Pozorovací studie u pacientů ve věku 0-5 let s vrozenou svalovou dystrofií související s LAMA2
Zajištění připravenosti na klinické zkoušky u pacientů ve věku 0-5 let s vrozenou svalovou dystrofií související s LAMA2 (READY CMD LAMA2)
Cílem této observační studie je pochopit, jak se malé děti s dystrofií související s LAMA2 pohybují a mění v průběhu času. Dozvíme se také, jak tento stav ovlivňuje jiné tělesné systémy.
Účastníci podstoupí:
- Neuromuskulární vyšetření
- Odběry krve
- Hodnocení polykání a dýchání
- Dotazníky
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
READY CMD LAMA2 je pre-fáze 1, jednoramenná, multicentrická, prospektivní přírodní klinická studie k vyhodnocení přirozené historie a potenciálních časných výsledků u subjektů s dystrofií související s lamininem α2 (LAMA2-RD) ve věku 0-5 let. Studie se snaží zapsat 44 subjektů na 14 místech. NCH zapíše 10 předmětů.
Subjekty dokončí návštěvy na klinice ve výchozím stavu, v 6. měsíci, 12. měsíci, 18. měsíci a 24. měsíci. Do dvou týdnů po těchto návštěvách bude provedena vzdálená návštěva za účelem zopakování a porovnání vzdálených výsledků s osobními výsledky. Koordinátor také provede telefonický hovor za účelem zachycení nežádoucích příhod (AE) ve 3., 9., 15. a 21. měsíci. Vzdálené návštěvy prostřednictvím videokonference lze provádět ve 3., 9., 15., 21. měsíci.
Celková doba trvání každého předmětu je až 24 měsíců.
Všechny subjekty budou mít funkční hodnocení včetně hodnocení motorických milníků při každé návštěvě. Hodnocení ztracených nebo získaných milníků bude podle Kontrolního seznamu milníků motoru, pokud není uvedeno jinak. Vyhodnocení všech funkčních zkoušek bude zachyceno na videu.
Fyzická hodnocení, která mají být provedena, budou záviset na věku subjektu a mohou zahrnovat následující:
- Posouzení motorických milníků (udržovaných, ztracených nebo získaných)
- Neuromuskulární hrubý motorický výsledek (GRO)
- Dětská nemocnice ve Philadelphii Kojenecký test neuromuskulárních poruch (CHOP-INTEND)
- Měření funkce motoru (MFM-20)
- Bayley-4
- Hodnocení dýchání: transkutánní kapnografie a shromažďování údajů o použití neinvazivní ventilace a další podpory dýchání
- Hodnocení polykání/oromotoriky (provede logoped u lůžka)
Další hodnocení:
- Parametry růstu [obvod hlavy, výška, váha, index tělesné hmotnosti (BMI)]
- Způsob krmení
- Peds Quality of Life (PedsQL) Neuromuskulární modul
- Klinický globální dojem změny (CGIC), hodnocen lékař a rodič/pečovatel
- Vzorky krve budou odebrány subjektům a uloženy pro účely biomarkerů a další výzkumné účely
AE budou shromažďovány a hodnoceny na potenciální vztah k účasti v této studii.
Celková doba trvání studie pro každý subjekt je až přibližně 24 měsíců. Subjekt bude považován za účastníka studie, pokud dokončil všechna hodnocení do 24. měsíce včetně. Konec studia je definován jako datum ukončení posledního plánovaného hodnocení uvedeného v Harmonogramu hodnocení a postupů pro poslední subjekt ve studii.
Subjekty, které předčasně přeruší účast ve studii, budou vyzvány, aby dokončily návštěvu na konci studie, která bude zahrnovat hodnocení motorických milníků a zaznamenání AE.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Kevin Warf
- Telefonní číslo: (614) 355-2765
- E-mail: ReadyCMDLAMA2@nationwidechildrens.org
Studijní místa
-
-
California
-
Los Angeles, California, Spojené státy, 90095
- Nábor
- University of California, Los Angeles
-
Kontakt:
- Indumathi Mohanchandra
- Telefonní číslo: (310) 825-3264
- E-mail: IMohanchandra@mednet.ucla.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Perry Shieh, MD PhD
-
Stanford, California, Spojené státy, 94305
- Nábor
- Stanford University
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Carolina Tesi-Rocha, MD
-
Kontakt:
- Lin Karman
- Telefonní číslo: (650) 384-9417
- E-mail: lkarman@stanford.edu
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
- Nábor
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Nancy Kuntz, MD
-
Kontakt:
- Raven Hill
- Telefonní číslo: (312) 227-2937
- E-mail: rhill@luriechildrens.org
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Spojené státy, 52242
- Nábor
- University of Iowa Stead Family Children's Hospital
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Katherine Mathews, MD
-
Kontakt:
- Laura Knosp
- Telefonní číslo: (319) 384-6277
- E-mail: laura-knosp@uiowa.edu
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- Nábor
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Reghan Foley, MD
-
Kontakt:
- Dana MacDonald
- Telefonní číslo: (301) 402-2273
- E-mail: dana.macdonald@nih.gov
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Nábor
- Boston Children's Hospital
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Partha Ghosh, MD
-
Kontakt:
- Elicia Estrella
- Telefonní číslo: (617) 919-7384
- E-mail: Elicia.Estrella@childrens.harvard.edu
-
-
Minnesota
-
Saint Paul, Minnesota, Spojené státy, 55108
- Nábor
- University of Minnesota
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Peter Kang, MD
-
Kontakt:
- Ellen Poppy
- Telefonní číslo: (612) 625-2850
- E-mail: poppy005@umn.edu
-
-
Missouri
-
St Louis, Missouri, Spojené státy, 63130
- Nábor
- Washington University in St. Louis
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Craig Zaidman, MD
-
Kontakt:
- Julie Miner
- Telefonní číslo: (314) 362-1566
- E-mail: m.julie@wustl.edu
-
-
New York
-
Rochester, New York, Spojené státy, 14627
- Nábor
- University of Rochester
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Bo Hoon Lee, MD
-
Kontakt:
- Kim Hart
- Telefonní číslo: (585) 275-3767
- E-mail: kim_hart@urmc.rochester.edu
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
- Nábor
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Cuixia Tian, MD
-
Kontakt:
- Jessica Getz
- Telefonní číslo: (513) 803-9036
- E-mail: Jessica.getz@cchmc.org
-
Columbus, Ohio, Spojené státy, 43205
- Nábor
- Nationwide Children's Hospital
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Lindsay Alfano, DPT
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Anne M Connolly, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Megan Waldrop, MD
-
Kontakt:
- Kevin Warf
- Telefonní číslo: (614) 355-2765
- E-mail: ReadyCMDLAMA2@nationwidechildrens.org
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15224
- Nábor
- Children's Hospital of Pittsburgh
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Hoda Abdel-Hamid, MD
-
Kontakt:
- Heather Dicostanzo
- Telefonní číslo: (412) 692-7660
- E-mail: follhl@upmc.edu
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Spojené státy, 75235
- Nábor
- University of Texas Southwestern
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Kaitlin Batley, MD
-
Kontakt:
- Shahera Ranjha
- Telefonní číslo: (214) 456-5959
- E-mail: Shahera.Ranjha@UTSouthwestern.edu
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84112
- Zatím nenabíráme
- University of Utah
-
Kontakt:
- Jessi Beyer
- Telefonní číslo: (801) 587-4865
- E-mail: jessi.beyer@hsc.utah.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Russell Butterfield, MD PhD
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Podepsaný informovaný souhlas subjektem, rodičem (rodiči) nebo zákonným zástupcem (LAR) a/nebo souhlas subjektu (pokud je to relevantní).
- Subjekt musí být ve věku od narození do věku méně než 5,0 let v době udělení souhlasu.
Potvrzená diagnóza LAMA2-RD potvrzená prostřednictvím:
a: Dvě patogenní varianty v genu LAMA2 (prostřednictvím laboratoře schválené CLIA) nebo: b. svalová biopsie s absencí merosinu (lamininu-211) a alespoň jedné patogenní varianty v genu LAMA2
- Absence jiného potvrzeného genetického onemocnění.
- Ochota zachovat současný režim cvičení a/nebo fyzikální terapie po dobu trvání klinické studie.
- Ochota dodržovat protokol studie, včetně, ale nejen, všech studijních postupů a návštěv.
Kritéria vyloučení:
- Akutní onemocnění nebo hospitalizace do 30 dnů před informovaným souhlasem.
- Účast v předchozí studii jakéhokoli hodnoceného činidla pro LAMA2-RD během 1 měsíce před informovaným souhlasem nebo použití jakékoli jiné hodnocené terapie (včetně off-label použití losartanu) během 30 dnů před informovaným souhlasem nebo účast v jiném klinickém studie, do 30 dnů (nebo 3 poločasy, podle toho, co je delší) před informovaným souhlasem, což podle názoru PI může potenciálně zkreslit výsledky této studie.
- Jiný významný zdravotní stav, který podle názoru hlavního zkoušejícího může zmást interpretaci klinického průběhu LAMA2-RD.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Ověřte změnu během 24 měsíců pomocí výsledku neuromuskulárního hrubého motoru
Časové okno: 24 měsíců
|
Neuromuskulární GRO je hodnocení o 50 položkách, které měří hrubou motoriku dítěte při ležení, sezení, plazení, chůzi, skákání a lezení do schodů.
|
24 měsíců
|
|
Ověřte změnu během 24 měsíců pomocí Bayley Scale of Infant and Toddler Development™ 4th Ed (BayleyTM-4)
Časové okno: 24 měsíců
|
Bayley hodnotí čtyři oblasti rozvoje: hrubá motorika, jemná motorika, řeč a jazyk a sociální.
Tyto výsledky jsou porovnávány s typicky se vyvíjejícími dětmi ve věku od 15 dnů do 42 měsíců.
Celé hodnocení trvá 1 až 3 hodiny s přestávkami.
|
24 měsíců
|
|
Ověřte změnu během 24 měsíců pomocí dětského testu neuromuskulárních poruch v dětské nemocnici ve Filadelfii
Časové okno: 24 měsíců
|
CHOP-Intend obsahuje 16 položek pro měření schopnosti dítěte pohybovat tělem v leže, s podepřeným sezením a asistovaným převalováním.
|
24 měsíců
|
|
Ověřte změnu za 24 měsíců pomocí formuláře Měřítko funkce motoru – krátký formulář
Časové okno: 24 měsíců
|
MFM-20 obsahuje 20 položek k posouzení motorických funkcí dítěte při sezení, ležení, stání a provádění činností na stole.
|
24 měsíců
|
|
Ověřte změnu během 24 měsíců pomocí motorických milníků Světové zdravotnické organizace
Časové okno: 24 měsíců
|
Dítě bude požádáno, aby dokončilo 6 položek k posouzení dosažení milníků hrubé motoriky, včetně sezení bez opory, plazení, stání a chůze s pomocí a bez pomoci.
|
24 měsíců
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Ověřte biomarkery CK
Časové okno: Od zápisu do konce pozorování ve 2 letech.
|
Při každé osobní návštěvě bude odebrána krev za účelem testování kreatinkinázy, svalového enzymu, a pro uložení biomarkerů pro budoucí výzkum.
|
Od zápisu do konce pozorování ve 2 letech.
|
|
Ultrazvuk svalů
Časové okno: 24 měsíců
|
Tloušťka bicepsu nebo kvadricepsu bude měřena ve středu svalu pomocí standardního ultrazvukového navádění.
|
24 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Anne M Connolly, MD, Nationwide Childrens Hospital
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- Ready CMD LAMA2
- 1U01NS124961-01A1 (Grant/smlouva NIH USA)
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .