состояние влияет на другие системы организма.

Участники пройдут:

  • Нервно-мышечные оценки
  • Сбор крови
  • Оценка глотания и дыхания
  • Анкеты

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

READY CMD LAMA2 — это предварительное одногрупповое многоцентровое проспективное клиническое исследование естественного течения 1 фазы 1 для оценки естественного течения заболевания и потенциальных показателей раннего исхода у субъектов с дистрофией, связанной с ламинином α2 (LAMA2-RD) в возрасте 0–5 лет. В исследовании планируется принять участие 44 субъектов в 14 центрах. NCH ​​наберет 10 предметов.

Субъекты завершат визиты в клинику на исходном уровне, на 6-м, 12-м, 18-м и 24-м месяцах. В течение двух недель после этих визитов будет проведен дистанционный визит для повторения и сравнения дистанционных результатов с личными результатами. Координатор также позвонит по телефону, чтобы зафиксировать нежелательные явления (НЯ) на 3, 9, 15 и 21 месяце. Дистанционные посещения посредством видеоконференции могут проводиться в 3, 9, 15, 21 месяце.

Общая продолжительность обучения по каждому предмету – до 24 месяцев.

Все субъекты будут проходить функциональные оценки, включая оценку двигательных показателей при каждом посещении. Оценка утраченных или достигнутых этапов будет осуществляться в соответствии с Контрольным списком этапов развития двигателя, если не указано иное. Оценка всех функциональных испытаний будет записываться на видео.

Физические оценки, которые необходимо выполнить, будут зависеть от возраста субъекта и могут включать следующее:

  • Оценка основных двигательных показателей (сохраненных, утраченных или приобретенных)
  • Нервно-мышечный общий двигательный результат (GRO)
  • Детский тест нервно-мышечных расстройств в Детской больнице Филадельфии (CHOP-INTEND)
  • Измерение двигательной функции (MFM-20)
  • Бэйли-4
  • Респираторные оценки: чрескожная капнография и сбор данных об использовании неинвазивной вентиляции и других респираторных вспомогательных средств.
  • Оценка глотания/оромоторики (выполняется логопедом у постели больного)

Другие оценки:

  • Параметры роста [окружность головы, рост, вес, индекс массы тела (ИМТ)]
  • Режим кормления
  • Нервно-мышечный модуль качества жизни Peds (PedsQL)
  • Клиническое глобальное впечатление от изменений (CGIC), оценка врача и родителя/опекуна
  • Образцы крови будут взяты у субъектов и сохранены для биомаркеров и других исследовательских целей.

НЯ будут собраны и оценены на предмет потенциальной связи с участием в этом исследовании.

Общая продолжительность обучения по каждому предмету составляет примерно до 24 месяцев. Субъект будет считаться прошедшим исследование, если он/она выполнил все оценки до 24-го месяца включительно. Окончание исследования определяется как дата завершения последней запланированной оценки, указанной в Графике оценок и процедур для последнего субъекта в исследовании.

Субъектам, которые преждевременно прекратят участие в исследовании, будет предложено совершить визит в конце исследования, чтобы включить оценку двигательных показателей и регистрацию НЯ.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

44

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • California
      • Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90095
        • Рекрутинг
        • University of California, Los Angeles
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Perry Shieh, MD PhD
      • Stanford, California, Соединенные Штаты, 94305
        • Рекрутинг
        • Stanford University
        • Главный следователь:
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
        • Контакт:
          • Lin Karman
          • Номер телефона: (650) 384-9417
          • Электронная почта: lkarman@stanford.edu
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60611
        • Рекрутинг
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Главный следователь:
          • Nancy Kuntz, MD
        • Контакт:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Соединенные Штаты, 52242
        • Рекрутинг
        • University of Iowa Stead Family Children's Hospital
        • Главный следователь:
          • Katherine Mathews, MD
        • Контакт:
          • Laura Knosp
          • Номер телефона: (319) 384-6277
          • Электронная почта: laura-knosp@uiowa.edu
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
        • Рекрутинг
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH
        • Главный следователь:
          • Reghan Foley, MD
        • Контакт:
          • Dana MacDonald
          • Номер телефона: (301) 402-2273
          • Электронная почта: dana.macdonald@nih.gov
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
        • Рекрутинг
        • Boston Children's Hospital
        • Главный следователь:
          • Partha Ghosh, MD
        • Контакт:
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Соединенные Штаты, 55108
        • Рекрутинг
        • University of Minnesota
        • Главный следователь:
          • Peter Kang, MD
        • Контакт:
          • Ellen Poppy
          • Номер телефона: (612) 625-2850
          • Электронная почта: poppy005@umn.edu
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Соединенные Штаты, 63130
        • Рекрутинг
        • Washington University in St. Louis
        • Главный следователь:
          • Craig Zaidman, MD
        • Контакт:
          • Julie Miner
          • Номер телефона: (314) 362-1566
          • Электронная почта: m.julie@wustl.edu
    • New York
      • Rochester, New York, Соединенные Штаты, 14627
        • Рекрутинг
        • University of Rochester
        • Главный следователь:
          • Bo Hoon Lee, MD
        • Контакт:
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Соединенные Штаты, 45229
        • Рекрутинг
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Главный следователь:
          • Cuixia Tian, MD
        • Контакт:
          • Jessica Getz
          • Номер телефона: (513) 803-9036
          • Электронная почта: Jessica.getz@cchmc.org
      • Columbus, Ohio, Соединенные Штаты, 43205
        • Рекрутинг
        • Nationwide Children's Hospital
        • Младший исследователь:
          • Lindsay Alfano, DPT
        • Главный следователь:
          • Anne M Connolly, MD
        • Младший исследователь:
          • Megan Waldrop, MD
        • Контакт:
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15224
        • Рекрутинг
        • Children's Hospital of Pittsburgh
        • Главный следователь:
          • Hoda Abdel-Hamid, MD
        • Контакт:
          • Heather Dicostanzo
          • Номер телефона: (412) 692-7660
          • Электронная почта: follhl@upmc.edu
    • Texas
      • Dallas, Texas, Соединенные Штаты, 75235
        • Рекрутинг
        • University of Texas Southwestern
        • Главный следователь:
          • Kaitlin Batley, MD
        • Контакт:
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84112
        • Еще не набирают
        • University of Utah
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Russell Butterfield, MD PhD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Исследуемая популяция будет состоять из пациентов нервно-мышечных клиник главных исследователей, а также лиц, определенных нашим генетическим консультантом.

Описание

Критерии включения:

  • Подписанное информированное согласие субъекта, родителя(ей) или законного представителя (LAR) и/или согласие субъекта (если применимо).
  • Субъект должен быть в возрасте от рождения до 5,0 лет на момент согласия.

  • Подтвержденный диагноз LAMA2-RD подтвержден посредством:

    а: Два патогенных варианта гена LAMA2 (в лаборатории, одобренной CLIA) или: b. мышечная биопсия с отсутствием мерозина (ламинина-211) и хотя бы одного патогенного варианта гена LAMA2

  • Отсутствие другого подтвержденного генетического заболевания.
  • Готовность поддерживать текущий режим физических упражнений и/или физиотерапии на протяжении всего клинического исследования.
  • Готовность соблюдать протокол исследования, включая, помимо прочего, все процедуры исследования и посещения.

Критерий исключения:

  • Острое соматическое заболевание или госпитализация в течение 30 дней до получения информированного согласия.
  • Участие в предыдущем исследовании любого исследуемого препарата для LAMA2-RD в течение 1 месяца до получения информированного согласия или использование любой другой исследовательской терапии (включая использование лозартана не по назначению) в течение 30 дней до получения информированного согласия или участие в других клинических исследованиях. исследования в течение 30 дней (или 3 периодов полувыведения, в зависимости от того, что дольше) до получения информированного согласия, что, по мнению ИП, потенциально может исказить результаты этого исследования.
  • Другое существенное заболевание, которое, по мнению главного исследователя участка, может затруднить интерпретацию клинического течения LAMA2-RD.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Подтвердите изменения в течение 24 месяцев, используя нейромышечный результат общей моторики.
Временное ограничение: 24 месяца
Нейромышечный GRO — это тест из 50 пунктов, который измеряет общую моторику ребенка в положении лежа, сидя, ползании, ходьбе, прыжках и подъеме по лестнице.
24 месяца
Подтвердите изменения в течение 24 месяцев с помощью шкалы Бэйли развития младенцев и малышей™, 4-е изд. (BayleyTM-4)
Временное ограничение: 24 месяца
Бейли оценивает четыре области развития: крупную моторику, мелкую моторику, речь и язык и социальное взаимодействие. Эти результаты сравниваются с типично развивающимися детьми в возрасте от 15 дней до 42 месяцев. Вся оценка занимает от 1 до 3 часов с перерывами.
24 месяца
Подтвердите изменение в течение 24 месяцев с помощью детского теста на нервно-мышечные расстройства, проведенного Детской больницей Филадельфии.
Временное ограничение: 24 месяца
CHOP-Intend включает 16 пунктов для измерения способности ребенка двигать телом в положении лежа, сидя с поддержкой и перекатывании с помощью.
24 месяца
Подтвердите изменения в течение 24 месяцев, используя краткую форму шкалы измерения двигательных функций.
Временное ограничение: 24 месяца
MFM-20 содержит 20 пунктов для оценки двигательной функции ребенка в положении сидя, лежа, стоя и при выполнении настольных действий.
24 месяца
Подтвердите изменения в течение 24 месяцев, используя контрольные точки Всемирной организации здравоохранения.
Временное ограничение: 24 месяца
Ребенку будет предложено выполнить 6 вопросов, чтобы оценить достижение основных показателей моторики, включая сидение без поддержки, ползание, стояние и ходьбу с посторонней помощью и без нее.
24 месяца

Другие показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Подтвердить биомаркеры CK
Временное ограничение: От поступления до окончания наблюдения 2 года.
Кровь будет брать при каждом личном визите для тестирования креатинкиназы, мышечного фермента, и для хранения биомаркеров для будущих исследований.
От поступления до окончания наблюдения 2 года.
УЗИ мышц
Временное ограничение: 24 месяца
Толщина бицепса или квадрицепса будет измерена в середине мышцы с использованием стандартного ультразвукового контроля.
24 месяца

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Nationwide Children's Hospital

Соавторы

Washington University School of Medicine
University of California, Los Angeles
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Pittsburgh
University of Iowa
Boston Children's Hospital
Stanford University
University of Minnesota
Ann & Robert H Lurie Children's Hospital of Chicago
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
University of Utah
University of Rochester
University of Texas, Southwestern Medical Center at Dallas

Следователи

  • Главный следователь: Anne M Connolly, MD, Nationwide Childrens Hospital

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

12 мая 2025 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 сентября 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 сентября 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

21 июня 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

9 июля 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

16 июля 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

19 августа 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

17 августа 2026 г.

Последняя проверка

1 августа 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • Ready CMD LAMA2
  • 1U01NS124961-01A1 (Грант/контракт NIH США)

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться