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0～5歳のLAMA2関連先天性筋ジストロフィー患者を対象とした観察研究

2026年8月17日 更新者：Anne M. Connolly、Nationwide Children's Hospital

0 ～ 5 歳の LAMA2 関連先天性筋ジストロフィー患者における臨床試験の準備を確立する (READY CMD LAMA2)

この観察研究の目的は、LAMA2 関連ジストロフィーの幼児が時間の経過とともにどのように動き、変化するかを理解することです。 この状態が他の身体システムにどのような影響を与えるかについても学びます。

参加者は次のことを行います。

  • 神経筋の評価
  • 採血
  • 嚥下と呼吸の評価
  • アンケート

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

READY CMD LAMA2は、0～5歳のラミニンα2関連ジストロフィー（LAMA2-RD）患者の自然史と潜在的な早期転帰尺度を評価するためのプレフェーズ1、単群、多施設、前向き自然史臨床研究です。 この研究では、14 施設にわたって 44 人の被験者を登録することを目指しています。 NCH は 10 人の被験者を登録します。

被験者は、ベースライン、6 か月目、12 か月目、18 か月目、および 24 か月目に来院を完了します。 これらの訪問から 2 週間以内に遠隔訪問が実施され、遠隔での結果と対面での結果を繰り返し比較します。 3、9、15、21 か月目に有害事象 (AE) を把握するために、コーディネーターによって電話も行われます。 ビデオ会議による遠隔訪問は、3 か月目、9 か月目、15 か月目、21 か月目に実施される場合があります。

各科目の合計期間は最大 24 か月です。

すべての被験者は、来院ごとに運動マイルストーンの評価を含む機能評価を受けます。 失われたまたは獲得したマイルストーンの評価は、特に指定がない限り、モーター マイルストーン チェックリストに従って行われます。 すべての機能テストの評価はビデオで記録されます。

実行される身体的評価は対象者の年齢によって異なり、次のものが含まれる場合があります。

  • 運動マイルストーンの評価（維持、喪失、獲得）
  • 神経筋総運動アウトカム (GRO)
  • フィラデルフィア小児病院の乳児神経筋障害検査 (CHOP-INTEND)
  • 運動機能測定（MFM-20）
  • ベイリー 4
  • 呼吸評価: 経皮カプノグラフィーと、非侵襲的換気およびその他の呼吸補助の使用に関するデータの収集
  • 嚥下/嗅覚運動の評価 (言語聴覚士がベッドサイドで実施します)

その他の評価:

  • 成長パラメーター [頭囲、身長、体重、体格指数 (BMI)]
  • 給餌モード
  • Peds QoL (PedsQL) 神経筋モジュール
  • Clinical Global Impression of Change (CGIC)、医師と親/介護者が評価
  • 血液サンプルは被験者から採取され、バイオマーカーやその他の研究目的のために保管されます。

AE が収集され、この研究への参加との潜在的な関係が評価されます。

各被験者の総研究期間は最大約 24 か月です。 被験者は、24 か月目の評価までのすべての評価を完了した場合、研究に参加したと見なされます。 研究の終了日は、研究の最後の被験者の評価と手順のスケジュールに示されている、最後に予定された評価の完了日として定義されます。

研究への参加を途中で中止した被験者には、運動マイルストーンの評価と AE の記録を含めた研究終了時の訪問を完了することが奨励されます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

44

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • Los Angeles、California、アメリカ、90095
        • 募集
        • University of California, Los Angeles
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Perry Shieh, MD PhD
      • Stanford、California、アメリカ、94305
        • 募集
        • Stanford University
        • 主任研究者：
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
        • コンタクト：
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、アメリカ、60611
        • 募集
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • 主任研究者：
          • Nancy Kuntz, MD
        • コンタクト：
    • Iowa
      • Iowa City、Iowa、アメリカ、52242
        • 募集
        • University of Iowa Stead Family Children's Hospital
        • 主任研究者：
          • Katherine Mathews, MD
        • コンタクト：
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
        • 募集
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH
        • 主任研究者：
          • Reghan Foley, MD
        • コンタクト：
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
        • 募集
        • Boston Children's Hospital
        • 主任研究者：
          • Partha Ghosh, MD
        • コンタクト：
    • Minnesota
      • Saint Paul、Minnesota、アメリカ、55108
        • 募集
        • University of Minnesota
        • 主任研究者：
          • Peter Kang, MD
        • コンタクト：
    • Missouri
      • St Louis、Missouri、アメリカ、63130
        • 募集
        • Washington University in St. Louis
        • 主任研究者：
          • Craig Zaidman, MD
        • コンタクト：
    • New York
      • Rochester、New York、アメリカ、14627
        • 募集
        • University of Rochester
        • 主任研究者：
          • Bo Hoon Lee, MD
        • コンタクト：
    • Ohio
      • Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
        • 募集
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • 主任研究者：
          • Cuixia Tian, MD
        • コンタクト：
      • Columbus、Ohio、アメリカ、43205
        • 募集
        • Nationwide Children's Hospital
        • 副調査官：
          • Lindsay Alfano, DPT
        • 主任研究者：
          • Anne M Connolly, MD
        • 副調査官：
          • Megan Waldrop, MD
        • コンタクト：
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15224
        • 募集
        • Children's Hospital of Pittsburgh
        • 主任研究者：
          • Hoda Abdel-Hamid, MD
        • コンタクト：
          • Heather Dicostanzo
          • 電話番号：(412) 692-7660
          • メール：follhl@upmc.edu
    • Texas
      • Dallas、Texas、アメリカ、75235
        • 募集
        • University of Texas Southwestern
        • 主任研究者：
          • Kaitlin Batley, MD
        • コンタクト：
    • Utah
      • Salt Lake City、Utah、アメリカ、84112
        • まだ募集していません
        • University of Utah
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Russell Butterfield, MD PhD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

研究対象者は、施設の主任研究者の神経筋クリニックの患者および当社の遺伝カウンセラーによって特定された個人となります。

説明

包含基準:

  • 被験者、親、または法的に権限を与えられた代理人 (LAR) による署名済みのインフォームドコンセント、および/または被験者による同意 (該当する場合)。
  • 被験者は、同意時の出生年齢が 5.0 歳未満である必要があります。

  • LAMA2-RD の確定診断は次の方法で確認されました。

    a: LAMA2 遺伝子内の 2 つの病的バリアント (CLIA 承認検査機関経由) または: b.メロシン (ラミニン 211) が存在せず、LAMA2 遺伝子に少なくとも 1 つの病的バリアントが存在する筋生検

  • 他の確認された遺伝性疾患がないこと。
  • 臨床研究期間中、現在の運動および/または理学療法計画を維持する意欲。
  • すべての研究手順および訪問を含むがこれらに限定されない、研究プロトコルに従う意欲。

除外基準:

  • インフォームドコンセント前の30日以内の急性疾患または入院。
  • -インフォームド・コンセント前1か月以内のLAMA2-RDの治験薬の以前の試験への参加、またはインフォームド・コンセント前30日以内の他の治験療法（ロサルタンの適応外使用を含む）の使用、または他の臨床試験への参加インフォームド・コンセント前 30 日以内（または 3 半減期のいずれか長い方）に研究を実施する必要があるが、PI の意見では、この研究の結果が混乱する可能性があると考えられます。
  • 施設の主任研究者の意見では、LAMA2-RD の臨床経過の解釈を混乱させる可能性があるその他の重大な病状。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
神経筋粗大運動結果を使用して 24 か月にわたる変化を検証する
時間枠：24ヶ月
神経筋 GRO は、横になる、座る、這う、歩く、ジャンプする、階段を登るときの子供の粗大運動機能を測定する 50 項目の評価です。
24ヶ月
Bayley Scales of Infant and Toddler Development™ 4th Ed (BayleyTM-4) を使用して 24 か月にわたる変化を検証します。
時間枠：24ヶ月
ベイリーは、粗大運動、微細運動、音声と言語、社会の 4 つの発達領域を評価します。 これらの結果は、生後 15 日から 42 か月の定型発達の子供と比較されます。 評価全体には休憩を入れて 1 ～ 3 時間かかります。
24ヶ月
フィラデルフィア小児病院の乳児神経筋障害検査を使用して、24 か月間の変化を検証する
時間枠：24ヶ月
CHOP-Intend には、子どもが横たわった状態で体を動かす能力、座り方のサポート、寝返りの補助などを測定するための 16 項目が含まれています。
24ヶ月
Motor Function Measure Scale-Short Form を使用して 24 か月にわたる変化を検証する
時間枠：24ヶ月
MFM-20 には、座る、横になる、立つ、机上での活動を完了する際の子供の運動機能を評価するための 20 項目が含まれています。
24ヶ月
世界保健機関のモーターマイルストーンを使用して、24 か月にわたる変化を検証します
時間枠：24ヶ月
子どもは、補助なしで座る、這う、立つ、補助ありまたはなしで歩くなど、粗大運動マイルストーンの達成を評価するための 6 つの項目を完了するように求められます。
24ヶ月

その他の成果指標

結果測定
メジャーの説明
時間枠
CKバイオマーカーを検証する
時間枠：入学から2年間の観察終了まで。
筋肉酵素であるクレアチンキナーゼを検査し、将来の研究のためにバイオマーカーを保存するために、直接の訪問のたびに血液が採取されます。
入学から2年間の観察終了まで。
筋肉超音波検査
時間枠：24ヶ月
上腕二頭筋または大腿四頭筋の厚さは、標準的な超音波ガイドを使用して筋肉の中央で測定されます。
24ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Nationwide Children's Hospital

協力者

Washington University School of Medicine
University of California, Los Angeles
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Pittsburgh
University of Iowa
Boston Children's Hospital
Stanford University
University of Minnesota
Ann & Robert H Lurie Children's Hospital of Chicago
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
University of Utah
University of Rochester
University of Texas, Southwestern Medical Center at Dallas

捜査官

  • 主任研究者：Anne M Connolly, MD、Nationwide Childrens Hospital

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2025年5月12日

一次修了 (推定)

2028年9月1日

研究の完了 (推定)

2028年9月1日

試験登録日

最初に提出

2024年6月21日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年7月9日

最初の投稿 (実際)

2024年7月16日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年8月19日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年8月17日

最終確認日

2026年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • Ready CMD LAMA2
  • 1U01NS124961-01A1 (米国 NIH グラント/契約)

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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