Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Observasjonsstudie hos pasienter i alderen 0-5 år med LAMA2-relatert medfødt muskeldystrofi

17. august 2026 oppdatert av: Anne M. Connolly, Nationwide Children's Hospital

Etablere klarhet til kliniske forsøk hos pasienter i alderen 0-5 år med LAMA2-relatert medfødt muskeldystrofi (READY CMD LAMA2)

Målet med denne observasjonsstudien er å forstå hvordan små barn med LAMA2-relatert dystrofi beveger seg og endrer seg over tid. Vi vil også lære om hvordan denne tilstanden påvirker andre kroppssystemer.

Deltakerne vil gjennomgå:

  • Nevromuskulære vurderinger
  • Blodsamlinger
  • Svelge- og pustevurderinger
  • Spørreskjemaer

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

READY CMD LAMA2 er en pre-fase 1, enarm, multisenter, prospektiv naturhistorie klinisk studie for å evaluere naturhistorien og potensielle tidlige utfallsmål hos personer med laminin α2-relatert dystrofi (LAMA2-RD) i alderen 0-5 år. Studien søker å registrere 44 personer fordelt på 14 nettsteder. NCH ​​vil melde på 10 fag.

Forsøkspersonene vil gjennomføre klinikkbesøk ved baseline, måned 6, måned 12, måned 18 og måned 24. Innen to uker etter disse besøkene vil det bli utført et fjernbesøk for å gjenta og sammenligne eksterne utfall med personlige utfall. En telefonsamtale vil også bli foretatt av koordinatoren for å fange opp uønskede hendelser (AE) i månedene 3, 9, 15 og 21. Fjernbesøk via videokonferanse kan gjennomføres i månedene 3, 9, 15, 21.

Total varighet for hvert fag er inntil 24 måneder.

Alle forsøkspersoner vil ha funksjonsvurderinger inkludert evaluering av motoriske milepæler ved hvert besøk. Evaluering av milepæler tapt eller oppnådd vil være i henhold til Motor Milestone Checklist, med mindre annet er spesifisert. Vurdering av all funksjonell testing vil bli fanget opp av video.

Fysiske vurderinger som skal utføres vil avhenge av forsøkspersonens alder og kan omfatte følgende:

  • Vurdering av motoriske milepæler (opprettholdt, tapt eller anskaffet)
  • Nevromuskulært grovmotorisk utfall (GRO)
  • Barnesykehuset i Philadelphia spedbarnstest av nevromuskulære lidelser (CHOP-INTEND)
  • Motorfunksjonsmål (MFM-20)
  • Bayley-4
  • Respirasjonsvurderinger: transkutan kapnografi og innsamling av data om bruk av ikke-invasiv ventilasjon og annen respirasjonsstøtte
  • Svelge/oromotorisk vurdering (Utføres av logoped ved sengekanten)

Andre vurderinger:

  • Vekstparametere [hodeomkrets, høyde, vekt, kroppsmasseindeks (BMI)]
  • Fôringsmåte
  • Peds livskvalitet (PedsQL) nevromuskulær modul
  • Clinical Global Impression of Change (CGIC), lege og forelder/omsorgsperson vurdert
  • Blodprøver vil bli samlet inn fra forsøkspersoner og lagret for biomarkør og andre forskningsformål

AE vil bli samlet inn og vurdert for en potensiell sammenheng med deltakelse i denne studien.

Den totale varigheten av studiet for hvert emne er opptil ca. 24 måneder. Et emne vil anses å ha konkurrert studiet dersom han/hun har fullført alle vurderinger til og med måned 24 vurderinger. Slutten av studien er definert som datoen for fullføring av den siste planlagte vurderingen vist i Tidsplanen for vurderinger og prosedyrer for det siste emnet i studien.

Forsøkspersoner som for tidlig avbryter studiedeltakelsen vil bli oppfordret til å gjennomføre et studiesluttbesøk for å inkludere vurdering av motoriske milepæler og registrering av AE.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

44

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90095
        • Rekruttering
        • University of California, Los Angeles
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Perry Shieh, MD PhD
      • Stanford, California, Forente stater, 94305
        • Rekruttering
        • Stanford University
        • Hovedetterforsker:
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
        • Ta kontakt med:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60611
        • Rekruttering
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Hovedetterforsker:
          • Nancy Kuntz, MD
        • Ta kontakt med:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forente stater, 52242
        • Rekruttering
        • University of Iowa Stead Family Children's Hospital
        • Hovedetterforsker:
          • Katherine Mathews, MD
        • Ta kontakt med:
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH
        • Hovedetterforsker:
          • Reghan Foley, MD
        • Ta kontakt med:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Rekruttering
        • Boston Children's Hospital
        • Hovedetterforsker:
          • Partha Ghosh, MD
        • Ta kontakt med:
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Forente stater, 55108
        • Rekruttering
        • University of Minnesota
        • Hovedetterforsker:
          • Peter Kang, MD
        • Ta kontakt med:
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Forente stater, 63130
        • Rekruttering
        • Washington University in St. Louis
        • Hovedetterforsker:
          • Craig Zaidman, MD
        • Ta kontakt med:
    • New York
      • Rochester, New York, Forente stater, 14627
        • Rekruttering
        • University of Rochester
        • Hovedetterforsker:
          • Bo Hoon Lee, MD
        • Ta kontakt med:
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229
        • Rekruttering
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Hovedetterforsker:
          • Cuixia Tian, MD
        • Ta kontakt med:
      • Columbus, Ohio, Forente stater, 43205
        • Rekruttering
        • Nationwide Children's Hospital
        • Underetterforsker:
          • Lindsay Alfano, DPT
        • Hovedetterforsker:
          • Anne M Connolly, MD
        • Underetterforsker:
          • Megan Waldrop, MD
        • Ta kontakt med:
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15224
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Pittsburgh
        • Hovedetterforsker:
          • Hoda Abdel-Hamid, MD
        • Ta kontakt med:
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forente stater, 75235
        • Rekruttering
        • University of Texas Southwestern
        • Hovedetterforsker:
          • Kaitlin Batley, MD
        • Ta kontakt med:
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84112
        • Har ikke rekruttert ennå
        • University of Utah
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Russell Butterfield, MD PhD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studiepopulasjonen vil være nevromuskulære klinikkpasienter av stedets hovedetterforskere, så vel som individer identifisert av vår genetiske rådgiver.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Signert informert samtykke fra forsøkspersonen, forelder(e) eller juridisk autorisert representant (LAR) og/eller samtykke fra forsøkspersonen (når aktuelt).
  • Forsøkspersonen må være født under 5,0 år på tidspunktet for samtykke.

  • En bekreftet diagnose av LAMA2-RD bekreftet via:

    a: To patogene varianter i LAMA2-genet (via et CLIA-godkjent laboratorium) eller: b. muskelbiopsi med fravær av merosin (laminin-211) og minst én patogen variant i LAMA2-genet

  • Fravær av en annen bekreftet genetisk sykdom.
  • Vilje til å opprettholde gjeldende trenings- og/eller fysioterapiregime i løpet av den kliniske studien.
  • Vilje til å overholde studieprotokollen, inkludert, men ikke begrenset til, alle studieprosedyrer og besøk.

Ekskluderingskriterier:

  • Akutt medisinsk sykdom eller sykehusinnleggelse innen 30 dager før informert samtykke.
  • Deltakelse i en tidligere utprøving av et undersøkelsesmiddel for LAMA2-RD innen 1 måned før informert samtykke, eller bruk av annen undersøkelsesterapi (inkludert off-label bruk av Losartan) innen 30 dager før informert samtykke, eller deltakelse i annen klinisk studier, innen 30 dager (eller 3 halveringstider, avhengig av hva som er lengst) før informert samtykke, noe som etter PI-enes mening potensielt kan forvirre resultatene fra denne studien.
  • Andre betydelige medisinske tilstander, som etter nettstedets hovedetterforsker kan forvirre tolkningen av det kliniske forløpet til LAMA2-RD.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Valider endringen over 24 måneder ved å bruke det nevromuskulære bruttomotoriske resultatet
Tidsramme: 24 måneder
Nevromuskulær GRO er en vurdering på 50 elementer som måler et barns grovmotoriske funksjon når han ligger, sitter, kryper, går, hopper og går i trapper.
24 måneder
Valider endringen over 24 måneder ved å bruke Bayley Scales of Infant and Toddler Development™ 4th Ed (BayleyTM-4)
Tidsramme: 24 måneder
Bayley vurderer fire utviklingsområder: grovmotorikk, finmotorikk, tale og språk og sosial. Disse resultatene sammenlignes med typisk utviklende barn i alderen 15 dager til 42 måneder. Hele vurderingen tar mellom 1 og 3 timer, med pauser.
24 måneder
Valider endringen over 24 måneder ved å bruke Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders
Tidsramme: 24 måneder
CHOP-Intend inkluderer 16 elementer for å måle et barns evne til å bevege kroppen i liggende stilling, støttet sittende og assistert rulling.
24 måneder
Valider endringen over 24 måneder ved hjelp av Motor Function Measure Scale-Short Form
Tidsramme: 24 måneder
MFM-20 inneholder 20 elementer for å vurdere et barns motoriske funksjon ved å sitte, ligge, stå og fullføre bordplateaktiviteter.
24 måneder
Valider endringen over 24 måneder ved å bruke Verdens helseorganisasjons motoriske milepæler
Tidsramme: 24 måneder
Et barn vil bli bedt om å fullføre 6 elementer for å vurdere oppnåelse av grovmotoriske milepæler, inkludert å sitte uten støtte, krype, stå og gå med og uten hjelp.
24 måneder

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Valider CK biomarkører
Tidsramme: Fra innmelding til slutt observasjon ved 2 år.
Blod vil bli tappet ved hvert personlig besøk for å teste kreatinkinase, et muskelenzym, og for å lagre biomarkører for fremtidig forskning.
Fra innmelding til slutt observasjon ved 2 år.
Muskel ultralyd
Tidsramme: 24 måneder
Biceps eller Quadriceps tykkelse vil bli målt i midten av muskelen ved hjelp av standard ultralydveiledning.
24 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Nationwide Children's Hospital

Samarbeidspartnere

Washington University School of Medicine
University of California, Los Angeles
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Pittsburgh
University of Iowa
Boston Children's Hospital
Stanford University
University of Minnesota
Ann & Robert H Lurie Children's Hospital of Chicago
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
University of Utah
University of Rochester
University of Texas, Southwestern Medical Center at Dallas

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Anne M Connolly, MD, Nationwide Childrens Hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

12. mai 2025

Primær fullføring (Antatt)

1. september 2028

Studiet fullført (Antatt)

1. september 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

21. juni 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

9. juli 2024

Først lagt ut (Faktiske)

16. juli 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

19. august 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

17. august 2026

Sist bekreftet

1. august 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • Ready CMD LAMA2
  • 1U01NS124961-01A1 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere