Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Observatiestudie bij patiënten in de leeftijd van 0-5 jaar met LAMA2-gerelateerde congenitale spierdystrofie

17 augustus 2026 bijgewerkt door: Anne M. Connolly, Nationwide Children's Hospital

Het vaststellen van de gereedheid voor klinische onderzoeken bij patiënten in de leeftijd van 0-5 jaar met LAMA2-gerelateerde congenitale spierdystrofie (READY CMD LAMA2)

Het doel van deze observationele studie is om te begrijpen hoe jonge kinderen met LAMA2-gerelateerde dystrofie in de loop van de tijd bewegen en veranderen. We zullen ook leren hoe deze aandoening andere lichaamssystemen beïnvloedt.

Deelnemers ondergaan:

  • Neuromusculaire beoordelingen
  • Bloedinzamelingen
  • Slik- en ademhalingsbeoordelingen
  • Vragenlijsten

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

READY CMD LAMA2 is een pre-fase 1, eenarmig, multicenter, prospectief natuurlijk beloop klinisch onderzoek om het natuurlijk beloop en mogelijke vroege uitkomstmaten te evalueren bij proefpersonen met laminine α2-gerelateerde dystrofie (LAMA2-RD) in de leeftijd van 0-5 jaar. Het doel is om 44 proefpersonen op 14 locaties in te schrijven. NCH ​​zal 10 vakken inschrijven.

De proefpersonen zullen klinische bezoeken voltooien op baseline, maand 6, maand 12, maand 18 en maand 24. Binnen twee weken na deze bezoeken wordt een bezoek op afstand uitgevoerd om de uitkomsten op afstand te herhalen en te vergelijken met de persoonlijke uitkomsten. Er zal ook een telefoontje plaatsvinden door de coördinator om bijwerkingen (AE's) vast te leggen in de maanden 3, 9, 15 en 21. Bezoeken op afstand via videoconferentie kunnen worden uitgevoerd in de maanden 3, 9, 15 en 21.

De totale duur voor elk onderwerp bedraagt ​​maximaal 24 maanden.

Bij elk bezoek zullen alle proefpersonen functionele beoordelingen ondergaan, inclusief de evaluatie van motorische mijlpalen. Evaluatie van verloren of behaalde mijlpalen vindt plaats aan de hand van de Motor Milestone Checklist, tenzij anders aangegeven. De beoordeling van alle functionele tests wordt op video vastgelegd.

De uit te voeren fysieke beoordelingen zijn afhankelijk van de leeftijd van de proefpersoon en kunnen het volgende omvatten:

  • Beoordeling van motorische mijlpalen (behouden, verloren of verworven)
  • Neuromusculaire bruto-motorische uitkomst (GRO)
  • Kinderziekenhuis van Philadelphia Zuigelingentest voor neuromusculaire aandoeningen (CHOP-INTEND)
  • Motorfunctiemeting (MFM-20)
  • Bayley-4
  • Ademhalingsbeoordelingen: transcutane capnografie en verzameling van gegevens over het gebruik van niet-invasieve beademing en andere ademhalingsondersteuning
  • Slik-/oromotorisch onderzoek (uit te voeren door logopedist aan bed)

Overige beoordelingen:

  • Groeiparameters [hoofdomtrek, lengte, gewicht, body mass index (BMI)]
  • Wijze van voeden
  • Peds Quality of Life (PedsQL) Neuromusculaire module
  • Clinical Global Impression of Change (CGIC), beoordeeld door arts en ouder/verzorger
  • Er worden bloedmonsters van proefpersonen verzameld en opgeslagen voor biomarker- en andere onderzoeksdoeleinden

AE's zullen worden verzameld en beoordeeld op een mogelijke relatie met deelname aan dit onderzoek.

De totale duur van het onderzoek voor elk onderwerp bedraagt ​​maximaal ongeveer 24 maanden. Een proefpersoon wordt geacht aan het onderzoek te hebben deelgenomen als hij/zij alle beoordelingen tot en met maand 24 heeft voltooid. Het einde van de studie wordt gedefinieerd als de datum van voltooiing van de laatste geplande beoordeling zoals weergegeven in het Overzicht van beoordelingen en procedures voor het laatste vak van de studie.

Proefpersonen die de deelname aan het onderzoek voortijdig stopzetten, zullen worden aangemoedigd om een ​​bezoek aan het einde van de studie te voltooien, waarbij ook de beoordeling van motorische mijlpalen en het registreren van bijwerkingen worden opgenomen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

44

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90095
        • Werving
        • University of California, Los Angeles
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Perry Shieh, MD PhD
      • Stanford, California, Verenigde Staten, 94305
        • Werving
        • Stanford University
        • Hoofdonderzoeker:
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
        • Contact:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611
        • Werving
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Hoofdonderzoeker:
          • Nancy Kuntz, MD
        • Contact:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Verenigde Staten, 52242
        • Werving
        • University of Iowa Stead Family Children's Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Katherine Mathews, MD
        • Contact:
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • Werving
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH
        • Hoofdonderzoeker:
          • Reghan Foley, MD
        • Contact:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Verenigde Staten, 55108
        • Werving
        • University of Minnesota
        • Hoofdonderzoeker:
          • Peter Kang, MD
        • Contact:
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63130
        • Werving
        • Washington University in St. Louis
        • Hoofdonderzoeker:
          • Craig Zaidman, MD
        • Contact:
    • New York
      • Rochester, New York, Verenigde Staten, 14627
        • Werving
        • University of Rochester
        • Hoofdonderzoeker:
          • Bo Hoon Lee, MD
        • Contact:
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
        • Werving
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Hoofdonderzoeker:
          • Cuixia Tian, MD
        • Contact:
      • Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43205
        • Werving
        • Nationwide Children's Hospital
        • Onderonderzoeker:
          • Lindsay Alfano, DPT
        • Hoofdonderzoeker:
          • Anne M Connolly, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Megan Waldrop, MD
        • Contact:
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15224
        • Werving
        • Children's Hospital of Pittsburgh
        • Hoofdonderzoeker:
          • Hoda Abdel-Hamid, MD
        • Contact:
          • Heather Dicostanzo
          • Telefoonnummer: (412) 692-7660
          • E-mail: follhl@upmc.edu
    • Texas
      • Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75235
        • Werving
        • University of Texas Southwestern
        • Hoofdonderzoeker:
          • Kaitlin Batley, MD
        • Contact:
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84112
        • Nog niet aan het werven
        • University of Utah
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Russell Butterfield, MD PhD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De studiepopulatie zal bestaan ​​uit neuromusculaire patiënten van de hoofdonderzoekers van de locatie, maar ook uit individuen die door onze genetisch adviseur zijn geïdentificeerd.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Ondertekende geïnformeerde toestemming door de proefpersoon, ouder(s) of wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger (LAR) en/of instemming door de proefpersoon (indien van toepassing).
  • De proefpersoon moet op het moment van toestemming minder dan 5,0 jaar oud zijn.

  • Een bevestigde diagnose van LAMA2-RD bevestigd via:

    a: Twee pathogene varianten in het LAMA2-gen (via een CLIA-goedgekeurd laboratorium) of: b. spierbiopsie met afwezigheid van merosine (laminine-211) en ten minste één pathogene variant in het LAMA2-gen

  • Afwezigheid van een andere bevestigde genetische ziekte.
  • Bereidheid om het huidige oefen- en/of fysiotherapieregime gedurende de duur van het klinische onderzoek te handhaven.
  • Bereidheid om het onderzoeksprotocol na te leven, inclusief maar niet beperkt tot alle onderzoeksprocedures en bezoeken.

Uitsluitingscriteria:

  • Acute medische ziekte of ziekenhuisopname binnen 30 dagen voorafgaand aan de geïnformeerde toestemming.
  • Deelname aan een eerder onderzoek met een onderzoeksmiddel voor LAMA2-RD binnen 1 maand voorafgaand aan geïnformeerde toestemming, of gebruik van een andere onderzoekstherapie (inclusief off-label gebruik van losartan) binnen 30 dagen voorafgaand aan geïnformeerde toestemming, of deelname aan andere klinische onderzoeken. onderzoeken, binnen 30 dagen (of 3 halfwaardetijden, afhankelijk van wat langer is) voorafgaand aan geïnformeerde toestemming, wat naar de mening van de PI mogelijk de resultaten van dit onderzoek kan verwarren.
  • Andere significante medische aandoening, die naar de mening van de hoofdonderzoeker van de locatie de interpretatie van het klinische beloop van LAMA2-RD kan verstoren.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Valideer de verandering over een periode van 24 maanden met behulp van de Neuromusculaire Grove Motorische Uitkomst
Tijdsspanne: 24 maanden
De Neuromusculaire GRO is een beoordeling met 50 items die de grove motoriek van een kind meet tijdens het liggen, zitten, kruipen, lopen, springen en traplopen.
24 maanden
Valideer de verandering gedurende 24 maanden met behulp van de Bayley Scales of Infant and Toddler Development™ 4th Ed (BayleyTM-4)
Tijdsspanne: 24 maanden
De Bayley beoordeelt vier ontwikkelingsgebieden: grove motoriek, fijne motoriek, spraak en taal en sociaal. Deze resultaten worden vergeleken met zich normaal ontwikkelende kinderen in de leeftijd van 15 dagen tot 42 maanden. Het gehele assessment duurt tussen de 1 en 3 uur, met pauzes.
24 maanden
Valideer de verandering gedurende 24 maanden met behulp van de Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders
Tijdsspanne: 24 maanden
De CHOP-Intend omvat 16 items om het vermogen van een kind te meten om zijn lichaam te bewegen in liggende positie, ondersteund zitten en ondersteund rollen.
24 maanden
Valideer de verandering gedurende 24 maanden met behulp van het Motor Function Measure Scale-Short Form
Tijdsspanne: 24 maanden
De MFM-20 bevat 20 items om de motorische functie van een kind te beoordelen bij zitten, liggen, staan ​​en het uitvoeren van tafelactiviteiten.
24 maanden
Valideer de verandering gedurende 24 maanden met behulp van de motormijlpalen van de Wereldgezondheidsorganisatie
Tijdsspanne: 24 maanden
Er wordt aan een kind gevraagd zes items in te vullen om het bereiken van grove motorische mijlpalen te beoordelen, waaronder zitten zonder ondersteuning, kruipen, staan ​​en lopen met en zonder hulp.
24 maanden

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Valideer CK-biomarkers
Tijdsspanne: Vanaf de inschrijving tot het einde van de observatie na 2 jaar.
Bij elk persoonlijk bezoek zal bloed worden afgenomen om Creatine Kinase, een spierenzym, te testen en om biomarkers op te slaan voor toekomstig onderzoek.
Vanaf de inschrijving tot het einde van de observatie na 2 jaar.
Spier echografie
Tijdsspanne: 24 maanden
De dikte van de biceps of quadriceps wordt in het midden van de spier gemeten met behulp van standaard echografie.
24 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Nationwide Children's Hospital

Medewerkers

Washington University School of Medicine
University of California, Los Angeles
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Pittsburgh
University of Iowa
Boston Children's Hospital
Stanford University
University of Minnesota
Ann & Robert H Lurie Children's Hospital of Chicago
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
University of Utah
University of Rochester
University of Texas, Southwestern Medical Center at Dallas

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Anne M Connolly, MD, Nationwide Childrens Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

12 mei 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

1 september 2028

Studie voltooiing (Geschat)

1 september 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

21 juni 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

9 juli 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

16 juli 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

19 augustus 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

17 augustus 2026

Laatst geverifieerd

1 augustus 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Ready CMD LAMA2
  • 1U01NS124961-01A1 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren