Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Observationsundersøgelse hos patienter i alderen 0-5 år med LAMA2-relateret medfødt muskeldystrofi

6. april 2026 opdateret af: Anne M. Connolly, Nationwide Children's Hospital

Etablering af klarhed til kliniske forsøg hos patienter i alderen 0-5 år med LAMA2-relateret medfødt muskeldystrofi (READY CMD LAMA2)

Målet med denne observationsundersøgelse er at forstå, hvordan små børn med LAMA2-relateret dystrofi bevæger sig og ændrer sig over tid. Vi vil også lære om, hvordan denne tilstand påvirker andre kropssystemer.

Deltagerne vil gennemgå:

  • Neuromuskulære vurderinger
  • Blodsamlinger
  • Synke- og vejrtrækningsvurderinger
  • Spørgeskemaer

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

READY CMD LAMA2 er et pre-fase 1, enkeltarm, multicenter, prospektivt naturhistorisk klinisk studie for at evaluere den naturlige historie og potentielle tidlige udfaldsmål hos forsøgspersoner med laminin α2-relateret dystrofi (LAMA2-RD) i alderen 0-5 år. Undersøgelsen søger at tilmelde 44 forsøgspersoner fordelt på 14 steder. NCH ​​vil tilmelde 10 fag.

Forsøgspersoner vil gennemføre klinikbesøg ved baseline, 6. måned, 12. måned, 18. måned og 24. måned. Inden for to uger efter disse besøg vil der blive udført et fjernbesøg for at gentage og sammenligne fjernresultater med personlige resultater. Et telefonopkald vil også blive foretaget af koordinatoren for at fange uønskede hændelser (AE'er) i måned 3, 9, 15 og 21. Fjernbesøg via videokonference kan udføres i måned 3, 9, 15, 21.

Den samlede varighed for hvert fag er op til 24 måneder.

Alle forsøgspersoner vil have funktionelle vurderinger, herunder evaluering af motoriske milepæle ved hvert besøg. Evaluering af mistede eller opnåede milepæle vil være i henhold til Motor Milestone Checklist, medmindre andet er angivet. Vurdering af alle funktionelle tests vil blive optaget af video.

Fysiske vurderinger, der skal udføres, vil afhænge af forsøgspersonens alder og kan omfatte følgende:

  • Vurdering af motoriske milepæle (vedligeholdt, mistet eller erhvervet)
  • Neuromuskulært grovmotorisk udfald (GRO)
  • Children's Hospital of Philadelphia Spædbarnstest af neuromuskulære lidelser (CHOP-INTEND)
  • Motorfunktionsmål (MFM-20)
  • Bayley-4
  • Respirationsvurderinger: transkutan kapnografi og indsamling af data om brug af ikke-invasiv ventilation og anden respiratorisk støtte
  • Synke/oromotorisk vurdering (Udføres af Logopæd ved sengen)

Andre vurderinger:

  • Vækstparametre [hovedomkreds, højde, vægt, kropsmasseindeks (BMI)]
  • Fodringsmåde
  • Peds livskvalitet (PedsQL) neuromuskulært modul
  • Clinical Global Impression of Change (CGIC), læge og forælder/plejer vurderet
  • Blodprøver vil blive indsamlet fra forsøgspersoner og opbevaret til biomarkør og andre forskningsformål

AE'er vil blive indsamlet og vurderet for et potentielt forhold til deltagelse i denne undersøgelse.

Den samlede varighed af undersøgelsen for hvert emne er op til cirka 24 måneder. En forsøgsperson vil blive anset for at have deltaget i studiet, hvis han/hun har gennemført alle vurderinger til og med måned 24 vurderinger. Slutningen af ​​undersøgelsen er defineret som datoen for afslutningen af ​​den sidste planlagte vurdering vist i skemaet for vurderinger og procedurer for det sidste emne i undersøgelsen.

Forsøgspersoner, der for tidligt afbryder studiedeltagelsen, vil blive opfordret til at gennemføre et afslutningsbesøg for at inkludere vurdering af motoriske milepæle og registrering af AE'er.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

44

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
        • Rekruttering
        • University of California, Los Angeles
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Perry Shieh, MD PhD
      • Stanford, California, Forenede Stater, 94305
        • Rekruttering
        • Stanford University
        • Ledende efterforsker:
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
        • Kontakt:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
        • Rekruttering
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Ledende efterforsker:
          • Nancy Kuntz, MD
        • Kontakt:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242
        • Rekruttering
        • University of Iowa Stead Family Children's Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Katherine Mathews, MD
        • Kontakt:
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH
        • Ledende efterforsker:
          • Reghan Foley, MD
        • Kontakt:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Forenede Stater, 55108
        • Rekruttering
        • University of Minnesota
        • Ledende efterforsker:
          • Peter Kang, MD
        • Kontakt:
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Forenede Stater, 63130
        • Rekruttering
        • Washington University in St. Louis
        • Ledende efterforsker:
          • Craig Zaidman, MD
        • Kontakt:
    • New York
      • Rochester, New York, Forenede Stater, 14627
        • Rekruttering
        • University of Rochester
        • Ledende efterforsker:
          • Bo Hoon Lee, MD
        • Kontakt:
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
        • Rekruttering
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Ledende efterforsker:
          • Cuixia Tian, MD
        • Kontakt:
      • Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43205
        • Rekruttering
        • Nationwide Children's Hospital
        • Underforsker:
          • Lindsay Alfano, DPT
        • Ledende efterforsker:
          • Anne M Connolly, MD
        • Underforsker:
          • Megan Waldrop, MD
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Pittsburgh
        • Ledende efterforsker:
          • Hoda Abdel-Hamid, MD
        • Kontakt:
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75235
        • Rekruttering
        • University of Texas Southwestern
        • Ledende efterforsker:
          • Kaitlin Batley, MD
        • Kontakt:
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84112
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University of Utah
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Russell Butterfield, MD PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsespopulationen vil være neuromuskulære klinikpatienter af stedets hovedefterforskere, såvel som personer identificeret af vores genetiske rådgiver.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Underskrevet informeret samtykke fra forsøgspersonen, forælder(e) eller juridisk autoriseret repræsentant (LAR) og/eller samtykke fra forsøgspersonen (hvis relevant).
  • Forsøgsperson skal være født under 5,0 år på tidspunktet for samtykke.

  • En bekræftet diagnose af LAMA2-RD bekræftet via:

    a: To patogene varianter i LAMA2-genet (via et CLIA-godkendt laboratorium) eller: b. muskelbiopsi med fravær af merosin (laminin-211) og mindst én patogen variant i LAMA2-genet

  • Fravær af en anden bekræftet genetisk sygdom.
  • Vilje til at opretholde nuværende trænings- og/eller fysioterapiregime i hele det kliniske studies varighed.
  • Vilje til at overholde undersøgelsesprotokollen, herunder, men ikke begrænset til, alle undersøgelsesprocedurer og besøg.

Ekskluderingskriterier:

  • Akut medicinsk sygdom eller hospitalsindlæggelse inden for 30 dage før informeret samtykke.
  • Deltagelse i et tidligere forsøg med ethvert forsøgsmiddel for LAMA2-RD inden for 1 måned før informeret samtykke, eller brug af enhver anden forsøgsbehandling (herunder off-label brug af Losartan) inden for 30 dage før informeret samtykke, eller deltagelse i anden klinisk undersøgelser inden for 30 dage (eller 3 halveringstider, alt efter hvad der er længst) forud for informeret samtykke, hvilket efter PI's mening potentielt kan forvirre resultater fra denne undersøgelse.
  • Anden væsentlig medicinsk tilstand, som efter hovedforskerens vurdering kan forvirre fortolkningen af ​​det kliniske forløb af LAMA2-RD.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Valider ændringen over 24 måneder ved at bruge det neuromuskulære bruttomotoriske resultat
Tidsramme: 24 måneder
Neuromuskulær GRO er en vurdering på 50 punkter, der måler et barns grovmotoriske funktion, når det ligger ned, sidder, kravler, går, hopper og går på trapper.
24 måneder
Valider ændringen over 24 måneder ved hjælp af Bayley Scales of Infant and Toddler Development™ 4th Ed (BayleyTM-4)
Tidsramme: 24 måneder
Bayley vurderer fire udviklingsområder: grovmotorik, finmotorik, tale og sprog og social. Disse resultater sammenlignes med typisk udviklende børn i alderen 15 dage til 42 måneder. Hele vurderingen tager mellem 1 og 3 timer med pauser.
24 måneder
Valider ændringen over 24 måneder ved at bruge Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders
Tidsramme: 24 måneder
CHOP-Intend indeholder 16 genstande til at måle et barns evne til at bevæge deres krop i liggende stilling, støttet siddestilling og assisteret rulning.
24 måneder
Valider ændringen over 24 måneder ved hjælp af Motor Function Measure Scale-Short Form
Tidsramme: 24 måneder
MFM-20 indeholder 20 genstande til at vurdere et barns motoriske funktion ved at sidde, ligge, stå og udføre bordpladeaktiviteter.
24 måneder
Valider ændringen over 24 måneder ved hjælp af Verdenssundhedsorganisationens motoriske milepæle
Tidsramme: 24 måneder
Et barn vil blive bedt om at gennemføre 6 punkter for at vurdere opnåelse af grovmotoriske milepæle, herunder at sidde uden støtte, kravle, stå og gå med og uden hjælp.
24 måneder

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Valider CK biomarkører
Tidsramme: Fra indskrivning til ophør af observation ved 2 år.
Der vil blive tappet blod ved hvert personligt besøg for at teste kreatinkinase, et muskelenzym, og for at opbevare biomarkører til fremtidig forskning.
Fra indskrivning til ophør af observation ved 2 år.
Muskel ultralyd
Tidsramme: 24 måneder
Biceps eller Quadriceps tykkelse vil blive målt i midten af ​​musklen ved hjælp af standard ultralydsvejledning.
24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Nationwide Children's Hospital

Samarbejdspartnere

Washington University School of Medicine
University of California, Los Angeles
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Pittsburgh
University of Iowa
Boston Children's Hospital
Stanford University
University of Minnesota
Ann & Robert H Lurie Children's Hospital of Chicago
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
University of Utah
University of Rochester
University of Texas, Southwestern Medical Center at Dallas

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Anne M Connolly, MD, Nationwide Childrens Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

12. maj 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. september 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. september 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. juni 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. juli 2024

Først opslået (Faktiske)

16. juli 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Ready CMD LAMA2
  • 1U01NS124961-01A1 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med LAMA2-MD \(Merosin mangelfuld medfødt muskeldystrofi, MDC1A\)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Poland

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner