Estudio de observación en pacientes de 0 a 5 años con distrofia muscular congénita relacionada con LAMA2
Establecimiento de la preparación para ensayos clínicos en pacientes de 0 a 5 años con distrofia muscular congénita relacionada con LAMA2 (READY CMD LAMA2)
El objetivo de este estudio observacional es comprender cómo se mueven y cambian con el tiempo los niños pequeños con distrofia relacionada con LAMA2. También aprenderemos cómo esta condición afecta otros sistemas del cuerpo.
Los participantes se someterán a:
- Evaluaciones neuromusculares
- Colecciones de sangre
- Evaluaciones de deglución y respiración.
- Cuestionarios
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
READY CMD LAMA2 es un estudio clínico prospectivo de historia natural, multicéntrico, de un solo brazo, prefase 1 para evaluar la historia natural y las posibles medidas de resultado tempranas en sujetos con distrofia relacionada con la laminina α2 (LAMA2-RD) de 0 a 5 años. El estudio busca inscribir a 44 sujetos en 14 sitios. NCH inscribirá a 10 sujetos.
Los sujetos completarán las visitas a la clínica al inicio, el mes 6, el mes 12, el mes 18 y el mes 24. Dentro de las dos semanas posteriores a estas visitas, se realizará una visita remota para repetir y comparar los resultados remotos con los resultados en persona. El coordinador también realizará una llamada telefónica para capturar los eventos adversos (EA) en los meses 3, 9, 15 y 21. Se podrán realizar visitas remotas mediante videoconferencia en los Meses 3, 9, 15, 21.
La duración total de cada asignatura es de hasta 24 meses.
Todos los sujetos tendrán evaluaciones funcionales que incluyen la evaluación de hitos motores en cada visita. La evaluación de los hitos perdidos o ganados se realizará de acuerdo con la Lista de verificación de hitos del motor, a menos que se especifique lo contrario. La evaluación de todas las pruebas funcionales se capturará en vídeo.
Las evaluaciones físicas a realizar dependerán de la edad del sujeto y pueden incluir lo siguiente:
- Evaluación de hitos motores (mantenidos, perdidos o adquiridos)
- Resultado motor grueso neuromuscular (GRO)
- Prueba infantil de trastornos neuromusculares del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP-INTEND)
- Medición de la función motora (MFM-20)
- bayley-4
- Evaluaciones respiratorias: capnografía transcutánea y recopilación de datos sobre el uso de ventilación no invasiva y otros soportes respiratorios.
- Evaluación de la deglución/oromotora (a realizar por el logopeda junto a la cama)
Otras valoraciones:
- Parámetros de crecimiento [circunferencia de la cabeza, altura, peso, índice de masa corporal (IMC)]
- Modo de alimentación
- Módulo neuromuscular Peds Quality of Life (PedsQL)
- Impresión Clínica Global de Cambio (CGIC), médico y padre/cuidador evaluados
- Se recolectarán muestras de sangre de los sujetos y se almacenarán para biomarcadores y otros fines de investigación.
Los EA se recopilarán y evaluarán para determinar una posible relación con la participación en este estudio.
La duración total del estudio para cada asignatura es de hasta aproximadamente 24 meses. Se considerará que un sujeto ha completado el estudio si ha completado todas las evaluaciones hasta las evaluaciones del mes 24 inclusive. El final del estudio se define como la fecha de finalización de la última evaluación programada que figura en el Calendario de Evaluaciones y Procedimientos de la última asignatura del estudio.
Se alentará a los sujetos que interrumpan prematuramente su participación en el estudio a completar una visita de fin de estudio para incluir la evaluación de los hitos motores y el registro de los EA.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Kevin Warf
- Número de teléfono: (614) 355-2765
- Correo electrónico: ReadyCMDLAMA2@nationwidechildrens.org
Ubicaciones de estudio
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- Reclutamiento
- University of California, Los Angeles
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Contacto:
- Indumathi Mohanchandra
- Número de teléfono: (310) 825-3264
- Correo electrónico: IMohanchandra@mednet.ucla.edu
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Investigador principal:
- Perry Shieh, MD PhD
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Stanford, California, Estados Unidos, 94305
- Reclutamiento
- Stanford University
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Investigador principal:
- Carolina Tesi-Rocha, MD
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Contacto:
- Lin Karman
- Número de teléfono: (650) 384-9417
- Correo electrónico: lkarman@stanford.edu
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Reclutamiento
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Investigador principal:
- Nancy Kuntz, MD
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Contacto:
- Raven Hill
- Número de teléfono: (312) 227-2937
- Correo electrónico: rhill@luriechildrens.org
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
- Reclutamiento
- University of Iowa Stead Family Children's Hospital
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Investigador principal:
- Katherine Mathews, MD
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Contacto:
- Laura Knosp
- Número de teléfono: (319) 384-6277
- Correo electrónico: laura-knosp@uiowa.edu
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH
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Investigador principal:
- Reghan Foley, MD
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Contacto:
- Dana MacDonald
- Número de teléfono: (301) 402-2273
- Correo electrónico: dana.macdonald@nih.gov
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Reclutamiento
- Boston Children's Hospital
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Investigador principal:
- Partha Ghosh, MD
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Contacto:
- Elicia Estrella
- Número de teléfono: (617) 919-7384
- Correo electrónico: Elicia.Estrella@childrens.harvard.edu
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Minnesota
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Saint Paul, Minnesota, Estados Unidos, 55108
- Reclutamiento
- University of Minnesota
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Investigador principal:
- Peter Kang, MD
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Contacto:
- Ellen Poppy
- Número de teléfono: (612) 625-2850
- Correo electrónico: poppy005@umn.edu
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Missouri
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St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63130
- Reclutamiento
- Washington University in St. Louis
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Investigador principal:
- Craig Zaidman, MD
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Contacto:
- Julie Miner
- Número de teléfono: (314) 362-1566
- Correo electrónico: m.julie@wustl.edu
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New York
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Rochester, New York, Estados Unidos, 14627
- Reclutamiento
- University of Rochester
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Investigador principal:
- Bo Hoon Lee, MD
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Contacto:
- Kim Hart
- Número de teléfono: (585) 275-3767
- Correo electrónico: kim_hart@urmc.rochester.edu
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Reclutamiento
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Investigador principal:
- Cuixia Tian, MD
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Contacto:
- Jessica Getz
- Número de teléfono: (513) 803-9036
- Correo electrónico: Jessica.getz@cchmc.org
-
Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- Reclutamiento
- Nationwide Children's Hospital
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Sub-Investigador:
- Lindsay Alfano, DPT
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Investigador principal:
- Anne M Connolly, MD
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Sub-Investigador:
- Megan Waldrop, MD
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Contacto:
- Kevin Warf
- Número de teléfono: (614) 355-2765
- Correo electrónico: ReadyCMDLAMA2@nationwidechildrens.org
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- Reclutamiento
- Children's Hospital of Pittsburgh
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Investigador principal:
- Hoda Abdel-Hamid, MD
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Contacto:
- Heather Dicostanzo
- Número de teléfono: (412) 692-7660
- Correo electrónico: follhl@upmc.edu
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Texas
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Dallas, Texas, Estados Unidos, 75235
- Reclutamiento
- University of Texas Southwestern
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Investigador principal:
- Kaitlin Batley, MD
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Contacto:
- Shahera Ranjha
- Número de teléfono: (214) 456-5959
- Correo electrónico: Shahera.Ranjha@UTSouthwestern.edu
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84112
- Aún no reclutando
- University of Utah
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Contacto:
- Jessi Beyer
- Número de teléfono: (801) 587-4865
- Correo electrónico: jessi.beyer@hsc.utah.edu
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Investigador principal:
- Russell Butterfield, MD PhD
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Consentimiento informado firmado por el sujeto, padre(s) o representante legal autorizado (LAR) y/o asentimiento del sujeto (cuando corresponda).
- El sujeto debe tener una edad desde el nacimiento hasta menos de 5,0 años al momento del consentimiento.
Un diagnóstico confirmado de LAMA2-RD confirmado mediante:
a: Dos variantes patogénicas en el gen LAMA2 (a través de un laboratorio aprobado por CLIA) o: b. biopsia muscular con ausencia de merosina (laminina-211) y al menos una variante patogénica en el gen LAMA2
- Ausencia de otra enfermedad genética confirmada.
- Voluntad de mantener el régimen actual de ejercicio y/o fisioterapia durante la duración del estudio clínico.
- Voluntad de cumplir con el protocolo del estudio, incluidos, entre otros, todos los procedimientos y visitas del estudio.
Criterio de exclusión:
- Enfermedad médica aguda u hospitalización dentro de los 30 días anteriores al consentimiento informado.
- Participación en un ensayo previo de cualquier agente en investigación para LAMA2-RD dentro del mes anterior al consentimiento informado, o uso de cualquier otra terapia en investigación (incluido el uso no autorizado de Losartán) dentro de los 30 días anteriores al consentimiento informado, o participación en otros ensayos clínicos. estudios, dentro de los 30 días (o 3 vidas medias, lo que sea más largo) antes del consentimiento informado, lo que, en opinión del IP, puede potencialmente confundir los resultados de este estudio.
- Otra condición médica importante, que en opinión del investigador principal del sitio puede confundir la interpretación del curso clínico de LAMA2-RD.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Validar el cambio durante 24 meses utilizando el resultado de motricidad gruesa neuromuscular
Periodo de tiempo: 24 meses
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El GRO neuromuscular es una evaluación de 50 ítems que mide la función motora gruesa de un niño cuando se acuesta, se sienta, gatea, camina, salta y sube escaleras.
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24 meses
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Valide el cambio durante 24 meses utilizando las Escalas Bayley de Desarrollo Infantil y Infantil™ 4.ª edición (BayleyTM-4)
Periodo de tiempo: 24 meses
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El Bayley evalúa cuatro áreas de desarrollo: motricidad gruesa, motricidad fina, habla y lenguaje y social.
Estos resultados se comparan con los de niños con desarrollo normal de entre 15 días y 42 meses.
La evaluación completa dura entre 1 y 3 horas, con descansos.
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24 meses
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Valide el cambio durante 24 meses utilizando la prueba infantil de trastornos neuromusculares del Children's Hospital of Philadelphia.
Periodo de tiempo: 24 meses
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El CHOP-Intend incluye 16 ítems para medir la capacidad de un niño para mover su cuerpo en posición acostada, sentado con apoyo y rodando asistido.
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24 meses
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Valide el cambio durante 24 meses utilizando la escala de medida de función motora: formulario corto
Periodo de tiempo: 24 meses
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El MFM-20 contiene 20 elementos para evaluar la función motora de un niño al sentarse, acostarse, pararse y completar actividades de mesa.
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24 meses
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Validar el cambio durante 24 meses utilizando los hitos motores de la Organización Mundial de la Salud
Periodo de tiempo: 24 meses
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Se le pedirá a un niño que complete 6 elementos para evaluar el logro de hitos de motricidad gruesa, incluidos sentarse sin apoyo, gatear, pararse y caminar con y sin ayuda.
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24 meses
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Validar biomarcadores de CK
Periodo de tiempo: Desde la inscripción hasta el final de la observación a los 2 años.
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Se extraerá sangre en cada visita en persona para analizar la creatina quinasa, una enzima muscular, y almacenar biomarcadores para futuras investigaciones.
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Desde la inscripción hasta el final de la observación a los 2 años.
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Ultrasonido Muscular
Periodo de tiempo: 24 meses
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El grosor del bíceps o cuádriceps se medirá en el medio del músculo utilizando guía ecográfica estándar.
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24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Anne M Connolly, MD, Nationwide Childrens Hospital
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- Ready CMD LAMA2
- 1U01NS124961-01A1 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .