Étude d'observation chez des patients âgés de 0 à 5 ans atteints de dystrophie musculaire congénitale liée à LAMA2
Établir la préparation aux essais cliniques chez les patients âgés de 0 à 5 ans atteints de dystrophie musculaire congénitale liée à LAMA2 (READY CMD LAMA2)
Le but de cette étude observationnelle est de comprendre comment les jeunes enfants atteints de dystrophie liée à LAMA2 bougent et évoluent au fil du temps. Nous découvrirons également comment cette condition affecte d’autres systèmes du corps.
Les participants subiront :
- Bilans neuromusculaires
- Collectes de sang
- Évaluations de la déglutition et de la respiration
- Questionnaires
Aperçu de l'étude
Statut
Description détaillée
READY CMD LAMA2 est une pré-phase 1, à un seul bras, multicentrique, prospective étude clinique d'histoire naturelle visant à évaluer l'histoire naturelle et les mesures de résultats précoces potentielles chez les sujets atteints de dystrophie liée à la laminine α2 (LAMA2-RD) âgés de 0 à 5 ans. L'étude vise à recruter 44 sujets sur 14 sites. NCH inscrira 10 matières.
Les sujets effectueront des visites en clinique au départ, au mois 6, au mois 12, au mois 18 et au mois 24. Dans les deux semaines suivant ces visites, une visite à distance sera effectuée pour répéter et comparer les résultats à distance avec les résultats en personne. Un appel téléphonique sera également effectué par le coordinateur pour capturer les événements indésirables (EI) aux mois 3, 9, 15 et 21. Des visites à distance par vidéoconférence peuvent être effectuées aux mois 3, 9, 15, 21.
La durée totale de chaque matière peut aller jusqu'à 24 mois.
Tous les sujets subiront des évaluations fonctionnelles, y compris l'évaluation des jalons moteurs à chaque visite. L'évaluation des jalons perdus ou gagnés se fera conformément à la liste de contrôle des jalons moteurs, sauf indication contraire. L'évaluation de tous les tests fonctionnels sera capturée par vidéo.
Les évaluations physiques à effectuer dépendront de l'âge du sujet et peuvent inclure les éléments suivants :
- Évaluation des jalons moteurs (maintenus, perdus ou acquis)
- Résultat moteur neuromusculaire global (GRO)
- Test de troubles neuromusculaires chez les nourrissons de l'Hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP-INTEND)
- Mesure de la fonction motrice (MFM-20)
- Bayley-4
- Évaluations respiratoires : capnographie transcutanée et collecte de données sur l'utilisation de la ventilation non invasive et d'autres assistances respiratoires
- Évaluation de la déglutition/oromotrice (à effectuer par un orthophoniste au chevet)
Autres évaluations :
- Paramètres de croissance [tour de tête, taille, poids, indice de masse corporelle (IMC)]
- Mode d'alimentation
- Module neuromusculaire Peds Quality of Life (PedsQL)
- Impression clinique globale du changement (CGIC), médecin et parent/soignant évalués
- Des échantillons de sang seront prélevés sur des sujets et conservés à des fins de biomarqueurs et à d'autres fins de recherche
Les EI seront collectés et évalués pour une relation potentielle avec la participation à cette étude.
La durée totale de l'étude pour chaque sujet peut aller jusqu'à environ 24 mois. Un sujet sera considéré comme ayant participé à l'étude s'il a terminé toutes les évaluations jusqu'au mois 24 inclus. La fin de l'étude est définie comme la date d'achèvement de la dernière évaluation programmée indiquée dans le Calendrier des évaluations et des procédures pour le dernier sujet de l'étude.
Les sujets qui interrompent prématurément leur participation à l'étude seront encouragés à effectuer une visite de fin d'étude pour inclure l'évaluation des jalons moteurs et l'enregistrement des EI.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Kevin Warf
- Numéro de téléphone: (614) 355-2765
- E-mail: ReadyCMDLAMA2@nationwidechildrens.org
Lieux d'étude
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California
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Los Angeles, California, États-Unis, 90095
- Recrutement
- University of California, Los Angeles
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Contact:
- Indumathi Mohanchandra
- Numéro de téléphone: (310) 825-3264
- E-mail: IMohanchandra@mednet.ucla.edu
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Chercheur principal:
- Perry Shieh, MD PhD
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Stanford, California, États-Unis, 94305
- Recrutement
- Stanford University
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Chercheur principal:
- Carolina Tesi-Rocha, MD
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Contact:
- Lin Karman
- Numéro de téléphone: (650) 384-9417
- E-mail: lkarman@stanford.edu
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Illinois
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Chicago, Illinois, États-Unis, 60611
- Recrutement
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Chercheur principal:
- Nancy Kuntz, MD
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Contact:
- Raven Hill
- Numéro de téléphone: (312) 227-2937
- E-mail: rhill@luriechildrens.org
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Iowa
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Iowa City, Iowa, États-Unis, 52242
- Recrutement
- University of Iowa Stead Family Children's Hospital
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Chercheur principal:
- Katherine Mathews, MD
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Contact:
- Laura Knosp
- Numéro de téléphone: (319) 384-6277
- E-mail: laura-knosp@uiowa.edu
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Maryland
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Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- Recrutement
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH
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Chercheur principal:
- Reghan Foley, MD
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Contact:
- Dana MacDonald
- Numéro de téléphone: (301) 402-2273
- E-mail: dana.macdonald@nih.gov
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Recrutement
- Boston Children's Hospital
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Chercheur principal:
- Partha Ghosh, MD
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Contact:
- Elicia Estrella
- Numéro de téléphone: (617) 919-7384
- E-mail: Elicia.Estrella@childrens.harvard.edu
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Minnesota
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Saint Paul, Minnesota, États-Unis, 55108
- Recrutement
- University of Minnesota
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Chercheur principal:
- Peter Kang, MD
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Contact:
- Ellen Poppy
- Numéro de téléphone: (612) 625-2850
- E-mail: poppy005@umn.edu
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Missouri
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St Louis, Missouri, États-Unis, 63130
- Recrutement
- Washington University in St. Louis
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Chercheur principal:
- Craig Zaidman, MD
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Contact:
- Julie Miner
- Numéro de téléphone: (314) 362-1566
- E-mail: m.julie@wustl.edu
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New York
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Rochester, New York, États-Unis, 14627
- Recrutement
- University of Rochester
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Chercheur principal:
- Bo Hoon Lee, MD
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Contact:
- Kim Hart
- Numéro de téléphone: (585) 275-3767
- E-mail: kim_hart@urmc.rochester.edu
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45229
- Recrutement
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Chercheur principal:
- Cuixia Tian, MD
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Contact:
- Jessica Getz
- Numéro de téléphone: (513) 803-9036
- E-mail: Jessica.getz@cchmc.org
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Columbus, Ohio, États-Unis, 43205
- Recrutement
- Nationwide Children's Hospital
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Sous-enquêteur:
- Lindsay Alfano, DPT
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Chercheur principal:
- Anne M Connolly, MD
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Sous-enquêteur:
- Megan Waldrop, MD
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Contact:
- Kevin Warf
- Numéro de téléphone: (614) 355-2765
- E-mail: ReadyCMDLAMA2@nationwidechildrens.org
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15224
- Recrutement
- Children's Hospital of Pittsburgh
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Chercheur principal:
- Hoda Abdel-Hamid, MD
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Contact:
- Heather Dicostanzo
- Numéro de téléphone: (412) 692-7660
- E-mail: follhl@upmc.edu
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Texas
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Dallas, Texas, États-Unis, 75235
- Recrutement
- University of Texas Southwestern
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Chercheur principal:
- Kaitlin Batley, MD
-
Contact:
- Shahera Ranjha
- Numéro de téléphone: (214) 456-5959
- E-mail: Shahera.Ranjha@UTSouthwestern.edu
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Utah
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Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84112
- Pas encore de recrutement
- University of Utah
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Contact:
- Jessi Beyer
- Numéro de téléphone: (801) 587-4865
- E-mail: jessi.beyer@hsc.utah.edu
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Chercheur principal:
- Russell Butterfield, MD PhD
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Consentement éclairé signé par le sujet, le(s) parent(s) ou représentant légalement autorisé (LAR) et/ou assentiment du sujet (le cas échéant).
- Le sujet doit être âgé de moins de 5,0 ans au moment du consentement.
Un diagnostic confirmé de LAMA2-RD confirmé via :
a : Deux variantes pathogènes du gène LAMA2 (via un laboratoire agréé CLIA) ou : b. biopsie musculaire avec absence de mérosine (laminine-211) et d'au moins un variant pathogène du gène LAMA2
- Absence d'une autre maladie génétique confirmée.
- Volonté de maintenir le programme d'exercice et/ou de physiothérapie actuel pendant toute la durée de l'étude clinique.
- Volonté de se conformer au protocole de l'étude, y compris, mais sans s'y limiter, toutes les procédures et visites d'étude.
Critère d'exclusion:
- Maladie médicale aiguë ou hospitalisation dans les 30 jours précédant le consentement éclairé.
- Participation à un essai antérieur de tout agent expérimental pour LAMA2-RD dans le mois précédant le consentement éclairé, ou utilisation de tout autre traitement expérimental (y compris l'utilisation non conforme du Losartan) dans les 30 jours précédant le consentement éclairé, ou participation à d'autres études cliniques. études, dans les 30 jours (ou 3 demi-vies, selon la période la plus longue) avant le consentement éclairé, ce qui, de l'avis du chercheur principal, peut potentiellement confondre les résultats de cette étude.
- Autre condition médicale importante qui, de l'avis du chercheur principal du site, peut confondre l'interprétation de l'évolution clinique de LAMA2-RD.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Valider le changement sur 24 mois à l'aide du résultat moteur neuromusculaire global
Délai: 24mois
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Le GRO neuromusculaire est une évaluation de 50 éléments qui mesure la fonction motrice globale d'un enfant lorsqu'il est allongé, assis, rampant, marchant, sautant et montant les escaliers.
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24mois
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Validez le changement sur 24 mois à l’aide du Bayley Scales of Infant and Toddler Development™ 4th Ed (BayleyTM-4)
Délai: 24mois
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Le Bayley évalue quatre domaines de développement : la motricité globale, la motricité fine, la parole et le langage et le social.
Ces résultats sont comparés à des enfants au développement typique âgés de 15 jours à 42 mois.
L’ensemble de l’évaluation dure entre 1 et 3 heures, avec des pauses.
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24mois
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Valider le changement sur 24 mois à l'aide du test pour nourrissons de l'hôpital pour enfants de Philadelphie sur les troubles neuromusculaires
Délai: 24mois
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Le CHOP-Intend comprend 16 éléments pour mesurer la capacité d'un enfant à bouger son corps en position allongée, assis avec soutien et à rouler assisté.
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24mois
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Validez le changement sur 24 mois à l'aide de l'échelle de mesure de la fonction motrice - formulaire court
Délai: 24mois
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Le MFM-20 contient 20 éléments pour évaluer la fonction motrice d'un enfant en position assise, couchée, debout et en effectuant des activités sur table.
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24mois
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Valider le changement sur 24 mois à l'aide des jalons moteurs de l'Organisation Mondiale de la Santé
Délai: 24mois
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Il sera demandé à un enfant de compléter 6 éléments pour évaluer l'atteinte des étapes de la motricité globale, notamment s'asseoir sans soutien, ramper, se tenir debout et marcher avec et sans aide.
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24mois
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Valider les biomarqueurs CK
Délai: De l'inscription jusqu'à la fin de l'observation à 2 ans.
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Du sang sera prélevé à chaque visite en personne pour tester la créatine kinase, une enzyme musculaire, et pour stocker des biomarqueurs pour des recherches futures.
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De l'inscription jusqu'à la fin de l'observation à 2 ans.
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Échographie musculaire
Délai: 24mois
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L'épaisseur des biceps ou des quadriceps sera mesurée au milieu du muscle à l'aide d'un guidage échographique standard.
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24mois
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Anne M Connolly, MD, Nationwide Childrens Hospital
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- Ready CMD LAMA2
- 1U01NS124961-01A1 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .