Estudo de observação em pacientes de 0 a 5 anos com distrofia muscular congênita relacionada a LAMA2
Estabelecendo a prontidão para ensaios clínicos em pacientes de 0 a 5 anos com distrofia muscular congênita relacionada ao LAMA2 (READY CMD LAMA2)
O objetivo deste estudo observacional é compreender como as crianças com distrofia relacionada ao LAMA2 se movem e mudam ao longo do tempo. Também aprenderemos como essa condição afeta outros sistemas do corpo.
Os participantes passarão por:
- Avaliações neuromusculares
- Coletas de sangue
- Avaliações de deglutição e respiração
- Questionários
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
READY CMD LAMA2 é um estudo clínico prospectivo de história natural pré-fase 1, de braço único, multicêntrico, para avaliar a história natural e potenciais medidas de resultados precoces em indivíduos com distrofia relacionada à laminina α2 (LAMA2-RD) com idade entre 0-5 anos. O estudo visa inscrever 44 indivíduos em 14 locais. NCH inscreverá 10 disciplinas.
Os participantes completarão as visitas clínicas na linha de base, Mês 6, Mês 12, Mês 18 e Mês 24. Dentro de duas semanas após essas visitas, uma visita remota será realizada para repetir e comparar os resultados remotos com os resultados presenciais. Uma ligação telefônica também será feita pelo coordenador para capturar eventos adversos (EAs) nos meses 3, 9, 15 e 21. Visitas remotas via videoconferência podem ser realizadas nos meses 3, 9, 15, 21.
A duração total de cada disciplina é de até 24 meses.
Todos os sujeitos terão avaliações funcionais incluindo a avaliação dos marcos motores em cada visita. A avaliação dos marcos perdidos ou ganhos será feita de acordo com a Lista de Verificação dos Marcos Motores, salvo especificação em contrário. A avaliação de todos os testes funcionais será capturada por vídeo.
As avaliações físicas a serem realizadas dependerão da idade do sujeito e podem incluir o seguinte:
- Avaliação de marcos motores (mantidos, perdidos ou adquiridos)
- Resultado Motor Bruto Neuromuscular (GRO)
- Teste infantil de doenças neuromusculares do Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP-INTEND)
- Medida da Função Motora (MFM-20)
- Bayley-4
- Avaliações respiratórias: capnografia transcutânea e coleta de dados sobre uso de ventilação não invasiva e outros suportes respiratórios
- Avaliação da deglutição/oromotora (A ser realizada pelo fonoaudiólogo à beira do leito)
Outras avaliações:
- Parâmetros de crescimento [perímetro cefálico, altura, peso, índice de massa corporal (IMC)]
- Modo de alimentação
- Módulo Neuromuscular Peds Qualidade de Vida (PedsQL)
- Impressão Clínica Global de Mudança (CGIC), avaliação do médico e dos pais/cuidadores
- Amostras de sangue serão coletadas dos participantes e armazenadas para biomarcadores e outros fins de pesquisa
Os EAs serão coletados e avaliados para uma relação potencial com a participação neste estudo.
A duração total do estudo para cada disciplina é de aproximadamente 24 meses. Um sujeito será considerado como tendo competido no estudo se tiver concluído todas as avaliações até e incluindo as avaliações do Mês 24. O final do estudo é definido como a data de conclusão da última avaliação programada mostrada no Cronograma de Avaliações e Procedimentos para a última disciplina do estudo.
Os indivíduos que interromperem prematuramente a participação no estudo serão incentivados a completar uma visita de final de estudo para incluir avaliação de marcos motores e registro de EAs.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Kevin Warf
- Número de telefone: (614) 355-2765
- E-mail: ReadyCMDLAMA2@nationwidechildrens.org
Locais de estudo
-
-
California
-
Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- Recrutamento
- University of California, Los Angeles
-
Contato:
- Indumathi Mohanchandra
- Número de telefone: (310) 825-3264
- E-mail: IMohanchandra@mednet.ucla.edu
-
Investigador principal:
- Perry Shieh, MD PhD
-
Stanford, California, Estados Unidos, 94305
- Recrutamento
- Stanford University
-
Investigador principal:
- Carolina Tesi-Rocha, MD
-
Contato:
- Lin Karman
- Número de telefone: (650) 384-9417
- E-mail: lkarman@stanford.edu
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Recrutamento
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
Investigador principal:
- Nancy Kuntz, MD
-
Contato:
- Raven Hill
- Número de telefone: (312) 227-2937
- E-mail: rhill@luriechildrens.org
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
- Recrutamento
- University of Iowa Stead Family Children's Hospital
-
Investigador principal:
- Katherine Mathews, MD
-
Contato:
- Laura Knosp
- Número de telefone: (319) 384-6277
- E-mail: laura-knosp@uiowa.edu
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH
-
Investigador principal:
- Reghan Foley, MD
-
Contato:
- Dana MacDonald
- Número de telefone: (301) 402-2273
- E-mail: dana.macdonald@nih.gov
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Recrutamento
- Boston Children's Hospital
-
Investigador principal:
- Partha Ghosh, MD
-
Contato:
- Elicia Estrella
- Número de telefone: (617) 919-7384
- E-mail: Elicia.Estrella@childrens.harvard.edu
-
-
Minnesota
-
Saint Paul, Minnesota, Estados Unidos, 55108
- Recrutamento
- University of Minnesota
-
Investigador principal:
- Peter Kang, MD
-
Contato:
- Ellen Poppy
- Número de telefone: (612) 625-2850
- E-mail: poppy005@umn.edu
-
-
Missouri
-
St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63130
- Recrutamento
- Washington University in St. Louis
-
Investigador principal:
- Craig Zaidman, MD
-
Contato:
- Julie Miner
- Número de telefone: (314) 362-1566
- E-mail: m.julie@wustl.edu
-
-
New York
-
Rochester, New York, Estados Unidos, 14627
- Recrutamento
- University of Rochester
-
Investigador principal:
- Bo Hoon Lee, MD
-
Contato:
- Kim Hart
- Número de telefone: (585) 275-3767
- E-mail: kim_hart@urmc.rochester.edu
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Recrutamento
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Investigador principal:
- Cuixia Tian, MD
-
Contato:
- Jessica Getz
- Número de telefone: (513) 803-9036
- E-mail: Jessica.getz@cchmc.org
-
Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- Recrutamento
- Nationwide Children's Hospital
-
Subinvestigador:
- Lindsay Alfano, DPT
-
Investigador principal:
- Anne M Connolly, MD
-
Subinvestigador:
- Megan Waldrop, MD
-
Contato:
- Kevin Warf
- Número de telefone: (614) 355-2765
- E-mail: ReadyCMDLAMA2@nationwidechildrens.org
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- Recrutamento
- Children's Hospital of Pittsburgh
-
Investigador principal:
- Hoda Abdel-Hamid, MD
-
Contato:
- Heather Dicostanzo
- Número de telefone: (412) 692-7660
- E-mail: follhl@upmc.edu
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Estados Unidos, 75235
- Recrutamento
- University of Texas Southwestern
-
Investigador principal:
- Kaitlin Batley, MD
-
Contato:
- Shahera Ranjha
- Número de telefone: (214) 456-5959
- E-mail: Shahera.Ranjha@UTSouthwestern.edu
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84112
- Ainda não está recrutando
- University of Utah
-
Contato:
- Jessi Beyer
- Número de telefone: (801) 587-4865
- E-mail: jessi.beyer@hsc.utah.edu
-
Investigador principal:
- Russell Butterfield, MD PhD
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Consentimento informado assinado pelo sujeito, pai(s) ou representante legal autorizado (LAR) e/ou consentimento do sujeito (quando aplicável).
- O sujeito deve ter idade inferior a 5,0 anos no momento do consentimento.
Um diagnóstico confirmado de LAMA2-RD confirmado através de:
a: Duas variantes patogênicas no gene LAMA2 (através de um laboratório aprovado pela CLIA) ou: b. biópsia muscular com ausência de merosina (laminina-211) e pelo menos uma variante patogênica no gene LAMA2
- Ausência de outra doença genética confirmada.
- Disposição para manter o regime atual de exercícios e/ou fisioterapia durante o estudo clínico.
- Disponibilidade para cumprir o protocolo do estudo, incluindo, mas não se limitando a, todos os procedimentos e visitas do estudo.
Critério de exclusão:
- Doença médica aguda ou hospitalização nos 30 dias anteriores ao consentimento informado.
- Participação em um estudo anterior de qualquer agente experimental para LAMA2-RD dentro de 1 mês antes do consentimento informado, ou uso de qualquer outra terapia experimental (incluindo uso off-label de Losartan) dentro de 30 dias antes do consentimento informado, ou participação em outro tratamento clínico estudos, dentro de 30 dias (ou 3 meias-vidas, o que for mais longo) antes do consentimento informado, o que, na opinião do PI, pode potencialmente confundir os resultados deste estudo.
- Outra condição médica significativa que, na opinião do Investigador Principal do site, pode confundir a interpretação do curso clínico do LAMA2-RD.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Valide a mudança ao longo de 24 meses usando o Resultado Motor Grosso Neuromuscular
Prazo: 24 meses
|
O Neuromuscular GRO é uma avaliação de 50 itens que mede a função motora grossa de uma criança ao deitar, sentar, engatinhar, caminhar, pular e subir escadas.
|
24 meses
|
|
Valide a mudança ao longo de 24 meses usando as Escalas Bayley de Desenvolvimento Infantil e Infantil™ 4ª Ed (BayleyTM-4)
Prazo: 24 meses
|
O Bayley avalia quatro áreas de desenvolvimento: Motor Grosso, Motor Fino, Fala e Linguagem e Social.
Esses resultados são comparados com crianças com desenvolvimento típico com idades entre 15 dias e 42 meses.
Toda a avaliação dura entre 1 e 3 horas, com intervalos.
|
24 meses
|
|
Valide a mudança ao longo de 24 meses usando o Teste Infantil de Distúrbios Neuromusculares do Hospital Infantil da Filadélfia
Prazo: 24 meses
|
O CHOP-Intend inclui 16 itens para medir a capacidade de uma criança de mover o corpo na posição deitada, sentada com apoio e rolando assistida.
|
24 meses
|
|
Valide a mudança ao longo de 24 meses usando a Escala de Medida da Função Motora - Formulário Resumido
Prazo: 24 meses
|
O MFM-20 contém 20 itens para avaliar a função motora de uma criança ao sentar, deitar, ficar em pé e realizar atividades sobre a mesa.
|
24 meses
|
|
Valide a mudança ao longo de 24 meses usando os marcos motores da Organização Mundial da Saúde
Prazo: 24 meses
|
Uma criança será solicitada a completar 6 itens para avaliar o alcance de marcos motores grossos, incluindo sentar sem apoio, engatinhar, ficar em pé e andar com e sem assistência.
|
24 meses
|
Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Validar Biomarcadores CK
Prazo: Desde a inscrição até o final da observação aos 2 anos.
|
O sangue será coletado em cada visita presencial para testar a creatina quinase, uma enzima muscular, e para armazenar biomarcadores para pesquisas futuras.
|
Desde a inscrição até o final da observação aos 2 anos.
|
|
Ultrassom muscular
Prazo: 24 meses
|
A espessura do bíceps ou quadríceps será medida no meio do músculo usando orientação de ultrassom padrão.
|
24 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Anne M Connolly, MD, Nationwide Childrens Hospital
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- Ready CMD LAMA2
- 1U01NS124961-01A1 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .