Megfigyelési vizsgálat 0-5 éves LAMA2-vel kapcsolatos veleszületett izomdisztrófiában szenvedő betegeknél
A LAMA2-vel összefüggő veleszületett izomdisztrófiában (READY CMD LAMA2) szenvedő 0-5 éves betegek klinikai vizsgálati készségének megteremtése
Ennek a megfigyeléses vizsgálatnak a célja annak megértése, hogy a LAMA2-vel kapcsolatos disztrófiában szenvedő kisgyermekek hogyan mozognak és változnak az idő múlásával. Megtanuljuk azt is, hogy ez az állapot hogyan hat más testrendszerekre.
A résztvevők átesnek:
- Neuromuszkuláris vizsgálatok
- Vérgyűjtés
- Nyelési és légzési vizsgálat
- Kérdőívek
A tanulmány áttekintése
Állapot
Részletes leírás
A READY CMD LAMA2 egy 1. fázis előtti, egykarú, többközpontú, prospektív természetrajzi klinikai vizsgálat, amely a 0-5 éves korú, laminin α2-vel kapcsolatos dystrophiában (LAMA2-RD) szenvedő alanyok természetes anamnézisét és lehetséges korai kimenetelét értékeli. A tanulmány 44 alanyt kíván bevonni 14 helyszínen. Az NCH 10 tantárgyat vesz fel.
Az alanyok a kiindulási időpontban, a 6. hónapban, a 12. hónapban, a 18. és a 24. hónapban végzik el a klinikai viziteket. A látogatásokat követő két héten belül egy távoli látogatást hajtanak végre, hogy megismételjék és összehasonlítsák a távoli eredményeket a személyes eredményekkel. A koordinátor telefonhívást is kezdeményez, hogy rögzítse a nemkívánatos eseményeket (AE) a 3., 9., 15. és 21. hónapban. A videokonferencia útján történő távoli látogatások a 3., 9., 15., 21. hónapban történhetnek.
Az egyes tantárgyak teljes időtartama legfeljebb 24 hónap.
Minden alanynak funkcionális értékelést kell végeznie, beleértve a motoros mérföldkövek értékelését minden látogatás alkalmával. Az elveszett vagy megszerzett mérföldkövek értékelése a motor mérföldkövek ellenőrzőlistája szerint történik, hacsak nincs másképp meghatározva. Az összes funkcionális tesztelés értékelését videó rögzíti.
Az elvégzendő fizikai értékelések az alany életkorától függenek, és a következőket tartalmazhatják:
- Motoros mérföldkövek értékelése (karbantartott, elveszett vagy megszerzett)
- Neuromuscularis bruttó motoros eredmény (GRO)
- Philadelphiai Gyermekkórház Neuromuscularis rendellenességek csecsemőtesztje (CHOP-INTEND)
- Motorfunkció mérése (MFM-20)
- Bayley-4
- Légzésvizsgálatok: transzkután kapnográfia és adatgyűjtés a nem invazív lélegeztetés és egyéb légzéstámogatás használatáról
- Nyelési/oromotoros vizsgálat (logopédus végezze el az ágy mellett)
Egyéb értékelések:
- Növekedési paraméterek [fejkörfogat, magasság, súly, testtömeg-index (BMI)]
- Etetés módja
- Peds életminőség (PedsQL) neuromuszkuláris modul
- A változás klinikai globális benyomása (CGIC), orvos és szülő/gondozó értékelve
- Vérmintákat gyűjtenek az alanyoktól, és tárolják biomarker és egyéb kutatási célokra
A lehetséges mellékhatásokat összegyűjtik és értékelik a vizsgálatban való részvétellel való lehetséges kapcsolat szempontjából.
A vizsgálat teljes időtartama minden egyes alany esetében körülbelül 24 hónap. Az alany akkor tekinthető a tanulmányban részt vettnek, ha az összes értékelést elvégezte a 24. hónapig bezárólag. A vizsgálat vége az utolsó ütemezett értékelés befejezésének dátuma, amely az Értékelések és eljárások ütemtervében szerepel a vizsgálat utolsó alanyára vonatkozóan.
Azokat az alanyokat, akik idő előtt abbahagyják a tanulmányban való részvételt, arra ösztönzik, hogy végezzenek el egy tanulmány végi látogatást, amely magában foglalja a motoros mérföldkövek értékelését és a mellékhatások rögzítését.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Kevin Warf
- Telefonszám: (614) 355-2765
- E-mail: ReadyCMDLAMA2@nationwidechildrens.org
Tanulmányi helyek
-
-
California
-
Los Angeles, California, Egyesült Államok, 90095
- Toborzás
- University of California, Los Angeles
-
Kapcsolatba lépni:
- Indumathi Mohanchandra
- Telefonszám: (310) 825-3264
- E-mail: IMohanchandra@mednet.ucla.edu
-
Kutatásvezető:
- Perry Shieh, MD PhD
-
Stanford, California, Egyesült Államok, 94305
- Toborzás
- Stanford University
-
Kutatásvezető:
- Carolina Tesi-Rocha, MD
-
Kapcsolatba lépni:
- Lin Karman
- Telefonszám: (650) 384-9417
- E-mail: lkarman@stanford.edu
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Egyesült Államok, 60611
- Toborzás
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
Kutatásvezető:
- Nancy Kuntz, MD
-
Kapcsolatba lépni:
- Raven Hill
- Telefonszám: (312) 227-2937
- E-mail: rhill@luriechildrens.org
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Egyesült Államok, 52242
- Toborzás
- University of Iowa Stead Family Children's Hospital
-
Kutatásvezető:
- Katherine Mathews, MD
-
Kapcsolatba lépni:
- Laura Knosp
- Telefonszám: (319) 384-6277
- E-mail: laura-knosp@uiowa.edu
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- Toborzás
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH
-
Kutatásvezető:
- Reghan Foley, MD
-
Kapcsolatba lépni:
- Dana MacDonald
- Telefonszám: (301) 402-2273
- E-mail: dana.macdonald@nih.gov
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
- Toborzás
- Boston Children's Hospital
-
Kutatásvezető:
- Partha Ghosh, MD
-
Kapcsolatba lépni:
- Elicia Estrella
- Telefonszám: (617) 919-7384
- E-mail: Elicia.Estrella@childrens.harvard.edu
-
-
Minnesota
-
Saint Paul, Minnesota, Egyesült Államok, 55108
- Toborzás
- University of Minnesota
-
Kutatásvezető:
- Peter Kang, MD
-
Kapcsolatba lépni:
- Ellen Poppy
- Telefonszám: (612) 625-2850
- E-mail: poppy005@umn.edu
-
-
Missouri
-
St Louis, Missouri, Egyesült Államok, 63130
- Toborzás
- Washington University in St. Louis
-
Kutatásvezető:
- Craig Zaidman, MD
-
Kapcsolatba lépni:
- Julie Miner
- Telefonszám: (314) 362-1566
- E-mail: m.julie@wustl.edu
-
-
New York
-
Rochester, New York, Egyesült Államok, 14627
- Toborzás
- University of Rochester
-
Kutatásvezető:
- Bo Hoon Lee, MD
-
Kapcsolatba lépni:
- Kim Hart
- Telefonszám: (585) 275-3767
- E-mail: kim_hart@urmc.rochester.edu
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Egyesült Államok, 45229
- Toborzás
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Kutatásvezető:
- Cuixia Tian, MD
-
Kapcsolatba lépni:
- Jessica Getz
- Telefonszám: (513) 803-9036
- E-mail: Jessica.getz@cchmc.org
-
Columbus, Ohio, Egyesült Államok, 43205
- Toborzás
- Nationwide Children's Hospital
-
Alkutató:
- Lindsay Alfano, DPT
-
Kutatásvezető:
- Anne M Connolly, MD
-
Alkutató:
- Megan Waldrop, MD
-
Kapcsolatba lépni:
- Kevin Warf
- Telefonszám: (614) 355-2765
- E-mail: ReadyCMDLAMA2@nationwidechildrens.org
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Egyesült Államok, 15224
- Toborzás
- Children's Hospital of Pittsburgh
-
Kutatásvezető:
- Hoda Abdel-Hamid, MD
-
Kapcsolatba lépni:
- Heather Dicostanzo
- Telefonszám: (412) 692-7660
- E-mail: follhl@upmc.edu
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Egyesült Államok, 75235
- Toborzás
- University of Texas Southwestern
-
Kutatásvezető:
- Kaitlin Batley, MD
-
Kapcsolatba lépni:
- Shahera Ranjha
- Telefonszám: (214) 456-5959
- E-mail: Shahera.Ranjha@UTSouthwestern.edu
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Egyesült Államok, 84112
- Még nincs toborzás
- University of Utah
-
Kapcsolatba lépni:
- Jessi Beyer
- Telefonszám: (801) 587-4865
- E-mail: jessi.beyer@hsc.utah.edu
-
Kutatásvezető:
- Russell Butterfield, MD PhD
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Az alany, szülő(i) vagy törvényes képviselője (LAR) aláírt, tájékozott hozzájárulása és/vagy az alany hozzájárulása (adott esetben).
- Az alanynak a beleegyezés időpontjában 5,0 évesnél fiatalabb születési életkorúnak kell lennie.
A LAMA2-RD megerősített diagnózisát a következők erősítették meg:
a: Két patogén variáns a LAMA2 génben (CLIA által jóváhagyott laboratóriumon keresztül) vagy: b. izombiopszia merozin (laminin-211) és legalább egy patogén variáns hiányával a LAMA2 génben
- Más igazolt genetikai betegség hiánya.
- Hajlandóság a jelenlegi testmozgás és/vagy fizikoterápia fenntartására a klinikai vizsgálat időtartama alatt.
- Hajlandóság a vizsgálati protokollnak való megfelelésre, beleértve, de nem kizárólagosan, minden vizsgálati eljárást és látogatást.
Kizárási kritériumok:
- Akut egészségügyi betegség vagy kórházi kezelés a tájékoztatáson alapuló beleegyezés előtt 30 napon belül.
- Részvétel bármely LAMA2-RD vizsgálati szerrel végzett korábbi vizsgálatban a tájékoztatáson alapuló beleegyezés előtt 1 hónapon belül, vagy bármely más vizsgálati terápia alkalmazása (beleértve a lozartán nem jelzésű használatát) a tájékoztatáson alapuló beleegyezés előtt 30 napon belül, vagy részvétel más klinikai kezelésben 30 napon belül (vagy 3 felezési időn belül, attól függően, hogy melyik hosszabb) a tájékozott beleegyezés előtt, ami a PI véleménye szerint potenciálisan megzavarhatja a vizsgálat eredményeit.
- Egyéb jelentős egészségügyi állapot, amely a helyszín vezető kutatója szerint megzavarhatja a LAMA2-RD klinikai lefolyásának értelmezését.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Érvényesítse a változást 24 hónapon keresztül a Neuromuscular Gross Motor Outcome segítségével
Időkeret: 24 hónap
|
A Neuromuscular GRO egy 50 tételből álló felmérés, amely a gyermek motoros működését méri fekve, ülve, kúszva, sétálva, ugrálva és lépcsőzni.
|
24 hónap
|
|
Érvényesítse a változást 24 hónap alatt a Bayley Scales of Infant and Toddler Development™ 4. kiadás (BayleyTM-4) segítségével.
Időkeret: 24 hónap
|
A Bayley négy fejlesztési területet értékel: bruttó motor, finom motor, beszéd és nyelv, valamint szociális.
Ezeket az eredményeket a tipikusan fejlődő, 15 naptól 42 hónapos korú gyermekekhez hasonlítják.
A teljes felmérés 1-3 órát vesz igénybe, szünetekkel.
|
24 hónap
|
|
Érvényesítse a változást 24 hónap alatt a Philadelphiai Gyermekkórház neuromuszkuláris rendellenességek csecsemőtesztjével
Időkeret: 24 hónap
|
A CHOP-Intend 16 elemet tartalmaz, amelyek mérik a gyermek azon képességét, hogy képes-e mozgatni a testét fekvő helyzetben, támogatott ülésben és segített gurulásban.
|
24 hónap
|
|
Érvényesítse a változást 24 hónapon keresztül a Motor Function Measure Scale-Short Form segítségével
Időkeret: 24 hónap
|
Az MFM-20 20 elemet tartalmaz a gyermek motoros funkcióinak felmérésére ülve, fekve, állva és asztali tevékenységek végzése során.
|
24 hónap
|
|
Érvényesítse a változást 24 hónapon keresztül az Egészségügyi Világszervezet motoros mérföldkövei segítségével
Időkeret: 24 hónap
|
A gyermeknek 6 tételt kell kitöltenie, hogy értékelje a bruttó motoros mérföldkövek elérését, beleértve a támasz nélküli ülést, a kúszást, az állást és a járást segítséggel és segítség nélkül.
|
24 hónap
|
Egyéb eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Érvényesítse a CK biomarkereket
Időkeret: A beiratkozástól a megfigyelés végéig 2 éves korig.
|
Minden személyes látogatás alkalmával vért vesznek, hogy teszteljék a kreatin-kinázt, egy izom enzimet, és tárolják a biomarkereket a jövőbeli kutatásokhoz.
|
A beiratkozástól a megfigyelés végéig 2 éves korig.
|
|
Izom ultrahang
Időkeret: 24 hónap
|
A bicepsz vagy a négyfejű izom vastagságát az izom közepén mérik szabványos ultrahangos irányítás segítségével.
|
24 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Anne M Connolly, MD, Nationwide Childrens Hospital
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- Ready CMD LAMA2
- 1U01NS124961-01A1 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .