Havaintotutkimus 0–5-vuotiailla potilailla, joilla on LAMA2:een liittyvä synnynnäinen lihasdystrofia
Kliinisen kokeen valmiuden luominen 0–5-vuotiaille potilaille, joilla on LAMA2:een liittyvä synnynnäinen lihasdystrofia (READY CMD LAMA2)
Tämän havainnointitutkimuksen tavoitteena on ymmärtää, kuinka pienet lapset, joilla on LAMA2:een liittyvä dystrofia, liikkuvat ja muuttuvat ajan myötä. Opimme myös kuinka tämä tila vaikuttaa muihin kehon järjestelmiin.
Osallistujat käyvät läpi:
- Neuromuskulaariset arvioinnit
- Veren keräykset
- Nielemisen ja hengityksen arvioinnit
- Kyselylomakkeet
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
READY CMD LAMA2 on Pre-Phase 1, yksihaarainen, monikeskus, prospektiivinen luonnonhistoriallinen kliininen tutkimus, jonka tarkoituksena on arvioida luonnollista historiaa ja mahdollisia varhaisia tulosmittauksia 0–5-vuotiailla koehenkilöillä, joilla on α2-laminiiniin liittyvä dystrofia (LAMA2-RD). Tutkimukseen pyritään ilmoittautumaan 44 tutkittavaa 14 paikkakunnalla. NCH ilmoittaa 10 ainetta.
Tutkittavat suorittavat klinikkakäynnit lähtötasolla, kuukaudella 6, kuukaudella 12, kuukaudella 18 ja kuukaudella 24. Kahden viikon kuluessa näistä käynneistä tehdään etäkäynti, jossa toistetaan ja verrataan etätuloksia henkilökohtaisiin tuloksiin. Koordinaattori soittaa myös puhelun haitallisten tapahtumien (AE) tallentamiseksi kuukausina 3, 9, 15 ja 21. Etäkäyntejä videoneuvottelun kautta voidaan tehdä kuukausina 3, 9, 15, 21.
Kunkin aiheen kokonaiskesto on enintään 24 kuukautta.
Kaikille koehenkilöille tehdään toiminnallisia arviointeja, mukaan lukien motoristen virstanpylväiden arviointi jokaisella vierailulla. Menetettyjen tai saavutettujen virstanpylväiden arviointi tapahtuu moottorin virstanpylväiden tarkistuslistan mukaan, ellei toisin mainita. Kaikkien toimintatestien arviointi tallennetaan videolle.
Suoritettavat fyysiset arvioinnit riippuvat kohteen iästä ja voivat sisältää seuraavat:
- Moottorin virstanpylväiden arviointi (huollettu, kadonnut tai hankittu)
- Neuromuskulaarinen bruttomotorinen tulos (GRO)
- Philadelphian lastensairaalan neuromuskulaaristen häiriöiden pikkulasten testi (CHOP-INTEND)
- Moottorin toiminnan mitta (MFM-20)
- Bayley-4
- Hengityselinten arvioinnit: transkutaaninen kapnografia ja tiedon kerääminen non-invasiivisen ventilaation ja muun hengitystuen käytöstä
- Nielemis-/suunmotorinen arviointi (Puheterapeutin suorittaa sängyn vieressä)
Muita arvioita:
- Kasvuparametrit [pään ympärysmitta, pituus, paino, painoindeksi (BMI)]
- Ruokintatapa
- Peds Life Quality of Life (PedsQL) neuromuskulaarinen moduuli
- Clinical Global Impression of Change (CGIC), lääkäri ja vanhempi/hoitaja arvioitu
- Koehenkilöiltä otetaan verinäytteitä, jotka säilytetään biomarkkeri- ja muita tutkimustarkoituksiin
AE kerätään ja arvioidaan mahdollisen suhteen osallistumiseen tähän tutkimukseen.
Opintojen kokonaiskesto kunkin aiheen osalta on enintään noin 24 kuukautta. Koehenkilön katsotaan osallistuneen tutkimukseen, jos hän on suorittanut kaikki arvioinnit kuukauden 24 arvioinnit mukaan lukien. Tutkimuksen päättymispäiväksi määritellään viimeisen tutkimuksen viimeisen kohteen Arviointi- ja menettelyaikataulussa esitetyn arvioinnin valmistumispäivä.
Koehenkilöitä, jotka keskeyttävät tutkimukseen osallistumisen ennenaikaisesti, rohkaistaan suorittamaan opintojakson päättymiskäynti, joka sisältää motoristen virstanpylväiden arvioinnin ja haittavaikutusten kirjaamisen.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Kevin Warf
- Puhelinnumero: (614) 355-2765
- Sähköposti: ReadyCMDLAMA2@nationwidechildrens.org
Opiskelupaikat
-
-
California
-
Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
- Rekrytointi
- University of California, Los Angeles
-
Ottaa yhteyttä:
- Indumathi Mohanchandra
- Puhelinnumero: (310) 825-3264
- Sähköposti: IMohanchandra@mednet.ucla.edu
-
Päätutkija:
- Perry Shieh, MD PhD
-
Stanford, California, Yhdysvallat, 94305
- Rekrytointi
- Stanford University
-
Päätutkija:
- Carolina Tesi-Rocha, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Lin Karman
- Puhelinnumero: (650) 384-9417
- Sähköposti: lkarman@stanford.edu
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
- Rekrytointi
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
Päätutkija:
- Nancy Kuntz, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Raven Hill
- Puhelinnumero: (312) 227-2937
- Sähköposti: rhill@luriechildrens.org
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
- Rekrytointi
- University of Iowa Stead Family Children's Hospital
-
Päätutkija:
- Katherine Mathews, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Laura Knosp
- Puhelinnumero: (319) 384-6277
- Sähköposti: laura-knosp@uiowa.edu
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- Rekrytointi
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH
-
Päätutkija:
- Reghan Foley, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Dana MacDonald
- Puhelinnumero: (301) 402-2273
- Sähköposti: dana.macdonald@nih.gov
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Rekrytointi
- Boston Children's Hospital
-
Päätutkija:
- Partha Ghosh, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Elicia Estrella
- Puhelinnumero: (617) 919-7384
- Sähköposti: Elicia.Estrella@childrens.harvard.edu
-
-
Minnesota
-
Saint Paul, Minnesota, Yhdysvallat, 55108
- Rekrytointi
- University of Minnesota
-
Päätutkija:
- Peter Kang, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Ellen Poppy
- Puhelinnumero: (612) 625-2850
- Sähköposti: poppy005@umn.edu
-
-
Missouri
-
St Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63130
- Rekrytointi
- Washington University in St. Louis
-
Päätutkija:
- Craig Zaidman, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Julie Miner
- Puhelinnumero: (314) 362-1566
- Sähköposti: m.julie@wustl.edu
-
-
New York
-
Rochester, New York, Yhdysvallat, 14627
- Rekrytointi
- University of Rochester
-
Päätutkija:
- Bo Hoon Lee, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Kim Hart
- Puhelinnumero: (585) 275-3767
- Sähköposti: kim_hart@urmc.rochester.edu
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
- Rekrytointi
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Päätutkija:
- Cuixia Tian, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Jessica Getz
- Puhelinnumero: (513) 803-9036
- Sähköposti: Jessica.getz@cchmc.org
-
Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
- Rekrytointi
- Nationwide Children's Hospital
-
Alatutkija:
- Lindsay Alfano, DPT
-
Päätutkija:
- Anne M Connolly, MD
-
Alatutkija:
- Megan Waldrop, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Kevin Warf
- Puhelinnumero: (614) 355-2765
- Sähköposti: ReadyCMDLAMA2@nationwidechildrens.org
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
- Rekrytointi
- Children's Hospital of Pittsburgh
-
Päätutkija:
- Hoda Abdel-Hamid, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Heather Dicostanzo
- Puhelinnumero: (412) 692-7660
- Sähköposti: follhl@upmc.edu
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75235
- Rekrytointi
- University of Texas Southwestern
-
Päätutkija:
- Kaitlin Batley, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Shahera Ranjha
- Puhelinnumero: (214) 456-5959
- Sähköposti: Shahera.Ranjha@UTSouthwestern.edu
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84112
- Ei vielä rekrytointia
- University of Utah
-
Ottaa yhteyttä:
- Jessi Beyer
- Puhelinnumero: (801) 587-4865
- Sähköposti: jessi.beyer@hsc.utah.edu
-
Päätutkija:
- Russell Butterfield, MD PhD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Tutkittavan, vanhemman tai laillisesti valtuutetun edustajan (LAR) allekirjoitettu tietoinen suostumus ja/tai tutkittavan suostumus (tarvittaessa).
- Kohteen tulee olla syntymästä alle 5,0 vuoden ikäinen suostumushetkellä.
Vahvistettu LAMA2-RD-diagnoosi vahvistettiin:
a: Kaksi patogeenistä varianttia LAMA2-geenissä (CLIA:n hyväksymän laboratorion kautta) tai: b. lihasbiopsia, jossa ei ole merosiinia (laminiini-211) ja vähintään yksi patogeeninen variantti LAMA2-geenissä
- Toisen vahvistetun geneettisen sairauden puuttuminen.
- Halukkuus ylläpitää nykyistä harjoittelua ja/tai fysioterapiaohjelmaa kliinisen tutkimuksen ajan.
- Halukkuus noudattaa tutkimusprotokollaa, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, kaikki tutkimusmenettelyt ja vierailut.
Poissulkemiskriteerit:
- Akuutti sairaus tai sairaalahoito 30 päivän sisällä ennen tietoista suostumusta.
- Osallistuminen minkä tahansa LAMA2-RD:n tutkimusaineen aiempaan tutkimukseen kuukauden sisällä ennen ilmoitettua suostumusta tai minkä tahansa muun tutkimushoidon käyttö (mukaan lukien losartaanin poikkeava käyttö) 30 päivää ennen tietoon perustuvaa suostumusta tai osallistuminen muuhun kliiniseen tutkimukseen 30 päivän (tai 3 puoliintumisajan, sen mukaan, kumpi on pidempi) sisällä ennen tietoon perustuvaa suostumusta, mikä saattaa PI:n mielestä hämmentää tämän tutkimuksen tuloksia.
- Muu merkittävä lääketieteellinen tila, joka sivuston päätutkijan mielestä saattaa hämmentää LAMA2-RD:n kliinisen kulun tulkintaa.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Vahvista muutos 24 kuukauden ajan käyttämällä Neuromuscular Gross Motor Outcomea
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Neuromuscular GRO on 50 kohdan arvio, joka mittaa lapsen motorista toimintaa makuulla, istuessa, ryömiessään, kävellessä, hyppääessään ja portaiden kiipeämisessä.
|
24 kuukautta
|
|
Vahvista muutos 24 kuukauden aikana Bayley Scales of Infant and Toddler Development™ 4th Ed (BayleyTM-4) avulla.
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Bayley arvioi neljä kehitysaluetta: Gross Motor, Fine Motor, Speech and Language ja Social.
Näitä tuloksia verrataan tyypillisesti kehittyviin 15 päivän - 42 kuukauden ikäisiin lapsiin.
Koko arviointi kestää 1-3 tuntia tauoineen.
|
24 kuukautta
|
|
Vahvista muutos 24 kuukauden aikana Philadelphian lastensairaalan neuromuskulaaristen häiriöiden pikkulasten testillä
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
CHOP-Intend sisältää 16 kohdetta, jotka mittaavat lapsen kykyä liikuttaa kehoaan makuuasennossa, tuettua istumista ja avustettua rullausta.
|
24 kuukautta
|
|
Vahvista muutos 24 kuukauden aikana käyttämällä Motor Function Measure Scale-Short Form -lomaketta
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
MFM-20 sisältää 20 osaa arvioimaan lapsen motorisia toimintoja istuessa, makuulla, seisten ja pöytätehtävissä.
|
24 kuukautta
|
|
Vahvista muutos 24 kuukauden aikana käyttämällä Maailman terveysjärjestön motorisia virstanpylväitä
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Lapsia pyydetään suorittamaan kuusi kohtaa, joiden avulla arvioidaan moottoriajoneuvojen bruttotavoitteiden saavuttamista, mukaan lukien istuminen ilman tukea, ryömiminen, seisominen ja kävely avun kanssa ja ilman.
|
24 kuukautta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Vahvista CK-biomarkkerit
Aikaikkuna: Ilmoittautumisesta havainnoinnin loppuun 2-vuotiaana.
|
Jokaisella henkilökohtaisella käynnillä otetaan verta kreatiinikinaasin, lihasentsyymin, testaamiseksi ja biomarkkereiden tallentamiseksi tulevaa tutkimusta varten.
|
Ilmoittautumisesta havainnoinnin loppuun 2-vuotiaana.
|
|
Lihasten ultraääni
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Hauis- tai nelipäälihaksen paksuus mitataan lihaksen keskeltä tavallisella ultraääniohjauksella.
|
24 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Anne M Connolly, MD, Nationwide Childrens Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- Ready CMD LAMA2
- 1U01NS124961-01A1 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .