LAMA2 관련 선천성 근이영양증이 있는 0~5세 환자의 관찰 연구
2026년 4월 6일 업데이트: Anne M. Connolly, Nationwide Children's Hospital
LAMA2 관련 선천성 근이영양증(READY CMD LAMA2)을 앓고 있는 0~5세 환자의 임상시험 준비 확립
이 관찰 연구의 목표는 LAMA2 관련 영양 장애가 있는 어린 소아가 시간이 지남에 따라 어떻게 움직이고 변화하는지 이해하는 것입니다. 우리는 또한 이 상태가 다른 신체 시스템에 어떻게 영향을 미치는지 배울 것입니다.
참가자는 다음을 겪게 됩니다:
- 신경근 평가
- 혈액 수집
- 삼킴 및 호흡 평가
- 설문지
연구 개요
상태
모병
상세 설명
READY CMD LAMA2는 0~5세의 라미닌 α2 관련 영양 장애(LAMA2-RD) 피험자를 대상으로 자연 경과 및 잠재적인 초기 결과 측정을 평가하기 위한 1상 전단계, 단일군, 다기관, 전향적 자연사 임상 연구입니다. 본 연구에서는 14개 사이트에 걸쳐 44명의 피험자를 등록하려고 합니다. NCH는 10명의 과목을 등록할 예정입니다.
대상자는 기준선, 6개월, 12개월, 18개월 및 24개월에 병원 내 방문을 완료합니다. 이러한 방문 후 2주 이내에 원격 방문이 수행되어 원격 결과와 직접 결과를 반복하고 비교합니다. 3개월, 9개월, 15개월, 21개월에 이상반응(AE)을 포착하기 위해 코디네이터가 전화 통화도 할 것입니다. 화상회의를 통한 원격 방문은 3개월, 9개월, 15개월, 21개월에 실시될 수 있습니다.
각 과목의 총 수강기간은 최대 24개월입니다.
모든 피험자는 방문할 때마다 운동 이정표 평가를 포함한 기능적 평가를 받게 됩니다. 달리 명시하지 않는 한 손실 또는 획득 마일스톤 평가는 모터 마일스톤 체크리스트에 따라 이루어집니다. 모든 기능 테스트에 대한 평가는 비디오로 캡처됩니다.
수행할 신체 평가는 피험자의 연령에 따라 다르며 다음이 포함될 수 있습니다.
- 모터 마일스톤 평가(유지, 손실 또는 획득)
- 신경근 대운동 결과(GRO)
- 필라델피아 아동병원 유아 신경근 장애 검사(CHOP-INTEND)
- 모터 기능 측정(MFM-20)
- 베일리-4
- 호흡 평가: 경피적 카프노그래피 및 비침습적 환기 및 기타 호흡 지원 사용에 관한 데이터 수집
- 삼키기/구강 운동 평가(침대 옆에서 언어 치료사가 수행함)
기타 평가:
- 성장지표[머리둘레, 키, 몸무게, 체질량지수(BMI)]
- 수유 모드
- PedsQL(Peds Quality of Life) 신경근 모듈
- CGIC(Clinical Global Impression of Change), 의사 및 부모/보호자 평가
- 혈액 샘플은 피험자로부터 수집되어 바이오마커 및 기타 연구 목적으로 보관됩니다.
본 연구 참여에 대한 잠재적인 관계에 대해 AE를 수집하고 평가할 것입니다.
각 과목의 총 연구 기간은 최대 약 24개월입니다. 피험자가 24개월 평가까지 모든 평가를 완료한 경우 연구에 참여한 것으로 간주됩니다. 연구 종료는 연구의 마지막 대상에 대한 평가 및 절차 일정에 표시된 마지막 예정된 평가의 완료 날짜로 정의됩니다.
연구 참여를 조기에 중단한 피험자는 운동 이정표 평가 및 AE 기록을 포함하는 연구 종료 방문을 완료하도록 권장됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
44
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Kevin Warf
- 전화번호: (614) 355-2765
- 이메일: ReadyCMDLAMA2@nationwidechildrens.org
연구 장소
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California
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Los Angeles, California, 미국, 90095
- 모병
- University of California, Los Angeles
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연락하다:
- Indumathi Mohanchandra
- 전화번호: (310) 825-3264
- 이메일: IMohanchandra@mednet.ucla.edu
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수석 연구원:
- Perry Shieh, MD PhD
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Stanford, California, 미국, 94305
- 모병
- Stanford University
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수석 연구원:
- Carolina Tesi-Rocha, MD
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연락하다:
- Lin Karman
- 전화번호: (650) 384-9417
- 이메일: lkarman@stanford.edu
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국, 60611
- 모병
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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수석 연구원:
- Nancy Kuntz, MD
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연락하다:
- Raven Hill
- 전화번호: (312) 227-2937
- 이메일: rhill@luriechildrens.org
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Iowa
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Iowa City, Iowa, 미국, 52242
- 모병
- University of Iowa Stead Family Children's Hospital
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수석 연구원:
- Katherine Mathews, MD
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연락하다:
- Laura Knosp
- 전화번호: (319) 384-6277
- 이메일: laura-knosp@uiowa.edu
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH
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수석 연구원:
- Reghan Foley, MD
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연락하다:
- Dana MacDonald
- 전화번호: (301) 402-2273
- 이메일: dana.macdonald@nih.gov
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- 모병
- Boston Children's Hospital
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수석 연구원:
- Partha Ghosh, MD
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연락하다:
- Elicia Estrella
- 전화번호: (617) 919-7384
- 이메일: Elicia.Estrella@childrens.harvard.edu
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Minnesota
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Saint Paul, Minnesota, 미국, 55108
- 모병
- University of Minnesota
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수석 연구원:
- Peter Kang, MD
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연락하다:
- Ellen Poppy
- 전화번호: (612) 625-2850
- 이메일: poppy005@umn.edu
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Missouri
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St Louis, Missouri, 미국, 63130
- 모병
- Washington University in St. Louis
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수석 연구원:
- Craig Zaidman, MD
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연락하다:
- Julie Miner
- 전화번호: (314) 362-1566
- 이메일: m.julie@wustl.edu
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New York
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Rochester, New York, 미국, 14627
- 모병
- University of Rochester
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수석 연구원:
- Bo Hoon Lee, MD
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연락하다:
- Kim Hart
- 전화번호: (585) 275-3767
- 이메일: kim_hart@urmc.rochester.edu
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
- 모병
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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수석 연구원:
- Cuixia Tian, MD
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연락하다:
- Jessica Getz
- 전화번호: (513) 803-9036
- 이메일: Jessica.getz@cchmc.org
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Columbus, Ohio, 미국, 43205
- 모병
- Nationwide Children's Hospital
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부수사관:
- Lindsay Alfano, DPT
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수석 연구원:
- Anne M Connolly, MD
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부수사관:
- Megan Waldrop, MD
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연락하다:
- Kevin Warf
- 전화번호: (614) 355-2765
- 이메일: ReadyCMDLAMA2@nationwidechildrens.org
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15224
- 모병
- Children's Hospital of Pittsburgh
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수석 연구원:
- Hoda Abdel-Hamid, MD
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연락하다:
- Heather Dicostanzo
- 전화번호: (412) 692-7660
- 이메일: follhl@upmc.edu
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Texas
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Dallas, Texas, 미국, 75235
- 모병
- University of Texas Southwestern
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수석 연구원:
- Kaitlin Batley, MD
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연락하다:
- Shahera Ranjha
- 전화번호: (214) 456-5959
- 이메일: Shahera.Ranjha@UTSouthwestern.edu
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Utah
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Salt Lake City, Utah, 미국, 84112
- 아직 모집하지 않음
- University of Utah
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연락하다:
- Jessi Beyer
- 전화번호: (801) 587-4865
- 이메일: jessi.beyer@hsc.utah.edu
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수석 연구원:
- Russell Butterfield, MD PhD
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구 모집단은 현장 수석 조사관의 신경근 클리닉 환자와 유전 상담사가 확인한 개인이 될 것입니다.
설명
포함 기준:
- 피험자, 부모 또는 법적으로 승인된 대리인(LAR)의 서명된 사전 동의 및/또는 피험자의 동의(해당되는 경우).
- 피험자는 동의 시점에 출생 연령이 5.0세 미만이어야 합니다.
LAMA2-RD의 진단은 다음을 통해 확인되었습니다.
a: LAMA2 유전자의 두 가지 병원성 변종(CLIA 승인 실험실을 통해) 또는: b. 메로신(라미닌-211)이 없고 LAMA2 유전자에 적어도 하나의 병원성 변이가 있는 근육 생검
- 확인된 또 다른 유전병의 부재.
- 임상 연구 기간 동안 현재의 운동 및/또는 물리 치료 요법을 유지하려는 의지.
- 모든 연구 절차 및 방문을 포함하되 이에 국한되지 않는 연구 프로토콜을 준수하려는 의지.
제외 기준:
- 사전 동의 전 30일 이내에 급성 질병 또는 입원.
- 사전 동의 전 1개월 이내에 LAMA2-RD에 대한 임상 시험에 참여하거나 사전 동의 전 30일 이내에 다른 임상 시험(Losartan의 오프 라벨 사용 포함)을 사용하거나 다른 임상에 참여 사전 동의 전 30일(또는 3번의 반감기 중 더 긴 기간) 이내에 연구를 수행해야 하며, PI의 의견에 따르면 이 연구 결과가 잠재적으로 혼란스러울 수 있습니다.
- 현장 수석 조사자의 의견에 따라 LAMA2-RD의 임상 과정 해석을 혼란스럽게 할 수 있는 기타 중요한 의학적 상태.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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신경근 대근육 운동 결과(Neuromuscular Gross Motor Outcome)를 사용하여 24개월에 걸친 변화를 검증합니다.
기간: 24개월
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신경근 GRO는 눕기, 앉기, 기어다니기, 걷기, 뛰기, 계단 오를 때 어린이의 총 운동 기능을 측정하는 50개 항목으로 구성된 평가입니다.
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24개월
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Bayley Scales of Infant and Infant Development™ 4판(BayleyTM-4)을 사용하여 24개월에 걸쳐 변경 사항을 검증합니다.
기간: 24개월
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Bayley는 총 운동, 미세 운동, 말하기 및 언어, 사회의 네 가지 발달 영역을 평가합니다.
이러한 결과는 일반적으로 발달하는 15일부터 42개월 사이의 어린이와 비교됩니다.
전체 평가는 휴식 시간을 포함하여 1~3시간 정도 소요됩니다.
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24개월
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필라델피아 아동병원 유아 신경근 장애 테스트를 사용하여 24개월 동안의 변화를 검증합니다.
기간: 24개월
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CHOP-Intend에는 누운 자세, 지지된 앉은 자세, 보조된 롤링에서 어린이의 몸을 움직이는 능력을 측정하는 16개 항목이 포함되어 있습니다.
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24개월
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운동 기능 측정 척도형을 사용하여 24개월에 걸쳐 변경 사항을 검증합니다.
기간: 24개월
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MFM-20에는 앉기, 눕기, 서기 및 탁상 활동 완료 시 어린이의 운동 기능을 평가하는 20개 항목이 포함되어 있습니다.
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24개월
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세계보건기구(WHO) 모터 마일스톤을 사용하여 24개월에 걸쳐 변경 사항을 검증합니다.
기간: 24개월
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아동은 도움 없이 앉기, 기어다니기, 서기, 도움 없이 걷기 등 총 운동 성과 달성을 평가하기 위해 6개 항목을 완료해야 합니다.
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24개월
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CK 바이오마커 검증
기간: 등록부터 관찰 종료까지 2년.
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근육 효소인 크레아틴 키나제를 테스트하고 향후 연구를 위한 바이오마커를 저장하기 위해 매번 직접 방문할 때마다 혈액을 채취합니다.
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등록부터 관찰 종료까지 2년.
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근육초음파
기간: 24개월
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이두근 또는 대퇴사두근 두께는 표준 초음파 유도를 사용하여 근육 중앙에서 측정됩니다.
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24개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Anne M Connolly, MD, Nationwide Childrens Hospital
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 5월 12일
기본 완료 (추정된)
2028년 9월 1일
연구 완료 (추정된)
2028년 9월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 6월 21일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 7월 9일
처음 게시됨 (실제)
2024년 7월 16일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 4월 8일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 4월 6일
마지막으로 확인됨
2026년 4월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .